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            【中文期刊】 甘颖盈  胡敏  等 《实用医学杂志》 2025年41卷1期 141-145页ISTICPKUCA

            【摘要】 骨形态发生蛋白(BMP)是转化生长因子β家族的一个大亚类,其信号通路主要包括依赖Smad蛋白和不依赖Smad蛋白介导的通路,参与了细胞增殖与分化调控,涉及多组织、多器官的形成和发育.近年来的研究表明,BMP信号通路对神经元和星形胶质细胞的分...

            【关键词】 BMP信号通路中枢神经系统脊髓损伤

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            【中文期刊】 李莘  郭晓兰  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 36-43,50页ISTIC

            【摘要】 目的 通过小鼠和细胞模型,探究碳酸锂(Li2CO3)在小鼠胚胎神经发育过程中对细胞周期及其关键基因的影响.方法 利用课题组前期建立的Li2CO3诱导的神经管畸形(NTDs)小鼠模型,以350 mg/kg Li2CO3在胚胎第7.5 d干预C...

            【关键词】 碳酸锂细胞周期神经管畸形

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            【中文期刊】 李海燕  刘敏茵  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷7期 546-549页ISTIC

            【摘要】 孕期叶酸缺乏可能导致不良的妊娠结局(如胎儿先天性异常),并影响孕产妇健康(如贫血、周围神经病变),因此建议孕前、孕期及哺乳期应补充叶酸.2022 年 6 月加拿大妇产科医师协会(SOGC)发布了《叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南...

            【关键词】 叶酸复合维生素一级预防

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            【中文期刊】 梁颖超  王建华  《中国生育健康杂志》 2022年33卷3期 287-290页ISTIC

            【摘要】 初级纤毛是从真核细胞表面延伸出来的一种特殊细胞器,细胞可通过初级纤毛来感知外界各种信号的变化,包括机械和化学信号,并且初级纤毛可协助细胞将胞外信号转化为胞内应答,通过信号通路调节各类细胞进程.近年来发现,初级纤毛在神经管畸形的发生发展中也具...

            【关键词】 初级纤毛神经管畸形信号通路

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            【中文期刊】 张小佐  霍海芹  等 《临床检验杂志》 2022年40卷6期 409-414页ISTICCA

            【摘要】 目的 利用人多能干细胞来源的体外神经管模型探索丙戊酸钠(VPA)导致神经管畸形的疾病发生机制.方法 悬浮培养人多能干细胞并进行体外神经诱导,通过免疫荧光染色法检测多能性标志物八聚体结合转录因子4(Oct-4),神经特性标志物成对框基因6(P...

            【关键词】 人多能干细胞神经管模型丙戊酸钠

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            【中文期刊】 安东  袁正伟  《中国医科大学学报》 2019年48卷4期 315-319,323页ISTICPKUCABP

            【摘要】 目的 筛查神经管畸形相关血清标记物,为阐明神经管畸形的发病机制提供理论依据.方法 应用维甲酸在大鼠神经管闭合的关键期(孕10d,E10)给药,建立脊柱裂大鼠模型,选取致畸早期孕11、13 d(E11、E13)显性脊柱裂胚胎孕鼠和正常胚胎孕鼠...

            【关键词】 神经管畸形同位素标记相对和绝对定量技术蛋白组学

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            【中文期刊】 张伟  曾园山  等 《中西医结合学报》 2006年4卷4期 368-373页SCIMEDLINEISTICCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨预先服用灵芝孢子能否降低维甲酸诱导的胚胎神经管畸形的发生率.方法:将胚胎(embryo,E)0d孕鼠随机分为正常对照组、溶剂组、模型组和灵芝孢子组,每组5只.灵芝孢子组孕鼠于E0d起即给予胃饲灵芝孢子溶液,溶剂组孕鼠胃饲等量溶剂....

            【关键词】 神经管畸形灵芝孢子维甲酸

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            【中文期刊】 汪静  郭柳  等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷5期 686-690,691页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术( Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异( CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和7...

            【关键词】 微阵列比较基因组杂交颅部神经管畸形基因组拷贝数变异

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            【中文期刊】 樊慧杰  柴智  等 《中成药》 2014年36卷5期 1054-1056页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 初步研究五子衍宗丸对全反式维甲酸(all-trans-retinoic acid,ATRA)诱导的神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的防治作用,并筛选出五子衍宗丸防治NTDs的最佳给药方式.方法 BALB/...

