换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 19
- 4
- 3
- 3
- 2
- 1
- 6
- 5
- 3
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 佟明坤 刘明 等 《环境与职业医学》 2019年36卷6期 519-525页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [背景]神经管缺陷是由遗传因素和环境因素共同导致的一组严重出生缺陷,除叶酸缺乏外,其他致病因素仍有待探索.前期研究发现胎盘组织中高水平的甲基汞与总汞会增加神经管缺陷发病风险.在通过脐带组织甲基汞和总汞含量观察孕期汞暴露与神经管缺陷发病风险关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方玉莲 张瑞苹 等 《中国循证医学杂志》 2017年17卷4期 395-401页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统评价双亲及子代亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)基因G1958A多态性与神经管缺陷(NTDs)发病风险的相关性.方法 计算机检索The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、CNKI、VI...
【关键词】 神经管缺陷；亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)；基因多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚云辉 周容 等 《现代预防医学》 2012年39卷4期 841-843页ISTICPKUCA
【摘要】 [目的]了解四川地区产前筛查的现状.[方法]在孕中期(孕15-20周)采血检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人游离β-绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(μE3)(我觉得我们医院也一起用了游离雌三醇,我明天上门诊时看一下报告单)值...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 81-92页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经管缺陷(NTDs)是一类致死致残性出生缺陷.为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论,并参考国内外最新研究进展及共识指南,提出以下专家共识,供国内同道参考.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗丽艳 《医学食疗与健康》 2023年21卷35期 45-46页
【摘要】 目的:通过分析梧州市1950例孕中期妊娠妇女的产前筛查结果,探索如何在这部分人群中筛查出有唐氏综合征、开放性神经管缺陷和21三体综合征的高危妊娠妇女,从而尽可能地减少异常新生儿的诞生.方法:选取自2021年1月-2023年12月就诊于我院的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史微 许铠 等 《健康之友》 2021年24期 157页
【摘要】 目的:通过回顾性研究，探讨孕中期四联(游离雌三醇(uE3)?β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)?抑制素A(InhA)?甲胎蛋白(AFP))检查与三联(游离雌三醇(uE3)?β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)?甲胎蛋白(AFP))在孕中期血清...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄艳 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷54期 325-327,330页
【摘要】 目的 分析滁州市2018~2019年1378例中孕期血清学筛查高风险结果。方法 选取滁州市2018~2019年1378例中孕期唐氏筛查高风险孕妇作为研究对象，所有孕妇中孕期均实施血清学筛查，采用Lifecycle风险评估软件计算胎儿罹患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈浩 王园 等 《现代预防医学》 2015年42卷13期 2369-2371页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析我国育龄期妇女免费服用叶酸政策接受度的影响因素,为相关政策制定提供科学依据.方法 在山西、重庆、广西三省市各抽取1个县区,对前来当地妇幼保健机构就诊的175名育龄妇女进行问卷调查.结果 育龄妇女叶酸知识知晓率普遍较高,免费服用叶酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵光临 谢建生 等 《现代预防医学》 2014年41卷24期 4422-4425页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对深圳市2003年-2012年神经管畸形(简称NTDs)的发生情况进行流行病学分析.方法 基于深圳市出生缺陷监测数据,计算2003-2012年无脑畸形、脊柱裂、脑膨出逐年围生期发生率,单因素分析危险因素;计算2010-2012年包括2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟伟 程时刚 等 《现代预防医学》 2013年40卷17期 3259-3262页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究N5' N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因第4外显子C677T及第7外显子A1298C突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(spina bifida,...
【关键词】 神经管缺陷；脊柱裂；亚甲基四氢叶酸还原酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李亮亮 杨兰 等 《疾病监测》 2023年38卷4期 466-472页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估甘肃省出生缺陷的时空分布特征,为公共卫生资源的合理分配以及出生缺陷的防治提供科学依据.方法 收集2015-2020年甘肃省42家监测医院出生缺陷数据,采用泊松分布计算各年度以及不同人群的出生缺陷发生率,Joinpoint回归评估出...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王仁媛 许莉 等 《疾病监测》 2022年37卷6期 839-843页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解2016-2020年海南省海口市新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素,为制定预防措施提供参考依据.方法 选取2016年1月至2020年12月在海南省妇幼保健院和海口市妇幼保健院出生的新生儿31 860名进行回顾性分析,对新生儿出生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩潇宁 魏永杰 等 《环境与职业医学》 2019年36卷7期 689-696页ISTICPKUCSCD
【摘要】 环境因素如大气和水污染、重金属暴露、病毒感染等常通过影响多种细胞信号转导通路导致基因突变的积累进而引发肿瘤,甚至导致严重的发育缺陷.细胞内多种信号通路对环境因素都极为敏感,其中3-磷脂酰肌醇依赖的蛋白激酶-1 (PDK1)介导的多个信号通路...
【关键词】 3-磷脂酰肌醇依赖的蛋白激酶-1；磷脂酰肌醇-3激酶；肿瘤发生；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟凡萍 张新华 《现代预防医学》 2012年39卷1期 36-37页ISTICPKUCA
【摘要】 [目的]了解出生缺陷发生的动态变化,为制定和采取预防措施提高决策依据.[方法]按照全国出生缺陷监测中心指定的监测方案进行规范地监测.[结果]出生缺陷发生率为11.90‰；出生缺陷前5位依次为神经管畸形、多指(趾)、唇裂合并腭裂、外耳畸形、其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴金华 陈坤 《疾病监测》 2009年24卷1期 72-75页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 出牛缺陷的影响冈素非常多,也很复杂,到目前为止,大约还有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因.根据目前研究,出生缺陷的影响因素可以分成4大类:(1)单基因遗传,例如血友病、软骨发育不全、囊性纤维化等;(2)染色体数目异常,例如唐氏综合征;(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
