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【中文期刊】 黄新文 张玉  等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 233-239页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况.方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1861262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析.结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(...

【关键词】 氨基酸类/代谢； 代谢疾病/诊断； 苯丙酮尿症/血液；

【中文期刊】 林明 龚岩  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2007年11卷30期 5875-5877页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:观察经治疗病情得到控制的苯丙酮尿症患者血清中支链氨基酸与芳香族氨基酸的变化,及与正常人群的区别.方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成.选择山西省妇幼保健院提供的10例苯丙酮尿症患者为实验对象.年龄8个月...

【关键词】 苯丙氨酸/血液； 酪氨酸/血液； 苯丙酮尿症/代谢；

【中文期刊】 赵正言 曲一平  等 《浙江大学学报（医学版）》 2005年34卷2期 185-187页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726...

【关键词】 苯丙酮尿症/流行病学； 苯丙酮尿症/诊断； 苯丙氨酸/血液；

【中文期刊】 易凤仙 袁昌玉  《中国误诊学杂志》 2011年11卷29期 7235-7236页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 新生儿疾病筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查,做到早期诊断、早期治疗,避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍[1].新生儿疾病筛查不仅可以...

【关键词】 婴儿,新生,疾病/护理； 普查；

【中文期刊】 王清波 张李明  等 《中国误诊学杂志》 2010年10卷23期 5732页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 新生儿筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查,做到早期诊断,早期治疗,避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍[1].

【关键词】 新生儿筛查； 血样采集/护理； 人类；