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            【中文期刊】 唐涛  《临床与实验病理学杂志》 2010年26卷3期 353-355页ISTICPKUCA

            【摘要】 大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等.通常单发,偶见多发.部分多发性G...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型小肠间质瘤预后

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            【中文期刊】 李廷慧  王强  等 《临床皮肤科杂志》 2009年38卷12期 762-764页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发腹部多重血管畸形和右肾萎缩.患者男,26岁.全身皮肤散在分布咖啡斑26年,鼻部、躯干多发结节、肿块16年,血压升高5年.体格检查:血压220/130mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),躯干、四肢可见10...

            【关键词】 神经纤维瘤病,Ⅰ型畸形,血管萎缩,肾

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            【中文期刊】 张伟  杨学华  等 《中国实用医刊》 2009年36卷2期 6-8,11页

            【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现,提高对该病的正确诊断率.方法 回顾性分析33例经临床确诊和病理证实的神经纤维瘤病Ⅰ型患者的临床资料及头颈部CT、MRI特征.结果 单侧听神经瘤2例;单侧视神经及单发凸面脑膜瘤1例;视...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型体层摄影技术,X线计算机体层成像磁共振成像

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            【中文期刊】 孙莉  蔡文茜  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2025年33卷1期 25,后插4-6页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis NF1)的眼底表现及临床特征.方法 冋顾性分析34例儿童NF1患者的临床资料,包括临床照片、住院病历、裂隙灯检查、眼压、眼底照相、FFA等.结果 34例患儿,男20例,女1...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病虹膜错构瘤星形细胞瘤

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            【中文期刊】 卢亚亚  王亚琼  等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因细胞周期蛋白依赖性激酶13基因全外显子组测序

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            【中文期刊】 张裕琳  周荣妹  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷Z1期 34-37页ISTIC

            【摘要】 27 岁女性,因"发现左眼偏斜 10 余年"就诊.眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线.眼部检查视力:右眼 1.0,左眼CF/15 cm.左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂.左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型斜视眼眶

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            【中文期刊】 潘强  朱琳  等 《中国临床神经外科杂志》 2025年30卷2期 121-123页ISTIC

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)为常染色体显性遗传病,少数患者可出现脊柱畸形.蛛网膜囊肿好发于颅内,椎管内较罕见.NF1合并重度脊柱畸形伴发椎间孔区蛛网膜囊肿极为罕见.本文报道1例此类患者,为53岁男性,有NF-1病史,术前脊柱X线检查显示脊柱...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)脊柱畸形蛛网膜囊肿

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            【中文期刊】 刘爽  吴建龙  等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 1-2,16页

            【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力.方法 回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析.结果 患者女性,53岁,患有先天性皮肤多发性神经...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病胃肠道间质瘤病理学

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            【中文期刊】 马彦宇  毛赛虎  等 《中国脊柱脊髓杂志》 2024年34卷7期 679-686页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病萎缩性脊柱侧凸上胸段侧凸

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            【中文期刊】 师林  吕丙波  等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 472-475页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 儿童颅内动脉瘤在临床上较为少见,其发病机制目前尚不明确,治疗方式也存在诸多争议.作者报道了 1例采用2枚血流导向密网支架桥接治疗的神经纤维瘤病Ⅰ型相关的儿童颅内动脉瘤,并结合相关文献进行了分析,希望为探索儿童颅内动脉瘤的治疗提供有益参考.

            【关键词】 颅内动脉瘤神经纤维瘤病Ⅰ型儿童

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            【中文期刊】 王一丹  杜润璇  等 《山东大学学报(医学版)》 2024年62卷4期 120-124页ISTICPKUCA

            【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96%[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因移码突变

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            【中文期刊】 余佳琳  梁嘉莉  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页ISTIC

            【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病NF1 基因突变

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            【中文期刊】 徐丹阳  李璐杰  等 《中国中西医结合影像学杂志》 2024年22卷3期 365-370页ISTIC

            【摘要】 胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等.以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的...

