换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 2706
- 313
- 294
- 201
- 11
- 1078
- 764
- 343
- 221
- 161
- 2400
- 271
- 159
- 156
- 150
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王彬 王书鸿 等 《内科理论与实践》 2024年19卷2期 149-151页 ISTICCA
【摘要】 本文简要介绍第九届国际帕金森病暨运动障碍疾病研讨会及中国卒中学会移动医学上海论坛的学术内容.会议在2023年6月8日—10日在上海召开,世界神经病学争议大会会务组核心团队支持,由上海交通大学医学院附属第一人民医院及其嘉定分院主办.王晓平、A...
【中文期刊】 汪新芳 夏燕婷 等 《中国中医眼科杂志》 2024年34卷7期 677-679页 ISTIC
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称为Wilson病(Wilson disease,WD)是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病,主要发病对象为儿童及青年,临床上属于罕见病,该病主...
【中文期刊】 孙正涛 方向 等 《医学研究杂志》 2024年53卷10期 105-109页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨脑型肝豆状核变性hepatolenticular degeneration,HLD)患者冲动控制障碍(impulse control disorders,ICD)临床特点及相关影响因素.方法 随机收集2023年4～10月于安徽中医...
【中文期刊】 张路芹 韩咏竹 等 《广州中医药大学学报》 2024年41卷4期 822-828页 ISTICCA
【摘要】 [目的]评估益气活血化浊法治疗Wilson病(也称肝豆状核变性,Wilson's disease,WD)肝纤维化的临床效果.[方法]采用回顾性研究方法,根据治疗方法的不同,将52例气虚血瘀型WD肝纤维化患者分为对照组24例和治疗组28例.对...
【中文期刊】 李柯 肖利明 等 《江西医药》 2024年59卷3期 326-329页 CA
【摘要】 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.Wilson病是一种罕见病、其临床表现多样,最常见的是肝...
【中文期刊】 刘玉婷 唐志慧 等 《临床肝胆病杂志》 2023年39卷4期 892-895页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,其发病机制主要是位于第 13号染色体长臂(13q14. 3～q21. 1)上的ATP7B基因突变,导致ATP7B蛋白功能障...
【关键词】 肝豆状核变性； 高通量核苷酸序列分析； ATP7B基因；
【中文期刊】 姚泽伟 贾自发 等 《法医学杂志》 2023年39卷4期 419-421页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 案 例1.1 简要案情及病史摘要雷某,男,32岁,被人殴打后昏迷,次日入某市第一人民医院就诊.监控视频资料显示,雷某被踢中枕部后立即昏迷,顶部和枕部受到多次打击.
【中文期刊】 刘丽 李佳 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷1期 56-58页 ISTICCA
【摘要】 肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration)又称为Wil-son病( wilson's disease,WD) ,是一种罕见的以常染色体隐性遗传为基础的铜代谢紊乱疾病,位于13号染色体(13q14. 3)上的...
【中文期刊】 李旋 黄燕 等 《肝脏》 2023年28卷5期 572-575,589页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨以AFP升高为主要表现的成人肝豆状核变性的临床和遗传学特点.方法 收集患者的临床资料,采用外显子组捕获和测序患者的致病突变,并对突变前后的蛋白空间结构进行对比分析.结果 患者为49岁的中年女性,临床表现为AFP升高,病理表现为肝脏...
【中文期刊】 胡亚欣 程卓 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷7期 1616-1619页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传[1].临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或...
【中文期刊】 张伟 黄坚 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷12期 2709-2711页 ISTICPKUCA
【摘要】 美国肝病学会(AASLD)于2022年9月24日在线发表了最新版Wilson病(Wilson Disease,WD)诊断和治疗临床实践指导意见(guidance).此次AASLD实践指南委员会选择制订指导意见而不是指南(guidelines...
【中文期刊】 方微园 王建设 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷6期 1256-1257页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由ATP7 B基因变异导致胆道铜排泄受阻,过量的铜积聚在全身多个组织器官,从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现.该病临床表现特异性不强且变异程度大,尚无一项单...
【中文期刊】 周洁 廖金卯 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷5期 1122-1125页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD )又称Wilson病,是一种由染色体13q14. 3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病.目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种...
【中文期刊】 康成为 沃洪云 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷12期 2814-2817页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HDL)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐形疾病[1],主要发生在5～35岁的人群中,以儿童及青少年多见,中国和亚洲其他国家的患病率比西方国家高.该病可导致铜...
