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【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...
【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)；FANCL；全外显子组测序(WES)；
- 概要：
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【中文期刊】 阮珍 寇久社 《中国组织工程研究》 2025年29卷18期 3767-3774页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:医用臭氧局部注射作为一种新的治疗方法,对损伤的骨骼肌组织具有抗炎、镇痛及免疫调节等作用,但其作用机制尚缺乏系统的研究.目的:观察医用臭氧对兔骨骼肌挤压伤模型的干预效应,通过转录组测序与标记定量蛋白技术分析损伤的兔胫骨前肌在经过臭氧治疗...
- 概要：
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【中文期刊】 李明娇 唐成林 等 《重庆医科大学学报》 2025年50卷3期 311-321页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:本研究旨在建立脊髓损伤小鼠模型探讨电针(electroacupuncture,EA)干预小鼠急性脊髓损伤(spinal cord in-jury,SCI)后细胞凋亡的作用和机制.方法:采用雌性C 57 BL/6小鼠进行SCI造模,造模...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭春欣 王永田 《生物学教学》 2025年50卷7期 9-12页PKU
【摘要】 蛋白质是生命活动的主要承担者,其结构的发现历程在生命科学史上占据重要地位.本文以氨基酸小分子为逻辑起点,逐步深入到蛋白质三维结构,系统地剖析科学家探索蛋白质结构过程中的曲折历史及科学方法,凸显蛋白质结构与功能的内在关联及技术发展对科学研究的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 玄晓蕾 刘冬 等 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 2025年46卷3期 145-154页
【摘要】 目的 研究骨髓特异性蛋白精氨酸甲基转移酶1(protein arginine methyltransferase 1,PRMT1)对高脂肪饮食(high-fat diet,HFD)诱导型肥胖的影响,并探究其中淋巴管内皮细胞(lymphati...
【关键词】 淋巴管内皮细胞；蛋白质精氨酸甲基转移酶1；肥胖；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王子豪 李沛珊 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2024年26卷7期 806-810页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨免疫相关血浆蛋白与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的联系.方法 通过对4907种免疫相关血浆蛋白的全基因组关联研究数据进行分析,评估血浆蛋白对PD风险的直接影响.研究还利用单细胞核RNA测序数据进行蛋白表达...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王谨 朱娟娟 等 《河北医药》 2024年46卷18期 2725-2731页ISTICCA
【摘要】 目的 通过单细胞转录组联合蛋白质组学分析,结合体内外实验,探索调节肝细胞癌进展的新颖机制,为肝细胞癌治疗提供新策略.方法 利用R语言对公开数据库中肝癌患者单细胞转录组及细胞模型蛋白质组数据进行重分析,筛选响应肝细胞癌微环境变化的关键细胞亚群...
- 概要：
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【中文期刊】 杨雨蒙 张颖 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷3期 320-326页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:筛选肾小管间质性肾病遗传变异枢纽基因.方法:对经肾活检证实且无明确病因的24例肾小管间质性肾病患者进行全外显子组测序,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,筛选其共有的罕见遗传变异,利用DAVID 6.8数据库进行基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓磊 王少华 等 《中医正骨》 2023年35卷10期 7-11页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Nano-seq宏基因组测序在关节置换术后假体周围感染诊断中的应用价值.方法:纳入38例人工关节置换术后因疑似假体周围感染再次住院的患者.患者住院后,抽血测定血清C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)含量、血沉...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨玉婷 惠玲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 371-376页ISTICCA
【摘要】 目的:对1例产前B超提示骨骼系统发育异常,疑似宫内生长受限的胎儿进行基因检测及生物信息学分析以明确其致病原因.方法:采集胎儿羊水及父母外周血,提取基因组DNA,利用高通量测序平台进行家系全外显子组测序(whole exome sequenc...
【关键词】 Silver-Russell综合征；高迁移率族蛋白质类；全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 王舸楠 李佳谦 等 《食品科学》 2023年44卷16期 213-219页
【摘要】 通过PacBio Sequel II及Illumina NovaSeq 6000测序平台对高产聚苹果酸(polymalic acid,PMLA)产黑色素短梗霉(Aureobasidium melanogenum)基因组进行测序,对测序得到的...
