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【中文期刊】 郭皓 袁勇 等 《中国全科医学》 2017年20卷20期 2543-2546页ISTICPKUCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等.随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA,线粒体；心血管系统；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾楠 王佳伟 等 《中华医学杂志》 2025年105卷13期 1010-1016页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用光相干断层扫描血管成像（OCTA）评估Leber遗传性视神经病变（LHON）患者视网膜微血流特征。方法:回顾性收集2022年8月至2024年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科确诊为11778G>A位点突变的LHON患者，同...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；光相干断层扫描血管成像；黄斑血流；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许倩倩 《军医进修学院学报》 2012年33卷6期 695-696,封3页ISTICCA
【摘要】 Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LH...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；遗传；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆正齐 胡学强 等 《中国误诊学杂志》 2003年3卷10期 1453-1454页ISTICCA
【摘要】 目的:分析Leber氏病误诊为多发性硬化的原因.[ HT5"H 方法:收集我科8 a来误诊为多发性硬化的Leber病共3例,从遗传学、起病形式、主要症状特点和重要的实验室资料结合参考文献来进行鉴别.结果:3例均有遗传病史,均在青春期前后急性...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/诊断；多发性硬化/诊断；误诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚舜 杨名珠 等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 675-680页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察来源于Leber遗传性视神经病变（LHON）患者永生化皮肤成纤维细胞的线粒体功能，初步探讨其作为细胞模型研究的可行性。方法:基础研究。通过河南省立眼科医院遗传门诊眼科招募LHON患者2例和健康志愿者2名。获取受试者皮肤组织，通过感...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；成纤维细胞；皮肤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜利斌 郭思彤 《中华眼底病杂志》 2021年37卷10期 749-752页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性，为患者复明带来了希望。然而，由于国内尚未普遍开展基因检测技术，临床将LH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨雪莹 陈长征 等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 189-194页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位（VEP）的变化。方法:回顾性队列研究。2017年12月至2018年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科确诊并接受基因治疗的m11778G.A/MT...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；诱发电位，视觉；基因治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏燕婷 廖良 等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 180-188页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察并分析G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变（LHON）患眼视野特点和变化趋势。方法:回顾性临床研究。2008年5月至2018年2月在北京中医药大学东方医院眼科经线粒体DNA检测确诊的G11778A位点突变LHON患者2...
【关键词】 视野；视神经萎缩，遗传性，Leber；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程宇芳 陈长征 《中华眼底病杂志》 2021年37卷10期 821-825页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性线粒体遗传病，以双眼无痛性视力丧失为主要表现，患者视力预后一般较差。近年来光相干断层扫描（OCT）和OCT血管成像（OCTA）检查提供的信息大大提高了人们对LHON的认识，其干预治疗也有...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；体层摄影术，光学相干；综述；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巩鸿霞 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 245-247页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种与线粒体DNA突变相关的视神经病变，主要影响青年男性，与视网膜神经节细胞变性和视神经轴突丢失有关，导致视神经萎缩。近年来，光相干断层扫描（OCT）及OCT血管成像（OCTA）在LHON中的研究有了...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；体层摄影术，光学相干；综述；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 滕达 杨沫 等 《中华眼底病杂志》 2019年35卷3期 235-241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层(RNFL)、黄斑厚度的影响.方法 横断面观察性研究.2015年至2017年就诊于解放军总医院第一医学中心眼科并经线粒体基因检测确诊为LH...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；外显率；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙颖 雷珂 等 《中华眼科杂志》 2018年54卷7期 526-534页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究携带m.14484T＞C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床及遗传学特征.方法 横断面研究.研究对象为2015年3月在青岛大学附属中心医院眼科就诊的1例基因检测为m.14484T＞C异质性突变的31岁男性L...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；系谱；DNA,线粒体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴艺君 李文生 《中华眼科杂志》 2018年54卷8期 636-640页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种累及视网膜神经节细胞(RGC),最终导致视神经变性萎缩的线粒体遗传性疾病.线粒体DNA上的ND4G11778A、ND1G3460A和ND6T14484C是世界公认的引起LHON的3个原发位点.目前...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；基因治疗；DNA,线粒体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹文军 田国红 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷8期 473-477页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)不同病变期患者的视网膜神经纤维层(RNFL)厚度和黄斑神经节细胞复合体(GCC)相关参数的变化特征.方法 回顾性病例对照研究.纳入经线粒体基因检测确诊的LHON患者32例(64眼),根据病变程...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；视网膜神经节细胞；体层摄影术,光学相干；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄旅珍 李天琦 等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷10期 920-924页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA...
- 概要：
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【中文期刊】 濮清岚 苗正友 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 165-169页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型.方法 实验研究.收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属.完善该家系内所有成员的眼科检查,采集...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；变异(遗传学)；目标区域捕获测序；
- 概要：
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【中文期刊】 常永业 解世朋 等 《中华眼底病杂志》 2014年30卷3期 270-273页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34～56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d～21个月,病程中位数...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA,线粒体/分析；突变/遗传学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会眼科学分会神经眼科学组 《中华眼科杂志》 2014年50卷12期 915-917页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经眼科专业在我国起步较晚,近年来发展迅速.通过作者自荐、专家投票等方式,中华医学会眼科学分会神经眼科学组选出近5年(2009至2013年)我国神经眼科领域影响较大的十个研究进展,主要涵盖的内容包括视神经炎临床及基础研究、缺血性视神经病变的...
