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            【中文期刊】 孙云 马定远  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 666-668页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点.方法 回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料.结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μm...

            【关键词】 原发性肉碱缺乏症游离肉碱SLC22A5基因

            浏览:298 被引:12 下载:386
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            【中文期刊】 杨宇奇 韩小亚  等 《中国现代医学杂志》 2018年28卷30期 56-61页 ISTICCA

            【摘要】 目的 讨论早产儿肉碱代谢的特点.方法 选取2015年4月-2016年12月出生的1992例早产儿和4035例正常足月儿血滤纸片,采用串联质谱技术检测样本中31种肉碱含量.结果 除癸酰肉碱(C10)与癸二烯酰肉碱(C10:2)外,其余肉碱在早...

            【关键词】 早产儿游离肉碱酰基肉碱

            浏览:419 被引:9 下载:149
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            【中文期刊】 雷晓鹏 苟继敏  《卒中与神经疾病》 2018年25卷4期 467-470页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨重度脑创伤患者血浆游离肉碱水平的变化及其与预后的关系.方法 选取2015年1月-2017年1月本院收治的80例重度脑创伤患者作为研究对象,选取同期体检的健康人群作为对照组(n=80),分别于患者受伤后12、24 h、2、3及5d检...

            【关键词】 重度脑创伤血浆游离肉碱预后

            浏览:57 被引:0 下载:69
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            【中文期刊】 邹颖 李红云  等 《实用预防医学》 2017年24卷8期 928-930页 ISTICCA

            【摘要】 目的 通过检测游离肉碱及酰基肉碱在多囊卵巢综合征患者血清中的表达水平,探讨其在多囊卵巢综合征的发生机制及其作用. 方法 本研究纳入40例多囊卵巢综合征患者作为实验组,29例正常女性作为对照组.通过NeoBaseTM Non-derivati...

            【关键词】 多囊卵巢综合征游离肉碱酰基肉碱

            浏览:249 被引:2 下载:35
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            【中文期刊】 张李霞 戴怡蘅  等 《重庆医学》 2015年44卷12期 1638-1639,1642页 MEDLINEISTICCA

            【摘要】 目的 了解新生儿肺透明膜病(HMD)早产儿生后7 d内血游离肉碱水平及变化趋势.方法 选择该院新生儿科重症监护室胎龄为28~32周的早产儿63例 ,其中H M D早产儿32例作为观察组 ,非H M D早产儿31例作为对照组 ,所有对象于生后...

            【关键词】 游离肉碱呼吸窘迫综合征,新生儿早产儿

            浏览:333 被引:7 下载:81
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            【中文期刊】 张李霞 戴怡蘅  等 《广东医学》 2013年34卷24期 3747-3749页 ISTICCA

            【摘要】 目的 了解长期胃肠外营养早产儿游离肉碱水平的变化和相关代谢的改变.方法 对新生儿科重症监护室胎龄为28~32周的65例需全胃肠外营养时间≤3 d(对照组)或>7 d(观察组)早产儿进行分析,测定并比较两组生后第7、14天的血游离肉碱、血脂及...

            【关键词】 游离肉碱胃肠外营养早产儿

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            【中文期刊】 谢水霞 谭招鹏  等 《内蒙古医学杂志》 2018年50卷6期 710-711页

            【摘要】 目的 探讨学龄前营养不良儿童血游离肉碱的水平.方法 选取2016年6月至2017年7月我院收治的100例学龄前体检儿童作为研究对象,根据营养状况划分为营养不良组54例和营养正常组46例.应用串联质谱分析仪测定两组血游离肉碱、酰基肉碱水平,并...

            【关键词】 营养不良小儿游离肉碱

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            【中文期刊】 张瑞彪 梁宗炎  等 《中国保健营养》 2018年28卷3期 54页

            【摘要】 目的 探讨分析足月小于胎龄儿(smal for gestational age infant,SGA)游离肉碱特点.方法 在2014年6月——2016年12月期间,选取广东省惠州市第三人民医院45名足月小于胎龄儿(SGA组)和66名足月适于...

            【关键词】 小于胎龄儿游离肉碱串联质谱

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            【中文期刊】 李坚 赵小朋  等 《广州医药》 2013年44卷3期 7-9页

            【摘要】 目的 探讨早产儿血中游离肉碱浓度与发生脑损伤的相关性.方法 将胎龄小于35周的早产儿根据胎龄大小分成二组:28 ~ 32周组,32 ~ 35周组.生后3天内检测肉碱,然后随访半年以上,利用辅助检查、影像学检查及脑功能评价体系等确定研究组中有...