            【关键词】 胰腺神经内分泌肿瘤多发性内分泌肿瘤综合征VHL综合征

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            【中文期刊】 蒋学通  王建  《中国现代普通外科进展》 2024年27卷6期 497-499页ISTICCA

            【摘要】 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色显性遗传病,根据基因突变所在的染色体位置,可分为Ⅰ型(NF-1)、Ⅱ型(NF-2)和施旺细胞瘤病三种亚型.NF-1突变基因位于染色体17q11.2,其发病率为1/2500~...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病胃肠道间质瘤妊娠

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            【中文期刊】 林艳艳  董姝言  等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页

            【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病DNA突变分析NF1基因

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            【中文期刊】 齐清华  王俊魁  等 《中国医学影像学杂志》 2023年31卷3期 276-278,280页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的诊断价值.资料与方法回顾性分析2011年10月—2021年8月郑州大学第一附属医院经病理证实的75例Ⅰ型神经纤维瘤病的超声表现,观察病变部位、数目、形态、边界、内部回声、血流信号以及与周边的毗邻关系.结果...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病超声检查病理学,外科

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            【中文期刊】 马盼盼  康启超  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因全外显子测序

            浏览:151 被引:0 下载:99
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            【中文期刊】 张逸  吕新翔  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因无义突变

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            【中文期刊】 杨满红  王平  等 《疑难病杂志》 2023年22卷11期 1121-1125页ISTICCA

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大.继我国2021 版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病疑难病指南

            浏览:183 被引:1 下载:173
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            【中文期刊】 刘睿钦  孟华星  等 《重庆医学》 2023年52卷19期 3036-3040页MEDLINEISTICCA

            【摘要】 神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病.

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病移码突变全外显子测序

            浏览:49 被引:0 下载:30
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            【中文期刊】 袁志青  杨填  等 《肿瘤》 2023年43卷9期 756-762页ISTICCA

            【摘要】 Ⅰ 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是由位于 17q11.2染色体上的神经纤维瘤蛋白1(neurofibromin 1,NF1)基因突变引起的进行性常染色体显性遗传病.NF1可引起全身周围神经病变,...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病神经纤维瘤常染色体显性遗传

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            【中文期刊】 邵霞  虞日考  等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页ISTIC

            【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型基因,NF1变异

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            【中文期刊】 田敏  曹丽丽  等 《山东大学学报(医学版)》 2022年60卷4期 128-132页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点.方法 回顾先证者及其家系的临床资料,并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析.结果 先证者及其母亲均存在NF1基因第14个外显子的错义突变,c.15...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型新突变位点颅内病变

            浏览:146 被引:2 下载:88
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            【中文期刊】 许彦劼  刘臻  等 《中国脊柱脊髓杂志》 2022年32卷2期 114-121页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨术前Halo重力牵引(Halo-gravity traction,HGT)对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)伴严重脊柱侧后凸患者截骨等级的影响.方法:回顾性分析2011年1月~2018年1...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧后凸畸形Halo重力牵引

            浏览:156 被引:2 下载:52
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            【中文期刊】 苏赟  毛澄源  等 《郑州大学学报(医学版)》 2022年57卷5期 658-662页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病目标捕获高通量测序技术NF1基因

            浏览:74 被引:1 下载:31
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            【中文期刊】 鲁敬毅  王振  等 《中华骨与关节外科杂志》 2022年15卷11期 861-865页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:通过3D打印技术结合以案例为基础的教学法(CBL),帮助住院医师深入理解Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)合并脊柱侧凸的临床特点及解剖结构,以提高教学效果.方法:选择2021年12月至2022年4月在骨科进行住院医师规范化培训的专业学位硕士研...

            【关键词】 3D打印技术以案例为基础的教学法Ⅰ型神经纤维瘤病

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            【中文期刊】 崔锡炜  钟民衎  等 《上海交通大学学报(医学版)》 2022年42卷9期 1225-1238页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的·探究人多效蛋白(pleiotrophin,PTN)对恶性周围神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)增殖、迁移与侵袭能力的影响.方法·通过免疫组织化学与生物信息学技术检测和...

