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【中文期刊】 罗智强 陈黎 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 40-44页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN 1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN 2基因2个...
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【中文期刊】 李云送 庄玮 等 《中国医院药学杂志》 2025年45卷3期 308-312,317页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估.方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治...
- 概要：
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【中文期刊】 王帆 马飞 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷3期 233-236,242页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病.SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病治疗需要多学科共...
- 概要：
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【中文期刊】 吴献 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 61-69页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡.近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量.此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗效的各种影响...
- 概要：
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【中文期刊】 幸小东 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 70-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形.脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症.鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者...
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【中文期刊】 魏欣 张良忠 等 《华南预防医学》 2024年50卷9期 868-870,874页ISTIC
【摘要】 目的 对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA产前诊断的意义.方法 采用PCR-熔解曲线法技术对孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况进行检测,对结果确定为...
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【中文期刊】 王欣欣 《康颐》 2024年17期 257-258页
【摘要】 脊髓性肌萎缩合并脊柱侧弯患者的病情较为复杂,需实施积极治疗,一些患者需接受CT引导下行鞘内注射治疗,改善其病症情况,同时,为改善患者预后情况,还需加强对应护理干预.总结1例脊髓性肌萎缩合并脊柱侧弯患者在CT引导下行鞘内注射的配合与护理.护理...
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【中文期刊】 黄远莉 刘敏成 等 《临床护理研究》 2024年33卷8期 193-195页
【摘要】 在护理4例脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿鞘内注射诺西那生钠(Nusinersen)注射液的过程中,总结出护理体会.在注射前需要对患儿的肌肉和运动功能进行评估,为确保注射的安全性,完善相关的术前检查.做好患儿脊柱的评估,必要时联系超声科做好术前...
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【中文期刊】 梁伟敏 刘秋花 等 《婚育与健康》 2024年14期 40-42页
【摘要】 目的:对广东省阳江地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查,分析本地区携带率,为临床提供科学的数据.方法:采用荧光定量PCR法,分别对SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,筛选出SMA携带者,进而筛选出高危夫妇,引导...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR法；
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【中文期刊】 谌红艳 李小玉 等 《医药前沿》 2024年14卷11期 67-68,71页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,在临床上较为罕见.本文就5例脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征、诊治过程及护理措施进行总结.
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【中文期刊】 何冠兰 韦秋芬 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷12期 946-954页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用meta分析方法评估诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的临床疗效.方法 通过检索Cochrane Library、Embase、PubMed、Web of Science、ClinicalTrial.gov、CBM、C...
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【中文期刊】 毛姗姗 《临床儿科杂志》 2022年40卷3期 165-169页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被...
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【中文期刊】 罗智强 路新国 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷3期 208-211页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析.患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SM...
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【中文期刊】 杨军林 隋文渊 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷3期 161-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病,随着疾病的进展,还会引发包括骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他多系统疾病,其中脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症.文章介绍SMA合并脊柱...
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【中文期刊】 王文俏 毛姗姗 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷3期 235-240页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要.文章就S...
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【中文期刊】 姚妹 冯艺杰 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷3期 212-217页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变.采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分...
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【中文期刊】 周露露 丁乐 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷11期 854-857页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为早发进行性脑病.患儿,男,11月龄.8月龄时出现热性惊厥,为局灶性发作,初期洗澡或发热后出现,后期无热时也有抽搐发作.患病以来精神运动进行性倒退,11月龄时四肢活动...
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【中文期刊】 李佳音 《健康必读》 2023年6期 48-51页
【摘要】 目的：观察接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗的脊髓性肌萎缩型患儿的护理方法与效果。方法：将192例自2022年2月~2022年11月在我院儿科进行诺西那生钠注射液鞘内注射治疗的脊髓性肌萎缩型患儿分成两组，所用分组方法为随机数字表法，两组分别应...
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【中文期刊】 陈瑜毅 韩蕴丽 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷10期 745-749页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型及基因型特点.方法 回顾分析2014年2月至2019年5月确诊的31例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料.结果 31例SMA患儿中,男女比例1.8:1;6月龄内起病12例(38.7％),～18月龄起病1...
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【中文期刊】 姚岭松 林新祝 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷10期 750-753页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型(SMABF 2)的临床特征.方法 回顾分析2例因ASCC 1基因变异致SMABF 2患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿为相隔4年出生的同胞兄弟,弟弟为先证者.2例患儿均因生后呼吸浅弱、肌张...
【关键词】 脊髓性肌萎缩；先天性骨折；ASCC 1基因变异；
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【中文期刊】 郑安洁 郝丽红 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷11期 831-833页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果.方法 总结分析1例SMARD1患儿的临床资料.结果 患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭.呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；膈肌麻痹；呼吸衰竭；
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【中文期刊】 刘瑞琴 《养生大世界》 2022年20期 261-262页
【摘要】 目的 观察1型脊髓性肌萎缩(SMA)合并重症肺炎患儿采取有创机械通气过程中进行新型护理方式的效果.方法 选取2020年1月至2022年5月收治的1型SMA合并重症肺炎患儿30例,均实施有创机械通气,随机分为观察组和对照组各15例,对照组给予...
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【中文期刊】 许磊 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷97期 116-119页
【摘要】 摘要：通过文献检索的方法收集国内外有关脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）脊柱侧凸与肺功能相关的研究。SMA临床上主要表现为肢体近端对称性、进行性肌无力和肌萎缩的疾病。其在骨骼方面常见的并发症是脊柱侧凸...
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【中文期刊】 季星 吴士文 《临床儿科杂志》 2023年41卷12期 942-945,960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识).共识围绕脊髓性肌萎缩症(sp...
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