            【关键词】 早产儿脑损伤游离肉碱

            浏览:221 被引:4 下载:74
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            【中文期刊】 生庆海 张志国  等 《中国食品学报》 2003年z1期 197-200页

            【摘要】 L-肉碱是一种很重要的多用途营养强化剂,已批准添加于乳粉中,但其检测方法目前还没有相应的标准.研究了用肉碱乙酰转移酶、5,5'-二硫-2-硝基苯甲酸检测乳粉中游离L-肉碱含量的方法,对游离肉碱的提取条件进行了分析,结果表明;方法的回收率为9...

            【关键词】 游离L-肉碱乳粉酶-比色法

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            【中文期刊】 齐志业 段江  等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷6期 562-566页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 检测不同胎龄及出生体重早产儿血游离肉碱(FC)浓度,为制定早产儿FC补充治疗方案提供依据.方法 选取3368例早产儿为研究对象.根据胎龄(GA)分为超早产(EPTB,GA<28周)组(n=39)、极早产(VPTB,28≤GA<32周)...

            【关键词】 游离肉碱胎龄出生体重

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            【中文期刊】 王秀利 顾茂胜  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1554-1559页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.方法 利用液相(色谱)串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210 908例新生儿和...

            【关键词】 原发性肉碱缺乏症串联质谱游离肉碱

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            【中文期刊】 李思平 李思涛  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷21期 1638-1641页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨性别、日龄、胎龄和出生体质量等因素与新生儿血中肉碱水平之间的关系,以期为新生儿筛查提供一个参考指标.方法 选取2012年7月至2015年12月在佛山市三水区妇幼保健院和中山大学附属第六医院新生儿科出生的490例新生儿为研究对象,根...

            【关键词】 肉碱游离肉碱脂酰肉碱

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            【中文期刊】 宋玮婷  《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 71-72页 ISTIC

            【摘要】 目的 观察闽东地区新生儿体内游离肉碱浓度水平,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β氧化代谢障碍性疾病提供帮助.方法 利用串联质谱技术对闽东地区接受遗传代谢病筛查的17 509例正常新生儿初筛样本,依据性别、胎龄、出生体重、采血时间进行分组分析.结...

            【关键词】 新生儿串联质谱游离肉碱

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            【中文期刊】 倪敏 赵德华  等 《社区医学杂志》 2017年15卷18期 33-34页 CA

            【摘要】 目的 探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点.方法 以随机抽选的模式在本院2016年5月-2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析.收集患儿尿液样本以...

            【关键词】 甲基丙二酸血症临床分析丙酰肉碱

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            【中文期刊】 张彦 邱文娟  等 《浙江大学学报(医学版)》 2024年53卷2期 207-212页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点.方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异.结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4...

            【关键词】 肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征CPT2基因

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            【中文期刊】 唐军  《中国民康医学》 2024年36卷6期 158-160页

            【摘要】 目的:分析血游离肉碱、胰岛素敏感性水平与早产儿宫外发育迟缓(EUGR)的相关性.方法:选取2022年5月至2023年5 月该院收治的 121 例早产儿进行横断面研究,根据是否发生EUGR将其分为EUGR组(n=48)和非EUGR组(n=73...

            【关键词】 早产儿宫外发育迟缓游离肉碱

            浏览:8 被引:0 下载:4
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            【中文期刊】 刘爱春 赵慧萍  等 《中国血液净化》 2023年22卷8期 616-619页 ISTICCSCD

            【摘要】 肉碱(carnitine,CN)是一种非必需氨基酸,参与长链脂肪酸向线粒体基质的转运,经β-氧化,产生能量.CN的主要来源是饮食摄入、肝脏和肾脏合成.透析患者由于摄入减少、缺乏内源性肾脏合成、经透析丢失等多种原因导致肉碱缺乏.肉碱缺乏症的症...

            【关键词】 左旋肉碱游离肉碱肉碱缺乏

            浏览:88 被引:1 下载:25
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            【中文期刊】 李艳茹 任益慧  等 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷4期 594-598,713页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点,为家系提供遗传疾病咨询,提高出生人口素质.方法 用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平,对疑似PCD患者用二代测序技术检测 SLC22A5 基因,对确诊的PCD患儿、致...

