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【中文期刊】 古威芹 李晨曦 等 《临床神经外科杂志》 2024年21卷2期 182-186页 ISTIC
【摘要】 目的 探求06-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化对新发野生型胶质母细胞瘤(GBM)患者术后预后质量的影响.方法 回顾性分析2019年1月-2022年12月在新疆医科大学第一附属医院神经外科新诊断的41例异柠檬酸脱氢酶(ID...
【中文期刊】 王紫薇 李成涛 等 《法医学杂志》 2023年39卷5期 441-446页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估基于DNA甲基化年龄推断模型在华东汉族人群中的法医学应用价值,为探索适用于不同检测平台的年龄推断模型提供理论依据.方法 根据已发表的中国汉族人群血液DNA甲基化年龄推断模型中6个年龄相关甲基化位点,使用焦磷酸测序和下一代测序(ne...
【中文期刊】 初亚男 封利颖 等 《国际检验医学杂志》 2023年44卷9期 1031-1034页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立rs144012689 位点的焦磷酸测序方法,从多个角度评估其预测芳香族类抗癫痫药物严重皮肤不良反应的性能.方法 筛选最优的聚合酶链反应(PCR)扩增体系,评估该研究建立的 rs144012689 位点焦磷酸测序方法的检测限、灵敏...
【关键词】 rs144012689位点； 抗癫痫药物； HLA-B*15∶02；
【中文期刊】 刘蕾蕊 李爽 等 《中华临床感染病杂志》 2012年05卷2期 110-112页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 慢性乙型肝炎是一个严重危害全球人类健康和生命安全的公共卫生问题.抗病毒治疗可以通过有效地抑制病毒复制而改善肝脏炎症、减缓肝硬化进程和减少肝癌发生,然而HBV DNA耐药基因突变株的产生严重影响了核苷(酸)类药物的抗病毒效果.本文应用焦磷酸测...
【中文期刊】 宋沁馨 刘云龙 等 《中国药科大学学报》 2011年42卷6期 481-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 焦测序技术是一种基于生物发光法测定焦磷酸盐的测序技术,在进行DNA序列分析时不需要电泳和荧光标记,定量性能好,结果准确,可实现自动化.但其应用过程中存在3个技术瓶颈:一是测序试剂灵敏度低、成本高;二是测定仪器价格昂贵；三是测序模板制备过程繁...
【中文期刊】 施宏 虞闰六 等 《遗传》 2011年33卷11期 1283-1290页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 文章旨在建立一种单管、快速及高通量的华法林药物代谢酶相关基因多态性的检测方法.通过抽取人外周血DNA,应用带有生物素标记的扩增引物,经PCR扩增并制备焦磷酸测序单链模板,于PyroMark ID焦磷酸测序仪上进行焦磷酸测序,以Sanger测...
【中文期刊】 李秀娟 徐保红 等 《中国人兽共患病学报》 2009年25卷5期 442-445页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立基于PCR的金葡菌准确检测方法 .方法 选择nuc基因的一段保守序列并设计引物.采用PCR扩增技术对117株金葡菌的nuc保守区域进行扩增,然后采用焦磷酸测序对PCR产物进行特异性检测.同时采用传统细菌分离培养法和PCR扩增nuc...
【中文期刊】 孙洁 明华 等 《重庆医学》 2012年41卷11期 1062-1064,1068页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨应用焦磷酸测序技术检测血浆KRAS基因突变的实用性,了解晚期非小细胞肺癌(NSCLC)血浆KRAS基因突变率和突变特征.方法 收集63例晚期NSCLC患者的外周血标本,分离血浆并提取DNA,采用巢式PCR结合焦磷酸测序分析KRAS...
【中文期刊】 施宏 虞闰六 等 《现代检验医学杂志》 2012年27卷1期 66-70页 ISTICCA
【摘要】 目的 旨在建立一种快速及高通量的CYP2C19药物代谢酶相关基因多态性的检测方法,为个体化治疗提供用药参考.方法 抽取96例人外周血DNA,应用带有生物素标记的扩增引物,经PCR扩增并制备焦磷酸测序单链模板,于PyroMark ID焦磷酸测...
