换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 52
- 28
- 7
- 3
- 2
- 2
- 38
- 11
- 9
- 7
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 祁梦梦 王雪梅 等 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 538-541页
【摘要】 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘君静 任丽 等 《中国全科医学》 2021年24卷9期 1140-1143,1157页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识.方法 收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过.结果 2例患者社...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇17-α-羟化酶； 17α羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 迟学秀 郭宝强 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 289-293页 ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊.报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王倩 张书乐 等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷3期 302-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨来曲唑联合常规方法治疗21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的可行性.方法:选取2010年12月至2016年1月确诊的4～10岁21-羟化酶缺乏型CAH患儿共28例,其中男性19例,女性9例.入组患儿前6个月为常规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王彬 宋康兴 等 《中国全科医学》 2013年16卷23期 2738-2739页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9...
【关键词】 17α-羟化酶缺陷症； 两性畸形； 肾上腺增生,先天性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁光 杨军 《中国实用内科杂志》 2007年27卷23期 1816-1818页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 21-羟化酶缺陷症,非经典型； 17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许岭翎 陆召麟 等 《中国实用内科杂志》 2007年27卷7期 519-522页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生...
【关键词】 肾上腺增生症,先天性； 11β-羟化酶缺陷症； 性早熟；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李强 郑方遒 等 《天津医药》 2018年46卷3期 299-302页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 多种卵巢、肾上腺疾病可引起女性体内雄激素水平升高.本文回顾性分析了天津医科大学总医院2016年7月—2017年1月收治的诊断明确的3例女性高雄激素血症患者的诊治过程,从不同角度探讨引起女性高雄激素血症的原因.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李旺 黄莹 等 《国际检验医学杂志》 2014年5期 567-568页 ISTICCA
【摘要】 目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 苯丙酮尿症； 肾上腺增生 ,先天性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢拥华 潘港 《临床荟萃》 2011年26卷21期 封2页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,25岁,因发现血压高6年,胸闷3月余,于2010年8月10日入院.患者6年前体检时发现血压高,当时未予重视,随后出现头胀,午后多见,测血压最高达200/100mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),未正规用药,近3个月来无明...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余勤 栗夏莲 等 《临床荟萃》 2010年25卷17期 1515-1518页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1%[1],由于17α-...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇17-α-羟化酶； 病理状态,体征和症状；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 项靖楠 严孙杰 等 《福建医科大学学报》 2009年43卷1期 31,36页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 病历简介患者,社会性别女,30岁,已婚,不孕.7年前(23岁时)因仍无乳房发育、月经未来潮初次求诊,查妇科彩超示先天性子宫、卵巢缺如,未治疗.
【关键词】 类固醇17α-羟化酶； 肾上腺增生,先天性； 高血压；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王甲莉 蒋玲 等 《现代妇产科进展》 2007年16卷10期 778-779页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 2000年3月至2006年12月我院内分泌科和妇产科收治21羟化酶缺陷症(21OHD)4例,均通过基因测序诊断,采用外科手术和激素补充联合治疗.随访3～7年效果满意,现报告如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷4期 14-16,27页 ISTIC
【摘要】 目的对3种不同类型21-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究.方法9例失盐型患者,26例单纯男性化型患者和8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP21,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.回顾性分析临床和生化检查特点...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁蕾蕾 张多多 等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷12期 917-924页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨46，XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（PORD）患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法:回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46...
【关键词】 肾上腺增生，先天性； 卵巢囊肿； Antley-Bixler综合征表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史铮 李玲 等 《中国医师杂志》 2023年25卷3期 448-451页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的相关激素水平、基因突变位点、蛋白质三维结构改变及诊治效果，以提高对此病的认识。方法:回顾性分析1例在郑州大学第一附属医院诊治的17OHD患者的...
