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            【中文期刊】 张晨晖  余采茶  等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...

            【关键词】 胎儿生长受限染色体微阵列分析产前诊断

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            【中文期刊】 吕安平  谭晓兰  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2177-2181页ISTIC

            【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值.方法:回顾性收集2022年12月—2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析...

            【关键词】 高风险孕妇产前诊断唐氏综合征

            浏览:26 被引:2 下载:21
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            【中文期刊】 栗倩  田亚楠  等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...

            【关键词】 颈项透明层先天畸形染色体微阵列分析

            浏览:13 被引:0 下载:8
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            【中文期刊】 陈秀慧  《中华灾害救援医学》 2024年11卷12期 1456-1459页

            【摘要】 目的 探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值.方法 选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象.以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评...

            【关键词】 染色体微阵列分析染色体核型分析胎儿游离DNA检测

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            【中文期刊】 钟海兵  宋金爽  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年16卷3期 7-12页

            【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...

            【关键词】 威廉姆斯综合征染色体微阵列分析胎儿

            浏览:20 被引:0 下载:18
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            【中文期刊】 曾丹  范舒舒  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年16卷2期 19-24页

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值.方法 收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析.结果...

            【关键词】 染色体微阵列分析染色体核型分析超声胎儿异常

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            【中文期刊】 孙媛媛  刘灵  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷3期 311-317页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值.方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊...

            【关键词】 胎儿颈项透明层增厚产前诊断染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 刘皓  张小燕  等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷3期 646-649页ISTIC

            【摘要】 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析.方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(...

            【关键词】 产前检查胎儿骨骼畸形三维超声

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            【中文期刊】 徐琪琪  吴维青  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷5期 355-359页ISTIC

            【摘要】 目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值.方法:收集2018 年1 月至2022 年4 月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68 例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果.68 例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),1...

            【关键词】 小头畸形胎儿超声

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            【中文期刊】 何淑凤  赵丽  等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2022年42卷1期 121-124页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在颈部透明层(nuchal trans-lucency,NT)异常胎儿中的应用价值.方法:按NT异常是否合并其他指标异常,分为...

            【关键词】 胎儿颈部透明层厚度胎儿染色体核型染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 蔡浩昱  万陕宁  等 《中国超声医学杂志》 2022年38卷10期 1145-1147页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 通过对泌尿系统异常胎儿超声诊断与染色体结果的分析研究,探讨胎儿泌尿系统发育异常的遗传基础.方法 获取174例本中心或外院超声诊断为泌尿系统异常胎儿的羊水细胞,进行G显带核型分析和染色体微阵列分析检测.结果 107例孤立性泌尿系统异常组...

            【关键词】 胎儿泌尿系统异常核型染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 刘建珍  林铿  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年15卷2期 23-28页

            【摘要】 目的 探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值.方法 分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结...

            【关键词】 胎儿超声异常核型分析染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 付爱红  邱萍  等 《巴楚医学》 2023年6卷1期 59-63页

            【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和细胞核型分析在胎儿羊水低比率嵌合体中的诊断差异性.方法:回顾分析我院2019年1月-2020年12月无创DNA产前筛查提示21、18、13为高风险(Z值<5),补充报告为性染色...

            【关键词】 胎儿低比率嵌合体染色体微阵列分析荧光原位杂交

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            【中文期刊】 李婧  郑霞  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年15卷1期 23-28页

            【摘要】 目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程.方法 回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了...

            【关键词】 心脏畸形超声检查染色体微阵列分析

            浏览:77 被引:2 下载:27
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            【中文期刊】 吴丽君  曹荔  等 《中国超声医学杂志》 2021年37卷5期 567-570页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析(C MA)结果间的相关性.方法 选取于我院行胎儿系统超声筛查提示胎儿鼻骨发育不良,进一步行CMA检查的孕妇130例,其中111例为胎儿单纯性鼻骨发育不良(鼻骨缺失59例、鼻骨短小5...

            【关键词】 超声胎儿鼻骨

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            【中文期刊】 潘颜  陈功立  等 《实用妇产科杂志》 2021年37卷3期 231-233页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨产前诊断对于进行宫内治疗的双胎输血综合征(TTTS)胎儿的临床价值.方法:对2010年12月至2019年8月在陆军军医大学第一附属医院行胎儿镜下激光凝固术治疗的50例TTTS胎儿的羊水产前诊断结果进行回顾性分析.结果:50例受血儿...

            【关键词】 双胎输血综合征胎儿镜下激光凝固术产前诊断

            浏览:239 被引:0 下载:454
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            【中文期刊】 毛筱琳  丁玲燕  等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1163-1166页ISTIC

            【摘要】 目的:探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值.方法:2014年1月-2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两...

            【关键词】 产前筛查骨缺失/发育不良染色体微阵列分析

            浏览:94 被引:6 下载:14
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            【中文期刊】 罗晓辉  周伟宁  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷5期 365-369页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在马蹄足内翻(talipes equinovarus,TE)胎儿中的临床应用价值.方法:收集本中心2016年1月—2020年7月共157例...

