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【中文期刊】 张晓萌 叶玉娇 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷8期 603-606,612页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充.方法 采用回顾性分析法,收集2020年1月-2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例...
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【中文期刊】 张晓萌 叶玉娇 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷2期 140-144页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一种常见的出生缺陷,是由环境和遗传因素共同引起,其中遗传因素发挥着主要作用.G显带核型检测、荧光原位杂交,及染色体微阵列分析(CMA)技术是目前常见的基因诊断技术,近...
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【中文期刊】 葛楠 张珊珊 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 439-441页ISTIC
【摘要】 目的 分析在胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术作用.方法 选择在我院进行产前超声检查的100名孕妇为研究样本,其检查时间均在2018年1月至2018年12月之间,回顾性分析全部孕妇临床资料,超声检查均提示胎儿生长受限,全...
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【中文期刊】 张慧芳 《医药论坛杂志》 2019年40卷8期 37-40页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿颅脑发育异常与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前诊断技术的临床咨询提供依据.方法 对郑州大学第三附属医院胎儿超声提示颅脑异常的130例孕妇取羊水进行染色体检查,分析胎儿超声颅脑结构异常与CMA异常的相关性,并随访出生的...
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【中文期刊】 吴晓昀 严芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷4期 443-445,封2页ISTIC
【摘要】 目的 对1例产前异常胎儿及其双亲行细胞遗传学及分子遗传学研究,以明确胎儿异常遗传物质的来源及其发生机制.探讨染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在临床产前诊断中的临床价值.方法 对患儿脐...
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【中文期刊】 宋筱玉 吴菊 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 86-88页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值.方法 选取2016年1月～ 2018年2月在本院经常规超声心动图检查诊断为心脏畸形的107例胎儿,均在自愿原则基础上行染色体核型分析及CMA检测.对比染色体核型分析及CMA...
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【中文期刊】 吴琦嫦 杨小梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 55-60页ISTIC
【摘要】 目的 与传统染色体核型分析比较,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在产前诊断运用中的准确性和有效性,探讨分析CMA检测数据在产前诊断解读和咨询中存在的问题.方法 2016年11...
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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1204-1208页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在高龄孕妇中的筛查价值.方法 回顾性收集2022年3月至2023年9月在金华市妇幼保健院及下辖县级医院自愿行NIPT Plus的高龄孕妇3195例,对NIPT Plus筛查结果、核型及染色体...
- 概要：
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【中文期刊】 邱惠国 张彧梅 《中国妇幼保健》 2024年39卷24期 4959-4963页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析技术联合染色体微阵列分析(CMA)技术在孕早期颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2018年10月-2023年12月厦门大学附属第一医院238例NT增厚(NT≥2.5mm)的胎儿产前诊断资料,分...
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【中文期刊】 张乐 王丽霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 986-990页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因.方法 选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提...
【关键词】 扩展性无创产前检测；产前诊断；3pter-p25缺失综合征；
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【中文期刊】 任菊霞 徐盈 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 523-527页ISTIC
【摘要】 目的 探讨泌尿系统异常胎儿的产前诊断方案及妊娠结局,为孕妇临床遗传咨询及妊娠指导提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月于空军军医大学第一附属医院因胎儿泌尿系统异常接受介入性产前诊断的265例单胎病例的染色体微阵列分析(C...
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【中文期刊】 刘奕平 周艳彬 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1718-1721页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同产前诊断指征下胎儿羊水染色体核型的异常情况,以便为孕妇提供精准化、高效化、个性化的产前筛查及诊断方案.方法 选取羊水培养成功的11460例孕妇,分析各高危因素下胎儿羊水染色体的异常情况.结果 11460例羊水样本中,检出染色体...
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【中文期刊】 余小平 王翠霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 243-247页ISTIC
【摘要】 目的 探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义.方法 对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNP array等多种技术进行产前诊断.结果 359例羊水细胞培养染色体核型分析,检出染色体异常35例,检出率为9.75％...
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【中文期刊】 王飞 鲍幼维 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 355-358页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值.方法 收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标本2526例,回顾性分析不同年龄孕妇中胎儿染色体异常的发生率及类型.结果 2526例孕妇羊水标本中,共检出染...
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【中文期刊】 任姝颖 滕晓宇 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 90-94页ISTIC
【摘要】 目的 分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值.方法 选择2020年1月至2022年6月吉林省地...
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【中文期刊】 刘亚男 张胜利 等 《潍坊医学院学报》 2023年45卷6期 455-457页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)及外显子组测序技术(WES)在胎儿遗传学诊断中的应用价值.方法 回顾性分析本院2018～2022年共1318例胎儿羊水的CMA检测结果及2020～2022年共103例超声异常但CMA结果正常的胎儿WE...
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【中文期刊】 吴丽萍 皮回春 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷11期 1980-1984页ISTIC
【摘要】 目的 探讨遗传因素在胎儿先心病中的作用,为临床遗传咨询提供参考.方法 150例超声诊断为先心病的胎儿,将其分为3组:A组单纯性先心病、B组复杂性先心病、C组先心病合并其他超声异常.135例穿刺行染色体核型、染色体微阵列分析,部分病例行全外显...
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【中文期刊】 张海玉 娄群群 等 《潍坊医学院学报》 2022年44卷1期 28-30页
【摘要】 目的 分析染色体微阵列技术在胎儿唇腭裂产前遗传学诊断中的应用价值.方法 选取经B超诊断胎儿唇腭裂的孕妇49例作为研究对象,孕妇充分知情同意后,通过染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)进行检测,比较两种检查方法的灵敏度,并评估不同类...
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【中文期刊】 林胜谋 陈敏 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷17期 2441-2444页ISTIC
【摘要】 目的 探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用.方法 对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊...
【关键词】 颈项透明层增厚；多重连接探针扩增技术；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 钟进 吴莉 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 10-12页ISTIC
【摘要】 目的 评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值.方法 选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析；染色体核型分析；产前基因诊断；
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