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【中文期刊】 杨蕾 李影子 等 《实用预防医学》 2023年30卷2期 190-193页ISTICCA
【摘要】 目的 评估湖南省备孕和孕初妇女叶酸食物增补优化策略的成本效果和成本效益,为政府决策及相关防控策略的制定提供科学依据.方法 在湖南省现行推广口服叶酸片政策的基础上,推荐未服用叶酸片的备孕妇女食用叶酸强化的免淘洗大米,并设置不同覆盖范围,以政府...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱海艳 王琳琳 等 《中国修复重建外科杂志》 2021年35卷11期 1368-1373页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 综述脊柱裂的病因及发病机制等研究进展.方法 通过查阅国内外脊柱裂相关研究文献,从分型、流行趋势、发病机制、病因及预防治疗等方面进行分析、归纳和总结.结果 脊柱裂是神经管缺陷的常见表型,基于与神经外胚层受累相关的畸形程度和方式进行分型,...
- 概要：
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【中文期刊】 方玉莲 张瑞苹 等 《中国循证医学杂志》 2017年17卷4期 395-401页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统评价双亲及子代亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)基因G1958A多态性与神经管缺陷(NTDs)发病风险的相关性.方法 计算机检索The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、CNKI、VI...
【关键词】 神经管缺陷；亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)；基因多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 韩学娟 颉亚辉 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 99-101页ISTIC
【摘要】 目的 了解庆阳市神经管缺陷的发生现状及变化趋势,为下一步防治工作提供依据.方法 采用以助产机构为基础的监测方法,收集庆阳市2012-2016年所有助产机构上报的出生缺陷资料,并应用SPSS19.0进行统计分析.结果 庆阳市2012-2016...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 81-92页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经管缺陷(NTDs)是一类致死致残性出生缺陷.为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论,并参考国内外最新研究进展及共识指南,提出以下专家共识,供国内同道参考.
- 概要：
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【中文期刊】 李精华 冯苗 等 《现代预防医学》 2024年51卷16期 2903-2910页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解2007-2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征,为其综合防控提供依据.方法 将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象,分别按年份、围产儿性别、产妇常住地(城/乡)、产妇年龄、不同地域...
- 概要：
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【中文期刊】 龙琦 唐恺 等 《中国预防医学杂志》 2024年25卷11期 1425-1430页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析贵州省贵阳市围生儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)流行现状,为NTDs综合防控措施提供依据.方法 基于医院监测数据,将2014-2022年贵阳市80家出生缺陷医院监测机构内分娩的围生儿和监测到的NTD...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨暘 房金妍 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷19期 3771-3775页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2019年长春地区39 895名孕妇免费孕中期母血清学产前筛查结果,探讨对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效果,提高出生缺陷检出率和出生人口素质.方法 以2019年长春地区行免费孕中期母血清学产...
- 概要：
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【中文期刊】 王安妮 丁新 等 《中国药学杂志》 2020年55卷14期 1138-1142页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 叶酸是人体健康所必需的营养素之一,孕期补充叶酸对预防胎儿神经管畸形的发生至关重要.笔者从叶酸的基本特征和作用机制出发,简要概述其目前临床应用,并详细综述叶酸对胎儿、新生儿及儿童影响的最新文献与研究方向.通过“胎儿”、“新生儿”、“叶酸”、“...
- 概要：
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【中文期刊】 徐昊立 祝新红 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷11期 1617-1619页ISTIC
【摘要】 目的 妇幼卫生信息统计指标体系包括孕产妇及儿童健康服务管理绝对数指标和相对数指标,其数据特征比较适合构建灰色GM(1,1)模型.方法 以广东省2010-2019年妇幼卫生监测中神经管畸形的数据使用R语言中示例灰色GM(1,1)模型的实现.结...
【关键词】 妇幼信息统计指标；神经管缺陷；灰色GM(1,1)模型；
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【中文期刊】 刘焕玲 朱姝 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷5期 437-440页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法.方法 分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率.结果 ...
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【中文期刊】 孔亚敏 向坤 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2015年31卷12期 1110-1116页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 文章回顾了近5年在国内外发表的中国大陆各主要省市出生缺陷监测及神经管缺陷(NTDs)资料,2006-2013年全国NTDs总发生率加权平均为6.18/万,其中甘肃省的发生率为30.05/万,明显高于全国其他各省、自治区和直辖市的发生率[(2...
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【中文期刊】 王新宽 尤涛 等 《中国胸心血管外科临床杂志》 2015年22卷7期 678-684页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析在怀孕早期服用β受体阻滞剂是否与胎儿出生缺陷存在相关性.方法 系统检索PubMed、EMbase、Cochrane临床试验、clinicaltrials.gov、CBM、万方和CNKI数据库,纳入所有β受体阻滞剂和胎儿出生缺陷相关...