            【关键词】 五子衍宗丸神经管畸形肾主生殖

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            【中文期刊】 周霞  杨智峰  等 《华中科技大学学报(医学版)》 2013年42卷5期 623-625页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 胸腔内脊膜膨出症(intrathoracic meningocele)是罕见的先天性神经管畸形,早期无症状,多在40~50岁出现症状才就诊,影像学上易与纵隔肿瘤相混淆,术前很难明确诊断,往往被误诊.现介绍1例误诊为右上纵隔肿瘤的胸腔内...

            【关键词】 胸腔内脊膜膨出症纵隔肿瘤先天性神经管畸形

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            【中文期刊】 何俊峰  刘俊  等 《山东大学学报(医学版)》 2013年51卷7期 50-53,57页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨贵州省神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,揭示多因素在NTDs发生中的作用.方法 采用1∶1匹配的病例对照研究,对63例神经管缺陷患儿的母亲和63例正常儿的母亲进行问卷调查和血样检查,采用PCR-RFLP方法检测脂肪酸结合蛋白2...

            【关键词】 神经管畸形脂肪酸结合蛋白2基因脂联素基因

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            【中文期刊】 武耸荔  赵彦程  等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷3期 188-191页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响.方法 采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人...

            【关键词】 神经管畸形ZIC2罕见突变

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            【中文期刊】 陈晓丽  郭金  等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷2期 102-106页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平.方法 在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究.从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无...

            【关键词】 神经管畸形DNA总体甲基化错配修复基因

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            【中文期刊】 周翔宇  杨雪艳  等 《复旦学报(医学版)》 2012年39卷1期 18-24页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫...

            【关键词】 神经管畸形(NTDs)平面细胞极性信号通路WNT5B基因

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            【中文期刊】 张艳萍  贾颐舫  等 《山东大学学报(医学版)》 2009年47卷8期 45-49页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 观察维甲酸诱导小鼠胚胎神经管畸形中β-catenin表达水平变化.方法 孕鼠随机分为对照组和实验组.胚胎7.75 d时,实验组1次性胃饲致畸量维甲酸,对照组胃饲等量溶剂,服药后4、18、42、66、90 h分别取胚,常规制作石蜡切片,...

            【关键词】 维甲酸神经管畸形基因表达

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            【中文期刊】 赵海峰  李学敏  等 《中国公共卫生》 2008年24卷11期 1352-1353页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 利用单细胞凝胶电泳技术检测大鼠神经管畸形发生过程中DNA损伤及影响因素.方法 Wistar孕鼠20只.按体重随机分为神经管畸形模型组和生理盐水对照组.模型组于孕13d一次性腹腔注射环磷酰胺12.5mg.(kg·bw),正常对照组于孕1...

            【关键词】 单细胞凝胶电泳技术神经管畸形DNA损伤

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            【中文期刊】 陈功  李成福  等 《中国公共卫生》 2008年24卷10期 1183-1185页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析社会经济因素对育龄妇女使用孕妇复合营养素的影响,为开展人群干预计划提供科学依据.方法 在全国选取7个省,进行孕妇复合营养素干预引入性试验.每省在社会经济发展水平处于中等水平的县市中各抽取1个县和1个市区,在确定样本县市后再采用多阶...

            【关键词】 出生缺陷神经管畸形营养素

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            【中文期刊】 靳胜利  《现代预防医学》 2008年35卷5期 967,969页ISTICPKUCA

            【摘要】 [目的]观察妇女围孕期服用小剂量叶酸预防神经管畸形发生的效果.[方法]1993~1999年,2000~2006年分娩的围产儿及其中神经管畸形儿分别作为对照组和观察组,2000年1月~2006年12月围孕期服用小剂量叶酸制剂的妇女进行资料分析...

            【关键词】 围孕期神经管畸形小剂量叶酸制剂

            浏览:258 被引:5 下载:21
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            【中文期刊】 陈英耀  陈洁  等 《中国卫生资源》 2007年10卷3期 164-166页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:对我国妇女妊娠前后服用叶酸预防神经管畸形干预进行成本效果评价.方法:从社会的角度,构建决策树进行成本效果分析,并进行敏感性分析.结果:全国普遍实施增补叶酸干预的方案(FA2)和北方普遍干预且南方农村干预的方案(FA4)效果较好,敏感性...

