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【中文期刊】 孙铬 谭朝霞 等 《重庆医学》 2023年52卷9期 1368-1372页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探索1例依非韦伦(EFV)相关药物性肝损伤的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者在停药2个月后仍进展为重度肝炎的遗传代谢因素.方法 回顾性分析该院收治的1例已接受2个月EFV治疗(600 mg/d,口服)且停药后仍进展为重度肝炎的AI...
- 概要：
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【中文期刊】 顾树程 常春康 《中国实验血液学杂志》 2011年19卷6期 1545-1549页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 第2代测序技术(next-generation sequencing,NGS)悄然取代经典的Sanger测序技术,成为科研人员发掘人类肿瘤疾病遗传学秘密的最实用、最可靠的方法.随着技术的不断更新及完善,进行全基因组测序不再遥不可及.近年来,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姚亭秀 《生物学通报》 2017年52卷2期 5-8页ISTICCA
【摘要】 DNA测序技术是现代分子生物学研究中最常用的技术,极大推动了生物学的发展.从20世纪70年代至今,DNA测序技术已历经4代.简介被称为DNA测序始祖的第1代测序技术、边合成边测序的第2代测序技术、不依赖于PCR扩增的第3代测序技术,以及处于...
- 概要：
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【中文期刊】 刘振波 《生物学通报》 2012年47卷7期 14-17页ISTICCA
【摘要】 自从1953年,J.D.Watson和F.H.C.Crick发现DNA的双螺旋模型之后,DNA测序技术随着科学的进步得到了迅猛发展.1977年Sanger[1]发明DNA双脱氧末端终止测序技术,Maxam与Gilbert[2]发明利用化学降...
- 概要：
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【中文期刊】 姚远洋 赵昀 等 《现代妇产科进展》 2007年16卷2期 96-99页ISTIC
【摘要】 目的:探讨适合检测宫颈癌石蜡包埋标本中高危型HPV的方法.方法:用高危型HPV-DNA HC2检测及PCR扩增联合DNA测序法,对25例宫颈癌(宫颈鳞癌23例,宫颈腺癌2例)进行高危型HPV检测.每例取石蜡包埋组织块中的癌组织,21例术前曾...
- 概要：
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【中文期刊】 何川 赵乐乐 等 《上海交通大学学报（农业科学版）》 2012年30卷5期 72-77页
【摘要】 动物胚胎发育时期伴随着复杂的基因表达和调控过程,特别是microRNA的基因转录后调控.实验应用二代测序技术测定了发育至6.5d雌雄鸡胚性腺中miRNA表达情况,并对差异表达miRNA进行了靶基因分析.检测分析结果显示,在雄性样品中发现37...
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【中文期刊】 陈倩 杨挺 等 《抗感染药学》 2021年18卷1期 120-123页
【摘要】 目的:探究重症嗜肺军团菌肺炎患者的抗感染治疗方案.方法:临床药师参与1例经第2代测序技术(next-generation sequencing,NGS)检测为嗜肺军团菌感染患者的抗感染治疗过程,协助医师调整抗感染治疗方案,识别药品不良反应....
- 概要：
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【中文期刊】 张静雯 田桂铭 等 《中国食品学报》 2024年24卷3期 221-230页
【摘要】 目的:探究副干酪乳酪杆菌PC-01经高密度发酵后,不同表型菌落的基因组差异.方法:采用第2代测序技术,对高密度发酵的10株具有不同表型特征的副干酪乳酪杆菌PC-01分离株进行全基因组测序,通过比较基因组学方法揭示这10株分离株之间的差异.结...
【关键词】 副干酪乳酪杆菌PC-01；菌落；表型；
- 概要：
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【中文期刊】 邢英 郑嵘炅 等 《中国临床药理学与治疗学》 2025年30卷8期 1084-1091页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究利拉鲁肽治疗后2型糖尿病合并冠心病患者肠道菌群变化特征及其与糖、脂代谢指标相关性.方法:选取2019年6月至2022年3月新疆医科大学第一附属医院收治的2型糖尿病合并冠心病患者26例,比较利拉鲁肽治疗前后患者糖、脂代谢指标以及肠道...