            【关键词】 恶性周围神经鞘瘤多效蛋白肿瘤转移

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            【中文期刊】 中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组  《罕见病研究》 2023年2卷2期 210-230页

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病.患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,可伴多系统受累,且存在肿瘤恶变风险.NF1诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面存在挑战,多学科协同诊...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南

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            【中文期刊】 杨莹  田雪  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 539-546页

            【摘要】 目的 评估后路矫形融合术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)性胸腰椎脊柱侧后凸的围术期疗效及并发症,并探索此类患者的护理模式.方法 回顾性分析我科于2012 年3 月至2022 年4 月收治的 134 例NF1 性胸腰椎脊柱侧后凸患者,统计分析手...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧后凸临床护理并发症

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            【中文期刊】 许家宁  郭雅欣  等 《罕见病研究》 2023年2卷2期 186-190页

            【摘要】 一例3岁男性患儿,确诊Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)两年.患者腹膜后、腰尾椎旁、腰骶部椎管、椎间孔等处多发神经纤维瘤.因腹膜后肿物压迫,导致患儿患有肾盂积水、输尿管扩张、神经源性膀胱等泌尿系统并发症,排尿功能受到严重影响,曾多次进行手术治疗.目...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病丛状神经纤维瘤肾盂积水

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            【中文期刊】 徐红燕  吴波  等 《中国医学科学院学报》 2021年43卷5期 840-844页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 胃、十二指肠、空肠3个部位的胃肠道间质瘤(GIST)鲜有报道,多发GIST合并Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-Ⅰ)更是临床罕见,本文报道了1例有NF-Ⅰ家族史的GIST病例.患者面部、躯干和四肢皮肤可见多发、大小不等结节状肿物,入院腹部增强CT提示...

            【关键词】 胃肠道间质瘤Ⅰ型神经纤维瘤病

            浏览:174 被引:2 下载:68
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            【中文期刊】 王楷  王强  《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷3期 151-154页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sa...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型基因,NF1突变

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            【中文期刊】 钟民衎  崔锡炜  等 《组织工程与重建外科杂志》 2022年18卷2期 179-182,186页ISTICCA

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由nf1基因突变导致RAS通路调控异常的常染色体显性遗传病,其代表性特征神经纤维瘤可表现为浸润性生长的丛状神经纤维瘤.当瘤体累及眼眶及眶周组织时,可统一称为眼眶-眶周型丛状神经纤维瘤(OPPN).OPPN的病情复杂性为...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病丛状神经纤维瘤眶周肿瘤

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            【中文期刊】 孙艺洁  王雪  等 《武警医学》 2022年33卷10期 898-900页ISTICCA

            【摘要】 神经纤维瘤病( neurofibromatosis,NF)是一种可以累及皮肤、中枢神经系统及周围神经系统的基因遗传性疾病,其病变位置、形态及症状表现多样[1,2].根据异常染色体定位的不同可将本病分为Ⅰ型NF( NF-I)和Ⅱ型NF( NF...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型磁共振成像诊断

            浏览:62 被引:1 下载:34
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            【中文期刊】 马盼盼  刘芙蓉  等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷7期 591-592页ISTIC

            【摘要】 目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果 .方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证.结果 2...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因高通量测序

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            【中文期刊】 王冬  张增俊  等 《实用放射学杂志》 2020年36卷8期 1294-1296,1321页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 分析神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-Ⅰ)儿童脑实质异常T2 WI高信号的表现特点.方法 回顾性分析25例确诊为NF-Ⅰ儿童脑实质异常T2 WI高信号.结果 25例患儿脑实质均出现异常T2 WI高信号,各部位的发病率依次为:小脑18例(72%)...

            【关键词】 儿童神经纤维瘤病Ⅰ型

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            【中文期刊】 王鑫  朱飞  《临床医学研究与实践》 2022年7卷25期 1-4,9页

            【摘要】 目的 探讨巨大丛状神经纤维瘤的临床特点、诊断和治疗方法,以期总结诊治经验,提高临床诊疗水平.方法 回顾性分析我科2011年6月至2021年8月收治的21例巨大丛状神经纤维瘤患者的临床资料.结果 21例巨大丛状神经纤维瘤患者中,男11例,女1...