【中文期刊】 李慎 梁平 等 《生物技术通讯》 2010年21卷5期 614-618页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨肺腺癌细胞中NDRG2基因启动子甲基化状态及其与基因表达的关系.方法:甲基化焦磷酸测序技术检测启动子区域甲基化状态,荧光定量PCR技术检测不同药物浓度下培养细胞中NDRG2基因mRNA的表达水平,分析启动子区域甲基化与基因表达之间...
【中文期刊】 张晓丹 武海萍 等 《分析化学》 2009年37卷8期 1107-1112页
【摘要】 建立了一种将序列标记反转录聚合酶链反应(PCR)与焦磷酸测序技术结合的相对基因表达量测定法(简称"SRPP").先用来源特异性引物对不同来源的同一基因通过反转录标记上特异性标签,PCR后用焦磷酸测序法对扩增产物进行序列解码,使得测序结果中的...
【中文期刊】 陈欣 张立 等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷3期 207-213页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:通过对后纵韧带骨化症(OPLL)患者进行全外显子组测序(WES),明确其可能的致病原因.方法:提取2017年1月至2019年12月收治的93例OPLL患者外周血基因组DNA,进行WES及生物信息学分析,筛查与OPLL相关的基因变异.结...
【中文期刊】 张京晶 许景垚 等 《生物学杂志》 2024年41卷1期 32-40页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为解析兔儿伞羽扇豆醇生物合成途径,探究其关键酶基因,研究运用DNBSEQ测序平台对兔儿伞的叶、茎、根及根茎进行转录组测序,从头组装后获得了 191541条Unigenes.KEGG代谢通路分析表明有961条Unigenes涉及兔儿伞羽扇豆醇...
【中文期刊】 李巧莉 马金枝 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷2期 466-469页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨宫颈组织配对盒家族基因1(PAX1)的甲基化定量检测对高级别宫颈癌前病变的临床诊断价值.方法:选取2021年6月-2022年6月本院妇科接受检查且确诊为高危亚型HPV病毒感染患者64例作为研究对象,均接受病理诊断并依据结果分为正常...
【中文期刊】 张婕妤 初亚男 等 《检验医学与临床》 2023年20卷5期 600-603页 ISTICCA
【摘要】 目的 对细胞色素P4502C19(CYP2C19)?2和CYP2C19?3单核苷酸多态性分型的实验室自建焦磷酸测序法进行性能验证,确保其能为临床提供准确可靠的结果.方法 通过对梯度稀释的杂合型基因组DNA(gDNA)标本(10.0、2.0、...
【中文期刊】 郝淑文 陈瑛 等 《首都医科大学学报》 2021年42卷3期 447-452页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 检验阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)、遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)、主观认知下降(subjective cognitive dec...
【中文期刊】 肖梅仙 赵金波 等 《局解手术学杂志》 2022年31卷8期 664-668页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中长散布核元件-1(LINE-1)甲基化水平与免疫状态之间的关系.方法 收集107例经术后病理证实为ESCC的肿瘤组织样本,采用亚硫酸氢盐焦磷酸测序法检测ESCC组织中LINE-1甲基化水平.根据HE...
【关键词】 LINE-1甲基化； 亚硫酸氢盐焦磷酸测序法； 食管鳞状细胞癌；
【中文期刊】 张懿 郭吉平 等 《脑与神经疾病杂志》 2022年30卷3期 138-145页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过甲基化芯片筛选颈动脉内中膜增厚相关基因的异常甲基化位点,探讨颈动脉增厚人群的遗传基础,预期筛选新型表观遗传标志物.方法 选取2016年5月-2016年7月于上海市奉贤区青村镇体检者28例,所有研究对象均进行问卷调查和体检且完成颈总...
【中文期刊】 王玲 彭付端 等 《南方医科大学学报》 2020年40卷12期 1831-1837页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法 检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异,探讨两种检测方法 的年龄推断计算方法 .方法 应用MassARRAY和焦磷酸测序,分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定...
