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【中文期刊】 邓绍鑫 李树全 等 《广西医科大学学报》 2023年40卷6期 916-921页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(HbH病)的影响.方法:收集2022年1-12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为HbH病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用...
【关键词】 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征； γ-珠蛋白基因； α-地中海贫血；
【中文期刊】 谢汶晃 黄林环 等 《中国实验血液学杂志》 2021年29卷4期 1262-1265页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异.方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学...
【中文期刊】 马晨骁 肖璇 等 《广西医科大学学报》 2022年39卷5期 798-802页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考.方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病...
【关键词】 α地中海贫血； -α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血； HKαα；
【中文期刊】 罗李莉 梁旭霞 等 《海南医学》 2021年32卷5期 574-577页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局.方法 选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范...
【关键词】 东南亚缺失型α-地中海贫血； 孕期； 血清铁蛋白；
【中文期刊】 龙丽 万雪超 等 《贵州医科大学学报》 2021年46卷9期 1042-1046,1053页 ISTIC
【摘要】 目的 分析贵州铜仁市6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型分布.方法 选取进行地中海贫血基因检查的汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女6586例为研究对象;采用PCR扩增-导流杂交技术检测地中海贫血基因类型,采用基因测序方法鉴定检出...
【中文期刊】 林娜 黄海龙 等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷4期 1116-1120页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--THAI/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法.方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国...
【关键词】 α地中海贫血； 泰国缺失型α地中海贫血1； 基因诊断；
【中文期刊】 林娜 林元 等 《中华医学杂志》 2016年96卷24期 1919-1922页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对11个泰国缺失型α地中海贫血1家系进行分析及产前诊断,以指导临床遗传咨询.方法 对2009年5月至2015年9月在福建省妇幼保健院进行产前诊断的11个泰国缺失型α地中海贫血1家系资料进行回顾性分析.地中海贫血基因诊断采用跨越断裂点聚...
【关键词】 地中海贫血； 产前诊断； 泰国缺失型α地中海贫血1；
【中文期刊】 吕小林 张世锟 等 《实验与检验医学》 2021年39卷5期 1099-1101页 CA
【摘要】 目的 探讨不同α缺失型地中海贫血患者红细胞各参数特点.方法 应用PCR-膜反向点杂交技术(reversed dot blot,RDB)、跨越断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血基因,全自动血细胞分析仪检测红细胞(RBC)、...
【关键词】 α缺失型地中海贫血； Gap-PCR； PCR-膜反向点杂交；
【中文期刊】 李友琼 陈治中 等 《中华血液学杂志》 2014年35卷8期 724-727页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例α地中海贫血(地贫)基因新型大片段缺失的患者,并对其家系进行分析,以提高对地贫发病机制及其诊断的认识.方法 采用血细胞分析和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)检测中国人常见的3种缺失型α地贫基因,采...
【中文期刊】 陈勇 欧启水 等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷3期 679-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断.选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地...
【关键词】 缺失型α-地中海贫血； α-地中海贫血； 游离胎儿DNA；
【中文期刊】 吴洁莹 廖灿 等 《中国实验血液学杂志》 2004年12卷4期 472-474页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α-地中海贫血中的临床应用,观察缺失型α-地中海贫血的基因分布频率,采用单管多重DNA扩增的方法(M-PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α-地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的...
【中文期刊】 刘敬忠 周桔 等 《中华检验医学杂志》 2001年24卷6期 333-335页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立简便快速准确可推广使用的检测α-地中海贫血(α-Thal) 右侧缺失型(-α3.7)和左侧缺失型(-α4.2)的聚合酶链反应(PCR)方法.方法自行研究设计两组引物.优化PCR反应条件.PCR反应产物用1%琼脂糖凝胶电泳分离,溴化乙...
【中文期刊】 陈唯 陈洁 等 《检验医学与临床》 2019年16卷19期 2753-2755,2760页 ISTICCA
【摘要】 目的 对罕见型血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断.方法 采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法...
【关键词】 泰国型缺失α-地中海贫血； 罕见型； HbBart's胎儿水肿综合征；
【中文期刊】 李秋燕 蔡钦泉 等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷21期 3006-3008页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系.方法 选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同...
