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【中文期刊】 潘薇 曹延延 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 229-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩.但是在...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活1基因；运动神经元存活2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王诗婵 商慧芳 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 296-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病.目前,ALS发病机制不明.虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨雪晗 杜俊达 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2023年37卷7期 494页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 本研究旨在探讨星形胶质细胞衰老在脑衰老向AD演变中的重要作用.方法 水迷宫行为学评价不同月龄小鼠认知功能改变.星形胶质细胞和神经元与衰老标记物共表达检测细胞衰老水平,神经元退化、突触功能蛋白表达,及小胶质细胞活化检测探究认知功能障碍的...
【关键词】 衰老；小胶质细胞激活；星形胶质细胞衰老表型；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗振钊 王静 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2015年1期 47-51页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨不同的神经元损伤度对小胶质细胞表型的影响。方法将原代培养的神经元进行缺氧处理，不同的时长（0.5、1、2、4 h）后，复氧处理24 h ，收集神经元条件培养液（neuron‐conditioned media ，NCM ），然后将...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘吉星 侯博儒 等 《中国组织工程研究》 2015年19卷19期 3054-3060页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:神经干细胞促进受损中枢神经系统结构和功能再修复具有广阔的应用前景,而进行神经干细胞体外培养鉴定及诱导分化表型的研究是实现这一应用的基础.目的:观察神经干细胞在体外培养条件下的生物学特性和分化表型特点.方法:从新生小鼠海马、嗅球提取神经...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李海南 王好为 等 《临床神经外科杂志》 2020年17卷2期 200-204页ISTIC
【摘要】 目的 探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(DLGNT)的临床、影像和组织学及分子遗传学特征;提高对DLGNT的诊断能力,并为临床处理提供经验.方法 回顾分析2例DLGNT患儿的临床资料,总结其临床、影像、病理学特征和处理经过;并复习相关文献.结...
【关键词】 弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤；组织学表型；基因表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高益宁 王丹音 等 《浙江大学学报（医学版）》 2012年41卷4期 373-380页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:建立基于光镜表型的促胚胎干( embryonic stem,ES)细胞神经元亚型分化药物筛选法,供早期发现促神经再生药初筛用.方法:采用悬滴培养4 -/4+法,形成拟胚体,继而贴壁培养向神经细胞分化,光镜确认表型呈神经元样的基础上进一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高华 王玉玲 等 《中国全科医学》 2011年14卷14期 1568-1571页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨脂肪组织来源干细胞 (adipose stem cell,ADSC) 的表面表型及向成骨、成脂和成神经多向分化的生物学特性.方法 取SD大鼠的腹股沟、附睾垫和腹膜后脂肪,Ⅰ型胶原酶消化、分离培养ADSC,检测第3代ADSC的CD2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 41-48页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective:Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid ...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；基因型；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李帅蓉 陶利军 等 《山东医药》 2017年57卷43期 107-110页ISTICCA
【摘要】 七氟醚因麻醉诱导、苏醒快,气道刺激性小,麻醉平稳等优点被广泛应用于产科和儿科麻醉中.发育期脑组织因解剖结构和生理功能不成熟,敏感且易受损.动物研究和临床研究均提示七氟醚麻醉对发育期脑组织有一定的神经毒性,其作用可能与诱导神经元异常凋亡、降低...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨明 杨茜 等 《成都医学院学报》 2016年11卷4期 397-401页ISTICCA
【摘要】 目的 建立1-甲基-4苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)诱导的小鼠PD模型,探究白藜芦醇(resveratrol,Res)对PD小鼠TLR3/TRIF信号通路及中脑黑质炎症微环境的影响.方法 雄性C57/BL6小鼠30只,按照随机数...
