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【中文期刊】 钱婵 毛志晏 等 《临床肾脏病杂志》 2025年25卷4期 352-354页ISTIC
【摘要】 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种罕见的常染色体隐性遗传囊性肾脏疾病,其特征在于肾小管基底膜的破坏、肾间质炎症细胞浸润、纤维化和肾囊肿形成,是一组慢性小管间质性疾病[1].该疾病发生隐匿,初期症状可有多饮、多尿、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董兴强 朱秋皎 等 《中华全科医学》 2022年20卷11期 1992-1994页ISTIC
【摘要】 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP;MIM 256100)也被称作肾消耗病,是一种常染色体隐性遗传病[1].其临床表现主要以肾脏功能受累多见,根据疾病进展阶段不同,临床表现不尽相同,终末期可出现贫血、营养不良、生长发育落...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄丹梅 刘雅清 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷1期 156-165页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨NPHP1基因缺陷肾小管上皮细胞TNF-α信号通路激活及其调控的炎症因子表达.方法 使用重组慢病毒LV-NPHP1-RNAi构建敲低NPHP1表达的人近端肾小管细胞株(HK2)细胞(NPHP1KD HK2).通过实时荧光定量PCR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张慧 李红霞 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷2期 100-104页ISTIC
【摘要】 目的 探讨肾单位肾痨(NPHP)的临床病理特点,诊断与鉴别诊断.方法 总结1例NPHP患者临床及肾活检病理资料并进行文献复习.结果 患者女性,21岁,因发现血肌酐升高1周入院,无明显临床症状.化验示低比重尿、尿蛋白及尿红细胞阴性、贫血;B超...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵慧瑛 安玉 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷5期 463-468页ISTICCSCDCA
【摘要】 肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因.临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现.近年来随着分子生物学技术的发展,对该病致病基因和相关信号...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵雪 蒋丽君 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷8期 831-836页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识.方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方韶晗 邓芳 等 《安徽医学》 2021年42卷5期 498-501页ISTIC
【摘要】 目的 探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考.方法 回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料,对其临床特征和基因检测结果进行分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国民 刘海梅 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 362-367页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点.方法 收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习.结果 ①2例均为男性,发病年龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈华木 孙良忠 等 《山东医药》 2020年60卷17期 21-25,115页ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型.方法 针对犬NPHP1第5外显子区域设计3对引导RNA序列(sgRNA),构建重组真核表达载体PX459-...
【关键词】 肾单位肾痨；NPHP1基因；CRISPR/Cas9技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟春桃 匡新宇 等 《临床肾脏病杂志》 2020年20卷3期 261-264页ISTIC
【摘要】 病例资料患者,女,1岁9个月.因"皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月"于2019年4月9日入住我科.患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症状无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 管娜 张宏文 等 《临床儿科杂志》 2008年26卷4期 287-290页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性;Ccr 8.76 ml/(min·1....
【关键词】 家族性少年型肾单位肾痨；NPHPI；基因诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 管娜 丁洁 《中国全科医学》 2006年9卷16期 1342-1345页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路.方法 分析1例9岁家族性少年型肾单位肾痨男性患儿的临床特点、家族史、实验室检查和病理检查特点.结果 临床特点:学龄儿童,隐匿起病,表现为肾功能衰竭、贫血、夜尿多、生长迟缓,不伴高血压,尿液检查无异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李弢 徐云云 等 《微循环学杂志》 2019年29卷1期 96-98页ISTIC
【摘要】 目的:青少年型肾单位肾痨 (NPHP l) 是一种罕见病, 本文报道分析一例NPHP l的临床特点和诊断方法.方法:2017年7月我院小儿肾病科收治1例HPHP1男性患儿 (13岁), 详尽收集和分析其临床资料, 并利用二代测序技术对该患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马斯禹 阮雯聪 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷7期 793-800页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊.查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低.磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征.全外显子组测...
【关键词】 Joubert综合征；NPHP1；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王明月 曾德华 等 《诊断病理学杂志》 2018年25卷3期 191-195页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Joubert综合征合并肾单位肾痨的临床、影像学特点、病理特征及分子遗传学,进一步加深对该病的认识.方法 回顾性分析1例Joubert综合征合并肾单位肾痨患儿的临床资料、实验室检查,影像学资料,肾穿刺活检病理以及分子遗传学,并进行...
