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【中文期刊】 路颖慧 尚津锋 等 《湖北中医药大学学报》 2023年25卷5期 5-9页ISTIC
【摘要】 目的 观察脑缺血再灌注中芳香族-L-氨基酸脱羧酶(AADC)对凋亡的作用和与PI3K/Akt信号通路的关系.方法 建立tMCAO大鼠和OGD/RPC12细胞模型,检测大脑皮层神经元和PC12细胞凋亡情况与AADC、PI3K/Akt信号通路及...
【关键词】 脑缺血再灌注损伤；芳香族-L-氨基酸脱羧酶；PI3K/Akt信号通路；
- 概要：
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【中文期刊】 曾燕玲 庄嘉鑫 等 《福建医药杂志》 2021年43卷1期 119-120,126页CA
【摘要】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-a-mino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是因DDC基因纯合或复合杂合突变引起的罕见且严重的常染色体隐性神经发育障碍疾病,该疾病的临床特征为婴儿...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；临床；遗传学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘晴浩 李陈曦 等 《中国生物工程杂志》 2023年43卷9期 105-112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 芳香族氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylases,AADCs)在生物体内的作用是将芳香族氨基酸脱羧转化为芳香族单胺(aromatic monoamines),磷酸吡哆醛(pyridoxal 5'-...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王红梅 代丽芳 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷10期 1143-1149页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；DDC基因 ；神经递质；
- 概要：
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【中文期刊】 吕小倩 李兆球 等 《国际麻醉学与复苏杂志》 2023年44卷1期 74-77页ISTICCA
【摘要】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于L-氨基酸脱羧酶缺乏，患儿多巴胺、儿茶酚胺、血清素等单胺类神经...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；小儿；麻醉；
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- 方法：
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【中文期刊】 蔡慧强 胡恕香 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 279-282页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献.结果 家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗.全外显子测序检测...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；DDC基因；复合杂合变异；
- 概要：
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【中文期刊】 周芳 崔玉霞 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷11期 805-809页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病，早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；诊断；治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 陈先睿 许锦平 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 365-368页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征.方法 分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献.结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作.2例患儿...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶；AADC缺乏症；基因突变；
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【中文期刊】 祝婕 于飞 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷1期 68-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，为AADC 缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等，目前尚无成熟的治疗方法。该文报道1例表现为发育落后...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶；肌张力低下；动眼危象；
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【中文期刊】 王勇 柯钟灵 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1085-1089页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例AADC缺乏症患者的临床特征、家系调查和基因检测结果.结果 2例患儿在婴儿期...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；诊断；基因变异；
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【中文期刊】 刘军 肖颂华 等 《中华神经科杂志》 2004年37卷1期 41-44页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨帕金森病(PD)大鼠模型脑内移植人类神经元性芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因对PD的治疗作用及其在左旋多巴(L-dopa)治疗过程中的地位,并检测脑内多巴胺含量的变化.方法将pCDNA3-AADC转染的原代培养的骨骼肌细胞,移植于...
【关键词】 芳香-L-氨基酸脱羧酶类；肌,骨骼；基因治疗；
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【中文期刊】 刘军 肖颂华 等 《中华老年医学杂志》 2004年23卷7期 500-502页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的观察人类神经元性芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因修饰的原代培养SD大鼠骨胳肌细胞脑内移植后对帕金森病模型鼠的治疗效果. 方法将AADC转基因骨骼肌细胞及空骨骼肌细胞分别移植于实验组与对照组帕金森病模型鼠毁损侧纹状体,观察其病理性旋转行...
【关键词】 芳香L-氨基酸脱羧酶；帕金森病；基因治疗；
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【中文期刊】 邢诒刚 刘军 等 《中华神经科杂志》 2003年36卷2期 83-86页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因脑内移植对帕金森病的治疗作用及其在左旋多巴(L-dopa)治疗过程中的地位,并探讨阳离子脂质体介导的基因治疗方法的有效性.方法实验组与对照组分别以pCDNA3-AADC重组体和pCDNA3空载体进行...
【关键词】 帕金森病；芳香-L-氨基酸脱羧酶类；阳离子脂质体；
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