【关键词】 TLR3/TRIF信号通路；白藜芦醇；小胶质细胞；
- 概要：
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【中文期刊】 王骁颖 高巨 等 《中国处方药》 2023年21卷10期 188-190页
【摘要】 七氟烷作为一种吸入性全身麻醉药物,其具有快速麻醉、对气道刺激性较小、苏醒较快的特点,在产科以及儿科麻醉中应用广泛.既往研究普遍指出,七氟烷较为安全可靠,不良反应少.但相关动物研究报告显示,由于发育期脑组织的各项功能尚未发育健全,使用七氟烷易...
- 概要：
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【中文期刊】 张颖 王晓颖 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 390-393页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨菊形团形成的胶质神经元肿瘤(rosette-forming glioneuronal tumour,RGNT)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断.方法 收集4例RGNT的临床资料,行HE、免疫组化EnVision两步法染色,其中1例行...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 田晟 高芬芳 等 《徐州医科大学学报》 2025年45卷5期 319-324页ISTICCA
【摘要】 目的 SYNE1基因是常染色体隐性小脑共济失调 1 型(ARCA1)的致病基因,主要表现为小脑性共济失调.本研究收集 1 例存在SYNE1基因变异、临床表现为痉挛性截瘫的先证者及其家系,分析其临床及遗传学特征,并初步探讨该变异的可能致病机制...
【关键词】 常染色体隐性小脑共济失调1型；SYNE1基因；痉挛性截瘫；
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- 方法：
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【中文期刊】 刘乙璇 张江 《疑难病杂志》 2025年24卷3期 367-371页ISTICCA
【摘要】 自身免疫性脑炎是一种与抗神经元抗体相关的中枢神经系统疾病,不同抗体亚型通常对应不同的临床表型,对疾病的诊断和治疗具有很大影响.近年来,随着自身免疫性脑炎案例不断被报道以及相关研究的不断深入,抗神经元抗体叠加出现或临床表型重叠的现象引起了临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国娜 赵琛 等 《针灸推拿医学（英文版）》 2025年23卷1期 1-11页ISTICCSCD
【摘要】 目的:观察针刺对帕金森病(PD)模型小鼠运动功能的影响,并从细胞衰老角度探究针刺对PD的神经保护作用.方法:将C57BL/6J小鼠随机分为正常(NC)组、1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)组、针刺(ACU)组和雷沙吉兰...
- 概要：
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【中文期刊】 曹利华 赵晖 等 《世界科学技术-中医药现代化》 2024年26卷12期 3086-3096页ISTICPKUCSCD
【摘要】 抑郁症是严重的精神疾患,发病机制复杂,尚缺乏比较理想的治疗方法.神经元-小胶质细胞的串话不仅对大脑的发育和成熟至关重要,而且对成熟大脑的学习和记忆能力也至关重要,二者之间串话障碍是导致抑郁症的关键因素.此外,神经干细胞和小胶质细胞也存在复杂...
【关键词】 抑郁症；神经元-小胶质细胞串话；中医药；
- 概要：
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【中文期刊】 李莹 刘鹏鸿 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷12期 760-764页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 精神疾病临床疗效欠佳,寻找新的治疗靶点和新型药物尤为重要.目前已有研究发现神经免疫反应与精神疾病密切相关,且大量研究证实锌指蛋白A20(A20)在精神疾病中具有抗炎作用机制.A20可抑制多种炎性通路的激活,促进小胶质细胞向抗炎表型转化,发挥...
