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【中文期刊】 刘玲文 魏红芳 等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页 CA
【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...
【关键词】 生物素酶缺乏； 视神经脊髓炎谱系疾病； 遗传代谢病筛查；
【中文期刊】 黄瑞娜 陈俊雅 等 《中国超声医学杂志》 2022年38卷5期 540-543页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前超声诊断脊髓圆锥(CM)低位的临床意义.方法 回顾分析在北京大学第一医院超声检查提示CM位置低于第三腰椎(L3)水平的129例胎儿的超声图像并追踪妊娠结局.结果 根据CM低位是否伴有圆锥末端牵拉表现,将129例病例分为2组:①...
【中文期刊】 郑志刚 陈兰涛 等 《颈腰痛杂志》 2022年43卷6期 853-856页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨急性创伤性颈脊髓损伤后短时间内神经系统检查时间差异与患者神经功能恢复的关系.方法 选择2016年1月～2019年12月在本院就诊的91例ASIA分级为A级的急性创伤性颈脊髓损伤患者,入院后予以固定颈椎、减轻脊髓水肿、营养神经等对症...
【中文期刊】 谌梅 汪龙霞 等 《解放军医学院学报》 2022年43卷6期 628-633,653页 ISTICCA
【摘要】 背景 脊髓圆锥(conus medullaris,CM)是指脊髓末端膨大的结构,其位置对判断是否存在脊髓拴系(tethered spinal cord,TC)具有十分重要的意义.目前产前超声检查中已有多种方法 对CM位置进行定位,但在实际应...
【中文期刊】 冀美琦 秦亚丽 等 《眼科新进展》 2020年40卷2期 184-187页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析并总结视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床特点,为临床诊治提供参考依据.方法 回顾性分析中日友好医院神经眼科联合门诊2016年3月至2018年12月收治的75例视神经脊髓炎谱系疾病患者,对患者的一般情况、临床症状特点、实验室检查以及影像...
【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； 临床特点； 实验室检查；
【中文期刊】 翟晶 蔡爱露 《中国医学影像技术》 2019年35卷2期 208页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇29岁,孕2产0,孕早期自然流产1次,夫妻双方既往体健,无家族性遗传病史及致畸因素接触史;孕13周超声筛查显示胎儿颈项透明层厚度正常,孕25周超声筛查发现脊柱排列不整齐而就诊.孕25+3周超声:胎儿生物测量指标均与孕周相符;胎儿脊柱较短...
【关键词】 Jarcho-Levin综合征； 脊髓栓系； 超声检查,产前；
【中文期刊】 罗丹丹 黄怡 等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷3期 252-258页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 测量不同孕周正常胎儿脊髓圆锥末端与最末椎体骨化中心尾侧端之间的距离(D1)和脊髓圆锥末端至D1延长线与尾侧皮肤交点间的距离(D2),研究2个测值对产前超声诊断脊髓拴系综合征(TCS)的价值.方法 选择15~41孕周正常胎儿974例(正...
【中文期刊】 黄秀 关明 《中华检验医学杂志》 2018年41卷7期 554-558页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中枢神经系统肿瘤发病率较高,累及年龄段广泛,且手术切除困难,致死率高.由于现有的检查方法(影像学、细胞形态学、细胞遗传学等)存在敏感度差、阳性率低、取材困难等缺陷,因此中枢神经系统肿瘤的早期诊断和实时监测较为困难.脑脊液循环于脑室和脊髓池,...
【中文期刊】 梁美玲 蔡爱露 等 《中国医学影像技术》 2017年33卷7期 1024-1028页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨三维超声容积对比成像(VCI)及断层超声成像(TUI)技术观察胎儿脊髓圆锥(CM)所对应的椎体位置、脊髓腰膨大的大小及形态,评估是否存在胎儿脊髓栓系(TC)的价值.方法 记录病例组17胎脊柱区病变或畸形伴TC胎儿的CM末端位置和腰...
【中文期刊】 汤超 张刚 等 《实用医学杂志》 2017年33卷6期 963-966页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性与阴性视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者的临床特点及复发影响因素.方法:选取2013年1月至2016年10月于我院神经内科诊治并符合2015年IPND制定的诊断标准的NMOSD患者58例...