【中文期刊】 施爱明 钱晨月 等 《中国老年学杂志》 2020年40卷16期 3511-3515页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨肠促胰素作用相关基因的5个单核苷酸多态性位点rs7903146、rs12617656、rs4664443、rs3765467、rs10423928与二肽基肽酶(DPP)-4抑制剂疗效的相关性.方法 收集35例2型糖尿病(T2DM)...
【关键词】 二肽基肽酶(DPP)-4抑制剂； 肠促胰素； 单核苷酸多态性；
【中文期刊】 李秀珍 刘风琴 等 《中国医药科学》 2022年12卷1期 55-58页
【摘要】 目的 建立焦磷酸测序对药品中5种致病菌的快速鉴定方法.方法 通过信息网站及专业设计软件设计引物,扩增后进行电泳与焦磷酸测序,测序结果与Genebank库相应基因序列进行比对.结果 5种致病菌测序结果与Genebank库相应基因序列匹配率均在...
【中文期刊】 初亚男 封利颖 等 《医学研究生学报》 2019年32卷5期 490-494页 ISTICPKU
【摘要】 目的 载脂蛋白E主要参与脂类代谢和胆固醇转运,对维持身体健康有重要意义.建立载脂蛋白E基因112T>C和158C>T单核苷酸多态性的焦磷酸测序方法 .方法选择T、L、TT 3种扩增体系分别用60℃退火程序和62-68℃梯度升温退火程序,进行...
【中文期刊】 张珍连 成林杰 等 《西部医学》 2021年33卷11期 1579-1584页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨间歇性缺氧(IH)对睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)大鼠模型肠道菌群结构的影响.方法 16只大鼠随机均分为两组,分别给予4周常氧处理(NC组)或间歇性缺氧处理(IH组).然后采集并提取大鼠粪便DNA,进行16S rRNA焦磷酸测序,...
【中文期刊】 杨梦思 陈燕 等 《中国法医学杂志》 2021年36卷5期 483-487页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 针对唾液、精液、外周血,找到一组可用于区分不同体液的组织差异性甲基化位点,为确定案件现场提取的体液组织来源提供科学依据.方法 选取常见体液样本共49份,运用Illumina 850K甲基化芯片进行全基因组甲基化检测,筛选获得17个候选...
【中文期刊】 张婕妤 初亚男 等 《中南药学》 2021年19卷2期 187-190页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立焦磷酸测序检测NUDT15 R139C基因多态性的方法并对其评价.方法 设计引物,考察不同退火温度(55、57、60℃),建立NUDT15多态性分型最佳反应条件.检测不同量的*1*15型DNA样本(10、2、0.4 ng),考察方...
【中文期刊】 柴睿超 刘玉清 等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷7期 732-736页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 建立检测脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H突变的焦磷酸测序方法,并探讨其在临床上的应用性.方法 回顾性纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中30例脑胶质瘤患者的临床资料和石蜡包埋样本,其中15例为IDH1 ...
【中文期刊】 吕江峰 周静 等 《中华传染病杂志》 2018年36卷11期 669-674页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种快速检测鉴定临床尿液标本中常见真菌的方法学体系.方法 收集临床尿液样本,提取DNA,利用PCR方法结合焦磷酸测序技术检测真菌的rDNA内转录间隔区,通过序列比对鉴定真菌种属.结果 通过PCR-焦磷酸测序与常规培养相比较,1 3...
【中文期刊】 王秀芳 张艳 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2017年38卷1期 142-146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：建立 ALDH2基因多态性的快速检测方法,研究 ALDH2基因多态性是否与中国人群饮酒相关。方法Real-time PCR、焦磷酸测序仪及基因芯片用于检测 ALDH2?2多态性,302个志愿者参与这项研究,评估饮酒行为与ALDH2?2...
【中文期刊】 朱昀恒 徐军 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2017年9卷9期 63-67页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨配对盒家族基因1(paired boxed gene 1,PA X 1)的甲基化定量检测以及免疫组化法等对高级别宫颈癌前病变的临床诊断价值.方法 选取2014年1月至2016年10月在上海交通大学附属第六人民医院就诊的135例高危...