- 概要：
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【学位论文】 作者：刘文竹 导师：王玉忠 刘付臣 山东大学 临床医学 内科学（硕士） 2024年
【摘要】 脊髓延髓肌萎缩症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy，SBMA）是由雄激素受体（Androgen Receptor,AR）基因中的CAG序列重复扩增（n≥38）引起的，该基因编码蛋白中扩增的多聚谷氨酰胺（p...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓钰华 黄浩 《生物学教学》 2024年49卷12期 2-5页PKU
【摘要】 神经胶质细胞与神经元共同组成神经组织,胶质细胞不产生和传导动作电位,主要对神经元起支持、隔离和营养作用,在中枢神经系统的发育、稳态和修复中发挥重要作用.新近研究不仅发现有的胶质细胞可以调节突触的信号传递、参与神经元再生,还揭示了星形胶质细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张明杰 段丛妍 等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷4期 239-241,246页ISTIC
【摘要】 神经炎症是神经退行性疾病发生、发展及预后的关键,小胶质细胞在神经炎症中起着重要的调节作用.小胶质细胞受到刺激时会被迅速激活,根据其分泌不同的细胞因子及功能状态,可分为M1促炎型和M2抗炎修复型,不同表型极大的影响着神经元的存活.促进小胶质细...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 景映忠 刘亚青 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1347-1351页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系进行临床表型和基因型分析.方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征,并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析.结果 2例患者为一级表兄妹婚配的子代,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张秋丽 张明 《西安交通大学学报（医学版）》 2023年44卷5期 668-673页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一类累及运动系统及运动系统外脑区的多系统退变疾病.复杂的临床表型以及上运动神经元损伤客观标记物的缺乏是导致 ALS诊断困难的主要原因;同时,非运动系统损...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱晓晨 谢欣宜 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷6期 689-698页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·基于Cre-Loxp系统构建小胶质细胞Stat3基因条件性敲除小鼠并验证其敲除效率.方法·将Cx3cr1creERT2与Stat3fl/fl基因型小鼠多代交配繁育,直到获得足够数量的Stat3fl/fl;Cx3cr1creERT2基因...
【关键词】 小胶质细胞；信号转导和转录激活因子3(STAT3)；他莫昔芬；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：周祎凡 导师：裴启明 长江大学 物理学 理论物理（硕士） 2023年
【摘要】 外部环境对生命系统的动力学行为产生重要影响。对于单个神经元，电场、磁场、光信号、声音信号、噪声等均会引起其放电模式的转变；对于双器官系统，如双耳，双眼，这些外部刺激会影响其同步特性；对于细胞，外部刺激会影响其自我增殖、分化等。因此，研究外部...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周继勤 倪玮 等 《江苏大学学报（医学版）》 2023年33卷4期 277-283页ISTICCA
【摘要】 目的:探究神经干细胞分泌组(neural stem cell secretome,NSC-S)对体内外神经炎症的影响及作用机制.方法:采用脂多糖诱导神经炎症小鼠模型,通过旷场实验评估NSC-S对小鼠行为学的影响,免疫荧光染色和尼氏染色评估N...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 甘靖 张金秀 《重庆医学》 2023年52卷6期 919-923,928页MEDLINEISTICCA
【摘要】 在中枢神经系统中存在多种亚型的钾离子通道,包括电压门控型、内向整流型和钙激活型,其中由KCNQ基因编码的电压门控型钾离子通道对稳定神经元、调节神经元兴奋性起重要作用,其结构或功能改变可引起神经元细胞异常放电而导致癫痫发作.在过去二十年的遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任炜霞 刘毅 等 《陕西中医》 2023年44卷3期 341-344页ISTICCA
【摘要】 帕金森病(PD)是第二大神经退行性疾病,其在65岁以上人群中的发病率约为1.7％.该病是由黑质致密部中多巴胺能神经元的慢性和进行性丧失引起的,病理表现以产生路易小体为主要标志,后者的主要成分为α-突触核蛋白(α-syn).但是目前对该病的具...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王语晴 刘欣欣 等 《湖南中医药大学学报》 2023年43卷8期 1514-1521页ISTICCA
【摘要】 神经炎症是卒中后认知障碍(post-stroke cognitive impairment,PSCI)神经损伤、空间和记忆能力下降的主要机制之一.当中枢神经系统受到刺激时,小胶质细胞作为免疫效应细胞被激活,并通过自身表型转换启动免疫级联反应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘月 刘琦 等 《脑与神经疾病杂志》 2023年31卷5期 265-268页ISTICCA
【摘要】 目的 总结神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表现、影像学特点.方法 对4例NIID患者的临床资料及基因结果进行收集并分析.结果 4例患者均为女性,NOTCH2NLC基因检查GGC重复数＞66次.4例患者最初均表现为发作性症状,3例为发...