            【关键词】 原发性肉碱缺乏症新生儿疾病筛查SLC22A5 基因

            浏览:20 被引:1 下载:16
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            【中文期刊】 王琼 齐志业  等 《中国妇幼健康研究》 2022年33卷3期 36-40页 ISTIC

            【摘要】 目的 分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值.方法 选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附...

            【关键词】 新生儿筛查氨基酸游离肉碱

            浏览:207 被引:1 下载:47
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            【中文期刊】 周晓强 滕炎玲  等 《中南大学学报(医学版)》 2020年45卷10期 1164-1171页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病.本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测...

            【关键词】 原发性肉碱缺乏症游离肉碱SLC22A5

            浏览:203 被引:4 下载:242
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            【中文期刊】 王德胜 冯丽燕  等 《实用医学杂志》 2016年32卷20期 3429-3431页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨早产儿左卡尼汀补充对血浆游离肉碱(FC)水平影响,以期为早产儿左卡尼汀补充治疗提供一个参考指标。方法:选取2014年7月至2015年12月在东莞市第五人民医院新生儿科生后2、5 d补充左卡尼汀[10 mg/(kg·d)]的99例早...

            【关键词】 左卡尼汀游离肉碱早产儿

            浏览:398 被引:5 下载:80
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            【中文期刊】 贾晨路 苏立  等 《标记免疫分析与临床》 2020年27卷3期 365-368页 ISTICCA

            【摘要】 目的 分析河南省早产儿、足月儿和过期产儿干血斑中游离肉碱和酰基肉碱水平并分别建立其参考区间.方法 选取2015年1月至2019年6月于河南省出生的63799例新生儿作为研究对象,根据出生时胎龄分为早产儿组(n=10034)、足月儿组(n=5...

            【关键词】 新生儿早产儿过期产儿

            浏览:167 被引:3 下载:77
            • 概要:
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            【中文期刊】 王咏梅 殷仁富  等 《第二军医大学学报》 2003年24卷4期 425-427页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨应用左旋卡尼汀( L-carnitine,L-CN)治疗对2型糖尿病伴高血压患者血浆游离肉碱(free carnitine,FC)浓度、血糖及血黏度的影响.方法:用L-CN针剂治疗20例2型糖尿病伴高血压患者(DM+EH),并以2...

            【关键词】 左旋卡尼汀糖尿病高血压

            浏览:194 被引:24 下载:2
            • 概要:
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            【中文期刊】 王玲华  《世界临床医学》 2017年11卷13期 135页

            【摘要】 目的:探究早产儿补充左卡尼汀对其血浆游离肉碱水平的影响.方法:选取2014年1月至2016年7月我院收治的早产儿50例作为试验组,同时选取足月儿50例作为对照组,其中试验组给予左卡尼汀补充,对照组则不给予任何干预,比较两组新生儿的血浆游离肉...

            【关键词】 早产儿左卡尼汀血浆游离肉碱

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            • 概要:
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            【中文期刊】 傅慧青 高平明  等 《中国实用医药》 2015年29期 38-39页

            【摘要】 目的:了解小于胎龄儿(SGA)生后血浆游离肉碱(FC)变化特点。方法40例早产SGA ,根据出生体重(BW)划分为SGA A组(BW≤1500 g)20例, SGA B组(BW>1500 g)20例。选取同时期在本院产科出生的早产适于胎龄儿...

            【关键词】 早产小于胎龄儿游离肉碱

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            • 概要:
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            【中文期刊】 李春华 陈占玲  等 《中国现代药物应用》 2015年11期 1-2,3页

            【摘要】 目的:了解东莞地区初发2型糖尿病(T2DM)患者脂酰肉碱代谢特点。方法收集107例初发T2DM患者血滤纸片标本,与正常对照组93例比较。应用串联质谱技术分析脂酰肉碱的含量。结果与正常对照组相比, T2DM患者血中游离肉碱的含量无明显改变,而...

            【关键词】 T2DM脂酰肉碱游离肉碱

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            【中文期刊】 聂抒 林欣  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷3期 193-197页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:检测肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA(ccf-mtDNA)水平并探讨其临床意义。方法:前瞻性病例对照研究。收集2017年7月至2022年6月吉林大学第一医院小儿心血管科病房收治的7例以心肌病为主要临床表现的原发性肉碱缺乏...