            【关键词】 成本效果分析叶酸神经管畸形

            浏览:100 被引:4 下载:10
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            【中文期刊】 马永臻  武玉玲  《山东大学学报(医学版)》 2007年45卷12期 1209-1212页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 观察缝隙连接蛋白43(Connexin43,Cx43)在神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生中神经上皮的表达,以探讨Cx43与NTDs发生的关系.方法 用过量RA建立小鼠胚胎NTDs模型.用SABC免疫组...

            【关键词】 Connexin43神经管畸形维甲酸

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            【中文期刊】 崔玲  周秀萍  等 《中国公共卫生》 2007年23卷8期 996-997页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解河南省郑州市围产儿神经管畸形发生水平、动态变化及流行病学特征.方法 基于医院的监测方法,对全市14所监测医院1996~2004年出生缺陷监测中神经管畸形资料进行分析.结果 神经管畸形总发生率为15.40/万,占出生缺陷总数的15....

            【关键词】 出生缺陷神经管畸形围产儿

            浏览:299 被引:9 下载:9
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            【中文期刊】 张中欣  周立新  等 《中国儿童保健杂志》 2006年14卷2期 146页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 出生缺陷是一类能够导致胎儿及婴儿致残甚至死亡的严重危害人类健康,影响出生人口素质的疾病.而神经管畸形又是出生缺陷的首位因素.目前斯利安(小剂量叶酸)的应用使神经管畸形的发生率明显下降[1~6],为了更好地探讨斯利安在预防神经管畸形中的...

            【关键词】 Meta-analysis模型斯利安神经管畸形

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            【中文期刊】 贾国华  曹霞  《中国热带医学》 2006年6卷9期 1695-1696页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 了解海南省神经管畸形(NTDs)发生率,探讨NTDs发生的相关因素,为制定和采取预防干预措施提供依据.方法 按照全国出生缺陷监测方案的要求,对2000年1月~2004年12月海南省10个市县共19家医院及保健院出生缺陷监测医院住院分娩...

            【关键词】 神经管畸形监测分析

            浏览:217 被引:4 下载:4
            • 概要:
            • 方法:
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            【中文期刊】 孙秀宁  管英俊  等 《神经解剖学杂志》 2006年22卷4期 419-422页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 本研究旨在探讨高温致神经管畸形(NTD)中巢蛋白(nestin)的表达规律及多种维生素和微量元素对NTD的保护作用.孕鼠随机分为实验组和对照组.实验组又进一步分为3组,A组:孕前第8 d开始灌服多种维生素和微量元素;B组:孕后第1 d开始灌...

            【关键词】 神经管畸形巢蛋白维生素

            浏览:139 被引:6 下载:2
            • 概要:
            • 方法:
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            【中文期刊】 马金龙  高英茂  等 《山东大学学报(医学版)》 2005年43卷9期 799-802页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨高温致畸中细胞凋亡的发生及其与bcl-2、bax基因表达的关系,进一步揭示高温致畸的机理.方法:在高温致金黄地鼠神经管畸形的动物模型上,用原位末端标记方法,观察神经管畸形发生过程中细胞凋亡的组织学改变,用免疫组织化学法对各期实验组...

            【关键词】 高温金黄地鼠神经管畸形

            浏览:90 被引:17 下载:16
            • 概要:
            • 方法:
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            【中文期刊】 许雅君  柳鹏  等 《卫生研究》 2005年34卷1期 61-63页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨孕期酒精染毒对后代脑线粒体发育的影响.方法ICR孕鼠随机分成3个酒精染毒组和一个空白对照组,染毒期为孕6~15天,孕18天剖腹取胎,提取胎鼠脑线粒体,测定线粒体膜电位、呼吸酶活性、ATP合成酶活性和线粒体内ATP含量.结果随着酒精染...

