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【中文期刊】 罗智强 陈黎 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 40-44页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN 1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN 2基因2个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李云送 庄玮 等 《中国医院药学杂志》 2025年45卷3期 308-312,317页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估.方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 幸小东 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 70-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形.脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症.鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴献 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 61-69页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡.近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量.此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗效的各种影响...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王双 杨池菊 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷8期 1505-1509页ISTICCA
【摘要】 目的 建立新生儿滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法和流程,通过荧光定量PCR法检测运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7(E7)和外显子8(E8)缺失情况,进行新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查,探讨筛查方法的有效性和当地新生儿SMA基...
【关键词】 新生儿脊髓性肌萎缩症筛查；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏欣 张良忠 等 《华南预防医学》 2024年50卷9期 868-870,874页ISTIC
【摘要】 目的 对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA产前诊断的意义.方法 采用PCR-熔解曲线法技术对孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况进行检测,对结果确定为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马斌 郝胜菊 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 157-160页ISTIC
【摘要】 目的 对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生.方法 采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马科 庞晓燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 846-849页ISTIC
【摘要】 目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何建萍 苏虹 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1435-1438页ISTIC
【摘要】 目的 探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导.方法 分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证.结果 通过M...
【关键词】 产前诊断；SMN1基因7、8号外显子；脊髓性肌萎缩症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩佳佳 边姗姗 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1486-1490页ISTIC
【摘要】 目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李桃桃 穆小荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1928-1931页ISTIC
【摘要】 目的 分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点.熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 研究自2...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；实时荧光定量聚合酶链反应；运动神经元存活基因1；
- 概要：
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【中文期刊】 梁志钊 黄小玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 183-187页ISTIC
【摘要】 目的 通过对南海地区孕妇人群进行运动神经元存活基因1(SMN1)检测筛查,获得该地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险孕妇作进一步产前诊断及分析.方法 选取2022年1-12月全南海地区送检SMA筛查检测的10995例孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈迟 张超 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 58-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷.早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键.新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国...
【关键词】 重症联合免疫缺陷病；X-连锁无丙种球蛋白血症；脊髓性肌萎缩症；
- 概要：
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【中文期刊】 葛琳 方方 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 77-80页ISTICPKUCSCD
【摘要】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARDI)临床多累及神经系统、呼吸系统、骨骼和自主神经系统,常在生后3月龄内发病,以远端肢体进行性肌无力和早期出现膈肌麻痹导致的呼吸衰竭为主要特征,较早出现踝关节、手/足指(趾)关节挛缩,易合并自主神经受累....
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；膈肌麻痹；IGHMBP2基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 尹婷 章荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 324-327页ISTIC
【摘要】 目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,统计SMA携带者在本地区人群中的携带率.针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断,预防SMA出生缺陷.方法 收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；荧光定量PCR；多重连接依赖探针扩增技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许婷婷 刘鑫 等 《中国药学杂志》 2022年57卷17期 1413-1418页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神...
- 概要：
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【中文期刊】 张钏 周秉博 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1233-1236页ISTIC
【摘要】 对1疑似神经肌肉病患儿家系进行基因检测,以明确其致病基因及基因分型,并对该家庭进行遗传咨询.通过联合应用高通量测序(panel)结合多重连接探针扩增(MLPA)及Sanger测序技术对患者家系进行相关致病基因突变分析.家系中先证者诊断为脊髓...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周成 宋春林 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷2期 241-245页ISTIC
【摘要】 目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况.方法 采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张洁晶 吕芳芳 等 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷8期 666-669,688页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结儿童脊髓性肌萎缩合并肺部感染的临床特征,提高临床医生对该病的认识,改善预后.方法 回顾性分析温州医科大学附属第二医院育英儿童医院2008年1月1日至2017年12月31日收治的36例脊髓性肌萎缩症(SMA)合并肺部感染患儿的临床资...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李沁民 温佶俐 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 326-329页ISTIC
【摘要】 目的 了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈云艳 侯伟 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷7期 992-995页ISTIC
【摘要】 目的 研究脊髓性肌萎缩症并发希特林蛋白缺乏症患儿及家系经基因变异检测和生物信息学结果.方法 将医院收治的1例脊髓性肌萎缩症并发希特林蛋白缺乏症患儿纳入研究.采集患儿及其双亲的外周血,进行全基因组脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic...
- 概要：
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【中文期刊】 杨君义 《中国新药与临床杂志》 2018年37卷5期 259-261页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的源于脊髓前角变性引起肌无力和肌萎缩的神经系统常染色体隐性遗传性疾病, 主要是由于位于5q13染色体上的运动神经元存活 (SMN) 基因缺失或变异, 引起SMN蛋白水平下降所致.2016年12月美国食品...