            【关键词】 原发性肉碱缺乏症血浆循环游离线粒体DNA心肌病

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            【中文期刊】 丁文虹 崔刚  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 97-104页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:研究健康孕妇孕晚期全血游离肉碱及氨基酸水平及其与母胎、新生儿心脏结构及功能的关系。方法:前瞻性选择2017年6月至2018年2月在北京市2家区级妇幼保健院(城区1家和远郊区1家)进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇,于孕(18±1)周...

            【关键词】 孕妇全血游离肉碱心脏功能

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            【中文期刊】 于玥 沈凌花  等 《中华医学杂志》 2021年101卷14期 1041-1044页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁...

            【关键词】 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症CPT1A基因串联质谱法

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            【中文期刊】 崔冬 胡宇慧  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 449-453页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断.方法 回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果.结果 6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,以呕吐、...

            【关键词】 原发性肉碱缺乏症心肌病游离肉碱

            OA
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            【中文期刊】 胡江平 程新  等 《辽宁中医杂志》 2018年45卷4期 804-807页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:观察针灸治疗血液透析患者肌肉痉挛的临床疗效.方法:将118例血液透析合并肌肉痉挛患者随机分为两组,对照组59例应用常规西医治疗,研究组59例在对照组治疗基础上加用针灸治疗,两组均连续治疗3个月.统计两组治疗前后各1个月内血液透析时肌肉...

            【关键词】 针灸血液透析肌肉痉挛

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            【中文期刊】 温鹏强 陈占玲  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷3期 208-214页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点,并分析其SLC22A5基因突变类型.方法 对12例患者病历资料进行回顾性分析;SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术.结果 在12例患者中,...

            【关键词】 原发性肉碱缺乏症SLC22A5游离肉碱

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            【中文期刊】 谭卫群 刘麟  等 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷12期 927-931页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨外源性左卡尼汀对心肌病(CM)患儿血浆游离肉碱水平及心功能的影响.方法 将2010年1月至2013年6月就诊于深圳市儿童医院的88例CM患儿,分为治疗组和对照组.对照组给予常规治疗.治疗组在常规治疗基础上缓慢静脉注射左旋卡尼汀10...

            【关键词】 左旋肉碱游离肉碱浓度心功能

            OA
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            • 概要:
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            【中文期刊】 陈乔珠 高云鹤  《中国妇产科临床杂志》 2014年15卷6期 509-511页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨正常孕妇外周血肉碱水平及其与新生儿脐血肉碱水平的相关性,为妊娠期肉碱补充干预提供科学依据.方法 选取2013年1月至12月广州市妇女儿童医疗中心87例正常孕妇为研究对象,于妊娠12、20、32周及分娩后收集孕妇静脉血和新生儿脐血,...

            【关键词】 妊娠孕妇新生儿

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            【中文期刊】 刘伟 马志军  等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷6期 721-722,732页 ISTIC

            【摘要】 目的 通过分析游离肉碱初筛阳性儿和母亲体内肉碱水平,为诊断原发性肉碱缺乏症提供依据.方法 对初筛游离肉碱减低的92例新生儿及其母亲予以召回,一起再进行串联质谱检测,并选取同期92例健康查体儿的质谱结果作为对照分析.结果 游离肉碱减低的母亲组...

            【关键词】 游离肉碱乙酰肉碱原发性肉碱缺乏症

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            【中文期刊】 董丽萍 牟凯  等 《中国妇幼保健》 2016年31卷13期 2671-2675页 ISTICCA

            【摘要】 目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮助.方法 利用串联质谱技术非衍生法对鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确...

            【关键词】 新生儿串联质谱游离肉碱

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            【中文期刊】 陈大宇 谢莉  等 《中国妇幼保健》 2015年30卷19期 3261-3263页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨分析低出生体重儿(LBW)游离肉碱水平对患儿的影响及串联质谱(MS/MS)技术检测游离肉碱水平的应用评价.方法:选择2013年6月~12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行游离肉碱检测的新生儿,其中LBW(体重<2 500 g)510...

            【关键词】 串联质潜低出生体重儿游离肉碱

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            【中文期刊】 张李霞 徐景武  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷9期 74-75页 ISTIC

            【摘要】 目的 研究早产儿生后3天血游离肉碱水平与新生儿肺透明膜病疾病严重程度的相关性.方法 选择我院新生儿重症监护室胎龄为28 ~ 32w、并诊断患有新生儿肺透明膜病的早产儿60例.根据《实用新生儿学(第4版)》,诊断为新生儿肺透明膜病Ⅰ ~ Ⅱ级...

