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【中文期刊】 张丽娜 李东至 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2021年17卷5期 559-565页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES)，对颈项透明层(NT)值≥3.5 mm，染色体正常胎儿的产前诊断价值。方法:选择2018年1月至2020年3月，在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊，于胎龄为1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴星 朱湘玉 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷11期 809-815页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在明确胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因中的应用价值. 方法 将2014年1月至2016年1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑文婷 陈宝江 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 731-735页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的产前超声表型特征，并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation，FGR)表型的关键区域。方法:回顾226...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；4p缺失；胎儿生长受限；
- 概要：
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【中文期刊】 黎杏苹 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2019年28卷8期 576-579,583页ISTIC
【摘要】 目的:探讨晚发型胎儿生长受限(FGR)是否需行侵入性产前诊断.方法:将95例生长受限胎儿分为早发型和晚发型,均行染色体微阵列分析(CMA),比较两组的CMA异常检出率.结果:68例早发型FGR中CMA检出10例致病性变异,2例临床意义未明变...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴莉 邓璐莎 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷1期 139-141页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黎杏苹 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2018年27卷10期 745-747,752页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率.结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8％(5/39).22例...
【关键词】 胎儿生长受限；染色体微阵列分析技术；染色体异常；
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【中文期刊】 司红卫 《中国实用医刊》 2019年46卷9期 59-63页
【摘要】 目的 探讨芯片SNP-array技术与传统细胞核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2016年11月至2018年3月于泰安市中心医院就诊的孕妇83例,就诊原因为胎儿颈项透明层异常、胎儿超声结构异常、胎儿发育迟缓及无创DNA筛查提示高...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵媛 孙庆梅 等 《中国妇幼保健》 2016年31卷23期 5098-5101页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育异常(鼻骨缺失/短小)作为遗传学指标的意义与价值.方法 对2010年2月-2015年2月在该院孕中晚期超声筛查发现鼻骨发育异常且进行中期羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的101例胎儿行染色体核型分析和/或单核苷酸多态性微...
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- 结论：
【会议论文】李洁 2015年泛长三角围产医学学术年会暨浙江省围产医学学术年会 2015年
【摘要】 目的:探讨不同胎儿超声异常与染色体异常的相关性,以指导产前咨询及产前诊断方法选择.方法:分析本产前诊断中心2010年-2014年8月因胎儿超声异常行产前诊断的907病例,按超声异常分类,分析染色体异常的检出情况.取样方法包括绒毛、羊膜腔和脐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张琳琳 李盈盈 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷5期 344-347页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点.方法 收集2015年3月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行羊膜腔穿刺术及染色体微阵列分析(CMA)检测的3 901例孕妇,其中有25例(0.64%,25/3 901)染色体17q1...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郑菊 冯洁玲 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷7期 488-494页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析孕11~13周 +6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系. 方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周 +6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查.发现胎儿...
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【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 罗彩群 刘洋 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷8期 581-586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿病因检测中的应用价值. 方法 对2015年3月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊...
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【中文期刊】 刘娟 邓琼 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷5期 338-343页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用染色体微阵列分析(CMA)技术对先天性肺囊性病变胎儿进行检测,探讨其可能的致病基因拷贝数变异(CNV)与先天性肺囊性病变的关系.方法 收集2009年7月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断的先天性肺囊性病变胎儿...
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【中文期刊】 江雨 陈小露 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷2期 127-133页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联.方法 分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨...
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【中文期刊】 张健 马运荣 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷11期 787-792页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analys...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曲晓星 袁美贞 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷11期 802-807页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例孕妇,孕22周和25周超声检查发现胎儿头形异常、室间隔缺损、胆囊偏大、耳位低和局部脐带胶质水肿.取羊水细胞行染色体微阵列分析,结果提示为arr[GRCh37] 1p32.1p31.1(61,279,239-76,597,189...
- 概要：
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【中文期刊】 曾秀梅 梁元豪 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 737-744页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨早孕期规范化超声筛查在诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的临床意义. 方法 回顾性分析2015年9月至2016年12月在东莞市妇幼保健院进行早孕期超声筛查的8 383例孕妇的病历资料...
- 概要：
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【中文期刊】 杜柳 谢红宁 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷10期 671-676页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 余宏盛 郭红 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷3期 155-159页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断,探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况.方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇21...
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【中文期刊】 陈义兵 焦智慧 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷2期 126-129页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例13q缺失综合征胎儿的产前分子诊断经过及妊娠结局.孕妇于孕16周行无创产前检测,结果提示胎儿13号染色体Z值为-3.73,故于孕17周行胎儿羊水染色体核型分析,结果示46,XX,del(13)(q13q22).进一步高分辨率染色...
- 概要：
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【中文期刊】 何敏 胡莎 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷10期 660-664页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽(VM)与胎儿染色体异常的关系.方法 收集2014年9月至2017年5月于四川大学华西第二医院行产前超声检查发现临界性VM并进行了染色体微阵列分析(CMA)的胎儿共129例,对其超声图像及染色...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李春玲 栗河舟 等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷12期 1080-1083页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析17q12染色体微缺失综合征的产前超声表现,为产前诊断提供依据.方法回顾性分析2015年1月至2018年5月于郑州大学第三附属医院产前经染色体微阵列分析(CM A )诊断的21例17q12染色体微缺失综合征胎儿,总结其产前超声表现...
