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【中文期刊】 魏鼎 白心悦 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷5期 861-867页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 据世界卫生组织2021年报道,50％以上先天性听力损失是由遗传性因素变异引起的.临床上用于提高耳聋患者听力的几种主要方式(如佩戴助听器、植入人工耳蜗)都有一定局限性.近年来,重组腺相关病毒(recombination adeno-assoc...
【中文期刊】 闫兰竹 林静 等 《武警医学》 2024年35卷2期 161-164页 ISTICCA
【摘要】 耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中发生率约为 1‰,其中 50％～70％是由遗传因素引起的,可导致非综合征型耳聋(占 70％,仅听力损失)与综合征型耳聋(占 30％,听力损失伴其他组织器官病变).该文通过对一例耳聋先证者及其家庭成员...
【中文期刊】 许军 林妘 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 876-881页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导.方法 通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧...
【关键词】 USH2A基因； 大片段重复突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；
【中文期刊】 赵涛涛 马秀丽 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷5期 300-304页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究.方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查.获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患...
【中文期刊】 尹晶晶 刘章 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋； POLR1D； 基因突变；
【中文期刊】 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 611-615页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性耳聋中60％由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段.本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点...
【中文期刊】 王川 尚煜 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷1期 16-19页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2017年1月～2017年2月在北京市朝阳区助产机构分娩的9755例新生儿进行听力和常见4个耳聋基因9个位点[GJB2(235delC、299delAT、176del16、35del...
【中文期刊】 赵军 孙菲菲 等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷1期 6-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因.方法 对14个耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,对14个先证者采用十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测;对未能确诊的先证者进一步使用定向捕获联合...
【中文期刊】 孙磊 郭玲 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 676-680页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探索适合地级市情的耳聋基因普遍筛查及随访模式.方法 分析济宁市耳聋基因普遍筛查、听力诊断及随访,比较耳聋基因携带者和非携带者的听力损失,研究通过听力筛查的耳聋基因携带者迟发性聋的分布,比较线粒体基因同质性和异质性突变母系亲属听力损失....
【中文期刊】 刘丽琴 马彦萍 等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷4期 388-391页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查用于重症监护病房新生儿听力筛查及诊断的意义.方法 选取2017年1～12月在新生儿重症监护病房住院的440例新生儿作为研究组,选取同期440例正常出生新生儿作为对照组,两组均进行自动听性脑干反应(AABR...
【中文期刊】 万薇 余蓉 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 655-660页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结72个耳聋高危家庭的耳聋相关基因的携带状况和遗传规律等信息,评估耳聋易感基因检测对生育前遗传咨询和指导的临床意义.方法 对2019年1月至6月72个耳聋高危家庭通过耳聋基因芯片对4个常见耳聋基因中的9个位点(GJB2基因中的35d...
【中文期刊】 兰莉 叶清 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷4期 552-557页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率.方法 采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(M...
【中文期刊】 高敏 潘蓉蓉 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 620-624页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对2018年1月至2019年4月期间孕17周以内妇女和携带常染色体隐性遗传耳聋基因孕妇的配偶开展常见遗传性耳聋基因检测、遗传咨询以及后续服务研究,探讨如何对遗传性耳聋进行最经济、最有效的预防.方法 抽取外周血2～3ml,采用二代测...
【中文期刊】 李昊 马宁 等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷4期 444-447页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱.方法 采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血,微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查.结果 共发现119例新生儿携带耳聋基因突变,其中GJB2突变携带者60例(2.36％...
【中文期刊】 余蓉 万薇 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 650-654页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨常见非综合征型听力损失基因突变后儿童接受人工耳蜗植入(cochlear implants,CIs)的言语和语言表达情况,并与未发生突变的儿童进行比较.方法 研究24例接受CIs治疗并使用CIs超过半年的患儿.筛查所有患儿的三种常见...
【中文期刊】 刘玲 曾玉坤 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 625-631页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据.方法 应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对...
【中文期刊】 林颖 周枫 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 716-721页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性.方法 对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,应用十五项...
【中文期刊】 肖自安 谢鼎华 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 1078-1081页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的综述已克隆的非综合征性耳聋相关基因,总结这些基因的功能和在耳蜗的表达特点;并介绍我国非综合征性耳聋分子遗传研究现状.资料来源非综合征性耳聋分子遗传学研究相关文献,和国内近年来在本研究领域的成果及作者的研究经历.结果已鉴定和克隆非综合征性...
【中文期刊】 巫静帆 李小霞 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷2期 176-180页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价.方法 对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性...
【中文期刊】 毕青玲 黄莎莎 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷1期 80-87页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国冢地区报告新生儿耳聋的发病翠在1～3‰.在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93％是由遗传因素造成.如此庞大的耳聋及突变基因携带者家庭很...
【中文期刊】 赵艳辉 张萌 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷6期 876-881页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值.方法 选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA.应用基因芯片技术对中国人群...
【中文期刊】 姚聪 胡艳玲 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷1期 5-7页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对武汉市部分新生儿进行耳聋易感基因与听力联合筛查,探讨本地区常见耳聋基因突变位点分布及联合筛查的意义.方法 对2014年6～12月和2015年6～11月在武汉市92家助产机构出生的117930例新生儿进行听力筛查,同时采集足跟血,...
【中文期刊】 林文津 郭舜民 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷4期 371-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点.方法 收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因...