【关键词】 nusinersen；肌萎缩, 脊髓性；运动神经元；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王逸群 刘长云 等 《潍坊医学院学报》 2020年42卷6期 435-438页
【摘要】 目的 对疑似脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行临床分析和基因诊断,探讨SMA患儿和健康儿童之间运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数分布差异及SMN2拷贝数与SMA临床分型的关系,为临床诊断和早期干预提供依据.方法 回顾性分析2016年1月～...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谭建强 罗世强 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷3期 23-24,18,封2页ISTIC
【摘要】 目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)的方法,对患儿SMN1基因7、8号外显子进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐晨阳 项延包 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 21-24页ISTIC
【摘要】 目的 对温州地区14个脊髓性肌萎缩症患者进行临床表型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险.方法 运用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)技术对14个家系行生存运动神经元基因(survival motor neuron,SMN)及...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；多重连接依赖探针扩增技术；生存运动神经元基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫杨 王红梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 49-51页ISTIC
【摘要】 目的 应用PCR-RFLP和多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法 应用DNA抽提试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；多重连接依赖式探针扩增；基因诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯春 郑芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 94-96,119页ISTIC
【摘要】 目的 通过两例脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断病例总结脊髓性肌萎缩症的致病特点及产前基因诊断方法,为遗传咨询提供指导依据.方法 综合分析有SMA孕产史的孕妇两例,通过了解其妊娠史后检测夫妻双方的SMNt基因携带情况,于本次妊娠的孕中期行羊水...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Patrizi AL ; Tiziano F ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 1999年7卷3期 301-309页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Butchbach ME ; Edwards JD ; 等 《Neurobiology of disease》 2007年27卷2期 207-219页
【关键词】 Animals;Cyclic AMP Response Element-Binding Protein;Disease Models;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Carrasco DI ; Rich MM ; 等 《Journal of Neurophysiology》 2004年92卷2期 1175-1181页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Axons;Motor Neurons;Muscular Atrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Anannontsak A ; Massakulpan P ; 等 《Electromyography and Clinical Neurophysiology: International Bimonthly Review》 1999年39卷7期 393-396页MEDLINE
【关键词】 Evoked Potentials;Somatosensory;Genes;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mitsumoto H ; Ulug AM ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2007年68卷17期 1402-1410页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zalewska E ; Rowinska-Marcinska K ; 等 《Muscle and Nerve》 1998年21卷9期 1181-1187页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic Lateral Sclerosis;Motor Neurons;Muscular Atrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lund A ; Udd B ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2001年9卷6期 431-436页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Founder Effect;Muscular Atrophy;Spinal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wirth B ; Brichta L ; 等 《Seminars in pediatric neurology》 2006年13卷2期 121-131页MEDLINE
【关键词】 Muscular Atrophy;Spinal;肌萎缩;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 De-Angelis MV ; Gatta V ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2002年12卷1期 26-30页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 12;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lin KH ; Lim YW ; 《Annals of the Academy of Medicine, Singapore》 2005年34卷7期 447-449页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tangsrud SE ; Carlsen KC ; 等 《Archives of disease in childhood》 2001年84卷6期 521-524页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Braces;Muscular Atrophy;Spinal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 MacLean HE ; Choi WT ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 1995年80卷2期 508-516页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yim R ; Kirschner K ; 等 《American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation》 2003年82卷3期 222-225页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kyphosis;Muscular Atrophy;Spinal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sumner CJ ; Kolb SJ ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2006年66卷7期 1067-1073页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cyclic AMP Response Element-Binding Protein;Muscular Atrophy;Spinal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 McEntagart M ; Spurlock G ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2000年37卷8期 E14-0页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 5;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hamano T ; Mutoh T ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2004年222卷1/2期 93-97页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic Diseases;X-Linked;Muscle;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Crawford TO ; 《Neuromuscular disorders: NMD》 2004年14卷8/9期 456-460页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Biros I ; Forrest S ; 《Journal of Medical Genetics》 1999年36卷1期 1-8页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autoantigens;Muscular Atrophy;Spinal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cartegni L ; Krainer AR ; 《Nature Genetics》 2002年30卷4期 377-384页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exons;Muscular Atrophy;Spinal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pradhan S ; Gupta RK ; 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 1997年146卷2期 133-138页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscular Atrophy;Spinal;肌萎缩;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Striano P ; Boccella P ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2004年13卷8期 582-586页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hodges P ; Holm AK ; 等 《Spine》 2006年31卷25期 2926-2933页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Intervertebral Disk;Lumbar Vertebrae;Muscular Atrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Luc M ; Bensoussan L ; 等 《Journal of rehabilitation medicine: official journal of the UEMS European Board of Physical and Rehabilitation Medicine》 2007年39卷2期 181-184页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gait;Muscular Atrophy;Spinal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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