- 概要：
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【中文期刊】 陈泓源 陈杰荣 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 216-220页ISTICCA
【摘要】 易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病.CADASIL常引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状.T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病...
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【中文期刊】 钟显信 巫望达 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷1期 203-208页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确认PCR-序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)法检出的4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常和3例模棱两可结果样本的HLA真实基因型.方法:对HLA高分辨组织配型血样采用PCR-SSOP法检出的4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常和...
【关键词】 HLA；等位基因；PCR-序列特异性寡核苷酸探针；
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【中文期刊】 徐蓉 宁泽淑 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷3期 196-204页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点.方法 与结果 采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其...
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【中文期刊】 安寅收 杜康 等 《微生物学通报》 2025年52卷8期 3508-3525页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [背景]作为地球上最古老的光合自养生物,蓝藻通过CO2浓缩机制(CO2-concentrating mechanism,CCM)提高光合作用暗反应的固碳效率,在生物固碳和农作物改良等领域有潜在的应用价值.羧酶体是蓝藻CCM的核心组分,由外壳...
【关键词】 蓝细菌；假鱼腥藻Chao 2107；基因组分析；
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【中文期刊】 周洁 卢玲敏 等 《中国国境卫生检疫杂志》 2025年48卷3期 225-232页ISTICCA
【摘要】 目的 分析从东盟国家输入广西口岸的新冠病毒感染病例的流行病学特征、病毒变异模式及变异株的时空分布规律,为评估病毒跨境传播风险、制定精准的防控措施提供科学依据.方法 2023年2月—2024年9月,收集来自东盟国家并经由广西口岸输入的1610...
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【中文期刊】 刘小旦 曲春燕 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷4期 284-288页ISTIC
【摘要】 KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变...
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【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《医学研究杂志》 2015年44卷3期 111-114,168页ISTIC
【摘要】 目的 探讨第2代测序技术在儿童常见遗传代谢病诊断中的价值,提出遗传代谢病诊断的新策略.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对临床诊断的3例甲基丙二酸尿症、2例苯丙酮尿症患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者突变进行验证....
- 概要：
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【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《医学研究杂志》 2014年43卷8期 139-142页ISTIC
【摘要】 目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基...
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【中文期刊】 李泉 祖洪勇 等 《重庆医学》 2008年37卷24期 2802-2804页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 比较实时荧光聚合酶链反应技术(实时PCR)检测人乳头瘤病毒(HPV)16、18型与第二代杂交捕获法(HC-Ⅱ)检测13种HPV高危亚型.方法 采用实时PCR与HC-Ⅱ分别检测宫颈脱落细胞标本中的HPV16、18型和13种HPV高危亚型...
【关键词】 实时荧光聚合酶链反应；第2代杂交捕获法；人乳头瘤病毒；
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【中文期刊】 唐振华 李柱南 等 《检验医学》 2008年23卷3期 216-219页ISTICCA
【摘要】 目的 比较实时荧光聚合酶链反应(PCR)与第2代杂交捕获法(HC-Ⅱ)2种人乳头瘤病毒(HPV)检测方法.方法 采用实时PCR与HC-Ⅱ分别检测223例宫颈脱落细胞标本中的高危亚型HPV,对结果不一致的标本进行测序分析.结果 实时PCR和H...
【关键词】 实时荧光聚合酶链反应；第2代杂交捕获法；人乳头瘤病毒；
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【中文期刊】 胡丹 罗正汉 等 《中国病原生物学杂志》 2023年18卷1期 111-116页ISTICPKUCSCD
【摘要】 蝙蝠属于翼手目,是哺乳动物的第二大类,包含1 200多种类,全球分布广泛.随着SARS-CoV-2病毒大流行也被认为可能起源于蝙蝠,其作为许多重要的人畜共患病病原体的宿主受到备受关注.引起人类高致死率的流行病的大多数病毒是源于野生动物的人畜...
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【中文期刊】 刘敏娟 谢敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 249-254页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测；采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent pro...
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