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【中文期刊】 刘桃桃 邬静莹 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷7期 964-970页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM).患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,...
- 概要：
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【中文期刊】 李钰娟 杜丽媛 等 《神经损伤与功能重建》 2022年17卷3期 177-179页ISTIC
【摘要】 目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征.方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析.结果:本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示患者存在的c....
- 概要：
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【中文期刊】 苏惠红 林彩梅 等 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷6期 495-498页
【摘要】 回顾性分析2例同卵双胎白质消融性白质脑病(VWM)患儿的临床资料及基因检测结果.患儿,女,为同卵双胎,4岁10个月,双胎之大因"发现步态异常2个月"入院;双胎之小因"发现步态异常1个月"入院;系G3P3,孕37+4周因"双胎"剖宫产娩出,出...
- 概要：
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【中文期刊】 徐化凤 管红梅 等 《中国医学计算机成像杂志》 2019年25卷6期 559-563页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点.方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献.结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后,...
- 概要：
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【中文期刊】 徐峰 章毅 等 《浙江医学》 2021年43卷4期 437-438页ISTICCA
【摘要】 总结2017年3月13日浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例白质消融性白质脑病患儿的护理经验.护理重点包括及时做好患儿的病情观察,发热与抽搐的对症护理,吞咽困难的护理,患儿家长心理护理;抽血基因检测及患儿的康复训练.经过2周的精心治疗和护理...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓莉 王丽君 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 806-809页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点.方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 丁乐 郭虎 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 815-818页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨白质消融性白质脑病（VWM）的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料，并复习相关文献。结果2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁，既往精神运动发育均正常；在急性发热后出现精神反应差，认知、运动功能进...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译启动因子2B；发热；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 冷雪荣 吴晔 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 94-99页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识.方法 选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译启动因子2B；EIF2B突变；
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【中文期刊】 冷雪荣 吴晔 等 《生理科学进展》 2010年41卷2期 125-128页ISTICPKUCA
【摘要】 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核翻译起始因子2B；基因突变；
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【中文期刊】 潘艳霞 吴晔 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷5期 608-610页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM,OMIM#603896)是儿童期起病的最常见遗传性白质脑病之一,其特殊性在于此病是迄今为止已知的唯一由于真核细...
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【中文期刊】 杜丽 姜玉武 等 《中国实用儿科杂志》 2008年23卷3期 224-226页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM)也称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central hyp...
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【中文期刊】 李娇 吴晔 等 《山西医科大学学报》 2009年40卷12期 1135-1137页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nerv...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞蛋白质翻译启动因子2B；基因；
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【中文期刊】 郭静 徐成 《实用医学影像杂志》 2012年13卷4期 233-235页
【摘要】 目的 分析磁共振成像(MRI)在白质消融性白质脑病诊断中的价值.方法 对7例经基因突变分析确诊的白质消融性白质脑病患者的临床特征及头颅MRI表现进行分析、总结.结果 7例均出现运动能力倒退,且由于应激而进行性加重；头颅MRI均表现为弥漫性对...
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【会议论文】周玲 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年
【摘要】 早期儿童型是白质消融性白质脑病(vanishing white matters disease,VWM)最常见的表型,而婴儿型VWM较罕见.本研究对基因确诊的14例婴儿型和26例早期儿童型VWM进行临床随访研究,使对这两型VWM的自然病程及...
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【会议论文】孙悦 2016年安徽省中西医结合学会神经病学学术年会 2016年
【摘要】 白质消融性白质脑病又称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良,是常染色体隐性的遗传性白质脑病.因其染色体上编码真核细胞翻译启动因子2B的基因突变,导致eIF2B功能下降,使静息状态下细胞的整体蛋白翻译水平偏低,下游CHOP基因基础表达水平高...
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【会议论文】张纪红 2014北京医学会神经病学学术年会 2014年
【摘要】 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter VWM)又名儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central hypomye...
- 概要：
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【学位论文】 作者：周春燕 导师：兰风华 福建医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2012年
【摘要】 本研究分三部分。第一部分建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法。白质消融性白质脑病(1eukoencepha1opathy with vanishing white matter，VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic t...
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【会议论文】代丽芳 2011年北京医学会儿科学分会学术年会 2011年
【摘要】 目的：通过对17例中国早期儿童型VWM患儿进行随访研究，以期对该病临床表型特点有全面的了解，并探讨表型-基因型关系，并研究内质网(ER)应激在VWM发病中的作用。方法：(1)收集2006-2010年我院小儿神经门诊及病房经临床及基因突变检测...
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【学位论文】 作者：李娇 导师：牛争平 姜玉武 山西医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2010年
【摘要】 研究背景:白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter，简称VWM，OMIM＃603896)是一种常染色体隐性遗传的脑白质病，2001～2002年VWM的致病基因被确定为...
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【会议论文】吴晔 2009北京医学会儿科学术年会 2009年
【摘要】 白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease，VWM)是一种常染色体隐性遗传性白质脑病，国内儿科医生对其认识很少，本课题组于2006年首次在国内报道了该病。2001～2002年该病致病基因被确定为编码真核...
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