            【关键词】 巨大丛状纤维瘤Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗模式

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            【中文期刊】 杨钰桢  郝解贺  等 《中国临床神经外科杂志》 2021年26卷2期 142页ISTIC

            【摘要】 1病例资料29岁男性,因突发头痛伴恶心呕吐4h入院.入院头颅CT示蛛网膜下腔出血.DSA示前交通动脉动脉瘤.既往有神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis 1,NF-1)20余年,其母亲有NF-1病史30余年.入院时体格检查:神...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型前交通动脉动脉瘤NF1基因

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            【中文期刊】 周明朗  钟琦  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2021年28卷4期 262-263页ISTICCSCD

            【摘要】 1 临床资料 患者,女,16岁,发现颈前肿物2个月.专科查体:颈部正中偏右侧肿大,表面皮肤无红肿破溃,触诊可及一直径约4 cm×2 cm大小肿物,质软,无压痛,边界清楚,活动度良好.彩超检查示:甲状腺右叶后方实性肿物,大小约4.7 cm× ...

            【关键词】 喉返神经神经纤维瘤病Ⅰ型

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            【中文期刊】 李宁  王杰  等 《中国脊柱脊髓杂志》 2018年28卷5期 434-439页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(neurofibromatosis type 1 scoliosis,NF1-S)中椎弓根异常的发生率,并比较其在营养不良型和非营养不良型NF1-S患者中的差异.方法:基于CT图像测量30例营养不良型和...

            【关键词】 异常椎弓根Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧凸

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            【中文期刊】 曹隽  李海艟  《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 301-306页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑、丛状神经纤维瘤、骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧弯诊断

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            【中文期刊】 李海艟  姚子明  等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 312-319页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法:回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱畸形基因检测

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            【中文期刊】 张鑫  隋文渊  《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 326-330页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧后凸畸形的临床特征、诊疗策略及预后。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例20岁女性Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形患者的临床资料,结合《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧后凸矫形外科手术

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            【中文期刊】 梁明倩  李海艟  等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 320-325页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨使用双侧传统生长棒(traditional growing rods,TGRs)技术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)营养不良性脊柱侧凸的临床效果及相关并发症。方法:回顾性分析2016...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良性脊柱侧凸传统生长棒技术

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            【中文期刊】 杨翔宇  朱光辉  《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 307-311页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是 NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病骨疾病骨质疏松

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            【中文期刊】 刘维钦  李桂林  等 《中国脑血管病杂志》 2016年13卷1期 34-38页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘的诊断方法及治疗特点.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院神经外科2005年1月至2015年9月收治的3例Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者的病例资料,对其临床特点、治疗方式、预后...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型动静脉瘘椎动脉破裂

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            【中文期刊】 刘茁  田晓军  等 《中国微创外科杂志》 2016年16卷11期 1049-1052页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 本文报道2016年6月我科对1例既往有Ⅰ型神经纤维瘤病的25岁男性患者行腹腔镜下腹膜后肿物切除术。术中因肿瘤底部较深且与骶骨、盆壁粘连较紧,中转为开放手术。手术时间185 min。术中出血1500 ml,输注悬浮红细胞400 ml。术后第2...

            【关键词】 恶性外周神经鞘瘤Ⅰ型神经纤维瘤病腹膜后

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            【中文期刊】 马占龙  孟欢  等 《实用放射学杂志》 2016年32卷11期 1669-1671,1680页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 回顾性分析神经纤维瘤病(NF)多灶性分布的影像学表现,以期提高对该病的诊断水平.方法 对11例经病理证实的NF患者的病变部位及分布的影像学资料进行回顾性分析.结果 本组11例中,NFⅠ型7例,其中发生于脊柱及脊柱旁病变4例,胸壁伴脊柱...

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型神经纤维瘤病Ⅱ型计算机体层成像

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            【中文期刊】 李海英  马晓娟  等 《甘肃医药》 2021年40卷8期 767-768页

            【摘要】 神经纤维瘤病Ⅰ型MRI脑内异常信号常见、但不典型,临床工作中应该重视.本文报道1例典型病例,并复习相关文献,通过总结神经纤维瘤病Ⅰ型患者的临床及影像学表现,以提高对本病的认识.

            【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型T2WI脑内异常高信号

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            【中文期刊】 吴春云  《中国医刊》 2020年55卷11期 1192-1195页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨Halo重力牵引联合康复干预在Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧凸患者中的应用效果.方法 选取于2018年8月至2019年8月河北省唐山市第二医院收治的Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧凸患者38例,采用随机数字表法分为对照组(18例)和干预...

            【关键词】 重度脊柱侧凸Ⅰ型神经纤维瘤病Halo重力牵引

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