            【关键词】 游离肉碱新生儿肺透明膜病早产儿

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            【中文期刊】 周启凤 曹闻琦  等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 123-128页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素.方法 将所收集全血的红细胞压积调整为50%~55%,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴...

            【关键词】 新生儿筛查遗传代谢病干血斑

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            【中文期刊】 唐玥 李璐璐  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 73-77页 ISTIC

            【摘要】 回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状.肉碱棕榈酰转移酶1A缺...

            【关键词】 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症CPT1A缺乏症CPT1A基因

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            【中文期刊】 张利明 毋盛楠  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 845-851页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析2018年1月—2023年10月就诊于郑州大...

            【关键词】 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症3-羟基异戊酰肉碱3-羟基异戊酸

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            【学位论文】 作者: 潘有梅 导师:龙晓凤  大连医科大学  临床医学 急诊医学(硕士) 2020年

            【摘要】 目的:
              探索血清游离肉碱含量与急性心肌损伤严重程度及预后的相关性。
              方法:
              收集2015年10月至2019年10月期间,就诊大连大学附属中山医院内科重症监护病房的急性心肌损伤患者51例(急性心肌损伤组)和普通病...

            【关键词】 急性心肌损伤预后分析

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            • 概要:
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            【会议论文】蔡燕娜 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 2011年

            【摘要】 通过0~6岁正常儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱含量的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,建立生物参考区间为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供依据。结果显示,儿童的游离肉碱和酞基肉碱水平呈正态分布。

            【关键词】 正常儿童干血滤纸片游离肉碱

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            【中文期刊】 张磊  《中外女性健康研究》 2024年2期 37-40页

            【摘要】 目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值.方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析I...

            【关键词】 新生儿遗传代谢病串联质谱

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            【中文期刊】 詹春雷 李娜  等 《江西医药》 2023年58卷2期 138-142,149页 CA

            【摘要】 目的 探讨Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血串联质谱检测酰基肉碱水平变化在诊断中的价值.方法 回顾分析自2016年至2018年3年间,在我院确诊胆汁淤积症患儿相关临床资料,共144例,其中巨细胞病毒感染(CMV)致肝...

            【关键词】 酰基肉碱胆汁淤积症Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症

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            【中文期刊】 徐博君 沈阳  等 《西部医学》 2022年34卷11期 1635-1640页 ISTIC

            【摘要】 目的 基于氨基酸和肉碱代谢探讨健脾化浊膏方对血液透析患者蛋白质能量消耗的改善作用.方法 选取2018年7月~2020年7月在我院进行维持性血液透析的伴有"蛋白质-能量消耗"(PEW)的164例患者,随机分为观察组和对照组,每组82例.对照组...

            【关键词】 健脾化浊维持性血液透析蛋白质能量消耗

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            【中文期刊】 汪玉锋  《中国现代医生》 2022年60卷7期 154-157,192页

            【摘要】 目的 了解原发性肉碱缺乏症(PCD)在菏泽市新生儿中的发病率,并对基因突变特点、治疗及预后进行分析.方法 利用串联质谱技术对2016年1月至2020年12月258682例新生儿进行血酰基肉碱谱检测,对初筛游离肉碱(C0)低于9μmol/L伴...

            【关键词】 原发性肉碱缺乏症串联质谱SLC22A5基因

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            【中文期刊】 岳亚玲 江丽强  等 《肿瘤代谢与营养电子杂志》 2022年9卷4期 481-486页

            【摘要】 目的 探讨血清肉碱水平与结直肠癌放疗患者肌肉减少及营养状态的相关性.方法 选取2020年1月至2021年12月河北省邯郸市中心医院收治的结直肠癌放疗患者84例作为病例组,其中血清肉碱水平≥39.77μmol/L(高水平组)42例,血清肉碱水...

            【关键词】 血清肉碱水平结直肠癌骨骼肌指数

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            【中文期刊】 许梓荣 冯杰  《动物学报》 2002年48卷3期 358-362页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

            【摘要】 采用不同甜菜碱添加量(0、1 000、1 250、1 500和1 750 mg/kg)的同种饲料,分别饲喂5组(150头)肥育猪(63 kg)40 d,对肝脏、血液脂类相关代谢指标进行分析.结果表明:甜菜碱可以提高肝脏卵磷脂含量,其中1 2...

            【关键词】 脂肪肝甜菜碱

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