【关键词】 突变； 基因，CYP17A1； 17-α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷24期 1850-1855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法:纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷8期 586-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男16...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔悠然 董冰子 等 《青岛大学学报（医学版）》 2021年57卷2期 302-305页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病人妊娠期治疗策略.方法 回顾性分析1例女性非经典型21-羟化酶缺陷症(NC-21-OHD)病人的临床资料,并重点复习近5年来国内外相关文献.结果 病人的CYP21A2基因检测到杂合突变c.844G...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 非经典型21-羟化酶缺陷症； 系谱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴好 卢琳 等 《中华医学杂志》 2018年98卷26期 2073-2077页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价中剂量地塞米松雄激素抑制试验(DAST)在女性高雄激素血症中的诊断价值.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科1984年1月至2017年12月85例高雄激素血症的女性患者行中剂量DAST的结果,包括55例先天性肾上腺皮质增生症(CA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁军 乔洁 等 《中华内科杂志》 2008年47卷6期 482-485页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋实验前后相关生物学指标的改变.方法 收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 2007年23卷5期 385-387页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症...
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 21-羟化酶缺陷症,非经典型； 17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨军 孙首悦 等 《中华内分泌代谢杂志》 2006年22卷6期 558-561页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学.方法 全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症； 基因,CYP17A1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶红 陆召麟 等 《中华内科杂志》 2005年44卷6期 442-445页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料.所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症； CYP17基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙首悦 毕宇芳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2004年20卷6期 568-571页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对一个17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究,探讨其分子机制.方法针对在本中心就诊的一个17α-羟化酶缺陷症家系,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测17羟化酶基因(CYP17A1)...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症； 肾上腺增生,先天性； 基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张一鸣 祝捷 等 《中国临床保健杂志》 2022年25卷2期 285-288页 ISTICCA
【摘要】 17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型.以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现.该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊.该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临的挑战进行综述,有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭云飞 马耿 等 《临床小儿外科杂志》 2012年11卷4期 287-288,301页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告采用Passerini-Glazel手术治疗先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患儿的方法和效果.方法 2009至2011年,作者采用Passerini-Glazel一期会阴成形术治疗患儿6例.术中经会阴整体游离尿生殖窦,利用阴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐平 李路 等 《中国全科医学》 2011年14卷29期 3372-3373,3376页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结男性假两性畸形的临床特点.方法 对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析.结果 患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾.B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY...
【关键词】 男性； 假两性畸形； 类固醇17-α-羟化酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张琳 王海宁 等 《北京大学学报（医学版）》 2008年40卷2期 221-222页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者"女性",16岁,主因"血压升高一年半,伴无月经初潮"于2007年1月29日入院.患者于一年半前体检发现血压为180/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),间断感四肢无力、疲倦.不伴烦渴、多饮、多尿,无夜尿增多....
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇17-α-羟化酶； 假两性畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚静 乔洁 等 《中国实用内科杂志》 2007年27卷7期 546-546页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 17α-羟化酶缺陷症是一种先天性肾上腺增生疾病,临床罕见,国外报道已超过150例,国内报道近30例[1].我科于2006年3月收治1例,报道如下.
【关键词】 甾类17α-单加氧酶； 肾上腺增生,先天性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽 陈勇 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2019年38卷6期 486-488页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力.男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 皮亚雷 张亚男 等 《河北医科大学学报》 2018年39卷6期 684-687页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床及类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变特点.方法 收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿临床资料,采集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋杰 毕玉晰 等 《国际妇产科学杂志》 2017年44卷5期 599-600页 ISTICCA
【摘要】 女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16000~1/20000[1].其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡芸莹 苏恒 《中华临床医师杂志（电子版）》 2013年22期 10298-10300页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是内分泌系统最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，主要由类固醇合成过程中关键酶缺陷所致。肾上腺皮质肿瘤（ACTs）的发病机制可能与抑癌基因TP53、Menin及原癌基因Ras等的突变有关。近年来的研究发现，CA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭金雄 王争力 《临床误诊误治》 2008年21卷4期 94页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> [病例]女,15岁.因间歇性头晕、头痛2年,偶伴恶心、呕吐、心悸及四肢无力人院.在当地医院行头颅CT检查未见明显异常,血压150～160/120～130 mmHg,查血、尿常规,三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素及肝、肾功能均正...
【关键词】 类固醇17α-羟化酶； 肾上腺增生,先天性； 误诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王俊萍 刘俊英 《中国误诊学杂志》 2008年8卷19期 4657-4657页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 对新生儿先天性肾上腺皮质增生症误诊2例分析如下.1 病历摘要例1:男,5日龄.主因哺乳差4 d、发热3 d入院.系足月顺产,第1胎,生后第2天始哺乳差,伴嗜睡、尿少.第3天发热,T38 C左右,无抽搐.
