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【中文期刊】 尚画雨 夏志  《卫生研究》 2021年50卷4期 691-697页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)包括肝脂肪变性、非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)、肝纤维化和肝硬化等进程,目前已成为与现代...

【关键词】 非酒精性脂肪肝； 运动； 线粒体功能障碍；

【中文期刊】 谭建强 陈大宇  等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷10期 1019-1025页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病，其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能，引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析，同时对患儿及其父母进行基因...

【关键词】 脂肪酸β氧化障碍； 中链酰基辅酶A脱氢酶； 短链酰基辅酶A脱氢酶；

【中文期刊】 谭建强 陈大宇  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1067-1072页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点.方法 对62 953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查,对阳性病例通过尿有机酸分析、Sanger测序或高通量测序进一步进行确诊,明确基因变异的类型.结果 共诊断脂肪酸...

【关键词】 新生儿； 脂肪酸氧化障碍； 串联质谱；

【中文期刊】 吴玫瑰 张喆  等 《中华生物医学工程杂志》 2019年25卷2期 129-135页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新生儿期碱酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)的临床特征及肉碱溶质载体家族25成员20(SLC25A20)基因突变情况.方法 分析1例CACTD新生儿患者的临床特点,利用质谱技术检测患儿血酰基肉碱、尿有机酸代谢产物,采用Sanger...

【关键词】 脂肪酸氧化障碍； 肉碱酰基肉碱转位酶； SLC25A20；

【中文期刊】 王美燕 李芳君  等 《中国妇幼保健》 2015年30卷23期 3980-3983页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究危重症新生儿血清二胺氧化酶(DAO)和肠脂肪酸结合蛋白(I-FABP)的变化及临床意义.方法 于2013年10月～2014年10月在新疆石河子大学医学院第一附属医院儿科NICU收治的新生儿,根据新生儿危重病例评分(NCIS)分为危...

【关键词】 二胺氧化酶； 肠脂肪酸结合蛋白； 胃肠功能障碍；

【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会  等 《中华医学杂志》 2019年99卷2期 88-92页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺...

【中文期刊】 卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会  《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 89-97页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 串联质谱(TMS)技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查,但各实验室技术参差不齐,缺乏统一标准.为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节,卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家,...

【关键词】 串联质谱法； 婴儿,新生,疾病；

【中文期刊】 王笑 王雨  等 《中草药》 2018年49卷18期 4461-4467页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 槐不同药用部位药理活性多样,具有较高的药用价值.槐各部位均含有黄酮类成分,槐花、槐米及槐角中还含有皂苷、脂肪酸、多糖类等成分;槐花、槐米、槐枝中还含有挥发油等其他成分.槐药用部位槐花、槐米、槐角均能清热泻火、凉血止血,具有一定抗氧化、抗炎、...

【关键词】 槐； 药用部位； 槐花；

【中文期刊】 张玮 褚永果  等 《中医杂志》 2018年59卷6期 494-497页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨参附注射液治疗脓毒症肠黏膜屏障功能障碍的疗效及可能作用机制.方法 选择脓毒症肠黏膜屏障功能障碍患者116例随机分为对照组和治疗组各58例,对照组给予西医常规治疗,治疗组在对照组基础上给予参附注射液60 ml静脉滴注,每日1次,连续...

【关键词】 脓毒症； 参附注射液； 肠黏膜屏障功能；

【中文期刊】 杨广 李健  等 《中药材》 2018年41卷6期 1492-1495页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨活血调肠贴改善脓毒症患者肠功能障碍的作用.方法:纳入确诊脓毒症肠功能障碍患者90例,随机分为观察组和对照组,分别在西医常规治疗的基础上,给予活血调肠贴/安慰剂贴外敷神阙穴及TDP红外治疗.观察两组患者治疗前后超敏C反应蛋白(hs-...

【关键词】 活血调肠贴； 脓毒症； 肠功能障碍；

【中文期刊】 王慧  《卫生研究》 2017年46卷3期 490-494页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)是一种介于正常衰老和痴呆之间的过渡状态.目前MCI发生机制尚不完全清楚,主要有过度炎症反应、氧化应激、胆碱能通路损伤和基因的影响等.已知长链多不饱和脂肪酸(long ...

【关键词】 轻度认知障碍； 长链多不饱和脂肪酸；

【中文期刊】 彭丽君 刘丽  等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷20期 1617-1620页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用.大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病.现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病及血浆酰基...