【中文期刊】 罗绍轩 李娅 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷5期 1119-1121页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者男性,32岁,自由职业者,因"右上腹隐痛 1周"于2019年5月30日入本院.患者既往史、家族史无特殊,无吸烟史,偶饮酒.查体:慢性肝病面容,皮肤、巩膜无黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,心肺听诊无异常.
【中文期刊】 高丽香 李艳红 等 《云南医药》 2023年44卷2期 114-116页 CA
【摘要】 1 临床资料病例1:男,6岁,因"皮肤黄染、精神差7天"于2017年9月6日入院.当地县医院诊断"肝损伤".查体:精神差,面色苍黄,肝区叩击痛.
【中文期刊】 王山 方向 等 《亚太传统医药》 2023年19卷3期 78-81页
【摘要】 目的:观察中药肝豆汤口服联合吞咽治疗仪对湿热内蕴型WD患者吞咽障碍的疗效.方法:选取60例符合纳入标准的湿热内蕴型WD伴吞咽障碍患者,按随机数字法分为对照组与观察组,每组各30例.对照组采用DMPS常规驱铜治疗,观察组在对照组治疗基础上联用...
【中文期刊】 林康 王共强 等 《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷9期 560-562页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所致肝脏及基底核损害为主的疾病,临床主要表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、肾损害及角膜 K-F 环等.下丘脑性肥胖,是指下丘脑能量调节系统功能和/或结构受损所导致的,以食欲亢进、体...
【中文期刊】 饶娆 张路芹 等 《安徽中医药大学学报》 2022年41卷4期 24-28页 ISTICCA
【摘要】 目的 评价通腑养髓方治疗Wilson病(Wilson's disease,WD)的临床疗效.方法 将58例患者随机分为治疗组(28例,采用通腑养髓方及西医常规治疗)和对照组(30例,采用西医常规治疗),疗程均为4周;治疗前后分别采用统一肝豆...
【关键词】 通腑养髓方； Wilson病； 统一肝豆状核变性评分量表；
【中文期刊】 梁国英 邹佳兴 等 《中西医结合肝病杂志》 2022年32卷8期 737-739页 ISTICCA
【摘要】 肝豆状核变性又称为Wilson病,由于基因异常导致铜在体内大量蓄积引起机体多脏器受损,是少数几种可治的神经遗传代谢病[1],其临床特征表现以肝损害、中枢神经系统损伤和角膜K-F环为主.本病在我国是一种较为常见的神经遗传病,男性发病率多高于女...
【中文期刊】 杨惠芳 王占奎 《中国临床新医学》 2022年15卷7期 649-650页 ISTIC
【摘要】 1 病例介绍患者,女,30岁,因"面部红斑14年,右下肢不自主震颤20 d"于2021年5月6日入院.患者14年前无明显诱因出现面部红斑,伴脱发、右下肢疼痛,对光略敏感,于外院诊断为"系统性红斑狼疮( systemic lupus eryt...
【中文期刊】 温世荣 唐雨诗 等 《继续医学教育》 2022年36卷4期 57-60页
【摘要】 神经系统疾病一直是临床医学生学习的难点.神经系统变性病原因不明、症状复杂,多种疾病存在病因学和症状学的交叉,更是增加了学习难度.如何引导学生理解和掌握神经系统变性病是临床教学的重点和难点.文章从帕金森病、肝豆状核变性、额颞叶痴呆、多系统萎缩...
【中文期刊】 胡昌伦 罗健 等 《中国乡村医药》 2022年29卷7期 60-61页
【摘要】 肝豆状核变性又称威尔逊病,是由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,2018年5月被收录进《国家首批罕见病目录》,全球患病率为1︰50000～1︰30000,由于外显率的差异,遗传患病率可能比临床高3～4倍 [1].在我国肝...
【中文期刊】 伊丽萍 张伟 等 《中华肝脏病杂志》 2019年27卷3期 161-165页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.早期诊断及正确治疗可...
【中文期刊】 康泰山 杨天和 等 《磁共振成像》 2019年10卷5期 337-341页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索脑型肝豆状核变性患者脑灰质的损害.材料与方法 采集30例初发且未经治疗的脑型肝豆状核变性患者脑3D T1WI图像,利用FSL软件,运用基于体素的形态学测量(voxel_based morphometry,VBM)对脑皮层及深部核团...
