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【中文期刊】 刘力生 方明娟 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷1期 52-57页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结分析累代遗传的肝豆状核变性(HLD)的临床与基因诊断思路.方法 通过对2017年6月—2023年7月我科收治的3例HLD患者的现病史、既往史、家族史的收集调查,并对其可能患病的一级亲属进行肝功能、血清铜蓝蛋白(CP)、基础24 h...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方翊天 吴若林 等 《肝胆外科杂志》 2020年28卷5期 385-387页 ISTIC
【摘要】 肝移植是治疗终末期肝病的有效手段,及时有效的肝移植手术有望挽救患者的生命.Ⅲ型糖原累积症(GSD)作为单基因突变的遗传性疾病,肝移植治疗效果尚不明确.安徽医科大学第一附属医院器官移植中心于2019年6月9日成功实施肝移植术治疗Ⅲb型成人糖原...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋国英 李晓雯 等 《河南医科大学学报》 2001年36卷3期 348-349页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法:对34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白实验进行筛查。结果:溴化十六烷三甲基铵浊度实验阳性率达97.1%，酸性白蛋白实验阳性率达94.1%。结论:尿筛查可辅...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴艳 赵隽涵 等 《中国实用内科杂志》 2017年37卷5期 412-414,418页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见.由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损.目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈杨 罗姣 等 《广东药科大学学报》 2025年41卷1期 168-174页 ISTICCA
【摘要】 三萜皂苷类化合物是植物体内重要的次生代谢产物,由三萜皂苷元和糖、糖醛酸和其他有机酸组成,主要是四环三萜和五环三萜两大类,因具有多种生物活性而受到广泛关注.三萜皂苷的合成与积累受自身遗传因素及环境中多种生物因子(动物、植物和微生物等)和非生物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯巩 宋娟娟 等 《肝脏》 2025年30卷1期 136-139页 ISTIC
【摘要】 乳糜泻(CD)是一种免疫介导的全身性疾病,其发病机制涉及摄入麸质后免疫系统的异常反应.该疾病的临床表现形式多样,从无症状到多系统受累均可出现.研究表明,CD患者在开始无麸质饮食(GFD)后,发生代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的风险显著升高...
【关键词】 乳糜泻； 儿童非酒精性脂肪性肝病； 代谢相关脂肪性肝病；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者： 孟晓 导师：周庆华 暨南大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2020年
【摘要】 脂代谢是生命进程中非常重要的过程，研究数据表明全球有1/3的成年人进入肥胖行列，而且这类人的增长速度还在增加。由脂质代谢异常引发了一系列的人类健康问题，包括二型糖尿病(成人发病型糖尿病)，心血管疾病(高血压)，血脂紊乱以及某些相关癌症(乳腺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 王晖 导师：焉传祝 山东大学 临床医学 神经病学（硕士） 2019年
【摘要】 糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ），又称Pompe病(Pompe disease)，是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（acidα-glucosidase，GAA），即酸性麦芽糖酶(acid ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 杨倩颖 导师：杨肖娥 浙江大学 生物学 植物营养学（博士） 2018年
【摘要】 锌是植物必需营养元素，但过量锌会引起植物毒害。东南景天是一种锌/镉超积累植物，是研究植物锌超积累机制的理想材料。研究东南景天的锌超积累机制不仅为生物强化提供理论基础，还可以补充发展锌营养理论。目前对东南景天的锌超积累机制的研究局限于生理过程...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 刘华旭 导师：蒲传强 南开大学 临床医学 内科学（硕士） 2015年
【摘要】 背景:糖原累积病(Glycogen Storage Disease，GSD)是因糖原代谢相关的酶出现先天性异常，在各种组织内引起糖原蓄积的一类少见的遗传代谢病，主要累及肝脏、骨骼肌、心脏，中枢神经系统和肾脏等。根据糖原代谢途径中缺陷酶种类和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 代英杰 导师：陈琳 北京协和医学院;中国医学科学院 清华大学医学部 临床医学 神经病学（硕士） 2008年
【摘要】 背景： 糖原累积病[1，2](Glycogen storage disease GSD)是一组少见的先天遗传代谢病，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主，国内相关报道较少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏症muscle phosphory...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】鱼湘 2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 2008年
【摘要】 糖原累积病(GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属x连锁隐性遗传,发病因种族而异。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者...