【关键词】 酰基肉碱； 肉碱； 酰基CoA；

【中文期刊】 代华  《中华内分泌代谢杂志》 2010年26卷12期 1078-1079页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 肥胖是当今最重要的健康问题之一.自1970年代中期以来,全世界的肥胖患病率均在增高.根据"国家健康与营养调查"的数据,2003年至2004年肥胖累及32.2%的成人,高峰出现于41～50岁.肥胖与糖尿病、血脂异常、肾病、心血管病、全因...

【中文期刊】 董碗娟 陈万金  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 201-203页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)的传统概念是指脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一种肌肉疾病,目前认为LSM不是一种单纯的疾病,而是脂肪酸氧化缺陷症(fatty acid oxidati...

【中文期刊】 孙冠青 杨婷  等 《中华临床营养杂志》 2009年17卷6期 368-372页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 创伤后脂肪代谢的特点是消化吸收障碍、肝脏摄取减少、脂肪动员、肝脏输出、肝外组织摄取、脂肪氧化产能、甘油三酯水解-再酯化循环增加等,这些变化机制与交感神经兴奋、胰岛素抵抗和炎症反应有关,使脂肪取代葡萄糖成为主要能源物质.补充葡萄糖可以抑制脂肪...

【关键词】 创伤； 甘油三酯； 脂肪动员；

【中文期刊】 高春霖 张永强  等 《中华麻醉学杂志》 2008年28卷4期 383-384页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 心脏停搏液于心室舒张期诱导心脏停搏,可减少心肌氧耗,减轻大鼠离体心肌缺血再灌注损伤,但其保护作用存在局限性.心肌缺血后,能量代谢障碍,大量ATP分解,代谢产物乳酸和未被氧化的游离脂肪酸、脂酰辅酶A等蓄积,细胞内酸中毒,抑制兴奋.

【中文期刊】 王伽略 杨孜  等 《中华医学杂志》 2008年88卷21期 1471-1475页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨脂肪酸氧化代谢异常和内皮细胞功能障碍与氧化应激三者之间在重度子病前期发病机制中的相互作用.方法 采用免疫组织化学SP法,检测70例不同起病时间的重度子痫前期伴或不伴有肝损害患者的胎盘组织中长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD...

【关键词】 子痫； 免疫组织化学； 脂肪酸去饱和酶类；

【中文期刊】 孙涛 王少鑫  《中华内科杂志》 2006年45卷1期 77-78页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 近年来,随着对多脏器功能障碍诊疗水平的提高,人们发现胃肠功能成为影响多脏器功能障碍转归的重要环节.对严重创伤、出血、休克等各种打击下出现的胃肠功能衰竭,当前的治疗主要集中于胃肠道黏膜屏障的保护方面,包括氧化剂、谷氨酰胺、短链脂肪酸以及...

【中文期刊】 向道康 孙宗全  等 《中华外科杂志》 2005年43卷18期 1204-1206页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 线粒体是细胞氧化磷酸化和产生能量的重要场所,也是心肌细胞脂肪酸氧化获得ATP的最重要来源,正常生理状态下,人体80%以上的能量由线粒体氧化磷酸化产生.内源性左-卡尼汀(L-CN)主要是以脂酰卡尼汀的形式将长链脂肪酸从线粒体膜外转运到线...

【中文期刊】 张晓刚 杨建平  等 《中国医师杂志》 2019年21卷7期 1081-1082页 ISTICCA

【摘要】 目的 对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析,并初步探讨筛查可行性.方法 用串联质谱技术检测2016年6月至2018年1月山西部分地区81138例新生儿滤纸干血片上的11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨...

【关键词】 代谢缺陷,先天性； 新生儿筛查； 串联质谱法；

【中文期刊】 马卓奇 敖娜  等 《国际内分泌代谢杂志》 2019年39卷5期 307-310,314页 ISTIC

【摘要】 线粒体功能障碍可导致肝脏胰岛素抵抗、脂肪改变及氧化应激等,从而参与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病.近年来研究发现,microRNA(miRNA)可调控多种生物功能,与包括NAFLD在内的多种疾病有关,而其中的线粒体相关miRNA可能...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 线粒体； 线粒体相关miRNA；

【中文期刊】 姚爱敏 姚亮  等 《中国小儿急救医学》 2016年23卷4期 240-243页 ISTICCA

【摘要】 目的：观察选择性头部亚低温治疗窒息新生儿中二胺氧化酶(diamine oxidase,DAO)及肠脂肪酸结合蛋白(intestinal fatty acid binding protein,I-FABP)水平的变化。方法选取2013年6月至...