【中文期刊】 周香雪 何荣兴 等 《中华医学杂志》 2019年99卷11期 806-811页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察肝豆状核变性(WD)携带者的临床症状、铜代谢特点、影像学特点,探讨WD携带者的治疗策略.方法 收集2007年7月至2018年5月中山大学附属第一医院WD携带者40例,WD患者40例,健康对照20名.入选者进行以下检查:用改良You...
【中文期刊】 李爱萍 周香雪 等 《实用医学杂志》 2019年35卷13期 2142-2147页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究量化评价肝豆状核变性(WD)核磁共振(MRI)严重程度的方法,分析MRI异常信号和临床特点的关系.方法 选取WD初诊患者60例(脑型40例,肝型20例)、正常对照20例.对所有患者进行神经系统评分,肝功能检查,铜代谢检查.所有入选...
【中文期刊】 武元 张婷 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1077-1080页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的多系统症状特点及其头颅磁共振成像( MRI)表现.方法回顾性分析北京大学第一医院儿科2001年1月至2017年12月住院的65例肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 65例患儿中神经型28例,非神经型37 例...
【中文期刊】 吕佳 赵钢 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷7期 1591-1593页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性由 Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》.Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30000～1/100...
【中文期刊】 金平 王共强 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2019年28卷2期 133-137页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticllar degeneration,HLD)患者的冲动攻击性特征及其与脑结构的关系.方法 采用Barratt冲动量表中文版(the Chinese version of the Barratt...
【中文期刊】 庞相军 辛桂杰 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷2期 379-381页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者女性,48岁,间断乏力7个月,肝功能异常4个月,加重伴皮肤巩膜黄染1个月于2017年7月3日入本院.7个月前无诱因出现乏力,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻,未治疗.4个月前乏力无缓解,就诊于大连某医院检查:ALT 52 U/L,A...
【中文期刊】 幸伟芳 周志华 等 《实用医学杂志》 2019年35卷21期 3333-3337,3342页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 比较部分脾动脉栓塞术(partial splenic embolization,PSE)与脾切除术治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)合并脾功能亢进(脾亢)的疗效.方法 收集广东药科大...
【中文期刊】 黄燕宏 王德民 等 《中华精神科杂志》 2019年52卷2期 166-168页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 探讨肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现,以提高对该病的认识.回顾性分析1例肝豆状核变性所致精神障碍患者的临床资料并对相关文献进行总结.肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现多为情感相关症状,少数可见幻觉妄想等精神病性症状或认知症状,其临床特征多...
【中文期刊】 李宁 张欣 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷11期 2549-2550页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传病,在世界范围内发病率为1/10万～1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],目前中国尚缺乏大样本多中心的HLD发病...
【中文期刊】 熊泽辉 熊涛 等 《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷4期 358-359页 ISTICCA
【摘要】 肝豆状核变性,又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种罕见的铜代谢异常,其特征是铜在肝脏、大脑和其他器官中的异常积聚.该病临床表现多样,以肝脏和神经系统异常临床表现为主要特征.肝型表现为肝细胞功能障碍,范围从脂肪变性到肝炎...
【关键词】 肝豆状核变性； 不典型临床特征； Hepatolenticular degeneration；
【中文期刊】 王晓平 鲍远程 等 《中国神经科学杂志》 2003年19卷3期 186-189页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 目的:初步研究中国人肝豆状核变性的ApoE基因型特征.方法:提取32例肝豆状核变性患者的抗凝全血标本中的DNA,对其ApoE基因型进行PCR测定,并结合临床症状特征进行分析比较.结果:32例标本中ApoEε3/3基因型23例(71.9%),...
【中文期刊】 宋玉坤 陈颖茜 等 《中国医学影像技术》 2018年34卷5期 650-655页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察神经突起方向离散度与密度成像(NODDI)定量分析肝豆状核变性(WD)基底核及丘脑核团微结构改变的价值,并评估NODDI对WD的诊断效能.方法 收集27例WD患者(WD组)及性别、年龄与之匹配的健康志愿者26名(对照组)行MR扫描...
【关键词】 肝豆状核变性； 神经突起方向离散度与密度成像； 磁共振成像；
【中文期刊】 何志颖 尤红 等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷12期 889-893页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢性肝病是一类在基因缺陷的基础上,由宿主因素与环境因素相互作用而导致代谢异常的疾病.遗传代谢性肝病发病率较低,临床表现复杂多样,是临床诊断的难点之一.遗传性血色病和肝豆状核变性是金属类代谢异常的常见类型,临床上较为常见,早期诊断和治疗...
