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【中文期刊】 梅道启 张兵兵 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷11期 935-941页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识.方法 回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进...
【关键词】 结节性硬化症；TSC1/TSC2基因；癫痫；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田启龙 《临床儿科杂志》 2022年40卷4期 311-315页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结节硬化症(TSC)患者癫痫发生率非常高,多始于婴儿期.mTOR信号通路的过度活化及局灶性皮质发育不良是TSC相关性癫痫重要的发生机制.癫痫样异常脑电活动能够有效预测后续癫痫的发生.脑电图是记录癫痫样异常脑电活动的主要手段.预防性应用氨己烯...
- 概要：
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【中文期刊】 牛迎春 《中国医药指南》 2023年21卷7期 63-66页
【摘要】 目的：研究将头颅电子计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）应用于结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者中的作用与效果。方法：2017年12月至2019年10月，于我院接收并对其进行检测的TSC所致癫痫性精神障碍患者共35例，对所...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁一峰 周渊峰 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷7期 506-510页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素.方法 回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6～16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KI...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李敏 张继要 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷7期 541-544页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况.方法 回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果.结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下.家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无义突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶敬花 李素芳 等 《实用临床护理学电子杂志》 2022年7卷12期 99-101页
【摘要】 目的 研究 SBAR（现状、背景、评估、建议）沟通模式结合针对性护理在小儿结节性硬化症的应用价值。方法 选取我院 2018 年 6 月至 2020 年 6 月收治确诊为小儿结节性硬化症的患儿 84 例。按抽签法分为对照组及观察组。每组 42...
- 概要：
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【中文期刊】 夏盈峰 方明 等 《世界最新医学信息文摘》 2022年22卷8期 60-66页
【摘要】 目的 结节性硬化症为常染色体显性遗传多系统良性肿瘤综合症,研究发现主要发病机制为TSC基因突变导致mTOR信号通路过度激活，目前主要治疗为使用mTOR通路抑制剂及对症支持治疗，但存在治疗费用高、免疫抑制等相关副作用。近年来有研究表明大剂量...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张世敏 秦炯 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷1期 67-70页ISTICPKUCSCD
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,发病率为1/10 000 ～ 1/6000[1-2].本病可引起多系统受累,如血管纤维瘤、色素脱失斑、癫痫、大脑皮质结...
【关键词】 结节性硬化症；哺乳动物雷帕霉素靶蛋白；雷帕霉素；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈湘湘 袁天明 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 436-439页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10...
- 概要：
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【中文期刊】 何波 陈秀灵 等 《中国热带医学》 2019年19卷2期 197-200页ISTICPKUCA
【摘要】 对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制.采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequ...
- 概要：
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【中文期刊】 梅道启 符娜 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷9期 678-682页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性.方法 对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析.结果 30例患儿中,男22例、女8例,中...
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【摘要】 目的:分析CT影像技术诊断脑结节性硬化症的应用效果.方法:选取本院90例脑结节性硬化症患者开展本次研究,时间2020年2月～2021年2月,90例患者均给予CT影像技术检查,分析CT影像技术诊断效果.结果:CT影像技术诊断结果为90例患者中...
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【中文期刊】 张雪 石光 等 《吉林大学学报（医学版）》 2015年41卷5期 1023-1026,后插4页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症(TSC)的临床、影像和骨髓细胞学特征.方法:对1例TSC患者行影像学检查、骨髓细胞瑞氏染色,并复习相关文献.结果:患者有典型的TSC临床表现(面部皮脂腺瘤、特征性影像学异常),同时并发重度缺铁性贫血.经支持治疗后贫血...
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【中文期刊】 朱向阳 陈欣林 等 《中国医学影像技术》 2014年30卷7期 1067-1070页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系.方法 回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料.结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发....
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【中文期刊】 徐敏 金波 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2014年34卷12期 1730-1732页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)继发癫痫的儿童临床表现、影像学及脑电图(electroencephalogram,EEG)等特点,提高对该病的诊治水平.方法:收集2008年5月～2014...
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【中文期刊】 夏维 任振义 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2012年32卷2期 292-294页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/10万,患病率约5/10万,男女比例约2:1.本病常侵犯多个脏器及组织,故临床表现复杂多样.TSC侵犯肺部极少见,淋巴管...
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【中文期刊】 乔伟 刘丹 等 《吉林大学学报（医学版）》 2010年36卷2期 252-257页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究罗格列酮在不同浓度葡萄糖条件下,对胰岛β细胞增殖凋亡与胰岛素分泌以及叉头转录因子-1(FOXO1)和结节性硬化症-2(TSC2)表达的影响.方法:将NIT-1细胞按每孔5×10~4个放置于24孔细胞培养板,培养48 h后随机分为各...
【关键词】 葡萄糖；胰岛β细胞；结节性硬化症-2基因；
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【外文期刊】 Liting,Huang ; Ying,Xiao ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 445页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biomarker?生物标志物;Lymphangioleiomyomatosis?淋巴管平滑肌瘤病;TSC2;
【中文期刊】 石建平 《华西医学》 1999年14卷1期 119页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 结缔组织病(CTD)如系统性红斑狼疮(SLE)、进行性系统硬化症(PSS)、结节性多动脉炎(PAN)、皮肌炎(DM)、白塞氏病(BD)、干燥综合征(SS)、类风湿性关节炎(RA)、重叠综合征(OLS)、混合性结缔组织病(MCTD)等,...
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