【关键词】 亚低温治疗； 二胺氧化酶； 肠脂肪酸结合蛋白；

【中文期刊】 李学明  《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷3期 286-288页 ISTICCA

【摘要】 脂质氧化代谢对肌肉能量稳态非常重要,脂质分解代谢通路的任何异常均能引起骨骼肌疾病,还可出现其它严重疾病,包括心肌病、低酮体及低血糖、肝功能衰竭及小儿猝死.遗传性脂质代谢疾病是脂质代谢调控网中任何一重要环节异常引起的一种遗传性代谢疾病,包括脂...

【中文期刊】 董斌春 王路  等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷1期 78-79页 ISTICCA

【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy.,ALD)是一种常见的过氧化物酶体病,也是一组X连锁隐性遗传代谢病,以大脑白质进行性髓鞘脱失和肾上腺皮质功能不全为临床特征.1923年由Siemerling和Crcntzfel...

【中文期刊】 刘凤云  《中国误诊学杂志》 2011年11卷9期 2256-2257页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 维生素E是Evans和Bishop于1922年发现的,1925年被命名为维生素E,因与动物的生育功能有关,故又名生育酚.1931年的实验表明,维生素E可防止脑软化和肌肉营养障碍,从此拉开了维生素E营养作用的研究.维生素E为淡黄色油状物...

【关键词】 维生素E/药理学； 维生素E/治疗应用； 维生素E/副作用；

【中文期刊】 姚慧 康冬梅  《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷5期 314-316页 ISTIC

【摘要】 胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病(T2DM)的主要发病机制之一,T2DM患者确诊前大都经历了长期的IR进展过程.目前研究发现,参与IR发生的众多机制如胰岛素信号转导途径、线粒体功能障碍、氧化应激、内质网应激、游离脂肪酸等均与自噬(autoph...

【关键词】 自噬； 胰岛素抵抗； 2型糖尿病；

【中文期刊】 许会彬 王青  等 《中华实验外科杂志》 2011年28卷9期 1584页 ISTICCA

【摘要】 颅脑损伤伴失血性休克(TBIS)是临床上常见的危重症之一,常伴有多器官功能障碍综合症( MODS),而肠道是TBIS时最早受累的器官之一,也是MODS的“始动器官”[1]。近年来,肠内及肠外免疫营养对危重病预后的影响越来越受到重视[2-3]...

【中文期刊】 刘鹏 蒲传强  《中国误诊学杂志》 2009年9卷21期 5055-5056页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是长链脂肪酸氧化障碍的代谢性疾病.1969年Bradley等[1]首次肌肉活检诊断LSM.近年研究发现很多疾病均表现LSM,现将有关进展综述如下.

【关键词】 脂质贮积病/并发症； 肌疾病/诊断； 综述[文献类型]；

【中文期刊】 顾晓萌 袁孟彪  《中国医师进修杂志》 2006年29卷25期 7-8页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 引起机体脂类代谢失调诱发肝细胞脂肪变的因素很多,主要有两型.第一型是由于从血液中进入肝内的游离脂肪酸(FFA)增多,或脂肪酸氧化减少,肝细胞合成甘油三酯(TG)增多,极低密度脂蛋白(VLDL)的形成跟不上TG合成的速度,导致细胞内脂肪...

【中文期刊】 滕香宇 杨永年  《国外医学（内分泌学分册）》 2005年25卷1期 15-18页 ISTIC

【摘要】 循环甘油三酯(TG)/游离脂肪酸(FFA)水平升高以及TG在β细胞内的堆积,早期可导致基础胰岛素分泌增加而葡萄糖刺激的胰岛素分泌钝化,随后β细胞内胰岛素含量渐下降,并出现β细胞凋亡增加,细胞数量减少.神经酰胺依赖及非依赖的途径均参与了脂性凋...

【关键词】 胰岛β细胞； 细胞凋亡； 脂肪酸；

【中文期刊】 张惠文 顾学范  《国外医学(儿科学分册)》 2003年30卷4期 218-220页 ISTIC

【摘要】 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力.串联质谱方法能检测出无症状的MCADD新生儿血浆中升高的酰基肉碱,兼有敏感度高、特异性高、自动化程...

【关键词】 脂肪酸去饱和酶类； 突变； 新生儿筛查；

【中文期刊】 曲晓燕  《大家健康（中旬版）》 2015年4期 163-163页

【摘要】 目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象，采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值，筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果...

【关键词】 新生儿； 遗传代谢性疾病； 筛查；