            【关键词】 马蹄足内翻胎儿染色体

            浏览:31 被引:0 下载:17
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            【中文期刊】 孟雁欣  于湄  等 《实用医学杂志》 2020年36卷5期 667-671页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性.方法 分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测.结果 (1...

            【关键词】 染色体核型分析染色体微阵列分析胎儿超声异常

            浏览:354 被引:16 下载:309
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            【中文期刊】 陈燕  尚宁  等 《中国超声医学杂志》 2020年36卷11期 1021-1023页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨马蹄内翻足(TE)合并其他畸形的产前超声诊断及其与染色体异常的关系.方法 104例产前超声诊断为TE并经产后或引产后证实的胎儿,分析其足内翻合并畸形的超声图像、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)的结果.结果 单侧、双侧TE...

            【关键词】 马蹄内翻足产前超声胎儿

            浏览:138 被引:3 下载:146
            • 概要:
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            【中文期刊】 黄洁  王翠兰  《福建医药杂志》 2022年44卷4期 5-8页CA

            【摘要】 目的 探究染色体微阵列分析(CMA)技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145例超声检测发现胎儿异常的孕妇,均进行常规染色体核型分析和CMA检测,分析单核苷酸多态性微阵列(SN...

            【关键词】 异常胎儿染色体微阵列分析超声

            浏览:42 被引:6 下载:19
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            【中文期刊】 钟艳娟  卢建  等 《现代医药卫生》 2022年38卷3期 494-497页

            【摘要】 目的 分析无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床应用.方法 选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行NIPT的9331例孕妇作为研究对象,对NIPT提示高...

            【关键词】 胎儿无创DNA产前检测染色体非整倍体疾病

            浏览:96 被引:7 下载:38
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            【中文期刊】 郭珍  章春泉  等 《实用医学杂志》 2019年35卷8期 1278-1281页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法 研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分...

            【关键词】 产前诊断胎儿右位主动脉弓

            浏览:175 被引:7 下载:164
            • 概要:
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            【中文期刊】 杜柳  何苗  等 《中山大学学报(医学科学版)》 2019年40卷3期 459-466页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 [目的]探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值.[方法]2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心...

            【关键词】 持续性左上腔静脉胎儿染色体微阵列分析

            浏览:155 被引:6 下载:270
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            【中文期刊】 罗玉琴  沈敏  等 《浙江大学学报(医学版)》 2019年48卷4期 397-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...

            【关键词】 胎儿/畸形染色体易位,遗传

            浏览:456 被引:0 下载:150
            • 概要:
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            【中文期刊】 黎昱  宋婷婷  等 《兰州大学学报(医学版)》 2021年47卷3期 80-83,90页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 收集于空军军医大学第一附属医院妇产科就诊且接受介入性产前诊断,孕妇年龄≥35岁的467例病例进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析.结果 检出明确致病性染色体异常共3...

            【关键词】 产前诊断染色体微阵列分析高龄孕妇

            浏览:113 被引:9 下载:66
            • 概要:
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            【中文期刊】 王利顺  王启臣  等 《医学影像学杂志》 2021年31卷1期 16-19,24页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用.方法 选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇...

            【关键词】 磁共振成像超声检查染色体微阵列分析技术

            浏览:93 被引:8 下载:107
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            【中文期刊】 谢倩倩  田瑞霞  等 《重庆医学》 2021年50卷7期 1166-1169页MEDLINEISTICCA

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异...

            【关键词】 染色体微阵列分析染色体核型分析胎儿结构异常

            浏览:203 被引:6 下载:133
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            【中文期刊】 何淑凤  肖建平  等 《中国计划生育和妇产科》 2021年13卷12期 42-45页ISTIC

            【摘要】 目的 探索"全面二孩"时代介入性产前诊断指征变迁及对诊断结果的影响.方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月南京医科大学附属无锡妇幼保健院12041例接受羊膜腔穿刺术孕妇的一般资料、产前诊断指征较往年变化趋势及产前检测技术的变迁对诊...

            【关键词】 介入性产前诊断指征羊膜腔穿刺术胎儿染色体微阵列分析

            浏览:57 被引:4 下载:12
            • 概要:
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            【中文期刊】 陈梅  张帅  等 《中国医药》 2021年16卷12期 1864-1868页ISTIC

            【摘要】 目的 从细胞和分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学反映.方法 选取2004年6月至2019年7月山东省泰安市中心医院以胎儿超声指标异常为指征进行侵入性产前诊断的病例302例,对其染色体及微阵列检查结果进行回顾性总结分析.结果 302例超声指...

            【关键词】 胎儿超声侵入性产前诊断染色体核型

            浏览:87 被引:2 下载:10
            • 概要:
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            【中文期刊】 麦明琴  熊盈  等 《实用医学杂志》 2017年33卷13期 2136-2139页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略.方法 统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10607例中3569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析结果,其...

            【关键词】 高龄妊娠产前诊断胎儿染色体

            浏览:168 被引:17 下载:117
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            【中文期刊】 王咏梅  曹荔  等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷12期 919-922页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据.资料与方法 对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous(临床意义不明的染色体...