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【中文期刊】 徐昊立 李玉萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷3期 347-350页ISTIC
【摘要】 目的 了解2010-2019年广东省神经管缺陷流行状况.方法 以2010-2019年间在广东省出生缺陷医院监测体系内的5 8家医院分娩的围产儿(孕28w至出生后7天)及孕产妇为研究对象,描述性分析其中神经管缺陷分布特征及趋势预测.结果 20...
【关键词】 出生缺陷；神经管缺陷；GM(1,1)灰色预测模型；
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【中文期刊】 林利花 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷3期 328-330页ISTIC
【摘要】 目的 分析海口市以及周边地区孕中期孕妇产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的产筛结果.方法 选取201 5年1月至2018年9月海口市以及周边地区5878例孕中期孕妇为研究对象,采用美国贝克曼公司生产的原装试剂,经贝克曼UniC...
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【中文期刊】 王红 曹铭 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 718-721页ISTIC
【摘要】 目的 探讨分析孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,简称AFP)、血清β-亚单位绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG,简称F-β hCG)对孕中期孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常与神经管缺陷的作用.方法 选取2018年1月-2...
【关键词】 血清AFP水平；血清F-βhCG水平；产前筛查；
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【中文期刊】 韦洁 梁丽芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 738-740页ISTIC
【摘要】 目的 对2015-2019年广西围产儿神经管缺陷监测资料进行回顾性分析,了解近5年广西围产儿神经管缺陷的发生情况,为下一步的预防干预措施提供科学依据.方法 采用以医院监测为基础的监测方案,监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28w至出生后7天...
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【中文期刊】 邢薇 符爱贞 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷11期 1332-1334,1387页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期唐氏综合征血清筛查阳性率及染色体异常的影响因素.方法 对我市区2016年1月至2018年12月15 000例孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位水平进行检测与高危判断;对唐氏综合征血清学筛查高...
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【中文期刊】 张佃翠 刘凤琴 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷12期 1417-1420页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕妇胎儿神经管缺陷易感性与胸苷酸合成酶(TYMS)、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的相关性并进行分析.方法 对我院收治的孕妇8124例的产检和随访资料进行回顾性分析,对其MTHFR、外周血单个核细胞TYMS...
【关键词】 孕妇；胸苷酸合成酶；5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶；
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【中文期刊】 张铃 韩耀伟 《中国城乡企业卫生》 2020年35卷11期 73-74页
【摘要】 目的 回顾性分析2019-2020年度塘沽区育龄人群中血清叶酸水平,了解本地区育龄人群血清叶酸水平现状及分析相关因素.方法 回顾性分析天津滨海新区妇女儿童保健中心于2019年9月-2020年5月来诊的828对育龄夫妇孕前的叶酸水平及临床资料...
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【中文期刊】 姚克文 张会臣 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷9期 91-93页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据.方法 利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊...
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【中文期刊】 张鑫丽 阳鑫妙 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 79-80,88页ISTIC
【摘要】 目的 评价胎儿神经管畸形的血清学筛查的意义.方法 回顾分析2014～2016年3年内在我院进行中孕唐氏筛查的80 256名孕妇, 按血清甲胎蛋白AFP的2.5倍中位数倍数MOM值进行神经管畸形低高危分组, 观察所有孕妇的妊娠结局, 分析其与...
- 概要：
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【中文期刊】 李东明 周晖登 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷1期 66-67页ISTIC
【摘要】 目的 对唐氏综合征(DS)及其他先天畸形进行产前筛查和诊断,以预测胎儿发育异常情况和降低出生缺陷.方法 采用时间分辨荧光法检测孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度联合孕周、体重、年龄等因素计算风险率.DS高风险的孕妇建...
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【中文期刊】 邢焕霞 邹洪恩 等 《生物医学工程与临床》 2015年3期 288-290,294页ISTICCA
【摘要】 目的：通过对廊坊地区孕妇进行孕中期血清学筛查结果分析，明确孕中期筛查在诊断21－三体综合征（Down’s syndrome）、18－三体综合征（Edward’s syndrome）及开放性神经管缺陷中的作用。方法选择2012年4月至2013...
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【中文期刊】 包八月 《青海医药杂志》 2018年48卷9期 68-69页CA
【摘要】 目的:分析大通县育龄妇女实施增补叶酸预防神经管缺陷项目的临床效果.方法:调查分析大通县育龄妇女的叶酸服用情况以及围产儿神经管缺陷情况,对其叶酸应用情况进行分析.结果:2009年-2016年大通县育龄妇女的叶酸服用依从率呈逐年改善,出生缺陷率...