            【关键词】 酒精线粒体发育神经管畸形

            浏览:262 被引:10 下载:36
            • 概要:
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            【中文期刊】 芦志红  刘凯  等 《山东大学学报(医学版)》 2005年43卷9期 785-787页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨过量维甲酸(RA)对金黄地鼠胚胎神经管维甲酸受体α(RARα)和维甲酸受体β(RARβ)蛋白表达的影响.方法:采用免疫组织化学方法及图像分析,半定量分析金黄地鼠神经管正常发生及RA致神经管畸形过程中RARα和RARβ表达水平的变化...

            【关键词】 受体,维甲酸神经管畸形金黄地鼠

            浏览:161 被引:1 下载:4
            • 概要:
            • 方法:
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            【中文期刊】 李智文  张晖  等 《中国慢性病预防与控制》 2004年12卷4期 163-165页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的了解我国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性.方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析.结果共有13篇符合条件的文献纳入分析,其中冠心病9篇,神经管畸形4篇.Me...

            【关键词】 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶冠心病神经管畸形

            浏览:303 被引:17 下载:52
            • 概要:
            • 方法:
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            【中文期刊】 王兴玲  张卫杰  等 《郑州大学学报(医学版)》 2004年39卷5期 854-856页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:了解河南省神经管畸形发生情况及相关因素.方法:采取分层抽样法,在河南省25个市县共抽.取61所医院作为河南省出生缺陷监测网点,于1996年1月开始,连续监测7 a.了解神经管畸形发生率及人群分布特征.结果:7 a全省平均出生缺陷发生率...

            【关键词】 出生缺陷神经管畸形监测

            浏览:248 被引:8 下载:8
            • 概要:
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            【中文期刊】 梁江  肖荣  等 《现代预防医学》 2004年31卷5期 671-673页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:观察大豆异黄酮和叶酸的联合干预对神经管畸形胎鼠神经细胞凋亡基因表达情况的影响,并研究其干预机制.方法:将大鼠孕鼠随机分成对照组、模型组、单独干预组和配伍干预组后进行不同的处理.孕14 d时处死孕鼠取出胎鼠,将胎鼠的脑组织进行固定和包埋...

            【关键词】 大豆异黄酮叶酸神经管畸形

            浏览:261 被引:7 下载:9
            • 概要:
            • 方法:
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            【中文期刊】 裴丽君  李竹  《遗传》 2004年26卷2期 239-243页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷,由遗传和环境因素共同作用所致,大规模的人群流行病学研究已证实,叶酸能降低发生这类畸形的危险.叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体(redu...

            【关键词】 还原叶酸载体基因神经管和颅面畸形叶酸

            浏览:265 被引:14 下载:79
            • 概要:
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            【中文期刊】 张水平  张力  等 《中国全科医学》 2004年7卷11期 812-814页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的了解西安市围生儿神经管畸形的发生及分布特征.方法采用前瞻性研究方法,对西安市县级以上111所医院出生的42272名围生儿进行监测.结果西安市围生儿中神经管畸形的发生率为2.37‰,单发神经管畸形占87%.发生率最高的神经管畸形是脊柱裂,...

            【关键词】 围生儿神经管畸形

            浏览:289 被引:6 下载:20
            • 概要:
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            【中文期刊】 李学敏  肖荣  等 《中国公共卫生》 2004年20卷4期 449-450页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的比较环磷酰胺和同型半胱氨酸两种致畸物质在建立大鼠神经管畸形模型中的作用.方法将大鼠按体重随机分为8组,即正常对照组、4个不同剂量的环磷酰胺组和3个不同剂量的同型半胱氨酸组,正常对照组给予生理盐水,环磷酰组的剂量分别为7.5,10.5,1...

            【关键词】 环磷酰胺同型半胱氨酸神经管畸形

            浏览:180 被引:5 下载:4
            • 概要:
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            【中文期刊】 袁青  高英茂  等 《山东大学学报(医学版)》 2003年41卷1期 11-13页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨热休克蛋白70(HSP70)与高温致神经管畸形发生的关系.方法:用免疫组织化学和图像分析技术对HSP70在各期高温致畸组和相应正常对照组鼠胚神经管中的表达进行定性、定位和定量研究.结果:HSP70在各期对照组鼠胚神经上皮细胞中稳定...