【中文期刊】 程然 李怡婧 等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷3期 607-609页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性又名Wilson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病[1].本病好发于青少年,中老年发病相对少见.肝病与神经精神症状是WD最常见的临床表现,一般18岁以下者的首发症状以肝损伤居多,而成年人则以锥体外系症状多见,以...
【中文期刊】 王琳 孙丽莹 等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷12期 903-908页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结肝豆状核变性患者肝脏临床及病理形态学特征,提高对该病的诊断水平.方法 回顾性分析我院2013年1月至2018年8月期间明确诊断肝豆状核变性并行肝脏活组织检查的病例21例,分析患者的肝脏病理形态学特点及临床特征.采用Fisher精确...
【中文期刊】 李响 蔡洁 等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷9期 1967-1971页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者男性,46岁.因“双下肢水肿2年余,加重10 d”于2017年11月6日人住本院.患者2年前开始出现双下肢水肿,外院诊断为“肝硬化”,未特殊治疗.近10 d双下肢水肿加重,2017年11月3日腹部CT提示肝脏左右叶交界处占位...
【中文期刊】 黄德良 朱质斌 等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷10期 2195-2196页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病.由于ATP-7B基因突变引起胆道排泄铜障碍导致肝脏、大脑基底节、肾脏和角膜组织中铜的异常蓄积.可导致重要器官,特别是肝脏、大脑的受损,如不恰当治疗将会致残甚至致死[1-2].肝豆状核变性起病...
【中文期刊】 智一晓 秦二云 等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷11期 2409-2410页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致体内铜代谢障碍的一种遗传代谢性疾病.体内蓄积的铜逐渐沉积至肝脏、脑、肾脏、骨骼、角膜等器官,引起相应部位异常改变.铜离子在神经系统的沉积还可引起不同的精神类症状,临床以精神症状起病的肝豆状核变性患者越...
【中文期刊】 杨旭 《中华肝脏病杂志》 2017年25卷12期 881-885页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性为少见、可用药物治疗、深受关注的遗传性疾病,及时、准确的诊断至关重要.本文介绍本病诊断方面最新进展及其作者多年的经验.临床和常规检查的特点是:年龄范围广,低龄和高龄均不能排除本病;症状轻而体征重,转氨酶和胆红素变化轻而白蛋白和凝...
【中文期刊】 毛家玺 邹游 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷10期 1977-1980页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察肝移植治疗肝豆状核变性(HLD)的疗效及预后.方法 对第二军医大学长征医院2003年6月-2017年1月因HLD行肝移植手术的15例患者的临床资料进行回顾性分析.计量资料采用多个相关样本的非参数检验中的Friedman检验,组内采...
【中文期刊】 汪美霞 詹宇婷 等 《中国全科医学》 2017年20卷28期 3573-3578页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解肝豆汤加减治疗湿热内蕴型肝豆状核变性(Wilson病)的临床疗效,并探讨其作用机制.方法 选取2016年1-8月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心住院治疗的湿热内蕴型Wilson病患者78例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,...
【中文期刊】 周香雪 李洵桦 等 《中华医学杂志》 2017年97卷3期 176-181页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究肝型、脑型肝豆状核变性（ WD ）患者脑部结构性损伤、功能活动水平、金属沉积方面的差异。方法选取2013年7月至2016年5月中山大学附属第一医院WD患者40例（脑型20例，肝型20例），健康对照20名。进行弥散张量成像（DTI）、...
【中文期刊】 方峰 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷10期 1936-1938页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性是儿童期最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传病,若能早期诊断和早期启动终身低铜饮食和排铜治疗,可不发病(症状前诊断者)或实现疾病长期缓解,并可获得良好生活质量和与正常人近似的生存期.可见坚持有效的终身治疗对于改善本...
【中文期刊】 杨凯华 邓朝晖 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷10期 733-736页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及诊断.方法 回顾分析38例WD患儿的临床资料.结果38例患儿中男15例、女23例,确诊时中位年龄6.0岁,起病到确诊时的病程平均5.7个月,中位病程2个月,最长3年.以肝功能异常首发者最为常见(...
【中文期刊】 李春霞 龚敬宇 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷8期 1543-1547页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察药物治疗对以肝功能失代偿起病的肝豆状核变性患儿的影响.方法 收集2015年8月1日-2016年8月1日复旦大学附属金山医院收治的以“肝硬化,肝功能失代偿”起病的肝豆状核变性患儿3例,均经过ATP7B基因测序进一步确诊.所有患儿入院...
加载中...