- 概要：
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【学位论文】 作者： 张敏敏 导师：翟丙年 西北农林科技大学 西北农林科技大学 生物学 植物营养学（硕士） 2007年
【摘要】 本文对冬小麦高效基因型对水分和氮素高效利用的生理机制进行了研究。文章选择水氮高效基因型小麦品种小偃22号和水氮低效基因型小麦品种小偃6号，在相同气候条件下通过田间小区试验和水培实验，综合运用生长分析和生理生态测试等技术手段，从小麦水氮利用效...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙艳波 李存宇 等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷4期 636-640页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积.根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型.本文报道年龄相差5...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 严高凤 赵迪 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷8期 750-756页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 由于社会经济的高速发展以及人们生育观念的改变,高龄生育呈持续迅速上升趋势.然而生育时父亲高龄可能引发潜在的子代健康问题,尤其可能会增加神经发育障碍(NDDs)的发病风险.与年龄增长相关的自由基损伤会造成男性生殖系统乃至精子细胞在DNA水平和...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张琳滋 孔庆辉 《中国中医药现代远程教育》 2024年22卷4期 70-72页
【摘要】 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是遗传性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,其主要特点为肝脏和神经系统受累.此文报道孔庆辉教授曾收治的肝豆状核变性合并肝硬化腹水出现慢性肝衰竭病案1例,对其临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨蕊旭 范建高 《临床肝胆病杂志》 2023年39卷8期 1775-1779页 ISTICPKUCA
【摘要】 非酒精性脂肪性肝病是一种多系统受累的代谢性疾病,与胰岛素抵抗和遗传易感密切相关.目前非酒精性脂肪性肝病已成为我国乃至全球最常见的慢性肝病.本文就非酒精性脂肪性肝病的诊断和评估、非药物治疗、合并慢性乙型肝炎、靶向肠道菌群治疗策略以及更名争议等...
- 概要：
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【中文期刊】 张文超 毛莹莹 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 420-424页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型,是常染色体隐性遗传的罕见病,随着酶替代疗法的应用,越来越多的庞贝病患者可存活至成年,以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现.神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量,系统了解庞贝...
- 概要：
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【中文期刊】 秦姝超 尹华 等 《遗传》 2023年45卷3期 261-269页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 戈谢病(Gaucher's disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)基因突变导致溶酶体中GBA活性降低或缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在溶酶体中贮积,产生肝、脾、肾、骨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾昊宇 杨长青 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷2期 270-274页 ISTICPKUCA
【摘要】 胆汁淤积性肝病是指由病毒、细菌、寄生虫、药物、毒物、自身免疫、酒精、结石、肿瘤和遗传代谢等一系列原因导致胆汁淤积发生而引起的肝脏疾病,主要表现为胆汁流量的改变和胆汁酸毒性的过度积累.在胆汁淤积性肝病的发病过程中,不仅有内源性胆汁酸的肝肠循环...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张亚南 许影 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷4期 921-924页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝脏是大多数代谢途径的关键场所,因此在遗传代谢性疾病中肝脏一般最早被累及且损伤最重,某些遗传代谢性疾病的肝脏损伤甚至会发展为肝硬化甚至肝脏的恶性肿瘤,预后较差.遗传代谢性肝病临床表现复杂,常规诊断和治疗方法局限,是临床医生面临的棘手问题.随...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖莹 冯婧娴 等 《世界科学技术-中医药现代化》 2019年21卷5期 854-858页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 道地药材是中医临床公认的优质药材,素来是中药材的"品质标杆",它的形成是特定种质与特定环境长期交互作用的结果.遗传因素通过调控"代谢特质"(有效成分含量积累)与"形态特征"(独特的生物学性状)对道地药材品质形成发挥主导作用.转录因子作为发挥...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张豪 李加琪 等 《遗传学报》 2005年32卷7期 696-703页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用Monte Carlo模拟,研究了群体大小、公母比例和每窝测定猪头数对父系猪的近交系数、选择反应计浔湟煜凳挠跋?设定基础群母猪规模大小为100头到500头共5个规模,公母猪比例为1:10和1:20,每窝测定猪头数为2头和4头,公母猪各...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈挺 赵正言 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷3期 219-226页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 靖彧 杨岚 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1597-1604页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗慢性髓系白血病(CML)的疗效,探讨获得深层分子反应(DMR)的影响因素.方法:对我院接受TKI治疗的131例成人CML患者的临床资料及随访结果进行了分析,评价各时间点治疗反应的疗效,分析影响获得M ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭皓 袁勇 等 《中国全科医学》 2017年20卷20期 2543-2546页 ISTICPKUCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等.随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber； DNA,线粒体； 心血管系统；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯雪 官维果 《护理研究》 2015年27期 3455-3457页 ISTICPKU