【中文期刊】 邢晓清 卜修民 等 《中国药科大学学报》 2017年48卷5期 577-582页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 阿司匹林的抗血小板作用在临床存在显著的个体差异,而rs5918、rs12041331和rs730012 3个单核苷酸多态性位点与阿司匹林的药效和不良反应有着密切的联系.本文基于PCR结合焦磷酸测序技术,建立了阿司匹林相关SNP位点的基因分型...
【中文期刊】 郑树城 王庆 等 《生物学杂志》 2017年34卷3期 95-98页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了针对鲤疱疹病毒3型(Cyprinid herpesvirus 3,CyHV-3)建立一种基于焦磷酸测序技术的高通量、自动化、快速的检测方法,根据CyHV-3 ORF55、ORF79和ORF92基因保守区域设计特异性PCR扩增引物和测序引...
【中文期刊】 王微 刘建华 等 《中国医科大学学报》 2016年45卷4期 293-297页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的：定量检测位于人乳头瘤病毒16（HPV16）L1基因3′端和LCR基因18个CpG甲基化水平，了解HPV 16甲基化与子宫颈病变的关系。方法选取本院就诊HPV16阳性正常/低度病变、高度病变、子宫颈癌标本各10例患者，采用重硫酸盐?焦磷...
【中文期刊】 朱昀恒 徐军 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2016年8卷12期 70-74页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨PAX1基因甲基化定量检测在宫颈癌癌前病变诊断中的应用价值。方法选取2013年1月至2015年10月就诊于上海交通大学附属第六人民医院的121例高危亚型人乳头状瘤病毒（human papilloma virus，HPV）感染患者为...
【中文期刊】 刘丽 马洪 《实用口腔医学杂志》 2016年32卷4期 517-521页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：检测胰岛素样生长因子Ⅱ（IGF-Ⅱ）启动子 P3在涎腺多形性腺瘤（SPA）中的甲基化状态。方法：收集26例SPA 组织及瘤旁相对应的正常涎腺组织，10例涎腺恶性肿瘤（恶性多形性腺瘤除外）及10例正常涎腺组织，应用巢式甲基化特异性 PC...
【关键词】 多形性腺瘤(SPA)； 胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)； IGF-Ⅱ启动子P3；
【中文期刊】 周强 徐静 等 《中国卫生标准管理》 2021年12卷7期 87-90页
【摘要】 目的 分析青少年2型糖尿病患者与健康人之间肠道菌群的比较.方法 选取2019年3月—2020年3月本院收治的20例青少年2型糖尿病患者作为观察组,另选取20例同期健康体检人员作为健康组.收集所有参与研究人员的当日粪便样品,提取细菌基因组DN...
【中文期刊】 赵玲艳 黄嘉欣 等 《中国食品学报》 2021年21卷4期 310-317页
【摘要】 为挖掘盐渍辣椒中的有益微生物资源,进一步提升盐渍蔬菜的质量监控.以盐渍线椒和盐渍米椒为研究对象,采用454焦磷酸测序技术分析盐渍线椒和盐渍米椒真菌的群落组成及相对丰度,结果表明,盐渍线椒已知分类的真菌可归属到2个门、13个纲、17个目、31...
【中文期刊】 陈简 刘颖 等 《中华肝脏病杂志》 2015年23卷6期 422-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价焦磷酸测序试剂盒(HBV DRT)检测HBV耐药的性能及临床适用性.方法 使用HBV核酸定量标准品梯度稀释系列样品验证试剂盒PCR检测下限;使用含HBV基因序列rt区片段、10个耐药相关突变位点均为野生型或均为突变型的2个质粒样品...
【中文期刊】 初亚男 张婕妤 等 《国际检验医学杂志》 2020年41卷3期 262-264,269页 ISTICCA
【摘要】 目的 本研究建立了幽门螺杆菌(Hp)克拉霉素耐药基因检测的焦磷酸测序方法,在获知耐药情况的同时根据半定量结果初步评估治疗效果.方法 通过考察最合适的扩增引物、体系、退火温度建立最优的PCR扩增体系.分别对方法的灵敏度,特异性及一致性进行了评...