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【中文期刊】 马洁 吴松锋 等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷8期 791-799页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 当前,基于生物质谱进行蛋白质鉴定的技术已经成为蛋白质组学研究的支撑技术之一.产生的数据主要使用数据库搜索的方法进行处理,这种方法的一大缺陷是不能鉴定数据库中未包含的蛋白质,因此如何充分利用质谱数据对蛋白质组研究的意义很大,而新蛋白质鉴定更是...
- 概要：
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【中文期刊】 徐义辉 梁国栋 等 《生物化学与生物物理进展》 2002年29卷4期 610-614页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 从我国特有的双胸蚓属(Lumbricus bimastus)蚯蚓体内提取到一种有纤维蛋白平板溶解活性的蛋白质,采用聚偏二氟乙烯膜(PVDF)微量测序法测得蛋白质的N端氨基酸序列,依此设计简并引物,通过RT-PCR获得其对应cDNA.该cDN...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 肇涛澜 张硕 等 《遗传》 2020年42卷7期 613-631页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 翻译延伸是核糖体将信使RNA(mRNA)蕴含的遗传信息解码为蛋白质的有序过程,是细胞维持基本代谢活动的核心步骤.多种人类疾病(如神经退行性疾病、癌症等)都与翻译延伸的异常有关.翻译延伸作为中心法则的关键步骤曾是现代分子生物学研究的重点内容,...
- 概要：
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【中文期刊】 卢富华 李明玥 等 《世界中医药》 2020年15卷5期 670-676页ISTICPKUCA
【摘要】 水蛭基原复杂、市场混乱、传统方法难以有效鉴别,临床用药的安全性无法保障.分子鉴定方法根据生物间的分子特征差异进行鉴定,不受自然环境、生长发育阶段等外部因素影响,具有快速、准确、客观的特点.目前应用于水蛭的分子鉴定方法有:基于核酸的RAPD技...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋新强 任雨轩 等 《信阳师范学院学报（自然科学版）》 2022年35卷2期 202-209页
【摘要】 用雷公藤红素处理成纤维样滑膜细胞,通过RNA测序、定量蛋白质组学、分子对接、qPCR和Western blot检测和验证,筛选到差异基因和蛋白质,获得7 803个基因和3 372个蛋白质,雷公藤红素作用机制与氧化应激和氧气水平高低相关,也涉...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邓会 马骏凡 等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷6期 948-953页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨人肾小球系膜细胞(human mesangial cells,HMCs)中是否表达免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA).方法:培养人HMCs细胞系,以免疫荧光染色检测Ig α、Ig κ、Igλ在系膜细胞中的表达...
- 概要：
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【中文期刊】 谢苗 成娟 等 《昆虫学报》 2009年52卷11期 1206-1212页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 本研究以非模式昆虫小菜蛾 plutella xylostella 为材料,对比2,3,4龄幼虫的蛋白质组双向电泳图谱,得到24个蛋白质差异点,从中选取了编号为1111的差异表达蛋白质点进行质谱鉴定和生物信息学分析.采用胶内酶解的多肽进行MA...
- 概要：
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【中文期刊】 黄晓东 樊夏雷 等 《药学学报》 2007年42卷5期 529-533页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 在药品质量控制中应用HPLC-ESI-IT (Ion Trap) MS分别确证胰岛素和胰岛素B链的C端氨基酸序列.取胰岛素标准品溶液或者胰岛素B链溶液适量,加入羧肽酶P及羧肽酶Y溶液适量降解胰岛素或者胰岛素B链C端,在预定的时间点取出酶降解...
【关键词】 HPLC-ESI-ITMS；蛋白质C端测序；羧肽酶P和羧肽酶Y；
- 概要：
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【中文期刊】 王英 HUANG Fu-sheng 等 《中国病原生物学杂志》 2006年1卷5期 344-347页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 筛选并鉴定大劣按蚊感染约氏疟原虫后血淋巴的相关蛋白,为进一步的功能研究和蚊先天性免疫研究奠定基础.方法 以大劣按蚊- 约氏疟原虫为实验模型,利用二维电泳技术分离和比较饱吸约氏疟原虫感染的鼠血和正常鼠血后24 h 的大劣按蚊血淋巴蛋白,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林爱芬 申银希 等 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 2006年24卷3期 183-186页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的研究弓形虫韩国KI-1分离株的生物学特性.方法分别将弓形虫韩国KI-1株与国际标准RH株进行下列实验:透射电镜观察虫体的形态,不同浓度的速殖子接种BALB/c小鼠观察其毒力,蛋白质印迹(Westernblotting)分析弓形虫抗原与抗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玲 徐东 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2006年22卷8期 672-680页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 未知基因组及蛋白质序列数据库有限的物种的蛋白质组学分析是当前一些非模式生物物种蛋白质组学研究领域的瓶颈之一.基于同源性搜索的BLAST方法(MS BLAST),是近年新发展起来的一种用于未知基因组的蛋白质鉴定的搜索工具,已成功应用于许多未知...
