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【中文期刊】 舒方华 唐丹霞 等 《岭南急诊医学杂志》 2024年29卷5期 558-560页
【摘要】 目的:通过回顾性分析汕尾地区脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的临床特点及治疗后患儿转归情况.方法:回顾性分析2022年3月至2024年4月因SMA住院于医院儿科收住院的7例患儿临床资料.总结并分析SMA患儿的定期鞘注药物、长期运动康复训练等治疗后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方珍香 朱敏 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2023年43卷7期 1036-1040页ISTICPKUCA
【摘要】 常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscular atrophy,lowerextremitypredominant-1, SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病.20...
【关键词】 常染色体显性遗传；脊髓性肌萎缩症-下肢1型；SMALED1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏静宜 郭虎 《现代医学》 2021年49卷5期 573-576页ISTIC
【摘要】 在常染色体隐性遗传疾病中,脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是婴儿和儿童早期死亡的最常见遗传原因[1-2].其致病基因为运动神经元生存基因1 (survival motor neuron 1,SMN1),...
【关键词】 脊髓性肌萎缩；运动神经元生存基因；多重连接探针扩增技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭莉 孙龙妹 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 213-217页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断.方法 回顾分析1例确诊为SMARD1女性患儿的临床资料、基因检测结果 及随访,并复习相关文献.结果 患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；呼吸衰竭；膈肌麻痹；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁承玮 田朝霞 《临床儿科杂志》 2009年27卷4期 386-391页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病.5q型常见,由5q13 上SMNI基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起.分为4型.18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麻宏伟 王阳 等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷4期 219-220页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨中国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性.方法应用复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对31例SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析,并对2例有SMA阳性家族史的家系进行了...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 高春燕 吴水燕 等 《医药前沿》 2018年8卷36期 144页
【摘要】 目的:分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果.方法:回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料,并结合文献进行讨论.结果:两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下,逐渐出现...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；IGHMBP2；膈肌麻痹；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 古艳 谢建生 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2010年04卷9期 1512-1519页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的SMA产前诊断技术平台奠定基础.方法 运用MLPA技术对6例SMA患者及双亲进行运动神经元生存基因(survival...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；多态性,限制性片段长度；诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 吴正文 程敏 《检验医学与临床》 2010年07卷15期 1539-1541页ISTICCA
【摘要】 目的 对比分析脑性瘫痪(CP)肌张力低下型和婴儿脊髓性肌萎缩(SMAⅠ型)的临床、神经电生理和影像学特点,加深临床医师对两种疾病的认识,避免误诊、误治.方法 对21例脑性瘫痪肌张力低下型及11例SMAⅠ型患儿的临床、神经电生理、头颅影像学进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚丹 刘燕玲 等 《江西医学院学报》 2006年46卷4期 187-187,189页ISTIC
【摘要】 <篇首> 脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是指一种由于脊髓前角细胞变性导致的常染色体隐性遗传性疾病,临床上表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩.智力发育及感觉均正常.我科自2001年...
- 概要：
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【中文期刊】 魏守礼 王立群 等 《诊断病理学杂志》 2005年12卷6期 408-408,插页104页ISTIC
【摘要】 <篇首> 患儿男性,23天.主因呼吸困难,四肢软瘫入院.查体:发育和营养差,口唇紫绀,两肺呼吸音粗,可闻痰鸣,呼吸快,胸廓无扩张运动,全身呈软瘫状,四肢不能活动,神经反射未引出.入院后经抢救无效死亡.
- 概要：
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【中文期刊】 卢艳 张玲玲 等 《临床荟萃》 2004年19卷16期 952-952页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,1.5岁,因发现四肢无力10个月入院.10个月前患儿之母无意中发现患儿双下肢无力,不能扶站,双上肢可握持轻小物体,不伴眼睑下垂、呼吸和吞咽困难.曾于当地医院查头颅CT和血微量元素均无异常,未予治疗.于我院门诊查肌电图示:神经...