【关键词】 Joubert综合征；肾单位肾痨；NPHP8/RPGRIP1L；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔洁媛 张宏文 《中国生育健康杂志》 2017年28卷2期 195-197,封3页ISTIC
【摘要】 肾单位肾痨(Nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)最常见的原因之一.NPHP是一种遗传异质性疾病,目前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王少华 李媛媛 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2017年18卷6期 498-501页ISTIC
【摘要】 目的:探讨少年型肾单位肾痨Ⅰ型(NPHP1)的临床特点和基因诊断方法.方法:2016年7月我院肾内科收治1例约一年内快速进展为终末期肾脏病、接受规律透析的男性患儿(12岁),详尽分析和收集其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测....
【关键词】 少年型肾单位肾痨Ⅰ型；NPHP1；常染色体隐性遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋沅瑾 王一冰 等 《中国小儿急救医学》 2025年32卷5期 389-393页ISTICCA
【摘要】 目的:了解Senior-Loken综合征患儿的病例特点。方法:回顾性总结青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科2021年12月收治的1例 TRAF3IP1基因突变导致Senior-Loken 综合征患儿的临床资料、基因变异特点。以“Seni...
【关键词】 Senior-Loken综合征；肾单位肾痨；TRAF3IP1基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段迎梅 陈桂玉 《中国社区医师》 2019年35卷8期 32,34页
【摘要】 作为一种罕见病,肾单位肾痨(NPH)在国内仅10余例.本文对1例NPH患者的病例特点进行总结,对本病相关文献进行复习.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔盼盼 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2016年25卷1期 57-61页ISTICCSCDCA
【摘要】 近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种.另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发...
【关键词】 肾单位肾痨；常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病；肾髓质囊性病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛云鹤 包瑛 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 298-302页ISTICCA
【摘要】 目的:分析 NPHP4变异导致肾单位肾痨的临床及遗传特征。 方法:回顾性分析1例西安市儿童医院肾脏科住院的 NPHP4基因突变所致肾单位肾痨的临床资料及基因检测结果。 结果:该病例因身高偏矮就诊，检测肾功...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张沛 方香 等 《中华肾脏病杂志》 2022年38卷1期 48-50页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖盼丽 王思 等 《中华肾脏病杂志》 2022年38卷8期 672-677页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结和分析临床确诊为肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）患儿的临床表型及基因型特点，为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法:回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李思倩 孙婧 等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷5期 438-441页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例Senior-Loken综合征患者。患者男性，22岁，因蛋白尿和肾功能不全入院，既往有夜盲症病史。入院眼科检查诊断为视网膜色素变性。肾活检提示肾髓质囊性病。二代测序全外显子组检测提示患者 NPHP1基因大段纯和缺失，其父...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐鑫星 孙周云 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷6期 433-436页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征.方法 回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿的临床资料.结果 3例患儿均为女性,且均有贫血表现.例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现;例2、例3的肾脏病理均示肾小球纤维化,肾小管基底膜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏海霞 孙良忠 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷5期 328-330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点.方法 总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果.结果 女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄...
【关键词】 Mainzer-Saldino综合征；肾单位肾痨；IFT140基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 简珊 魏骐骄 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷6期 580-584页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病.该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP 12型.患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童华娟 孙良忠 等 《中华肾脏病杂志》 2017年33卷10期 781-787页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究敲低NPHP1基因表达对肾小管上皮细胞特性的影响.方法 靶向siRNA干扰技术敲低犬肾集合管上皮细胞(MDCK细胞)NPHP1的表达.实验分为空白对照组、阴性对照组、siRNA干扰组.显微镜下观察细胞形态和迁移能力;实时定量PCR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙良忠 林宏容 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷11期 834-839页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPHP)临床和基因突变特点.方法 收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血标本.所有患儿均行NPHP1基因纯合片段缺失检测,无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴庆华 杨赛赛 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 559-562页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史，本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病理及分子遗传学检查，明确其病因，并为该家系的产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:对胎儿行超声检查明确其肾脏形态学改变...
【关键词】 双侧多囊性肾发育不良；肾单位肾痨2型；INVS基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王东 童桂霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 743-746页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sa...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王素霞 章友康 等 《中华肾脏病杂志》 2008年24卷7期 461-465页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道两例.肾单位肾痨-髓质囊肿病(NPH-MCKD)的临床病理特点.方法 分析本院诊断的两例NPH-MCKD的临床资料及肾活检组织的病理改变,并结合文献复习,探讨NPH-MCKD的临床病理特点及其诊断方法.结果 两例均为青年患者,首发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘美娜 陈述枚 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷17期 1317-1318,1322页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨小儿囊肿性肾病的常见病因及其临床特点.方法 本院1995年1月～2006年12月共收治47例囊肿性肾病患儿.男31例,女16例;诊断时年龄1 h～14岁;回顾分析其病因和临床特点.结果 遗传性21例(44.68%).包括常染色体隐...
