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【中文期刊】 刘桃桃 邬静莹 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷7期 964-970页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM).患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李钰娟 杜丽媛 等 《神经损伤与功能重建》 2022年17卷3期 177-179页ISTIC
【摘要】 目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征.方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析.结果:本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示患者存在的c....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏惠红 林彩梅 等 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷6期 495-498页
【摘要】 回顾性分析2例同卵双胎白质消融性白质脑病(VWM)患儿的临床资料及基因检测结果.患儿,女,为同卵双胎,4岁10个月,双胎之大因"发现步态异常2个月"入院;双胎之小因"发现步态异常1个月"入院;系G3P3,孕37+4周因"双胎"剖宫产娩出,出...
- 概要：
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【中文期刊】 徐化凤 管红梅 等 《中国医学计算机成像杂志》 2019年25卷6期 559-563页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点.方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献.结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐峰 章毅 等 《浙江医学》 2021年43卷4期 437-438页ISTICCA
【摘要】 总结2017年3月13日浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例白质消融性白质脑病患儿的护理经验.护理重点包括及时做好患儿的病情观察,发热与抽搐的对症护理,吞咽困难的护理,患儿家长心理护理;抽血基因检测及患儿的康复训练.经过2周的精心治疗和护理...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓莉 王丽君 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 806-809页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点.方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁乐 郭虎 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 815-818页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨白质消融性白质脑病（VWM）的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料，并复习相关文献。结果2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁，既往精神运动发育均正常；在急性发热后出现精神反应差，认知、运动功能进...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译启动因子2B；发热；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冷雪荣 吴晔 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 94-99页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识.方法 选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译启动因子2B；EIF2B突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 冷雪荣 吴晔 等 《生理科学进展》 2010年41卷2期 125-128页ISTICPKUCA
【摘要】 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核翻译起始因子2B；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 潘艳霞 吴晔 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷5期 608-610页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM,OMIM#603896)是儿童期起病的最常见遗传性白质脑病之一,其特殊性在于此病是迄今为止已知的唯一由于真核细...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杜丽 姜玉武 等 《中国实用儿科杂志》 2008年23卷3期 224-226页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM)也称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central hyp...
- 概要：
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【中文期刊】 吴丽芳 滕懿群 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷1期 248-252页ISTIC
【摘要】 白质消融性白质脑病(VWM)是一种罕见的常染色体隐性遗传性白质脑病,各年龄段均可发病.主要表现为共济失调、运动障碍、视神经萎缩、认知障碍、癫痫等,应激下(如发热或外伤)可诱发神经功能迅速恶化.病理上,VWM的特征是脑白质区域的稀疏和囊性退行...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译起始因子2B；星形胶质细胞；
- 概要：
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【中文期刊】 李娇 吴晔 等 《山西医科大学学报》 2009年40卷12期 1135-1137页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nerv...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞蛋白质翻译启动因子2B；基因；
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【中文期刊】 郭静 徐成 《实用医学影像杂志》 2012年13卷4期 233-235页
【摘要】 目的 分析磁共振成像(MRI)在白质消融性白质脑病诊断中的价值.方法 对7例经基因突变分析确诊的白质消融性白质脑病患者的临床特征及头颅MRI表现进行分析、总结.结果 7例均出现运动能力倒退,且由于应激而进行性加重；头颅MRI均表现为弥漫性对...
- 概要：
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【中文期刊】 班婷婷 林彩梅 等 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷11期 2199-2203页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点.方法 回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病.头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称.基因检测发现患儿EIF2B...
- 概要：
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【中文期刊】 陈娜 王静敏 等 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷11期 2230-2239页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨白质消融性白质脑病中胶质细胞选择性受累而神经元受累轻微的原因.方法 将EIF2B5-RNAi表达载体转染至人星形胶质细胞和人神经元,检测基础状态下及内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)后细...
- 概要：
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【中文期刊】 邓泂 吴晔 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷11期 2099-2106页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是一种常染色体隐性遗传性脑白质病,其致病基因EIF2B1～5分别编码真核细胞蛋白质翻译起始因子2B(eukaryot...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞蛋白质翻译起始因子2B；白质液化；
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【中文期刊】 徐慧 刘开运 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 824-826,832页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断.方法 回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退.在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷.头颅...