【关键词】 视神经炎；视神经萎缩,遗传性,Leber；视神经病变,缺血性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 米慧 林蓓 等 《中华眼底病杂志》 2013年29卷3期 261-265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征.方法 对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查.除7个先证者外,还确诊2例LHON患者.用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/病因学；DNA,线粒体；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁敏 张娟娟 等 《中华眼底病杂志》 2013年29卷3期 266-270页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找与Leber遗传性视神经病变(LHON)相关的新突变位点.方法 经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究.先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查.先证者发病年龄分别为7、14岁.358名健康成年人作为正常对照组.提取所有受检者外...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/病因学；DNA,线粒体；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张娟娟 林蓓 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2013年15卷9期 537-542页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系.对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查,并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增.结...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；突变；DNA,线粒体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童绎 杨薇 《中华眼底病杂志》 2012年28卷5期 529-530页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1先证者,女,19岁.因双眼视物逐渐模糊6个月余,2006年2月来我院就诊.眼科检查:视力右眼0.04,左眼0.02.直接检眼镜检查,可见双眼视盘色苍白,边界清晰.视野检查结果显示,双眼旁中心暗点.色觉检查提示:红绿色盲.双眼视觉诱发电位...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；预激综合征；病例报告；
- 概要：
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【中文期刊】 韦企平 孙艳红 等 《中华眼科杂志》 2012年48卷12期 1065-1068页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究Leber遗传性视神经病变(LHON)不同原发性位点突变类型患者的临床表现以指导预后.方法 将纳入研究的414例视神经疾病患者分临床确诊LHON组(A组),疑诊LHON组(B组)及原因不明组(C组).各组患者均进行视力、色觉、眼压...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性Leber；DNA,线粒体；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高伟娜 贾晓林 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2012年14卷12期 738-741页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用频域光学相干断层成像技术(OCT)测量Leber's遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,描述LHON患者RNFL厚度变化的影像学特征.方法 回顾性病例对照研究.利用海德堡频域OCT分别对临床拟诊的LH...
【关键词】 体层摄影术,光学相干；视神经萎缩,遗传性,Leber；神经纤维层厚度,乳斑束；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘哲 孙传宾 等 《中华眼科杂志》 2012年48卷10期 888-892页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究Leber遗传性视神经病变(LHON)携带者和各发病阶段患者的视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化特征.方法 病例对照研究.纳入经临床诊断和线粒体基因检测确诊的G11778A突变型LHON家系母系成员42例,其中LHON携带者组1...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；神经纤维；体层摄影术,光学相干；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵福新 周翔天 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷5期 419-422页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察3个ND1基因G3635A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系线粒体基因组中的突变位点，探讨其分子遗传致病机制。方法 3个家系共88名成员纳入本研究。母系成员53名，非母系成员35名。分别采用标准对数视力表、佳能眼底数码...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/病因学；DNA,线粒体；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余重阳 顾虹 等 《中华眼科杂志》 2011年47卷12期 1080-1083页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性Leber视神经病变(LHON)家系的致病基因突变位点.方法 家系调查研究.对LHON家系成员进行临床检查,抽取部分家系成员外周血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定法,检测家系成员线粒体DNA上的突...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA,线粒体；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐玉乐 李光辉 《中华眼底病杂志》 2011年27卷5期 499-502页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber先天性黑矇(LCA)是一种严重的遗传性视网膜病变，具有遗传异质性与表型多样性的特点。近年来的遗传学研究相继发现多个致病基因与LCA发病相关，并对这些致病基因的发病机制作了进一步研究。LCA基因治疗已经从临床前期动物研究阶段进入Ⅰ期...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/先天性；基因疗法；综述；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙艳红 韦企平 等 《中华眼底病杂志》 2010年26卷4期 380-382页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)突变引起的母系遗传性视神经疾病,mtDNA基因检测是LHON确诊的必要手段,目前已有35个与LHON相关的mtDNA突变位点被发现[1-3].
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖春涛 王虔 等 《中华眼科杂志》 2007年43卷9期 793-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较Leber遗传性视神经病(LHON)和视神经炎(ON)的临床特征.方法 收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析.结果 LHON男性发病者多,为46例;ON为21例.LHON发病...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；视神经炎；视力,低；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毓敏 王剑勇 等 《中华眼科杂志》 2006年42卷8期 728-732页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNA G11778A基因突变的新方法,并初步判断其异质性个体中野生和突变比例.方法 采用荧光MGB探针实时聚合酶链反应(PCR)技术,在同一个反应体系中引入野生和...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA,线粒体；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阳菊华 童绎 等 《中华眼科杂志》 2005年41卷3期 243-245页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA G11778A位点突变.方法采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测14例阳性对照和10例阴性对照血样.同时对22...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA,线粒体；等位基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 瞿佳 管敏鑫 《眼视光学杂志》 2006年8卷6期 341-348页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病.该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变；脱氧核糖核酸,线粒体；致病机制；
- 概要：
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