【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； AQP4抗体； 临床特点；
【中文期刊】 唐毅 全学模 等 《重庆医科大学学报》 2004年29卷5期 651-653,686页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨超声检查在脊髓栓系综合征中的临床应用价值.方法:对31例脊髓栓系综合征的声像图进行总结分析,并应用彩色多普勒记录脊髓圆锥血流速度,将术前及术后血流速度测值进行比较.结果:超声能提供脊髓栓系综合征病理改变的声像图,显示脊髓栓系综合征...
【中文期刊】 蒋寿宁 张端妮 等 《中国超声医学杂志》 2000年16卷10期 791-793页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:观察超声在腰骶椎管闭合不全合并脊髓栓系综合征中诊断和术后随访的价值.方法:68例患者进行腰骶椎管超声检查,同时有脊髓造影CT或磁共振(MRI)确诊并经手术证实进行对比评价;对术后30例随访超声观察.结果:超声可同样检查CT或MRI显示...
【中文期刊】 孙慧 武雷 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2019年26卷6期 441-445页 ISTICCA
【摘要】 视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders ,NM OSD )是一组常见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,血清水通道蛋白4抗体(AQP4 Ab)被认为是其特异性生物学标志物.水通道蛋白 ...
【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； 肌酸激酶； 肌肉；
【中文期刊】 汤小芳 刘乐乐 等 《海南医学》 2019年30卷17期 2262-2264页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨三维及二维超声在胎儿脊髓圆锥定位中的应用价值.方法 选取2017年1月至2019年1月在深圳市宝安区福永人民医院门诊接诊的正常孕19～37周的268例单胎孕妇为研究对象,采用三维及二维超声检查,检测不同孕周胎儿脊髓圆锥方位,并对其...
【中文期刊】 马秋英 刘磊 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2019年26卷6期 420-426页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disease ,NM OSD )患者血清相关生物标记物水平.方法 选取血清AQP4 IgG阳性且无脊髓炎的NM OSD 、AQP‐4 IgG阴性的...
【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； 视神经炎； 血清生物标记物；
【中文期刊】 刘福云 赵保平 等 《中华小儿外科杂志》 1999年20卷5期 303-305页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 寻找简单安全的检查方法早期诊断小儿脊髓栓系综合征(TCS).方法 选术前行B超检查的20例新生儿TCS,将其术前B超检查所见与手术前MRI(5/20)榆查所见及手术中所见进行比较.结果 发现手术前B超检查与手术中所见相似,而且B超检查...
【中文期刊】 李娇 商秀丽 《中国实用神经疾病杂志》 2018年21卷13期 1499-1504页 ISTIC
【摘要】 水通道蛋白4抗体(anti-aquaporin 4 antibody,AQP4-IgG)是能与细胞膜表面的水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)特异性结合的抗体,是由LENNON等[1]于2005年在视神经脊髓炎(neuromye...
【中文期刊】 刘畅 张敏 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2018年25卷1期 47-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义.方法 采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成...
【中文期刊】 时利荣 王媛媛 等 《中国现代医学杂志》 2017年27卷11期 140-142页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,女性,33岁,体质指数28.58 kg/m2.入院诊断为左侧卵巢囊性畸胎瘤,右侧卵巢囊肿,拟行开腹卵巢囊性肿物剥除术.一般情况可,步态稳呈小碎步状,余无阳性体征;既往体健,已婚,未育;有腰痛病史,未予治疗. 辅助检查:彩超...
【关键词】 0.6％甲磺酸罗哌卡因； 脊椎-硬膜外麻醉； 尿滞留；
【中文期刊】 陆红 周倩倩 等 《上海护理》 2016年16卷6期 67-69页 ISTIC
【摘要】 近年来，随着医学技术的迅猛发展，脊柱内固定技术及各类先进手术器械、内植物得以普及，脊柱外科手术开展日益广泛。但脊柱手术因其解剖结构上的特殊性，术野较小，毗邻重要血管和神经，手术难度大［1］。脊柱外科手术所造成的早期并发症高达24.57％，其...