【中文期刊】 王丹慧 蔡彦宁 等 《首都医科大学学报》 2014年2期 219-224页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的建立异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因突变的焦磷酸测序检测方法,确定该方法的检测灵敏度。分析焦磷酸测序法与直接测序法对于鉴定IDH1突变的差异。方法构建携带野生型和突变型IDH1基因的...
【中文期刊】 贺健梅 邹潇白 等 《中华流行病学杂志》 2014年10期 1142-1145页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：利用超深度焦磷酸测序技术（UDS）研究湖南省HIV感染者中原发性耐药流行趋势。方法90份未接受抗病毒治疗的HIV感染者同时采用UDS测序和Sanger测序进行HIV基因型耐药检测，测序结果采用斯坦福大学HIV耐药突变数据库进行分析比对...
【中文期刊】 陆璐 张兰 等 《中国比较医学杂志》 2014年4期 23-27页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：建立一种定量检测小鼠α-突触核蛋白基因（α-syn）内含子1甲基化水平的方法，分析不同脑区该区域甲基化水平的差异。方法使用MSPPrimer确定小鼠α-syn内含子1的CpG 岛区域。使用PyroMark assay design 2...
【中文期刊】 周益强 金贵善 等 《中华神经外科杂志》 2014年30卷3期 288-291页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨脑胶质瘤中血小板源性生长因子B(PDGF-B)表达水平及其基因启动子区甲基化程度与肿瘤增殖的关系.方法 运用免疫组化检测54例脑胶质瘤中PDGF-B、磷酸化Smad2(p-Smad2)和Ki-67的表达水平;运用焦磷酸测序检测上述...
【中文期刊】 王宇涛 辛国荣 等 《生态学报》 2013年33卷3期 834-843页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 丛枝菌根真菌(arbuscular mycorrhizal fungi,AMF)是自然界分布最广泛的一类植物共生真菌,能够与大部分高等植物的根系形成共生关系.由于它们在农林、环境等领域的巨大应用潜力,国内外关于AMF物种多样性的研究一直受到...
【关键词】 丛枝菌根真菌(AMF)； 物种多样性； 寄主植物；
【中文期刊】 王璇 王建东 等 《医学研究生学报》 2013年26卷1期 19-22页 ISTICPKU
【摘要】 目的 K-ras基因在结直肠癌发生、发展中均有重要作用.K-ras野生型的患者对西妥昔单抗(Cetuximab,C225)敏感,而突变型者不敏感.文中探讨结直肠癌中K-ras基因突变情况及其临床病理学意义.方法 从结直肠癌石蜡标本中提取基因...
【中文期刊】 孙涛 邓明俊 等 《中国人兽共患病学报》 2013年29卷10期 1021-1025,1035页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 本研究旨在通过对贾第鞭毛虫和隐孢子虫(简称“两虫”)进行序列信息分析的基础上,利用焦磷酸测序技术建立一种快速、简单地确证两虫的方法.方法 通过序列信息比对,对贾第鞭毛虫的磷酸丙糖异构酶(triose phosphate isomera...
【中文期刊】 胡子有 韩慧 等 《南方医科大学学报》 2013年33卷7期 1053-1056页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 将焦磷酸测序技术应用于败血症常见病原体的检测鉴定.方法 根据细菌16S rRNA序列的特点,设计焦磷酸测序用的PCR扩增引物和测序引物,提取败血症常见病原体的基因组DNA,进行焦磷酸测序,分析获得的序列,进行比对,对病原体种类作出判断...
【中文期刊】 石奕武 秦兵 等 《实用医学杂志》 2012年28卷9期 1444-1446页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险.方法:抽取携带已知突变c.5768A＞ G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的...
【关键词】 惊厥,发热性； 癫痫； Ⅰ型电压依赖型钠通道基因；
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