【摘要】
肝糖原累积症(GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，发病率较低，为1/2.0万~1/2.5万，其中以肝糖原累积病Ⅰ型最为多见[1]。GSDⅠ型是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，是由于肝、肾等组织缺乏葡
...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周家蓬 裴智勇 等 《遗传》 2014年36卷11期 1099-1111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联.传统的GWAS是以芯片(Array)技术获得高密度的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐晓艳 陈萌 等 《协和医学杂志》 2014年4期 405-407页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨糖原累积症（ glycogen storage disease， GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果，并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈峰 沈建雄 等 《中国骨与关节外科》 2014年5期 433-436页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 糖原累积病（glycogen storage disease, GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病，共分为13型，临床均少见，且症状多样，需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统，特别是并发脊柱侧凸，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张琦 《护理研究》 2012年26卷5期 477-478页 ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 糖原累积病(glycogen storage,GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病.发病率较低,为 1/2.0万～1/2.5万.根据酶的缺陷可分为13型,其中以糖原累积病I型(GSD1)最为多见[1].GSD1是一组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于连龙 王菊生 等 《山东大学学报（医学版）》 2012年50卷1期 140-142页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 利用主成分分析方法,探讨中老年血脂异常患者血清中各类微量元素失衡特征,分析其变化与血脂异常的关系.方法 从济南市历城区、历下区、槐荫区和天桥区4个社区的中老年人群中选取血脂异常患者,排除其中带有心脑血管疾病、糖尿病及家族遗传性血脂异常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王立娟 管小琴 等 《临床儿科杂志》 2010年28卷6期 565-567页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过分析遗传代谢性肝病患儿的临床病理资料,并结合相关文献及临床病例资料,以对小儿遗传代谢性肝病有更进一步的认识.方法 收集2005年6月至2008年12月以肝大、黄疸等为主要临床表现,考虑为遗传代谢性疾病的患儿36例,肝穿刺做光镜及电...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚凤云 李洪涛 等 《解放军医学杂志》 2010年35卷7期 897-898页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 糖原累积病(GSD)是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,由糖原分解或合成过程中的各种酶缺乏,以致糖原累积在肝、心、肌肉等组织而导致,其中肝为主要受累脏器.目前,国内尚缺乏有效的酶学和基因诊断手段,因此GSD的病理学诊断具有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡鑫 徐全乐 《西北植物学报》 2010年30卷12期 2564-2569页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 ERECTA是从拟南芥中分离到的一个类受体激酶基因.ERECTA基因对植物的叶、花和气孔发育都有直接的影响,并在植物抗病、蒸腾作用和元素积累等生理过程中起着重要的作用.该文对国内外有关ERECTA基因在以上几个方面的研究进展进行综述,为进一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鱼湘 潘凯丽 等 《临床儿科杂志》 2009年27卷10期 987-988页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积[1].多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传.Von Gierke在1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈亚刚 陈雪梅 等 《生物技术通报》 2009年10期 60-65页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 虽然环境中高浓度的重金属对微生物有毒害作用,但一些微生物表现出抗重金属的特性,在细胞结构、生理代谢和遗传水平方面形成了不同的抗性机制.主要从生物吸附、胞外沉淀、生物转化、生物累积和外排作用等5个方面阐述了微生物对重金属抗性的生理和分子机制,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵丽宏 王俊刚 等 《基因组学与应用生物学》 2009年28卷2期 385-390页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成熟甘蔗茎秆积累高浓度蔗糖,其蔗糖积累涉及到蔗糖的合成、分解和运输等生理过程,而调控甘蔗茎中蔗糖积累的关键性因素是存在于快速发育的茎细胞中蔗糖糖代谢相关酶的活性和蔗糖的跨膜运输能力,而不是作为源叶输出光合产物的能力和韧皮部运输蔗糖的效率.