【中文期刊】 黄革 李运雄 等 《临床输血与检验》 2014年16卷2期 145-149页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白...
【中文期刊】 梁华英 黄胜 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2018年18卷88期 222-223页
【摘要】 目的 探讨红细胞参数(MCV、MCH、MCHC、RDW-CV)及网织红细胞参数(RET％、Ret-He、HFR、MFR、LFR、IRF)在三种常见的缺失型α-地中海贫血患者(--SEA、-α3.7和-α4.2)中的变化的临床意义.方法 于2...
【关键词】 红细胞参数； 网织红细胞参数； 缺失型α-地中海贫血；
【中文期刊】 郑静 《养生保健指南》 2018年14期 266页
【摘要】 检测常见缺失型α-地中海贫血(地贫)基因是预防中度、重度贫血表现血红蛋白H病(HbH)的关键.临床常见缺失型α-地中海贫血基因检测经验表明,常规检查方法耗时较长,且检测成本较高,广泛推广可能引发患者的经济负担.而PCR技术则在缺失型α-地中...
【关键词】 PCR技术； 缺失型α-地中海贫血基因；
【中文期刊】 覃西 吴洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2008年16卷2期 15-16,69页 ISTIC
【摘要】 目的 以α-地中海贫血基因检测结果为标准,探讨Zeta链蛋白检测在α-地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值.方法 随机收集634例EDTA-K2抗凝全血标本,采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白,同时提取全血DNA,采用多重...
【中文期刊】 杨启艳 张改玲 《中国民族民间医药》 2009年18卷20期 108-108页
【摘要】 目的:探讨PCR检测α地中海贫血的基因诊断方法.方法:利用多重PCR检测技术进行了缺失型α-地中海贫血的基因检测.结果:本文对75例标本进行基因检测发现SEA基因携带者52例,缺失型HbH病7例,标准型2例,静止型11例,另有1例样本,临床...
【关键词】 多重PCR； 缺失型α-地中海贫血； 诊断；
【中文期刊】 钟莉 何雅军 等 《临床医学工程》 2008年15卷11期 28-29,31页
【摘要】 目的:探讨多重聚合酶链式反应(PCR)在缺失型α-地中海贫血患者基因类型快速诊断中的应用价值.方法:对应用多重PCR进行α-地中海贫血检测后确诊为正常的30份样本及缺失型α-地贫的78份样本进行基因类型及血液实验学参数的回顾性比较与统计分析...
【关键词】 多重聚合酶链反应； α-地中海贫血； 缺失型α-地中海贫血；
【中文期刊】 欧阳鸿 华亮 等 《第一军医大学分校学报》 2003年26卷2期 81-84页
【摘要】 目的开发基于断裂点序列信息的-α4.2缺失检测技术.方法对中国人-α4.2基因断裂点区域及其正常同源片断的进行测序获得可用于基因诊断的信息,设计PCR/DHPLC方法快速检测-α4.2基因.结果序列同源性分析表明:1个包含4个单核苷酸位点的...
【关键词】 -α4.2地中海贫血； 基因缺失； 单体型；
【中文期刊】 朱莉雅 卿吉琳 等 《临床血液学杂志》 2024年37卷6期 373-379页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用.方法:根据α珠蛋白...
【关键词】 非缺失型α地中海贫血； PCR-CTPP法； 点突变；
【中文期刊】 陈扬 王婵 等 《中国热带医学》 2013年13卷11期 1327-1328,1342页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨海口地区α地中海贫血的发病率及分析缺失型基因的类型.方法 对具有α地中海贫血高风险的278人使用裂口PCR (gap-PCR)法进行缺失型基因的检测.结果 278人中检出α地中海贫血111人,发病率为39.93％.α地中海贫血缺失...
【关键词】 α地中海贫血； 裂口PCR法(gap-PCR)； 缺失型基因类型；
【中文期刊】 冉健 裴元元 等 《中国妇幼保健》 2016年31卷7期 1468-1471页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依...
