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【中文期刊】 陈晓红 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷7期 525-528页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 脂肪酸氧化代谢性病(FAODs)是一组临床和生化均呈异质性疾病,其症状和体征轻重不等,可表现为乏力、肝大、脂肪肝、肌病、心肌病、脑病,甚至猝死.病理机制为继发于酶缺陷所致的能量供应不足,以及脂质和有毒代谢产物的蓄积.治疗包括肉碱补充,疾病特...
- 概要：
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【中文期刊】 黄新文 张玉 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷1期 11-14页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 脂肪酸氧化代谢病(FAOD)是脂肪酸进入线粒体或脂肪酸β氧化所需酶的功能障碍造成的一组常染色体隐性遗传疾病,主要包括肉碱转运障碍与脂肪酸β氧化障碍两大类.临床表现无特异性,累及包括肝脏、心肌、骨骼肌、脑和肾脏等多器官,多数新生儿筛查确诊的F...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯明杰 陈敏娟 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 490-492页 ISTIC
【摘要】 目的 分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归.方法 回顾性分析2015-2019年张家港市60 639例新生儿应用串联质谱技术(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的情况,明确新生儿遗传代谢病筛查率、确诊情况,对确诊患儿转归...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Beydoun MA ; Kaufman JS ; 等 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2007年85卷4期 1103-1111页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geerling BJ ; Badart-Smook A ; 等 《Inflammatory bowel diseases》 2000年6卷2期 77-84页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antioxidants; Crohn Disease; Fatty Acids;
【外文期刊】 Zschocke J ; Ruiter JP ; 等 《Pediatric Research》 2000年48卷6期 852-855页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alcohol Oxidoreductases; Amino Acid Metabolism; Inborn Errors;
【外文期刊】 McLean BN ; Allen J ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2002年72卷3期 396-399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abnormalities; Multiple; Fatty Acids;
【中文期刊】 陆燕琴 向往 等 《生物技术》 2024年34卷2期 261-268页 ISTICCA
【摘要】 丙戊酸(valproic acid,VPA)是一种可透过血脑屏障的短链脂肪酸,具有致畸、神经发育障碍乃至死亡的风险,也具有保护心脑血管、抗癫痫、减轻肾损伤、抑菌、促进神经细胞分化等作用,这些对机体的保护作用与一氧化氮(nitric oxid...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余鹏 袁刚 《华南国防医学杂志》 2017年31卷3期 213-217页 ISTIC
【摘要】 胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)是指胰岛素在其靶器官的生物学作用降低,在分子水平上表现为胰岛素信号通路受损.肥胖是导致IR的重要原因,但肥胖导致IR的分子机制并未完全明确.有研究提示,肥胖所导致的脂质代谢紊乱、炎性因子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋玮婷 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 71-72页 ISTIC
【摘要】 目的 观察闽东地区新生儿体内游离肉碱浓度水平,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β氧化代谢障碍性疾病提供帮助.方法 利用串联质谱技术对闽东地区接受遗传代谢病筛查的17 509例正常新生儿初筛样本,依据性别、胎龄、出生体重、采血时间进行分组分析.结...
- 概要：
- 方法：
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