【关键词】 常染色体隐性遗传多囊肾病；肾单位痨；髓质海绵肾；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余明惠 《国际儿科学杂志》 2018年45卷1期 1-4页ISTIC
【摘要】 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病,目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHPL2),以影响初级纤毛结构或功能为主;并通过参与Hh、Wnt、Hippo、DD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴双玉 邝小红 等 《中国医学影像技术》 2023年39卷12期 1779-1780页ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇37岁,孕1产0;孕32周时外院产前超声发现胎儿双肾大于正常,羊水量正常,考虑婴儿型多囊肾合并重复肾;自述孕早期超声筛选胎儿颈项透明层厚度正常,未行唐氏筛查,无创产前基因检测低风险;否认既往特殊病史及家族史.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧阳晓琴 《重庆医科大学学报》 2014年39卷10期 1510页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾单位肾痨-髓质囊肿病(nephronophthisis-medullary cystic kidney disease,NPH-MCKD)以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征,分为成人型和儿童型.成人型为常染色体显性遗传,以肾脏表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄丹梅导师：孙良忠 南方医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2024年
【摘要】 目的：肾单位肾痨是是导致儿童及青少年肾衰竭的最主要的遗传性疾病，是一组常染色体隐性遗传慢性间质性囊肿性肾病，属于遗传上的异质性疾病，有超过25个确定的基因，临床上以NPHP1基因突变导致的少年型肾单位肾痨最为常见，基因突变以大片段缺失为主。...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吴伟晴导师：孙良忠 南方医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2024年
【摘要】
本文分为以下两个部分进行探讨：
第一部分 NPH3患儿基因突变及临床特征分析
目的
提高对3型肾单位肾痨（nephronophthisis,NPH3）患儿临床表现和基因特点的认识。
方法
回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：胡秋磊导师：孙良忠 南方医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2023年
【摘要】
一、研究背景及目的
肾单位肾痨(Nephronophthisis,NPHP)是导致儿童终末期肾病(ESRD)最常见的单基因遗传疾病，NPHP1基因突变所致的Ⅰ型肾单位肾痨临床最为常见。其特征性病理改变主要集中在皮髓质交界处的肾小管...
【关键词】 肾单位肾痨 ； GEF-H1信号通路 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王乾英导师：孙良忠 南方医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2023年
【摘要】
背景
肾单位肾痨(Nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性囊性肾病，是引起儿童和青少年终末期肾病(Endstagerenaldisease,ESRD)最重要的遗传性疾病。目前已发现超过20个基因的突变，编码肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：庞昌苗导师：孙良忠 南方医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景
肾单位肾痨(Nephronophthisis，NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾病，又称之为纤毛病，也是最常见的引起青少年终末期肾功能衰竭的遗传病之一，肾脏病理主要表现为皮髓交界处远曲小管扩张形成囊肿，肾间质纤维...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李丹彤导师：孙良忠 南方医科大学 临床医学 八年制临床医学（博士） 2022年
【摘要】 目的:肾单位肾痨是儿童和年轻人中晚期肾病的最常见遗传原因，是一种常染色体隐性遗传性慢性间质性囊肿性肾脏病。虽然截至目前为止，已存在超过25种基因被发现与肾单位肾痨的发病相关，但其中的生物分子学机制错综复杂，导致靶向药物研发的道路异常艰辛。N...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：钟静琳导师：孙良忠 南方医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2022年
【摘要】 肾单位肾痨(nephronophthisis，NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，大多数患者进展为终末期肾病(end-stage kidney disease，ESRD)，占儿童终末期肾病(ESRD)的15％。早期干预肾单位肾痨可大...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨静导师：周建华 华中科技大学 临床医学 儿科学（硕士） 2019年
【摘要】
【目的】 ：总结肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）的临床特征，并对患儿及家系成员进行NPHP相关基因突变分析，以提高对该病的认识。
【方法】 ：纳入近2年内（2016年9月至2018年9月）在华中科技大学同济...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】汤小山 中国医师协会肾脏内科医师分会2019年学术年会(CNA2019) 2019年
【摘要】 目的 肾单位肾痨相关纤毛病(NPHP-RC)是导致儿童终末期肾病(ESRD)的最主要遗传性疾病,呈常染色体隐性遗传。目前已报道超过90个单基因突变导致NPHP-RC,临床可表现为肾脏单独或多系统受累,表型及基因型异质性较高,因此明确分子诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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