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【中文期刊】 张晓萌 叶玉娇 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷8期 603-606,612页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充.方法 采用回顾性分析法,收集2020年1月-2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例...
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【中文期刊】 张晓萌 叶玉娇 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷2期 140-144页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一种常见的出生缺陷,是由环境和遗传因素共同引起,其中遗传因素发挥着主要作用.G显带核型检测、荧光原位杂交,及染色体微阵列分析(CMA)技术是目前常见的基因诊断技术,近...
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