- 概要：
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【中文期刊】 陈汉波 徐俊 等 《新医学》 2002年33卷11期 672-674页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床与病理学特点及其早期诊断.方法:回顾性分析22例脊髓性肌萎缩患儿的临床资料、肌电图及病理学特点.结果:①婴儿型,6例,在出生时即可起病,四肢瘫痪呈进行性、弛缓性和对称性,肌电图为失神经性支配,肌肉...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余钟声 周柏林 等 《浙江医学》 2000年22卷8期 449-450,465页ISTICCA
【摘要】 目的建立小儿脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断方法.方法应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对7例临床诊断的SMA患儿及21名健康儿童运动神经元存活(SMN)基因进行检测.结果7例患儿的SMN基因外显子7均有缺失.正常人SMN基因均...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘薇 曹延延 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 229-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩.但是在...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活1基因；运动神经元存活2基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 段浩林 张慈柳 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 458-464页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应.方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料.结果 ...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 钟泽艳 钟国兴 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷8期 688-692页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考.方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；携带者筛查；运动神经元存活基因1；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王国霞 车凤玉 等 《神经解剖学杂志》 2022年38卷6期 705-708页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是脊髓前角运动神经元退行性变导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,是导致婴儿死亡的最常见的常染色体隐性遗传病.SMA是由于存活运动神经元1(Smnl)基因的纯合突变和/或缺失,其编码的SMN蛋白表达减少,导致运动神经元死...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴计划 赵忠礼 等 《安徽医药》 2025年29卷8期 1686-1691页ISTICCA
【摘要】 目的 研究诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症(SMA)儿童真实世界的有效性和安全性.方法 回顾性和前瞻性收集2021年5月至2024年3月安徽省儿童医院使用诺西那生钠治疗的5q SMA病儿数据.在基线和治疗后63 d、6个月、14个月,通过费城儿童...
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- 结论：
【中文期刊】 汪小英 张旭 等 《中国药业》 2025年34卷4期 99-103页ISTICCA
【摘要】 目的 为诺西那生钠的临床安全用药提供参考.方法 收集医院儿科 2022 年 1 月至 2023 年 12 月收治的脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床资料,对比诺西那生钠治疗后的实验室参数与基线值,记录治疗过程中药品不良反应的发生情况.结果 ...
- 概要：
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【中文期刊】 张晓莉 马轶超 等 《中国临床神经科学》 2025年33卷4期 467-472页ISTIC
【摘要】 目的 通过真实世界的研究数据分析脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型且运动神经元生存蛋白2(SMN2)基因2拷贝患儿使用利司扑兰口服溶液用散的有效性及安全性.方法 回顾性收集2022年2月至2024年6月郑州大学第三附属医院儿科收治的14例接受口服...
- 概要：
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【中文期刊】 纪娜 王宁宁 等 《中国临床神经科学》 2025年33卷1期 93-99页ISTIC
【摘要】 目的 分析伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(SMA)临床特点及机制.方法 收集1例伴腓肠肌肥大的非典型SMA患者临床资料,回顾分析临床表现、电生理、肌肉病理、基因检测及诊疗经过,结合相关文献进行分析.结果 患者为中年男性,主要表现为双下肢乏力伴...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王何莹 巩雨 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2025年34卷2期 72-78页ISTIC
【摘要】 目的 脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型诊断基于发病年龄和运动功能,但可能受到一些其他因素的影响.本研究旨在分析SMA 2型和3型患者的神经电生理特征,以协助其表型诊断.方法 对25例2型SMA患者和26例3型SMA患者进行回顾性研究.收集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙尚菲 宋茂媛 等 《安徽医药》 2025年29卷8期 1644-1647,后插10页ISTICCA
【摘要】 目的 探索脊髓性肌萎缩(SMA)治疗方案经验.方法 总结日照市人民医院儿内科2022年5月至2023年11月收治的1例SMA病儿应用脊柱融合术+脊柱侧弯矫形术联合诺西那生钠治疗方案.结果 病人主诉自幼运动发育落后11余年.1岁时基因检测报告...