            【关键词】 先天畸形超声检查,产前微阵列分析

            浏览:108 被引:23 下载:103
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            【中文期刊】 黄苑铭  黄冬平  等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷8期 617-622,624页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,...

            【关键词】 侧脑室扩张,病理性超声检查,产前

            浏览:143 被引:17 下载:85
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            【中文期刊】 佟玉龙  潘虹  等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷3期 203-210页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在不同类型的胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1...

            【关键词】 胎儿生长受限产前诊断染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 宁舒婷  张海英  等 《广西医学》 2020年42卷12期 1507-1511页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值.方法 纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例,回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果.结果 121例颅内结构异常的胎儿中,传统染色体核型分析检...

            【关键词】 颅内结构异常胎儿染色体微阵列分析,染色体核型分析

            浏览:168 被引:2 下载:41
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            【中文期刊】 宋花蕾  魏学功  等 《滨州医学院学报》 2020年43卷2期 111-114页

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值.方法 选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两...

            【关键词】 染色体微阵列分析技术染色体核型分析胎儿

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            【中文期刊】 王晔  纪媛君  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年12卷4期 36-43页

            【摘要】 目的 探讨2例因"早发型胎儿生长受限"就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联.方法 收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源.对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行荧光原位杂交分析...

            【关键词】 胎儿生长受限单亲二体染色体微阵列分析

            浏览:364 被引:1 下载:78
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            【中文期刊】 王桂喜  胡矩锋  《山东医学高等专科学校学报》 2020年42卷3期 227-229页

            【摘要】 骨骼系统发育异常(Skeletal abnormalities,SA)是人类最常见的出生缺陷之一.其原因包括遗传或环境因素(包括药物或机械作用)[1].目前,已有学者将染色体微阵列分析技术应用于胎儿SA的产前诊断,与单纯染色体核型分析相比,...

            【关键词】 染色体微阵列分析全外显子组测序胎儿骨骼发育异常

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            【中文期刊】 方利元  赵馨  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年12卷4期 48-51页

            【摘要】 目的 探讨胎儿结构异常史与再次妊娠产前诊断结果的关系.方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月因胎儿结构异常史在广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的212例孕妇产前诊断结果,分别根据既往胎儿产前诊断情况及既往胎儿结构异常次...

            【关键词】 胎儿结构异常不良孕产史产前诊断

            浏览:101 被引:0 下载:37
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            【中文期刊】 王敏  王昊  等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷4期 465-468页ISTIC

            【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因.方法 选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT ≥2.5mm)51例,行绒...

            【关键词】 胎儿颈项透明层核型分析染色体微阵列分析

            浏览:237 被引:22 下载:297
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            【中文期刊】 孟卓  熊礼宽  等 《海南医学》 2018年29卷3期 336-338页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12...

            【关键词】 产前诊断超声胎儿

            浏览:158 被引:9 下载:213
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            【中文期刊】 蒋宇林  戚庆炜  等 《生殖医学杂志》 2017年26卷9期 863-868页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性. 方法 选择2014年1月1日至2017年6月1日...

            【关键词】 产前诊断染色体拷贝数变异高危妊娠

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            【中文期刊】 吴莉  钟进  等 《广东医学》 2017年38卷23期 3595-3598页ISTICCA

            【摘要】 目的 评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系.方法 选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核...

            【关键词】 先天性心脏病胎儿染色体微阵列分析单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 宁舒婷  曹少华  等 《微创医学》 2019年14卷3期 287-289页

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用.方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测.结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09% (11/121).检出26例...

            【关键词】 染色体微阵列分析胎儿神经系统畸形产前诊断

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            【中文期刊】 张志强  谢英俊  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 789-792页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系.方法 收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析.以侧脑室宽度10 m...

            【关键词】 胎儿侧脑室增宽染色体微阵列分析

            浏览:939 被引:30 下载:647
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            【中文期刊】 商梅娇  周祎  《中国产前诊断杂志(电子版)》 2017年9卷2期 6-11,64页

            【摘要】 目的 探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制.方法 回顾性研究13...

            【关键词】 胎儿泌尿系统畸形染色体核型染色体微阵列分析

            浏览:390 被引:9 下载:447
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            【中文期刊】 朱辉  林少宾  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年8卷2期 16-18页

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例...

            【关键词】 胎儿生长受限染色体微阵列分析技术染色体核型分析

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            【中文期刊】 张晓萌  叶玉娇  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷8期 603-606,612页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充.方法 采用回顾性分析法,收集2020年1月-2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例...

            【关键词】 胎儿先天性心脏病拷贝数变异遗传因素

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            【中文期刊】 沈清梅  吴小青  等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷10期 829-835页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨轻中度孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly,IVM)且未合并其他介入性产前诊断指征胎儿的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)及妊娠结局。方法:回顾性分析2016年6...

            【关键词】 胎儿侧脑室增宽产前诊断染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 李照侠  段红蕾  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 1-7页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的:分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法:选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细...

            【关键词】 产前诊断外周血胎儿游离DNA拷贝数变异

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