- 概要：
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【中文期刊】 陈娜 代丽芳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 895-899页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受,检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化,为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索.方法 本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张海华 吴晔 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷1期 52-56页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析,探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略.方法 以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象,对其EIF2B1-5基因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 代丽芳 吴晔 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷10期 773-777页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析.方法 选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研...
【关键词】 白质消融性白质脑病,早期儿童型；运动；认知；
- 概要：
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【中文期刊】 吴晔 《中国实用儿科杂志》 2009年24卷7期 510-513页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanish-ing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central ner...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译启动因子2B；遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜玉武 吴希如 《中国实用儿科杂志》 2009年24卷7期 497-500页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy),又称,脑白质营养不良(leukodystrophy),是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性变性.虽然我...
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【中文期刊】 陈捷 马定远 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷12期 1421-1423页ISTIC
【摘要】 目的 探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型.方法 回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例POI患者基因诊断结果均为EIF2B2基因c.254T＞A纯合变异,...
- 概要：
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【会议论文】周玲 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年
【摘要】 早期儿童型是白质消融性白质脑病(vanishing white matters disease,VWM)最常见的表型,而婴儿型VWM较罕见.本研究对基因确诊的14例婴儿型和26例早期儿童型VWM进行临床随访研究,使对这两型VWM的自然病程及...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】孙悦 2016年安徽省中西医结合学会神经病学学术年会 2016年
【摘要】 白质消融性白质脑病又称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良,是常染色体隐性的遗传性白质脑病.因其染色体上编码真核细胞翻译启动因子2B的基因突变,导致eIF2B功能下降,使静息状态下细胞的整体蛋白翻译水平偏低,下游CHOP基因基础表达水平高...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】陈娜 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致.是人类发现的第一个由于真核翻译起始因子突变所致的遗传病.临床特点以进行性运动智力倒退伴脑白质液化为主要...
【关键词】 白质消融性白质脑病(VWM) ； 自噬 ； EIF2B ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】张纪红 2014北京医学会神经病学学术年会 2014年
【摘要】 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter VWM)又名儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central hypomye...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】吴晔 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 2013年
【摘要】 目的:本研究拟探讨内质网应激相关的未折叠蛋白反应(UPR)和自噬在VWM发病机制中的作用.方法:1.临床随访分析28例基因确诊的VWM患儿病程中发作性加重的临床特点;2.UPR通路的检测:将EIF2B3野生型与突变型p.1346T基因转染人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】吴晔 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 2013年
【摘要】 目的：本研究对经基因确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的28例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点.方法：2006.9-2013.2我院儿科临床诊断并经EIF281-5基因检测确诊的28例VWM患儿为研究对象.均符合Vande...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】陈娜 第十五届全国儿科神经学术会议 2013年
【摘要】 目的：本研究拟探讨经基因确诊的VWM中国患儿病程中发作性加重的特点,并在细胞水平上探讨ER应激后的UPR在其中的作用.方法：分析2006.9-2012.12我院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因检测确诊的26例VWM患儿病程中发作性加重的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】张海华 第十五届全国儿科神经学术会议 2013年
【摘要】 目的：本研究对经基因确诊为VWM的26例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点.方法：2006.9至2012.12医院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因检测确诊的26例VWM患儿为研究对象.提取患儿及父母外周血白细胞基因组DN...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：周春燕 导师：兰风华 福建医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2012年
【摘要】 本研究分三部分。第一部分建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法。白质消融性白质脑病(1eukoencepha1opathy with vanishing white matter，VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic t...
- 概要：
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【会议论文】代丽芳 2011年北京医学会儿科学分会学术年会 2011年
【摘要】 目的：通过对17例中国早期儿童型VWM患儿进行随访研究，以期对该病临床表型特点有全面的了解，并探讨表型-基因型关系，并研究内质网(ER)应激在VWM发病中的作用。方法：(1)收集2006-2010年我院小儿神经门诊及病房经临床及基因突变检测...
- 概要：
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【学位论文】 作者：李娇 导师：牛争平 姜玉武 山西医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2010年
【摘要】 研究背景:白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter，简称VWM，OMIM＃603896)是一种常染色体隐性遗传的脑白质病，2001～2002年VWM的致病基因被确定为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】吴晔 2009北京医学会儿科学术年会 2009年
【摘要】 白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease，VWM)是一种常染色体隐性遗传性白质脑病，国内儿科医生对其认识很少，本课题组于2006年首次在国内报道了该病。2001～2002年该病致病基因被确定为编码真核...
- 概要：
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