【关键词】 基质辅助激光解吸飞行时间串联质谱；从头测序；磺基异硫氰酸苯酯；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黄建军 胡晓梅 等 《医学研究生学报》 2004年17卷4期 292-295页ISTICPKU
【摘要】 目的:确定铜绿假单胞菌噬菌体PaP2结构蛋白的构成及其编码基因. 方法:CsCl梯度离心纯化噬菌体PaP2颗粒,SDS-PAGE电泳,确定结构蛋白条带及其相对分子质量;然后电转印于PVDF膜上,用Edman降解法进行N端测序.根据所测的N端...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王杰 杨松成 等 《药学学报》 2004年39卷8期 627-630页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的应用源后衰变(PSD)技术结合数据库检索鉴定二维蛋白质电泳(2DE)胶上的蛋白质斑点.方法用已知多肽(ACTH)18～39肽段和TPA被胰酶降解后的1个肽段建立了PSD-MALDI-TOF-MS方法.结果应用已建立的PSD-MALDI-...
【关键词】 蛋白质组学；源后衰变；基质辅助激光解析电离飞行时间质谱；
- 概要：
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【中文期刊】 张克斌 金晓琳 等 《第三军医大学学报》 2003年25卷13期 1140-1142页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的确定铜绿假单胞菌噬菌体PaP3 的主要结构蛋白基因.方法将噬菌体PaP3颗粒用CsCl梯度离心纯化,S DS-PAGE电泳其结构蛋白后,电转印于PVDF膜上,再用Edman降解法对主要结构蛋白作N端测序,根据蛋白N端5个氨基酸残基序列逆...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨岐生 李奕 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2000年16卷5期 586-590页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 用mRNA差异显示PCR技术,从人18周、22周胎儿脑和肝肾组织的mRNA逆转录产物得到一些特异性显示的片段.其中一个随机片段GC102作为探针,从本实验室构建的18周胎儿脑cDNA基因文库进行杂交筛选,得到一个阳性克隆λgt10/GC10...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨波 铁宝霞 等 《广西医学》 2018年40卷10期 1219-1221页ISTICCA
【摘要】 肠道微生态是近些年来的研究热点,其为很多疾病提供了新的治疗思路,特别是在糖尿病、肥胖、慢性肾脏疾病以及其他肠道炎症疾病中.近年来对于肠道微生态的研究主要集中在三个方面,肠道微生物的多样性、功能及人工改造.针对各方面都有很多的研究方法,这些方...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴李娜 金立 等 《老年医学与保健》 2018年24卷3期 336-340页ISTICCA
【摘要】 目的 研究血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导的心脏重构的机制和筛选潜在治疗靶点.方法 大鼠心脏成纤维细胞(CFSs)加入10 nM AngⅡ后培养12h,对照组未加入AngⅡ.从2组样品中提取RNA后,检测细胞基因表达水平.使用R语言中的limm...