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【中文期刊】 羊乐霞 孔圣华 等 《安徽预防医学杂志》 2015年21卷6期 410-411,445页
【摘要】 目的 了解安徽省2006～ 2013年度围生期神经管缺陷(NTDs)变化趋势,以指导今后开展预防神经管缺陷工作.方法 对安徽省41个市(县)、123所县级及以上助产机构的神经管缺陷监测数据进行分析.结果 安徽省2006～ 2013年度围生儿...
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【中文期刊】 张爱梅 《健康之路》 2013年12卷3期 282-283页
【摘要】 目的:探讨育龄妇女增补叶酸预防胎儿神经管缺陷方面的研究进展,为实施叶酸预防神经管缺陷的干预措施提供科学依据.方法:回顾性分析我院对2000年1月～2010年2月收治的3000例年龄在21～45之间的育龄妇女进行分组,随机分为A、B两组,每组...
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【学位论文】 作者：李泽桂 导师：蔡文琴 陈活彝 第三军医大学 生物学 组织学与胚胎学（博士） 2000年
【摘要】 神经系统的发育是富有吸引力的课题,研究人神经系统发育中的PCD,将为揭示人脑 的发育、老化及某些神经系统退行性疾病提供新的理论依据.但更具挑战性的是涉猎神经系统迷一样的早期领域.错综复杂的胚胎学事件及调控这些事伯的因子构成了一个立体网络.研...
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【中文期刊】 杨瑾 成怡敏 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 864-868页ISTIC
【摘要】 目的 了解陕北农村孕妇叶酸营养认知、行为状况并分析相关因素.方法 对2023年1-8月在陕西省子洲县妇幼保健计划生育服务中心建档的524例孕妇进行叶酸营养认知、叶酸服用情况调查.结果 93.96％被调查者听说过叶酸;61.40％知道叶酸可预...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王凤 金秀萍 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷17期 2497-2499页ISTIC
【摘要】 目的 评价孕中期孕妇行产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值.方法 采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T风险计算分析软件对DS、ES和...
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【中文期刊】 张静 《健康之路》 2015年1期 190-190,191页
【摘要】 目的：：对社区健康教育对围孕期妇女增补叶酸的效果进行观察，并对此进行研究分析。方法：对选取的社区内的100例围孕期妇女进行健康教育，讲解在围孕期的保健知识，宣传增补叶酸的重要性，在进行社区健康教育之后，观察围孕期妇女自身的知识掌握，叶酸增补...
- 概要：
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【中文期刊】 唐春 《健康之路》 2014年5期 358-359页
【摘要】 目的：了解黔西县出生缺陷发生率和主要类型，探索出生缺陷影响因素，提出降低出生缺陷发生率的干预措施.方法：对黔西县2009~2013年2家出生缺陷监测医院产科出生的孕满28周至产后7天的围产儿23993例进行回顾性分析.结果：监测出生缺陷儿2...
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【学位论文】 作者：周红丽 导师：吴密霞 北京工业大学 统计学 统计学（硕士） 2020年
【摘要】 在临床实践中，单个生物标记往往没有足够的诊断能力，当有多个生物标记可用于疾病诊断时，一个自然的想法就是联合这些生物标记来构建更有效的一个诊断方法。关于联合诊断方法，文献中已陆续提出了五种组合方法:基于多元正态分布的线性组合方法、Min-ma...
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【学位论文】 作者：张艳丽 导师：吴宝金 杭州师范大学 生物学 动物学（硕士） 2014年
【摘要】
对本实验室培育的一例白斑小鼠进行遗传模式检测和病理表型分析，在此基础上采用基因组扫描及位置候选策略，对突变基因进行染色体定位及克隆鉴定。具体工作如下:
1.通过ENU诱变获得一例B6背景的白斑小鼠Pax3-2Bao，该突变小鼠表现...
