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          【中文期刊】 陈珍珍  何思闻  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷10期 1676-1679页ISTICCA

          【摘要】 目的 分析孕早期经腹超声筛查对胎儿颈项透明层(NT)增厚和淋巴水囊瘤的诊断价值.方法 选取2020年5月—2023年10月在台州市中心医院进行产前检查的100例孕妇为研究对象,所有孕妇均进行腹部超声检查,观察胎儿超声声像图特征,分析孕早期经...

          【关键词】 经腹超声筛查颈项透明淋巴水囊瘤

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          【中文期刊】 韩娟  孙庆梅  等 《华南国防医学杂志》 2022年36卷12期 985-988页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性,以提高异常胎儿的检出率.方法 选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚,且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及...

          【关键词】 胎儿颈项透明高危因素产前诊断

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          【中文期刊】 陈红梅  刘艳  《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷8期 992-994页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨孕11~13+6w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11~13+6w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿...

          【关键词】 胎儿颈项透明产前超声检查胎儿染色体异常

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          【中文期刊】 刘百灵  王远流  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 698-701,733页ISTIC

          【摘要】 目的 通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿染色体CNVs相关性.方法 选取2017年1月1日至2019年7月30日来我院围产保健科就诊孕11~1...

          【关键词】 胎儿颈项透明CNV-Seq技术染色体拷贝数变异

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          【中文期刊】 刘百灵  王远流  等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷7期 824-826页ISTIC

          【摘要】 目的 通过利用CNV-Seq技术在全基因组范围内以较高的分辨率检测CNV,提高NT增厚胎儿异常的检出率,对临床遗传咨询有重要的意义.方法 选取201 7年1月至12月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的98例孕11~13+6w超声诊断NT≥3....

          【关键词】 胎儿颈项透明CNV-Seq技术微缺失、微重复

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          【中文期刊】 胡影  孟娜娜  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷3期 393-398页ISTICCA

          【摘要】 目的 探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断...

          【关键词】 产前诊断颈项透明染色体核型分析

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          【中文期刊】 邱惠国  张彧梅  《中国妇幼保健》 2024年39卷24期 4959-4963页ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨染色体核型分析技术联合染色体微阵列分析(CMA)技术在孕早期颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2018年10月-2023年12月厦门大学附属第一医院238例NT增厚(NT≥2.5mm)的胎儿产前诊断资料,分...

          【关键词】 NT染色体核型染色体微阵列分析

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          【中文期刊】 林晓娟  葛婷婷  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 106-108页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性.方法 回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增...

          【关键词】 早孕期颈项透明结构畸形

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          【中文期刊】 林胜谋  陈敏  等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷17期 2441-2444页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用.方法 对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊...

          【关键词】 颈项透明多重连接探针扩技术染色体微阵列分析

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