【关键词】 脊髓性肌萎缩(SMA)；脊柱融合术；脊柱侧弯矫形术；
- 概要：
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【中文期刊】 张若 汝琦 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷3期 203-206页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨超声引导下鞘内注射诺西那生钠在合并脊柱侧弯的脊髓性肌萎缩症(SMA)患者中应用的有效性.方法 回顾性分析超声引导下鞘内注射诺西那生钠治疗合并脊柱侧弯的SMA患者7例,记录定位时间、穿刺水平、穿刺时间、穿刺次数、疼痛评分和不良反应....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓玲 尉耘翠 等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷3期 38-47页ISTIC
【摘要】 目的 以诺西那生为核心开展疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床综合评价.方法 梳理国内外指南/共识,检索文献及调研相关数据,从有效、安全、经济、适宜、可及、创新性6个维度开展综合评价.结果 最终纳入44篇文献,评价结果显示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金雨晨 姜源 等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷5期 7-11页ISTIC
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以肢体近端对称性、进行性肌无力和肌萎缩为主要表现的遗传性神经退行性疾病.儿童时期起病的SMA患者多存在呼吸问题,疾病修正治疗有利于改善SMA患儿的呼吸问题.本文就疾病修正治疗对不同分型SMA患儿呼吸问题的影响进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何俊英 薛青霞 等 《实用医院临床杂志》 2025年22卷4期 105-111页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种简单、快速且准确性高的拷贝数变异(CNV)检测方法——限制性dNTP的两重PCR与高分辨率熔解曲线(HRM)结合法,检测脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因SMN1的7和8号外显子拷贝数情况.方法 收集42例经多重连接依赖探针扩增...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽君 莫俊銮 等 《临床检验杂志》 2025年43卷7期 545-549页ISTICCA
【摘要】 目的 比较 3 种用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查的国产荧光定量PCR检测试剂的特点及性能参数,为临床选择合适试剂进行SMA携带者筛查提供实验依据.方法 对 3 种国产检测试剂(分别命名...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩明珊 王筱玥 等 《中国临床神经科学》 2025年33卷3期 344-348页ISTIC
【摘要】 目的 报道1例儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)临床案例,总结并形成SMA的康复管理建议,评价使用利司扑兰及康复训练后在真实世界中的疗效和预后.方法 通过Pubmed、知网、万方等数据库搜索国内外指南,归纳总结后形成临床康复管理建议,结合收集的患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗秀霞 罗琴 等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷8期 61-66页ISTIC
【摘要】 目的 观察荧光定量聚合酶链式反应(PCR)筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)基因携带孕妇的效果.方法 回顾性分析2022年10月至2023年04月来我院自行做SMA筛查的600例孕妇的外周血标本,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)和荧光定量PC...