【关键词】 神经元核内包涵体病；NOTCH2NLC基因；白质病变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄笠纹 李雪 等 《宁夏医科大学学报》 2023年45卷6期 553-559页ISTIC
【摘要】 目的 构建POMC神经元上Isl1 基因条件性敲除小鼠模型,并初步分析其表型.方法 利用Cre/loxP系统构建条件性基因敲除小鼠模型,通过Isl1flox/+自交获得Isl1flox/flox小鼠,再将Isl1flox/flox小鼠与PO...
【关键词】 POMC神经元；胰岛素基因增强蛋白1；肥胖；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Ryan W Castro Mikayla C Lopes 等 《神经损伤与功能重建》 2023年18卷11期 封3页ISTIC
【摘要】 研究发现小胶质细胞随着年龄的增长和疾病的不同而获得独特的区域依赖性有害特征,从而导致神经元功能障碍和大脑退化.然而,目前尚不清楚脊髓中的小胶质细胞是否表现出类似的表型异质性.本研究对 3、16、23 和 30 个月大的小鼠的脊髓小胶质细胞进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石润茜 徐盈 等 《新医学》 2023年54卷12期 849-854页ISTICCA
【摘要】 蛋白O-甘露糖基转移酶 1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致...
【关键词】 先天畸形；沃克-沃伯格综合征；蛋白O-甘露糖基转移酶1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：程子豪 导师：张凡 河北医科大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2022年
【摘要】 癫痫是中枢神经系统最常见的疾病之一，影响着全球近5000万人。我国现有约1千万癫痫患者，其经过有效治疗后表现通常可以得到缓解甚至消失，但仍有部分癫痫患者因病理生理发生改变难以解决，进而对患者的身体和心理带来不可预知的危害。因此寻求癫痫发病的...
【关键词】 癫痫 ； 神经元限制性沉默因子 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范学亮 郑鹤 等 《肿瘤基础与临床》 2023年36卷3期 223-226页
【摘要】 目的 探讨颗粒细胞瘤(GCT)的临床特征、组织学形态、免疫表型特点、诊断、鉴别诊断和预后,以加强对该肿瘤的认知,从而避免误诊.方法 回顾性分析10例郑州金域临床检验中心病理诊断为GCT(其中1例非典型GCT)患者的临床信息、病理资料、随访及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张静 《济宁医学院学报》 2023年46卷1期 38-42页
【摘要】 趋化因子CX3CL1主要表达在神经元上,通过与表达在小胶质细胞上的趋化因子受体CX3CR1相互作用,调控神经元与小胶质细胞之间的信息传递.CX3CL1/CX3CR1系统成为近年来许多神经系统疾病研究的热点,目前有关该系统的研究报道尚存在争议...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田春艳 谷涛 等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷1期 19-21页CA
【摘要】 目的 探讨神经系统副肿瘤综合征(PNS)患者出现多重PNS相关抗体的临床特征.方法 在利用病案系统检索(D48.900*008+G1)诊断为神经系统副肿瘤综合征的患者中,筛选出2种或2种以上PNS相关抗体阳性且符合PNS标准患者,收集患者临...
【关键词】 神经系统副肿瘤综合征；多重抗体；临床表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎影 骆翔 《神经损伤与功能重建》 2022年17卷9期 518-520,528页ISTIC
【摘要】 星形胶质细胞是主要的神经胶质细胞,对维持中枢神经系统的稳定性至关重要.星形胶质细胞在中枢神经系统损伤后会活化并改变其细胞特性,成为"反应性星形胶质细胞".既往研究显示反应性星形胶质细胞可释放营养因子、突触生成因子和细胞外基质,促进神经元存活...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈阿楠 《疑难病杂志》 2022年21卷4期 423-427页ISTICCA
【摘要】 神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病.该病临床表现多样化,与其他一些神经变性病临床表型类似,其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究.文章就NIID的分...