【关键词】 脊髓损伤； 脊柱手术； 分节段神经系统检查法；
【中文期刊】 李迎伟 沈元元 等 《临床荟萃》 2012年27卷20期 1818-1819页 ISTICCA
【摘要】 例1,女,48岁,系关节肿痛伴腰痛20余年,头晕、乏力半月于2011年8月7日入院.患者20多年前开始出现左膝、左踝及左中指关节肿痛,并交替出现右膝、右踝关节肿痛,数年后出现腰痛伴晨僵现象,活动后可以减轻,就诊当地医院,诊断为强直性脊柱炎(...
【中文期刊】 金鑫 陈康宁 等 《疑难病杂志》 2011年10卷6期 411-414页 ISTICCA
【摘要】 目的 对重庆一家系中3例临床诊断脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的患者行基因检测,证实其为SBMA家系.方法 对3例患者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK)等.抽取患者静脉血5ml,抽提基因组DNA,聚合酶链反...
【中文期刊】 李素和 《临床超声医学杂志》 2010年12卷10期 694-696页 ISTICCSCD
【摘要】 脊髓栓系综合征是由于脊髓末端不能正常上升而低于正常位置所引起的临床综合症状,早期诊断至关重要.本文就脊髓栓系综合征的影像学检查进行综述,旨在为其诊断及诊断方法的选择提供帮助.
【中文期刊】 蔡少雨 《医学影像学杂志》 2007年17卷3期 256,265页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 患者 男,19岁.因尿失禁2年,下腹胀痛2周,"双肾大量积水、下尿路梗阻"收治入院.2年前, 患者不明原因出现尿液不自主地从尿道流出,不能控制排尿,夜间有时尿床,无腰痛,无血尿,无尿痛,无伴双下肢无力.我院门诊B超检查提示:
【中文期刊】 田国强 《河北医学》 2005年11卷6期 541-542页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨磁共振在小儿脊髓栓系综合征诊断中的价值.方法:对我院2000年至2003年13例脊髓栓系综合征患儿在多平面上行磁共振扫描,对检查经验进行总结.结果:13例患儿的结果直观、可靠、清晰.结论:磁共振是脊髓栓系综合征最可靠的诊断方法.
【中文期刊】 谭家成 《世界华人消化杂志》 2000年8卷z1期 107页 ISTICCA
【摘要】 目的通过脑脊液脱落细胞检查,用以鉴别诊断恶性肿瘤脑转移和神经系统原发疾病.方法检查对象为以神经系统症状为首发症状就诊或临床怀疑为恶性肿瘤脑转移的患者.按常规抽取脑脊液,用脑脊液细胞收集器(自然沉淀法)收集细胞,制片干后行Writer染色,镜...
【中文期刊】 陶丽菊 王小超 等 《右江民族医学院学报》 2004年26卷2期 171-173页
【摘要】 目的探讨急性白血病(AL)患者脑脊液β2微球蛋白(CSF β2-MG)的临床意义.方法采用放射免疫法对62例AL患者进行CSF β2-MG、细胞学检测,并对伴有中枢神经系统白血病(CNSL)的25例患者的CSF β2-MG动态观察.结果 2...
【中文期刊】 李鹂 杜燕华 等 《医学动物防制》 2024年40卷10期 984-989页 ISTIC
【摘要】 目的 评估2012-2022年陕西省脊髓灰质炎(简称"脊灰")实验室所用细胞系对脊灰病毒细胞敏感性(cell sensitivity,CS)的监测,为保持无脊灰状态提供质量保证.方法 选择陕西省脊灰实验室2005年制备的实验室质量控制(la...
【中文期刊】 周钊凯 杨帅 等 《临床小儿外科杂志》 2023年22卷8期 731-736页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过比较脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome，TCS)患儿脊髓栓系松解术前后尿动力学检查(urodynamic study，UDS)结果，探讨脊髓栓系松解术对TCS患儿膀胱功能的影响。方法:本研究为回顾性研究，...