            【关键词】 畸形,神经管高温,诱发热休克蛋白类

            浏览:163 被引:3 下载:0
            • 概要:
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            【中文期刊】 赵晓岚  叶国玲  等 《中国儿童保健杂志》 2003年11卷4期 226-227页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 [目的]探讨小剂量叶酸片(斯利安)对神经管畸形(NTDs)再发生的预防效果.[方法]229例有NTDs妊娠史的已婚育龄妇女作为观察组,从孕前3个月开始口服斯利安,直至妊娠满3个月.对照组为有NTDs妊娠史,但妊娠前后从未服用斯利安.比较观察...

            【关键词】 神经管畸形斯利安(小剂量叶酸片)

            浏览:241 被引:10 下载:7
            • 概要:
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            【中文期刊】 肖荣  赵海峰  等 《中国公共卫生》 2003年19卷5期 534-535页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的研究大豆异黄酮的抗氧化作用及其与叶酸配伍对大鼠神经管畸形的保护性作用.方法以环磷酰胺制备大鼠神经管畸形的模型,生理盐水作对照组,另外设单独叶酸组、叶酸配伍大豆异黄酮共5个干预组(叶酸的量固定不变),分别进行抗氧化指标、胎鼠畸形发生率、生...

            【关键词】 大豆异黄酮叶酸神经管畸形

            浏览:343 被引:7 下载:8
            • 概要:
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            【中文期刊】 肖荣  赵海峰  等 《中国公共卫生》 2003年19卷7期 824-826页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨细胞凋亡在环磷酰胺致大鼠神经管畸形发生中的作用.方法利用环磷酰胺致大鼠神经管畸形的模型,体内实验利用光镜、透射电镜的方法进行检测,而在体外实验中利用倒置相差显微镜、流式细胞仪和单细胞凝胶电泳的技术检测细胞凋亡在其发生中的作用.结果 ...

            【关键词】 细胞凋亡神经管畸形流式细胞仪

            浏览:282 被引:8 下载:16
            • 概要:
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            【中文期刊】 曲梅  李竹  《遗传》 2002年24卷6期 695-698页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷.遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因.本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面,简述目前研究的热点基因及特定位点的遗传多态性与神经管畸形的关系,从...

            【关键词】 神经管畸形基因多态性

            浏览:485 被引:24 下载:100
            • 概要:
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            【中文期刊】 袁青  高英茂  等 《山东大学学报(医学版)》 2002年40卷3期 216-218页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:对高温致神经管畸形相关基因片段N32进行克隆和测序分析.方法:利用T-A克隆方法,将高温致神经管畸形相关基因片段N32克隆入pMD 18-T载体,转化感受态大肠杆菌DH5α,少量抽提质粒,酶切鉴定并测序,测序结果与GenBank中已知...

            【关键词】 高温,诱发神经管畸形克隆,分子

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            【中文期刊】 赵海峰  肖荣  等 《中国公共卫生》 2002年18卷11期 1302-1304页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的研究环磷酰胺致大鼠胚胎神经管畸形的作用及可能机理,并为其防治奠定基础.方法将大鼠按体重随机分为正常对照组及4个不同剂量的实验组,其剂量分别为7.5,10.5,12.5和15mg/kg,均于孕13天腹腔一次性注射相应剂量的环磷酰胺,于孕1...

            【关键词】 环磷酰胺神经管畸形氧化

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            • 概要:
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            【中文期刊】 吕耘  陈静琴  等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2002年22卷3期 259-260页ISTICPKUCA

            【摘要】 <篇首>出生缺陷是严重影响人口素质的因素之一,神经管畸形是世界范围内重要卫生问题,是死胎、死产、婴儿死亡的主要原因之一[1,2].1993年卫生部将"妇女增补叶酸预防神经管畸形"列入面向农村和基层推广适宜医药卫生技术的"十年百项成果推广计划"[...

            【关键词】 出生缺陷叶酸胎儿

            浏览:217 被引:5 下载:18
            • 概要:
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            【中文期刊】 李竹  陈新  等 《中国公共卫生》 2001年17卷8期 725-727页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的总结妇女增补叶酸预防神经管畸形推广研究五年成果和经验,更好地贯彻中央关于提高出生人口素质工作的意见.方法分析成果推广的政策背景和科研背景,研究在市场经济条件下,建立完善推广机制,依托妇幼保健、计划生育和妇联组织的组织管理经验和成果推广模...