【关键词】 神经元核内包涵体病；NOTCH2NLC基因；神经变性病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 连芳 王丹丹 等 《北京医学》 2022年44卷5期 403-406,411页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脂肪神经细胞瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点.方法 选取2011年6月至2020年3月首都医科大学宣武医院病理科和福建医科大学附属第一医院病理科诊断的脂肪神经细胞瘤9例,回顾性分析患者的临床资料、影像学特征、病理学特点、免疫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吴君燕 导师：袁青 广州中医药大学 中医学 针灸推拿学（硕士） 2020年
【摘要】 新生儿缺血缺氧脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy，HIE)是指围产期新生儿因缺氧引起的颅脑损伤，也是致使新生儿死亡和导致神经系统后遗症的重要原因之一，存活者多出现运动功能障碍、认知障碍、情志或社交障碍等神经系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邵琳 导师：彭碧文 武汉大学 基础医学 生理学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：
癫痫是一种最常见的大脑功能紊乱疾病，其特征是持续的自发的痫性发作，全世界有7000多万人受其影响。目前，癫痫主要的治疗方法是通过服用抗癫痫药物以控制发作症状，但是仍然有30%的患者对抗癫痫药物反应不良，难以控制癫痫发作。研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：韩晓鸥 导师：崔俐 吉林大学 临床医学 神经病学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：
小胶质细胞是大脑内常驻免疫细胞，对中枢神经系统损伤反应灵敏，几乎在脑缺血发作后立即被激活，并通过M1和M2表型的极化发挥组织损伤和神经保护双重作用。因此,调控小胶质细胞的不同表型及功能被认为是减轻缺血性脑损伤、改善卒中预后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段云霞 吴迪 等 《中国脑血管病杂志》 2019年16卷9期 495-499页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 局部脑损伤后,受损神经元向周围细胞释放求助的"help-me"信号,通过促进神经干细胞增殖、小胶质细胞极化表型转变、内皮细胞增生等方式,保护受损神经元,发挥神经保护作用.作者就神经元损伤后,特别是脑缺血损伤后,内源性"help-me"信号的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王玉杰 周小坤 等 《遗传》 2019年41卷10期 905-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病.常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯媌媌 毛晓薇 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 423-428页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:回顾分析1例SODF4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点.方法 与结果:男性患者,34岁.临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤海亮 朱剑虹 《神经科学通报（英文版）》 2007年23卷4期 241-248页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 神经干细胞是当前神经科学领域的研究热点.最近的研究显示表观调控与神经干细胞的分化关系密切,而且为神经干细胞的移植治疗提供可能的细胞来源.表观调控是指在基因的DNA序列未改变的情况下,基因功能发生可遗传的变化而导致细胞表型发生改变,主要机制包...
【关键词】 干细胞；表遗传；神经元限制性沉默元件；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阎晓玲 张学斌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷11期 818-823页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后,总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 女性患者,55岁,临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍2月余;...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：王班彤 导师：刘英 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2018年
【摘要】 prrt2的杂合突变会导致许多疾病的发生，如癫痫、运动诱发肌障碍症和偏头痛等。大多数突变都会使PRRT2蛋白不能正常表达，因此突变通常被认为是“Lossof function”的病理机制。但截至目前，PRRT2的生理功能和PKC的发病机制仍...
【关键词】 发作性运动源性舞蹈手足徐动症 ； 病理机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 拱忠影 臧大维 《中华老年心脑血管病杂志》 2017年19卷3期 330-333页ISTICPKUCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一组选择性上、下运动神经元损害为特征的致死性神经变性疾病,通常于发病2～5年因呼吸衰竭而亡.该病发病机制尚不明确,目前疾病的诊断主要基于临床,由于首发症状...
- 概要：
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