【中文期刊】 黄丽丽 吴玉璘 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷6期 590-595页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义.方法 抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1843例,将其分成孕前耳聋高危组(1203例)和孕前非耳聋高危组(640例),使用微阵列耳聋基因芯片,分别对两组对象进行GJB2...
【中文期刊】 余凤慈 虞幼军 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷6期 596-598页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查佛山市未通过新生儿听力筛查的小儿聋病易感基因筛查情况,了解本地区遗传性聋发生及基因突变特点.方法 对佛山市416例新生儿听力筛查未通过且已确诊为听力损失的小儿进行常见的4个耳聋基因的20个突变位点(GJB2基因:235de1C,1...
【中文期刊】 唐军 胡敏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷2期 197-200页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的...
【中文期刊】 胡海利 李卫东 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷6期 579-582页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨耳聋基因与听力联合筛查对婴幼儿听力损失诊断的意义.方法 对2015年10月至2016年12月未通过新生儿听力筛查转诊至合肥市妇幼保健所的505例婴幼儿进行AABR复筛,同时采集足跟血制成千滤纸片,对常见的4个耳聋基因的9个位点进行...
【中文期刊】 刘闽 胥亮 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷1期 5-8页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点，为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯.十五项遗传性聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测：GJB2（3...
【中文期刊】 王斌 宋凡 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷5期 472-475页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变相关感音神经性聋患儿的临床表现特点.方法 以经耳聋基因芯片及DNA测序确诊为GJB2、SLC26A4基因突变的0~12岁感音神经性聋患儿218例为研究对象,其中GJB2纯合或复合突变患者123例,S...
【中文期刊】 杨雪 王幼勤 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷1期 9-13页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点，初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11．90±12．23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血，提取基因组DNA，应用遗传性耳聋基因芯片检测试...
【中文期刊】 徐彬 余元勋 等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷12期 1849-1853页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点.方法 取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRN...
【中文期刊】 牛志杰 冯永 等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷1期 110-116页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失.X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少.本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述,并探讨X连锁耳...
【中文期刊】 张晚霞 孙慧红 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷6期 769-773页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析，进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象，出生48小时后进行新生儿听力初筛，同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者...
【中文期刊】 王旭东 洪拥军 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷6期 753-758页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变，探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA，应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20...
【中文期刊】 孙磊 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 649-653页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：通过对济宁市新生儿进行耳聋基因普遍筛查，了解新生儿耳聋基因的携带情况，探讨地市级妇幼保健院开展耳聋基因普遍筛查的模式。方法2015年4月20日至11月20日在济宁市助产机构出生的38903名新生儿接受了耳聋基因筛查，与另外29种遗传代...
【中文期刊】 陈欣 王智楠 等 《听力学及言语疾病杂志》 2016年24卷2期 182-184页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6～12月出生的546例新生儿，采集足跟血进行基因测序，对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查；包括 GJB2（35delG、167delT、176＿191de116、235d...
【中文期刊】 王蒙 周枫 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 644-648页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：揭示广东地区非综合征型耳聋（Non-syndromic hearing loss，NSHL）患者的分子病因构成，为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA，检测中...
【中文期刊】 刘璟 牟书瑜 等 《听力学及言语疾病杂志》 2016年24卷6期 545-548页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片，对大连地区持残疾证的1～30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个...
【中文期刊】 王屹 陈蕾 等 《中国康复理论与实践》 2016年22卷12期 1451-1454页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝静脉全血，应用多重聚合酶链式反应(PCR)和M...
【关键词】 非综合征性耳聋； 基因突变； 基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱；
【中文期刊】 张强伟 张芩娜 等 《中华耳科学杂志》 2012年10卷2期 224-226页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查.方法 采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体D...
【中文期刊】 李琦 贾蓓 等 《中华耳科学杂志》 2012年10卷2期 252-254页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断.方法 收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者,使用基因芯片检测试剂盒进行检测.结果 26例患者中先天性耳聋者10例,检出率为40.00％;成年感音神经性耳聋者13例,检出率为2...
【中文期刊】 鲍晓林 郭家亮 等 《听力学及言语疾病杂志》 2012年20卷5期 453-455页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点.方法 收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析...
【中文期刊】 张旭 陈晓巍 等 《协和医学杂志》 2012年03卷2期 180-184页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨耳聋基因芯片诊断技术在非综合征性耳聋基因诊断中应用的可行性.方法 对北京协和医院耳鼻咽喉科133例极重度感音神经性耳聋患者采集外周静脉血样,选用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对热点致聋基因GJB2(35 del G、176 del ...
【中文期刊】 侯军华 郭菲菲 等 《中华耳科学杂志》 2012年10卷1期 72-73页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨接受人工耳蜗植入的聋儿家长对耳聋基因检测的认知情况,并在调查分析的基础上制定有效的对策,以正确指导此项新技术的开展.方法 对接受人工耳蜗植入的50名聋儿家长进行问卷调查,内容主要包括对耳聋基因检测的内容和检测意义是否了解以及是否能...
【中文期刊】 左路杰 张勋 等 《中华耳科学杂志》 2012年10卷2期 237-240页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义.方法 抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取...
【中文期刊】 王国建 袁永一 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 392-396页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析中国常见耳聋基因突变在不同发病或就诊年龄组重度耳聋人群中的阳性检出率,为更有效地应用临床耳聋基因诊断提供依据.方法 839名经听力学检查确诊为双耳重度以上感音神经性耳聋的先证者,接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区...
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