【关键词】 超声检查,产前；17q12染色体微缺失综合征；肾；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐玲玲 王振宇 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 822-824页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况.1例孕妇于孕12周 +3B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm,孕24周 +2B超提示"胎儿生长受限,侧脑室增宽14 mm、后颅窝增宽13 mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂".用G显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈武斌 耿茜 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷3期 169-174页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值.方法 2014年至2016年,因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中,共诊断4例胎儿Jacobse...
【关键词】 Jacobsen远端11q缺失综合征；心脏缺损,先天性；超声检查,产前；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余宏盛 郭红 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷2期 111-114页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着我国"二孩"政策的调整,高龄(≥35岁)孕妇的数量迅速增加.据文献报道,高龄孕妇胎儿的染色体异常率为4.33%,且随孕妇年龄增加而显著升高[1].高龄妊娠造成胎儿遗传缺陷的原因为,随着年龄增加孕妇卵母细胞的老化,有害环境因素等的影响易造...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周佳 张蕴 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 307-312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系,以及产前诊断和咨询方法.方法 2016年5月至2017年11月,因产前超声检查发现胎儿结构异常,至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucle...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋宇林 戚庆炜 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷10期 662-668页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨该综合征的产前临床表型及产前诊断方法.方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7516例,其中超声发现胎儿单侧或双侧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 楚艳 吴东 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷8期 592-596页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭乔丽 符芳 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷7期 484-490页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马京梅 张秀慧 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 404-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体核型分析在产前诊断中的应用由来已久，检测成本相对低廉，但逐渐难以满足临床效率质量要求。新兴染色体微阵列技术（ CMA ）能弥补核型分析缺点，在提高检出率的同时，可能解决上述矛盾。但若充分发挥CMA价值，仍需合理结合传统不同分辨率的核型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈斐斐 廖灿 《中华围产医学杂志》 2016年1期 69-72页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性结构发育异常在足月新生儿中的发病率约为3%，是出生缺陷疾病的重要组成部分，其中先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）发病率约为3‰~6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨科 霍晓东 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 701-703页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析,为其遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序,染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检测.结果 测序结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 倪梦瑶 李洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 970-974页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常的检出效率及胎儿结局.方法 回顾性分析2014年7月至2018年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐海深 董兴盛 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 612-616页ISTICCA
【摘要】 目的 利用染色体微阵列分析(CMA)技术分析部分非结构异常胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的发病率及预后.方法 回顾分析2017年2月9日至2018年12月17日期间,因高龄孕妇、血清学筛查高风险、胎儿超声软指标异常(除外胎儿颈项透明层(N...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡爽 王莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 465-467页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法 该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵向宇 赵琛 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 742-744页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用细胞遗传学和分子细胞遗传学技术对1例宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)的胎儿进行产前诊断.方法 在羊水穿刺后行常规染色体G显带核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析(chr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 943-944页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断中的价值.方法 采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认,随访妊娠结局.结果羊水染色体核型分析结果为4...
【关键词】 Jacobsen综合征；染色体微阵列分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王挺 任丛勉 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 571-573页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)产前诊断两例Pallister-Kil...
【关键词】 Pallister-Killian综合征；产前诊断；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方利元 石晓梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 278-280页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的产前超声特征,分析产前诊断的策略,提高产前诊断检出率.方法 分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色...
【关键词】 Pallister-Killian综合征；产前诊断；超声特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席娜 张竹 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 495-497页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为1例孕妇及其胎儿提供遗传学诊断.方法 应用染色体G显带和染色体微阵列技术对1例具有特殊面容及认知缺陷的孕妇及其发育迟缓的胎儿进行遗传学诊断.结果 孕妇染色体核型分析未见异常,微阵列分析提示其染色体7q11.23区存在1423 kb的...
【关键词】 Williams-Beuren综合征；染色体微阵列分析；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴晓昀 朱燕 等 《现代妇产科进展》 2019年28卷5期 329-332页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值.方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构.结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田远 张琳琳 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1120-1122页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45,X嵌合体.方法 应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常;对孕妇进行染色体核型分析;用染色体微阵列分析技术确认胎儿的性染色体非整倍体.结果 孕妇为45,X嵌合体,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许伟滨 孔娟娟 等 《中华胸心血管外科杂志》 2019年35卷6期 368-369页ISTICCSCD
【摘要】 2017年8月,1例男婴出生前已诊断为右心室横纹肌瘤,出生后即手术治疗.其母孕24周产检行胎儿心脏超声检查见胎儿右心室内一高回声团,考虑横纹肌瘤;胎儿心脏结构及功能正常;胎儿头颅MRI检查未见异常,结节硬化症TSC1/2基因检测未发现存在明...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏风云 陈菲 等 《热带医学杂志》 2019年19卷2期 152-153,165页ISTICCA
【摘要】 目的 结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断.方法 对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测.结果 孕妇及其父亲均系4号染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡婷 王嘉敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 317-320页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测,并用ChAS v3.0软...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李周洲 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 576-582页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张(ventriculomegaly,VM)且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值.方法 收集2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓琼 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 699-704页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)探讨胎儿室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的病因.方法 选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾颐舫 张燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 759-763页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)明确151例高通量测序无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)提示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱湘玉 李洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 236-239页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征.方法 应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查.应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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