            【关键词】 出生缺陷/神经管畸形卫生干预/叶酸科研管理/成果推广

            浏览:490 被引:60 下载:93
            • 概要:
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            【中文期刊】 赵彤  朱慧萍  等 《卫生研究》 2000年29卷6期 397-400页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 近年研究表明同型半胱氨酸蓄积是患神经管畸形和心血管疾病的危险因素之一.甲硫氨酸合酶是同型半胱氨酸代谢的关键酶,其活性缺失可能会导致同型半胱氨酸蓄积及甲硫氨酸缺陷.本文综述了甲硫氨酸合酶基因突变与神经管畸形的流行病学研究结果,目前尚未证实甲硫...

            【关键词】 甲硫氨酸合酶基因同型半胱氨酸

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            【中文期刊】 郭晓霞  高原原  等 《疾病控制杂志》 2000年4卷3期 217-219页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段的多态性(PCR-RFLP)技术,检测20例生育神经管畸形患儿(NTDs)的妇女及76例农村和73例城市正常出生儿母亲的MTH...

            【关键词】 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性神经管畸形病例对照研究

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            • 概要:
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            【中文期刊】 赵如冰  朱慧萍  等 《卫生研究》 2000年29卷1期 50-51页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cysta...

            【关键词】 神经管畸形同型半胱氨酸胱硫脒β合酶

            浏览:169 被引:16 下载:16
            • 概要:
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            【中文期刊】 秦佳星  牛勃  等 《中国生育健康杂志》 2019年30卷4期 386-388页ISTIC

            【摘要】 神经管畸形(NTDs)是在胚胎发育过程中,由于神经管闭合缺陷导致的先天性畸形.在神经管闭合过程中,自噬是必不可少的.许多研究表明,自噬/苄氯素1调节因子1基因(AMBRA1)编码的蛋白质在自噬调节过程中发挥着重要作用.AMBRA1基因缺失导...

            【关键词】 神经管畸形细胞自噬胚胎发育

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            【中文期刊】 张梅  陈茂林  等 《医学临床研究》 2019年36卷6期 1221-1223页ISTICCA

            【摘要】 [目的]探讨三维彩色多普勒超声成像(3D-CDU)联合血清甲胎蛋白(AFP)水平检测在胎儿神经管畸形(NTD)筛查中的应用价值.[方法]选取 201 5 年 2 月至 2018 年 1 月在本院行产前检查孕妇 4876 例,均行3D-CDU...

            【关键词】 神经管/畸形产前诊断超声检查,产前

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            【中文期刊】 李鑫  杨志国  等 《河北医科大学学报》 2019年40卷9期 1017-1021,1025页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨B型超声辅助下婴儿脊神经管畸形的治疗.方法 回顾性分析33例B型超声辅助治疗的脊神经管畸形患儿的临床资料.患儿均行显微手术治疗.采用脊柱裂神经功能量表评估手术疗效.结果 有2例术前超声诊断为脊髓脊膜膨出,术中见除脊髓脊膜膨出外,合...

            【关键词】 神经管畸形超声检查婴儿

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            【中文期刊】 李宏智  《临床军医杂志》 2018年46卷6期 727-729页ISTICCA

            【摘要】 神经管畸形是指发生在神经胚形成过程中的出生缺陷,在全球范围内,其是继先天性心脏病的第二大出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膜膨出等表型[1].有研究报道,多基因遗传异常是导致神经管闭合异常的重要原因[2].还有研究显示,神经管畸形患者...

            【关键词】 神经管畸形遗传因素发病机制

            浏览:193 被引:8 下载:307
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            【中文期刊】 王乐凯  尚爱加  等 《临床神经外科杂志》 2018年15卷5期 362-366页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨先天性皮毛窦及其伴发的神经管畸形的诊断要点与手术方法及其疗效.方法 回顾性分析2008年1月至2017年12月解放军总医院神经外科收治的43例先天性皮毛窦患者的临床资料.分类计数皮毛窦的外观特点、部位及伴发的神经管畸形种类.全部患...

            【关键词】 先天性皮毛窦神经管畸形显微外科手术

            浏览:212 被引:4 下载:245
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