为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田莹 《护理研究》 2008年22卷1期 90-91页 ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 糖原累积病是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱性疾病,是由于与糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉.1961年Hers证明糖原累积病Ⅱ型,又称蓬普氏病,病因为溶酶体中α-1,4-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卜丹 郝虎 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2007年28卷2期 215-216页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病[1],依其所缺陷的酶目前可分为14型,各型临床表现、治疗方法及产前诊断各有特点.GSD-1是糖原累积病中最为多见者[...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 仇佳晶 邱正庆 等 《中国实用儿科杂志》 2007年22卷9期 688-690页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断.方法 对2005-01-2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dys...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 全冠民 袁涛 《中国临床医学影像杂志》 2007年18卷1期 72-73页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一类遗传性代谢性疾病[1-4],其骨骼病变的影像学研究已较透彻,但有关MPS神经系统表现报道甚少,国内影像学文献仅有CT检查个案报告[5],国外有关MPS颅脑的断面成像报...
【关键词】 粘多糖累积病； 脑疾病； 体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田辉 李林 等 《中国老年学杂志》 2007年27卷6期 590-593页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 绝大多数肿瘤是环境和遗传因素共同作用的结果,环境致癌物及(或)其代谢产物侵袭机体细胞,引起DNA损伤,细胞的DNA修复系统修复DAN损伤,以保证机体基因组的准确性和稳定性,如果机体不能及时有效地修复DNA损伤,损伤积累至一定程度导致基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱守民 程蔚 等 《卫生研究》 2005年34卷6期 655-657页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨氯乙烯(VCM)所致DNA损伤与VCM代谢酶多态间的关系. 方法彗星实验测 DNA损伤,并按DNA损伤情况将工人分为DNA损伤组和对照组,采用病例-对照设计,PCR-RFLP测CYP2E1 c1/c2、mEH4 His139Arg基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董娟娥 梁宗锁 《西北植物学报》 2004年24卷10期 1979-1983页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 针对植物次生代谢物合成积累规律研究中经常出现结论不相一致的问题进行了系统分析,根据作者的研究实践和对文献资料的综合分析认为,其主要原因是在采收分析样品时忽视了地域、立地、个体、品系、年龄、采样部位、采样时期、样品贮存时间等差异因素对植物次生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘红卫 齐华英 《中华护理杂志》 2001年36卷11期 866-867页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 肝糖原累积症(hepato-glycogenosis)又名糖原贮积病Ⅰ型或Von Gierke病,是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病.其主要临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓、外表呈"匀称性侏儒样"...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾召琼 易帆 《检验医学与临床》 2018年15卷22期 3458-3461页 ISTICCA
【摘要】 糖原累积病(GSD )是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病,主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常. GSD累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大;累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、...
- 概要：
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【中文期刊】 张远达 董青伟 等 《实用心脑肺血管病杂志》 2018年26卷11期 117-120页 ISTIC
【摘要】 糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.本文报道了GSDⅠb型一家系,通...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余炎炎 洪道俊 《临床荟萃》 2018年33卷3期 199-207页 ISTICCA
【摘要】 脑血管病是一种高发病率、高致残性、高死亡率的疾病,其最常见的相关危险因素包括老龄、高血压病、糖尿病、心房颤动、血脂代谢异常、不良生活习惯等.目前认为约5％～10％的脑血管病可归因于单基因遗传病,这类患者常表现为中青年起病的缺血性或出血性卒中...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李瑞明 王振月 等 《时珍国医国药》 2009年20卷8期 1857-1858页 PKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究毛脉酸模次生代谢产物动态积累的种内变异及其遗传规律,为优质种源选育提供科学依据.方法 通过HPLC法检测同一生长条件下的3种不同种源毛脉酸模根中主要次生代谢产物的含量动态变化规律.结果 不同种源的毛脉酸模在同一生长环境下种植,其根...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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