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【中文期刊】 张燕丽  《实用口腔医学杂志》 2011年27卷4期 553-558页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性.本文对同时具有指/趾甲病变的8 种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴...

【关键词】 牙-甲综合征； 掌跖角化牙周破坏综合征； 先天性血管萎缩性皮肤异色病；

【中文期刊】 郑婉祺 李秀珍  《国际儿科学杂志》 2021年48卷11期 775-779页 ISTIC

【摘要】 肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功...

【关键词】 肢端发育不全症； PRKAR1A基因； PDE4D基因；

【中文期刊】 王丽 李群  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1128-1131页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法:对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果:患儿表现为面中部发育不良，眼距宽...

【关键词】 短指/趾畸形； 2型肢端发育不全症； PDE4D基因 ；

【学位论文】 作者： 蔡梦茵 导师：翁建平  中山大学  临床医学 内科学（博士） 2007年

【摘要】 LMNA(Lamin A/C)基因被定位于1号染色体1q21～22,其可变性RNA加工(alternative RNA spicing)的拼接产物即为lamin A和lamin C。lamin A、C包括一个具备α螺旋的中心二聚体功能域(c...

【关键词】 脂肪萎缩性糖尿病； 下颌骨肢端发育不全症；

【中文期刊】 何滨 朱彦昭  《中国骨伤》 2008年21卷7期 541-543页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨双轴重合法在骨延长术中的应用.方法:回顾性分析54例应用双轴重合法胫骨干骺端截骨骨延长术进行治疗的肢体,其中小儿麻痹症后遗症26例,创伤后双下肢不等长13例,软骨发育不全4例,遗传性矮身材6例,骨斑点病合并双下肢不等长1例,垂体性...

【关键词】 胫骨； 骨延长术； 外固定；

【中文期刊】 闫敏 赵晓欧  等 《中国误诊学杂志》 2002年2卷2期 292-294页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 概念风湿性疾病是泛指影响骨骼、关节及其周围软组织,如肌肉、滑囊、肌腱、筋膜、神经等的一组疾病,不论其发病原因是感染性的(如莱姆病、淋球菌关节炎等)、免疫性的(如类风湿关节炎RA、系统性红斑狼疮SLE等)、代谢性的(痛风、假性痛风等...

【关键词】 风湿性疾病/诊断； 风湿热/诊断；

【中文期刊】 《中华内科杂志》 2009年48卷11期 897-898页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 风湿病是泛指影响骨、关节及其周围软组织(如肌肉、滑囊、肌腱、肌膜、神经等)的一组疾病.其发病原因可以是免疫性[如类风湿关节炎(RA)、强直性脊柱炎(AS)、系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症、干燥综合征、系统性血管炎等]、代谢性(...

【中文期刊】 沙伟  《中国中医药咨讯》 2012年04卷4期 468页 MEDLINE

【摘要】 成骨不全又称脆骨症、骨膜发育不全、Lbstein病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病,常累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官.现将我院收治的两例分析如下:例1:女,2个月,无摔...

【中文期刊】 李永哲  《辽宁医学杂志》 2004年18卷4期 176-178页

【摘要】 <篇首> 1风湿免疫性疾病风湿性疾病是泛指影响骨、关节及其周围软组织,如肌肉、滑囊、肌腱、筋膜、神经等的一大组疾病.从病因及发病机制分类,其范围广泛,主要包括:(1)免疫性:主要指弥漫性结缔组织病(CTD),如系统性红癍狼疮(SLE)、类风湿关...