【关键词】 心脏重构；心脏成纤维细胞；血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郭静文 史晓蕾 等 《华北农学报》 2019年34卷1期 61-73页
【摘要】 通过转录组测序技术挖掘蛋白质合成相关基因,为解析蛋白质合成机制奠定基础.以遗传背景相近但蛋白含量差异较大的大豆高蛋白品系冀HJ117(蛋白质含量52.99％)及其回交亲本冀豆12(蛋白质含量46.48％)为研究材料,利用转录组测序技术和生物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋业颖 许春伟 等 《解放军医药杂志》 2015年4期 16-19页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中 EGFR、K-Ras 和 BRAF 基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例 NSCLC 石蜡组织中 EGFR 基因、K-Ras 基因和 BRAF 基因突变情况。结果 NSCL...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽华 单亦初 等 《中国基础科学》 2018年20卷1期 49-52页
【摘要】 蛋白质,尤其是低丰度蛋白质,种类和含量的变化在调控生命过程中发挥着至关重要的作用.因此深度覆盖的蛋白质组精准鉴定与定量新技术对深入认识蛋白质机器的动态变化规律具有重要意义.针对目前蛋白质组定性定量分析领域存在的可变剪切和新生肽链组鉴定灵敏度...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 桑志红 刘炳玉 等 《军医进修学院学报》 2011年32卷9期 947-948页ISTICCA
【摘要】 目的 测定重组人纽兰格林的C端序列.方法 用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)的源内裂解(ISD)及串联质谱技术(TOF-TOF,LIFT),测定重组蛋白纽兰格林的C端序列.结果 用该方法鉴定了重组蛋白纽兰格林C端...
【关键词】 蛋白质组学；C端测序；基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的源内衰变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田众一 邓颖 等 《血管与腔内血管外科杂志》 2017年3卷6期 1021-1027页
【摘要】 血管平滑肌细胞的排列紊乱和肥大在血管病中十分常见,炎症在疾病的发展过程中扮演了关键角色.为了研究炎症对血管平滑肌细胞神经传递的作用,笔者在二代测序后进行了生物信息分析.对经LPS处理的A7r5细胞和经PBS处理的A7r5细胞的基因经二代测序...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡钧 张益 等 《生命科学》 2003年15卷4期 248-250,202页ISTICCSCD
【摘要】 本文以单分子纳米操纵为主题,介绍物理学与生物学交叉研究的重要领域之一-纳米生物学和纳米生物技术等新领域,着重讨论了单个DNA分子的纳米操纵以及它的可能应用.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文 张少洁 等 《生物物理学报》 2000年16卷2期 322-333页MEDLINEISTICCA
【摘要】 随着大规模测序技术的进步,收录到数据库中的序列增长很快,其中大多是未知功能的ESTs(表达序列标签,Expressed Sequence Tags).一般通过蛋白质-EST序列联配来实现EST的功能提示.由于EST含有5%左右的测序误差,特...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张冬梅 刘红霞 等 《分析测试学报》 2010年29卷9期 900-905页
【摘要】 该文建立了一种利用磷酰化修饰结合电喷雾质谱(ESI-Q-TOF)测定多肽氨基酸序列的有效方法.利用Atherton-Todd反应,以二丙基亚磷酰酯(DPP)为磷酰化试剂,应用生物质谱技术,对磷酰化修饰后的5种模型肽的磷酰化反应情况进行了系统...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周新文 严钦 等 《高等学校化学学报》 2009年30卷4期 706-711页
【摘要】 利用基质辅助激光解吸电离-串联飞行时间(MALDI-TOF-TOF)质谱结合磺基异硫氰酸苯酯化学辅助的方法对一种从拟青霉(Paecilomyces bainier)分离纯化到的新人参皂苷Rb1水解酶的部分肽段进行了从头测序. 共获得了这个新...
【关键词】 磺基异硫氰酸苯酯；基质辅助激光解吸电离-串联飞行时间质谱；新蛋白质；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高彦飞 王红霞 《分析化学》 2007年35卷12期 1820-1826页
【摘要】 C端序列是蛋白质和多肽的重要结构与功能部位,对蛋白质的生物功能甚至起决定性作用.另外,C端剪切也是蛋白质重要的翻译后修饰之一.随着蛋白质组学研究的不断深入,蛋白质C端测序对其功能研究将发挥越来越重要的作用.一些新的蛋白质C端测序方法已建立,...
- 概要：
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【中文期刊】 罗楚平 邵蔚蓝 《南京师大学报(自然科学版)》 2005年28卷3期 74-78页
【摘要】 经过柱层析,从以稻草粉为基质培养的草菇(Volvariella volvacea)摇瓶发酵液中纯化了HEP1(high expressional protein 1)和HEP2(high expressional protein 2)两个在...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：王裕 导师：耿佳 四川大学 药学 制药工程（硕士） 2021年
【摘要】 蛋白质是生命进程中必不可少的组成部分。对蛋白质的分析可以为理解生物学过程和疾病提供重要信息。蛋白质是由20种不同氨基酸顺序排列组成的多肽链以特定方式结合而成，因此蛋白质的基本组成单元是氨基酸，研究蛋白质最基本的生物功能则是对多肽链氨基酸的测...