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【学位论文】 作者：黄晶 导师：鄂维南 北京大学 数学 计算数学（硕士） 2009年
【摘要】 出生缺陷(Birth defects，BD)是指婴儿在出生之前，在母体子宫坐就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它通常是遗传和环境共同作用下的结果。近年来，由于环境因素的可控性，其对出生缺陷的影响愈来愈受到研究领域的关注。环境因素...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：郭瑶琴 导师：郭际元 王劲峰 中国地质大学(武汉) 地理学 地图制图学与地理信息工程（硕士） 2008年
【摘要】 出生缺陷是婴儿死亡的主要原因，具有出生缺陷的婴儿存活下来，亦会对家庭和社会带来巨大的压力，同时也影响人口素质的提高。减少出生缺陷病例的发生，降低出生缺陷的发生率，最重要的是弄清影响出生缺陷发生率的因素和发生机理。 本文围绕影响出生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李智文 导师：李竹 任爱国 北京大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（博士） 2004年
【摘要】 已有出生缺陷监测资料表明,山西省是中国出生缺陷患病率最高的省份,其中以危害严重的神经管畸形(NTDs)最为常见,其出生患病率多年来居高不下.为了摸清山西省出生缺陷持续高发的流行特征及高发因素,该研究采用高、低发区对比分析的研究方法,选择出生...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：毛东伟 导师：李守柔 吉林大学 临床医学 妇产科学（博士） 2002年
【摘要】 用敌枯双、过量VA、高糖及高热制备小鼠胚胎NTDs模型,以RT-PCR方法定量检测各胚胎Cx43、Pax3基因的表达.发现四种因子均可致小鼠胚胎NTDs及胚胎生长迟缓、死胎及吸收胎;过量VA、高热及高糖组Pax3基因表达下降,Cx43基因表...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邹跃玲 吴礼锋 等 《中国卫生检验杂志》 2023年33卷1期 85-87页ISTIC
【摘要】 目的 比较瑞安市2019年-2021年早孕期及中孕期孕妇血清学筛查数据,分析筛查结果,探讨产前血清学筛查的临床应用价值.方法 收集2019年1月-2021年12月早孕期(9周～14周)和中孕期(15周～21周)在瑞安市妇幼保健院进行血清学筛...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 唐鹏跃 李萍 《皮肤科学通报》 2022年39卷2期 73-84页ISTIC
【摘要】 发育缺陷是一组种类繁多的先天性疾病,表现为形态发生错误的各种缺陷,包括畸形(malformation)和发育阻断(disruptions)两大类.累及皮肤的发育缺陷常在出生后或者婴儿期出现,常见的有副乳、附耳、鳃裂囊肿、甲状舌管囊肿、神经管...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭蕾 边巴卓玛 等 《中国妇产科临床杂志》 2017年18卷3期 246-247页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 初步了解拉萨地区围产儿出生缺陷发生情况,探索相关影响因素.方法 对拉萨市人民医院2012年1月至2015年12月出生的7014例围产儿出生缺陷资料进行回顾性分析.结果 围产儿共7 014例,出生缺陷59例,发生率为8.41％.出生缺陷...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹悦 董丽媛 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 86-87页ISTIC
【摘要】 目的 了解太原市迎泽区医院监测出生缺陷的发生情况及变化趋势,为制定干预措施提供科学依据.方法 回顾性分析2008 ～ 2015年太原市迎泽区围产儿出生缺陷医院监测资料.结果 8年监测围产儿56 723例,其中出生缺陷儿85 3例,出生缺陷发...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘怀玉 李青 《疾病预防控制通报》 2017年32卷4期 63-64,79页
【摘要】 目的 了解新疆奇台县出生缺陷发生情况,为制定预防和干预措施提供依据. 方法 描述性分析2011-2015年在奇台县监测医院分娩的12155名围产儿出生缺陷的数据. 结果 监测人口占出生人口的98.52％,出生缺陷发生率81.45/万,其中男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王媛 《健康之路》 2013年12卷3期 277-277页
【摘要】 目的:了解出生缺陷发生情况,为制定有效干预措施提供依据.方法:回顾分析2007-2011年出生缺陷监测资料.结果:2007—2011年出生缺陷发生率呈逐年下降趋势.出生缺陷居首位为胎儿水肿综合症,总唇腭裂居第二位,总神经管畸形呈逐年下降.年...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭志斌 李萍 《中国保健》 2006年14卷6期 37-39页
【摘要】 对2005年抚顺市全部产科单位12887例围产儿出生缺陷监测资料进行分析.检测结果表明,在抚顺市围产儿出生缺陷发生率为177.70/万,前5位分别为先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管畸形;出生缺陷的产前诊断率11.79...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：沈立萍 导师：仇小强 广西医科大学 公共卫生与预防医学 流行病学与卫生统计学（硕士） 2004年
【摘要】 目的 (1)了解广西神经管畸形的基本分布情况,分析其环境行为危险因素;(2)了解广西健康育龄人群MTHFR基因位点突变的分布情况,以及突变分布与妊娠结局的联系;(3)了解育龄妇女对神经管畸形的认知程度和对增补叶酸预防神经管畸形的积极性,评估...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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