【关键词】 婴儿,新生； 肾上腺增生,先天性/诊断； 误诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张少燕 《中国误诊学杂志》 2005年5卷8期 1553-1554页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病[1],易因误诊、漏诊而死亡.2004-12-13我科收治了新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例,经及时治疗及护理,患儿好转出院,护理体会如下.
【关键词】 婴儿,新生； 肾上腺增生,先天性/护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙桂香 高文英 等 《天津医药》 2002年30卷10期 583-585页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:检测32例21-OHD患儿CYP 21 3个点突变.方法:采用PCR-ACRS方法检测了32例21-OHD患儿及其家系3个点突变.结果:3例患儿为CYP 21第2内含子656位点突变,2例患儿为CYP 21第4外显子CD 172点突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张松青 颜萍 等 《中国误诊学杂志》 2002年2卷2期 312页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告例1 男,46日龄.因反复呕吐40 d,腹泻6 d入院.出生后6 d无明显诱因出现呕吐,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,吃奶后即吐,曾在当地医院住院15 d,患儿呕吐减轻,6 d前又出现腹泻,7～8次/d,为绿色稀水便,含奶...
【关键词】 肾上腺增生,先天性/诊断； 误诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 詹瑛 程璐 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 825-829页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 细胞色素P450酶系统； 突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 禹虹 边旭明 等 《中华妇产科杂志》 2012年47卷9期 651-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点及妊娠结局.方法 2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21 -OHD合并妊娠患者8例,回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖慧文 马华梅 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷4期 301-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义.方法 19例接受规范治疗的经典型CAH 21OHD患儿,年龄(3.67±1.54)岁,随访间隔0.33 ～1.0年,观察(1.4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙首悦 张曼娜 等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2999-3002页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤...
【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 基因突变； CYP11B1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜艳 张妲 等 《中华医学杂志》 2011年91卷34期 2416-2419页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对1例部分性17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性17OHD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法 收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郁婷婷 王剑 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 606-610页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者33例和17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)患者2例及所有患者父母的外...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇21-羟化酶； 类固醇17-α-羟化酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘广华 李汉忠 等 《中华医学杂志》 2009年89卷30期 2138-2139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发性色素性肾上腺结节增生(PPNAD)的诊断与治疗方法.方法 回顾性分析2000--2007年收治的4例资料完整的PPNAD患者,包括临床表现、内分泌检查、手术方法及预后,结合文献复习,对此种疾病的诊断与治疗方法进行讨论.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨明辉 吴新宝 等 《中华医学杂志》 2006年86卷41期 2900-2904页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨发生在17α-羟化酶缺陷症患者的罕见股骨颈骨折的诊治方法.方法 详细收集患者临床资料、进行全面的体检和辅助检查.采用激素替代治疗并对股骨颈骨折进行手术治疗.通过分子遗传学研究明确诊断并探究其基因基础.结果 病史、体检和辅助检查支持...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 甾类17α-单加氧酶； 股骨颈骨折；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩俗 田浩明 《中华内分泌代谢杂志》 2006年22卷6期 596-599页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11β-羟化酶缺乏症是引起先天性肾上腺增生症的主要病因之一,由编码该酶的CYP11B1基因突变引起.经典型11β-羟化酶缺乏症中CYP11B1基因的突变引起酶活性的减低或缺失,但11β-羟化酶缺乏症的基因型和表现型之间关系尚不明确.
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇11β-羟化酶； 分子遗传学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祝宇 吴瑜璇 等 《中华外科杂志》 2005年43卷14期 944-947页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)的病理、临床表现和诊断治疗方法.方法回顾性分析我院收治的5例PPNAD的临床资料.其中男性2例、女性3例,年龄12～53岁,5例均有柯兴综合征的临床表现;血皮质醇624～850 mmol/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱文娟 叶军 等 《中华儿科杂志》 2004年42卷8期 585-588页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患者发病的分子遗传学机制.方法对l例19岁男性女性化的CLAH患者进行相关内分泌激素水平评价,并提取来自患者及其父母外周血DNA,采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