- 概要：
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【学位论文】 作者：吕朋雨 导师：程秀兰 上海交通大学 电子科学与技术 集成电路工程（硕士） 2014年
【摘要】
本文主要介绍了一种对于DNA测序技术的改良性试验，是基于单分子蛋白质生物芯片的制备，这种生物芯片可以应用于DNA序列的检测。在本课题中，制备出了DNA测序所需要生物芯片，总结出了制备此种芯片的实验步骤和实验过程中各种参数。
本文主...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆翼 葛成 等 《现代计算机》 2023年29卷4期 18-24,48页
【摘要】 从头测序技术是应用于蛋白质组学的测序方法.与其他测序技术相比,从头测序技术的优势是在不依赖数据库搜索和无需PCR扩增的基础上对DNA或者蛋白质进行测序.目前,从头测序技术也广泛应用于蛋白质组学领域.研究人员为了将测序技术所得的短序列read...
【关键词】 从头测序；序列组装算法；de Bruijn图；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王震宇 李佳 《武汉工业学院学报》 2010年29卷2期 8-13页
【摘要】 龙葵蛋白酶抑制剂Ⅱa(Solanum americanum proteinase inhibitor Ⅱa,SaPIN2a)基因是第一个被发现在植物韧皮部中特异表达的蛋白酶抑制剂Ⅱ(PIN2)基因.以野生型龙葵的茎为材料,经过粉碎→浸提→超...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐皓男 张放 等 《南方医科大学学报》 2025年45卷2期 285-295页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于网络药理学与16S rRNA高通量测序探究百蕊草(TCT)治疗抗生素相关性腹泻(AAD)的作用机制.方法 通过网络药理学收集百蕊草与AAD的共有靶点与基因,构建蛋白质相互作用网络,使用KEGG通路富集分析筛选关键信号通路,使用Au...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭娜 王丽凤 等 《中华医院感染学杂志》 2025年35卷6期 829-833页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1株高毒力肺炎克雷伯菌(hvKp)11492外膜囊泡(OMVs)的特征.方法 选取解放军总医院第一医学中心血流分离的hvKp的1株主要克隆株hvKp11492,经基质辅助激光解吸飞行时间质谱仪和全基因组测序进行菌株鉴定.采用高速离...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静娴 陈辉广 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷4期 624-633页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 预测并验证结直肠癌(CRC)顺铂(DDP)耐药的关键靶点,为临床精准医学治疗提供更多方案.方法 通过基因表达综合数据库(GEO)筛选出正常肠黏膜和CRC之间差异表达基因(DEGs);采用STRING数据库和Cytoscape软件挖掘关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴日连 上官小霞 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷9期 1809-1823页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 组织培养是开展花生(Arachis hypogaea L.)遗传转化的重要环节,但花生胚性愈伤组织的分化受到基因型限制.在花生遗传转化体系的建立过程中,从9份种质资源中筛选出愈伤分化能力强的品种漯花22号,并对漯花22号分化过程中的T1型愈...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪子欣 杨玉洁 等 《海军军医大学学报》 2025年46卷5期 567-576页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于早期和晚期胰腺导管腺癌(PDAC)患者肿瘤组织巨噬细胞相关的差异基因,探索PDAC肿瘤免疫微环境的特征,为PDAC提供早诊早治新靶点.方法 收集3例早期与4例晚期PDAC患者肿瘤组织样本,利用单细胞测序技术分析组织转录组数据,结合...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马晓莉 董文安 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 504-510页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1个家系Bel亚型基因突变及其遗传机制.方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 任重远 陶琴 等 《中国心血管杂志》 2025年30卷3期 292-298页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2)基因c.704C＞T(p.S235L)突变导致1例家族性扩张型心肌病(DCM)进行分析,探讨基因型与表型的相关性.方法 临床观察性研究.收集2012年3月至2023年10月于南京医科大学附属江宁医院心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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