【关键词】 孕妇；脊髓性肌萎缩症；荧光定量聚合酶链式反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乌日罕 刘海枝 等 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷3期 375-378页
【摘要】 孕妇38岁,G2P0A1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院.平素月经规律,周期3～4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日.于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵瑞 李西霞 《临床医学研究与实践》 2025年10卷12期 86-89页
【摘要】 目的 对临沂地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,分析本地区SMA的人群携带特征.方法 收集2023年2月至9月在临沂市妇幼保健院出生的6 018例新生儿、432例孕前筛查者及3例肌张力减弱及SMA家族史幼儿的资料,共6 453例.采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫梦真 梁素桃 等 《当代护士》 2025年32卷14期 69-72页
【摘要】 对60例首次接受鞘内注射诺西那生钠注射液治疗的脊髓性肌萎缩症患儿的住院诊治及护理过程进行回顾性分析,系统总结了用药前准备、用药配合操作、用药后观察护理、人文关怀实施及出院居家指导等全病程多环节的护理经验.旨在优化首次用药住院流程,提高用药安...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马秀伟 封志纯 《发育医学电子杂志》 2025年13卷3期 161-166页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经变性疾病,主要为运动神经元存活基因 1(survival motor neuron 1 gene,SMN1)突变所致,以进行性肌无力和肌萎缩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭文卉 曹玲 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 792-796页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创通气治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患儿睡眠呼吸紊乱的有效性和长期作用.方法 前瞻性研究2016年3月至2018年1月在首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科就诊,有中重度睡眠呼吸紊乱的17例SMA患儿的夜间无创通气的治疗效果.患儿分为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭文卉 曹玲 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 940-943页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解脊髓性肌萎缩(SMA)患儿整夜多导睡眠监测(PSG)情况及对中-重度睡眠呼吸紊乱(SDB)患儿使用夜间无创通气治疗后SDB改善的情况.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院门诊11例SMA患儿进行PSG检查,了解SDB的监测数据特征及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麦嘉卉 韩春锡 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷15期 1187-1190页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；免疫球蛋白μ结合蛋白2基因；膈肌麻痹；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芳芳 王杰 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷2期 93-97页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 利司扑兰服用1个月内对不同类型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿均有疗效,由于利司扑兰治疗获取的便捷性等原因复诊随访率较低,缺乏中国长期应用该药治疗的真实世界数据.目的 观察不同类型SMA患儿利司扑兰单药治疗≥12个月的效果.设计 病例系列...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭瑾 武运红 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 743-749页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的疗效及安全性.方法 回顾性分析2022年2月—2024年2月于山西省儿童医院接受诺西那生钠治疗及多学科协作诊疗管理随访的50例5q SMA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎慧 袁莉 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷2期 190-192页ISTICPKU
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是以近端肢体进行性肌无力及肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病,多由5q13运动神经元存活基因(survival motor neuron gene,SMN)1 突变或...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冷明月 彭宏浩 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷4期 420-424页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病.随着疾病修正治疗的出现,SMA的预后得以显著改善,也引起了人们对家庭康复与护理的重视,长程规范的家庭康复与护理可延缓SMA疾病进展...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛思思 邵剑波 等 《磁共振成像》 2024年15卷9期 114-119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿大腿肌肉常规MRI影像表现特点及其临床应用价值.材料与方法 以2022年1月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院经基因确诊并进行MRI...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈希文 吴慧莹 等 《放射学实践》 2024年39卷7期 942-946页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨腰椎MRI评估马尾神经前根横截面积在脊髓性肌萎缩(SMA)Ⅱ型和Ⅲ型的应用价值.方法:根据发病年龄及能达到的最大运动里程碑,将26例基因确诊的SMA儿童分为SMAⅡ型组16例和SMA Ⅲ型组10例,以双下肢肌力评定标准,将其分为轻...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱晓红 刘世贤 等 《中国药房》 2024年35卷15期 1868-1875页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 综述脊髓性肌萎缩(SMA)药物经济学评价的研究新进展,以期为相关临床治疗、筛查和医保支付决策提供参考.方法 计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Scopus、Cochrane Library、EBSCO...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万艺 吴霞 等 《军事护理》 2024年41卷12期 57-60页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用Citespace软件对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿症状管理领域相关研究进行可视化分析,了解其研究现状、热点和趋势,为未来SMA患儿的护理提供新思路.方法 检索Web of Scie...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程敏 李梅 等 《第三军医大学学报》 2009年31卷7期 646-647页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 儿童型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力和肌萎缩,属常染色体隐性遗传性疾病[1].我院自1997-2007年诊断及随访25例SMA,尽管与国内外报道有许多相似...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓军 郭静 等 《中华围产医学杂志》 2007年10卷6期 396-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结新生儿期发病的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征,探讨基因诊断的方法和意义.方法 分析4例新生儿期发病的SMA-Ⅰ型患儿的临床特点和神经电生理改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李崎 马燕琳 等 《中华医学杂志》 2001年81卷23期 1447-1449页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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