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【中文期刊】 苏尉 苏喆  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2020年13卷1期 49-54页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1...

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型； CYP27B1基因； 基因突变；

【中文期刊】 李云斐 陈瑞敏  等 《临床儿科杂志》 2015年33卷12期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变.方法 回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料.对CYP2 7B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行P...

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型； 1α-羟化酶编码基因； 序列分析；

【学位论文】 作者： 李云斐 导师：陈瑞敏  福建医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2015年

【摘要】 [目的]
　　分析2例维生素D依赖性佝偻病IA型（Vitamin D-dependent rickets type IA，VDDR-IA）患者的临床特点、个体化治疗及随访资料，以提高对本病的认识和诊治水平，并通过2个VDDR-IA患者...

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型； 基因突变；