【关键词】 缺失型α-地中海贫血； 非缺失型α-地中海贫血； αβ-复合地中海贫血；
【中文期刊】 余文芳 陆元善 《中国输血杂志》 2013年26卷9期 936-939页 ISTICCA
【摘要】 α-地中海贫血(α-Tha1或α-地贫)是1种常染色体隐性遗传性疾病,为血红蛋白合成过少性贫血,是世界上患病率最高的单基因遗传病之一,在中国南方地区比较常见,其临床症状的轻重与珠蛋白α-链合成减少的程度相关,且目前尚无彻底根治的方案,但通过...
【中文期刊】 陆林苑 唐海深 等 《中国妇幼保健》 2013年28卷1期 156-159页 ISTICCA
【摘要】 目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性.方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1％ ～2.5％的样本挑出,排除3种常见缺失型...
【关键词】 非缺失型α-地中海贫血； Hb Bart's； 高分辨熔解曲线技术；
【中文期刊】 赵文忠 周冰燚 等 《热带医学杂志》 2010年10卷2期 181-182,189页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Zeta链蛋白检测在α-地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值.方法 从本院收集96例疑似标本,采用酶联免疫法和PCR法同时检测α-地贫血东南亚缺失型.以基阒检测为标准,计算ELISA法筛查α-地贫东南亚缺失型的灵敏度、特异性...
【会议论文】唐燕青 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的探讨泰国型a-缺失型地中海贫的血液学表型,了解其在人群中的检出情况,避免罕见巴氏水肿胎或罕见HbH病患儿的出生,确保地中海贫血产前诊断的准确性.方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重gap-PCR技术检测...
【会议论文】黄忠 第七届中国生殖健康产业博览会——新技术、新产品科技论坛暨学术研讨会 2014年
【摘要】 α-地中海贫血(α-地贫)是我国南方最常见危害最严重的遗传病之一,主要有缺失型和非缺失型两大类.本调查以广西地贫干预农村示范点—横县育龄人群为调查对象,旨在掌握本地区育龄人群中非缺失型α-地贫的基因携带率、基因型分布等资料,为制定可行有效的...
【关键词】 育龄人群； 非缺失型α-地中海贫血； 基因检测；
【会议论文】黄晓红 第十七届全国小儿血液病学术会议 2014年
【摘要】 目的：临床上发现一部分患儿在来本院就诊前已确诊轻型α-地中海贫血,但其临床表现的严重程度与基因型不相符,为了解其原因,对其进一步行非缺失型α珠蛋白基因检测及血红蛋白电泳检测,并对比这部分患儿与普通轻型α-地贫患儿临床表现、基因型及异常血红蛋...
【关键词】 儿童非缺失型α-地中海贫血； 临床诊断； 血红蛋白电泳检测方法；
【中文期刊】 张宇 方艳平 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷1期 32-37,43页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果.方法 收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例.36例样本包含...
【中文期刊】 钟良英 汪芳 等 《中华医学杂志》 2018年98卷2期 117-121页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析同时出现正常条带α2、右缺失(-0α3 7)和东南亚缺失(-SEA)患者基因型和血液学的关系,为临床诊断和遗传咨询提供指导.方法 回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 08...
【中文期刊】 蔡文倩 胡晞江 等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷1期 219-222页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点.方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因.结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海...
【中文期刊】 黄革 郑有为 等 《南方医科大学学报》 2017年37卷7期 997-1000页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 首次报道一种新的3.8 kb缺失α地贫基因,利用gap-PCR技术建立该缺失片段检测方法.方法 采集先证者及其母亲外周血,进行血液学参数常规地贫基因检测,对常规基因检测结果存在疑问标本重新设计新gap-PCR引物及体系以测试发现证实新...
【中文期刊】 杨卓 韩冰 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 491-495页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）病例的基因型分布特点。方法回顾性分析近4年间1084例地贫基因分析病例。基因分析采用跨越断裂点 PCR 检测α珠蛋白常见3种缺失突变、PCR－反向...
【中文期刊】 张永良 汪伟山 等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷5期 418-422页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因型和红细胞参数之间的关系.方法 选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者,所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病.以α珠...
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