【中文期刊】 张莉 孙慧 等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷9期 960-964页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）是一种罕见的中枢神经系统免疫性疾病，脊髓受累是其罕见亚型。该亚型影像学表现缺乏特异性，易误诊、漏诊，疾病的复发率、致残性及致死率亦较高。本文现围绕脊髓受累PACNS患者的临床表现、诊断及治疗方式做一综述...
【关键词】 原发性中枢神经系统性血管炎； 脊髓病变； 磁共振成像；
【中文期刊】 罗丹丹 钟晓红 等 《中华超声影像学杂志》 2022年31卷10期 878-884页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨产前超声筛查中计数脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心计数(number of ossification centers，OCN)对闭合性脊柱裂及脊髓拴系综合征的筛查意义。方法:选择2013年1月至2020年12月于南方医科大学附属深圳妇...
【中文期刊】 张宇 刘福云 等 《中华小儿外科杂志》 2020年41卷4期 351-355页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:回顾性分析隐性脊髓栓系综合征(occult tethered cord syndrome，OTCS)患儿行终丝离断术手术前后临床症状改善情况，为OTCS的诊疗提供参考依据。方法:回顾性分析2007年5月至2016年9月在郑州大学第三附...
【中文期刊】 董柳 关明 《中华检验医学杂志》 2020年43卷11期 1128-1133页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 液体活检作为一种非侵入性或微创的检查方法，可用于分析和检测体液中肿瘤的遗传学信息，具有广阔的应用前景。对于中枢神经系统肿瘤，脑脊液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量更高，更能反映肿瘤特征。同时，随着分析技术，如数字聚合酶链反应、二代测序技术...
【中文期刊】 张元吉 刘涛 等 《中华超声影像学杂志》 2020年29卷3期 236-241页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨应用三维超声寰枢椎间隙法定位胎儿脊髓圆锥位置的成像率及诊断率，并与传统二维和三维超声定位法进行对比。方法:连续选取2017年11月至2018年12月深圳市罗湖区人民医院及深圳市人民医院孕20～28周的单胎孕妇318例，包括正常组2...
【中文期刊】 詹淑蓓 陈利民 等 《中国妇幼保健》 2021年36卷2期 434-437页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨超声脊柱尾侧椎体计数法(CVCM)在胎儿脊髓圆锥末端(CMT)位置判定中的临床应用价值.方法 选取2018年1月1日-2019年12月31日在该院接受产前超声检查的118例单胎孕妇进行回顾性分析,所有受试者均采用CVCM和腰骶角椎...
【中文期刊】 赵玫 张社卿 等 《第二军医大学学报》 2009年30卷11期 1254-1259页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kennedy病较为完整的临床资料.方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体.对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活...
【关键词】 X-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩； 雄激素受体基因； 基因检测；
【中文期刊】 丁美娟 杨宇 《实用肿瘤杂志》 2019年34卷5期 469-473页 ISTICCA
【摘要】 目前用于中枢神经系统肿瘤诊断和监测的标准临床手段具有一定的局限性.而液体活检的出现为监测中枢神经系统恶性肿瘤提供一种具有前景且侵袭性较小的手段.脑脊液中循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)及循环肿瘤DNA...
【关键词】 中枢神经系统肿瘤/诊断； 中枢神经系统肿瘤/脑脊髓液； 活组织检查；
【学位论文】 作者： 朱政言 导师：刘升云 郑州大学 临床医学 内科学（风湿病学）（硕士） 2021年
【摘要】
研究背景:
原发性干燥综合征(pSS)是一种慢性全身性的自身免疫性疾病，是风湿免疫科较为常见的疾病之一。在我国流行病学研究中发病率较高，但预后较好，生存率较高。视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一组主要以特异性AQP4抗体为特征...
【会议论文】黄旭锐 第二十一届国际神经病学中山高峰论坛 2018年
【摘要】 分析一例视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)合并干燥综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学特点及治疗预后情况.回顾性分析视神经脊髓炎谱系疾病合并干燥综合征患者资料,总结其病史特点.
【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； 干燥综合征； 临床表现；
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