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【中文期刊】 唐劲松 陈晓岗 等 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷2期 73-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体NR1亚单位基因与精神分裂症的连锁关系.方法 选取NR1亚单位基因所在区域的2个微卫星标记D9s1838和D9s1826,对94个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版精神分裂症诊断标准(DSM...
【关键词】 精神分裂症;N-甲基-D-天冬氨酸受体;遗传标记;
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【中文期刊】 石岩 丁洁 《中国循证儿科杂志》 2006年1卷3期 177-186页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究.方法 对3个家系中的所有患者进行临床检查.应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、...
【关键词】 局灶节段性肾小球硬化;基因;突变;
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【中文期刊】 周军卫 杜培洁 等 《郑州大学学报(医学版)》 2006年41卷4期 678-680页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应...
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【中文期刊】 周军卫 李晓文 等 《中国临床康复》 2005年9卷7期 238-240页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实.要最终克隆...
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【中文期刊】 周军卫 黄希顺 等 《郑州大学学报(医学版)》 2004年39卷2期 288-290页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 刘聪 肖超 等 《中国法医学杂志》 2018年33卷3期 269-272页ISTICCSCD
【摘要】 将紧密连锁的两个或多个遗传标记视作一个整体,可得到一种新型连锁遗传标记,依据组成成分的不同,可以分为SNP-STR、微单倍型、Multi-InDel、DIP-STR等.此类标记具有多态性高、突变率低、扩增片段短等特点,可以作为主流遗传标记的...
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【中文期刊】 余政梁 张建 等 《分子影像学杂志》 2018年41卷1期 127-129页
【摘要】 X染色体遗传标记在法医遗传学中占有不可或缺的位置,目前已有50余个X-STR基因座应用于法医学实践.X-STR基因座具有伴性遗传的特征,具有其它遗传标记不可比拟的优势,因此,在一些特殊亲缘关系鉴定案件和重大灾难事故中发挥着越来越重要的作用....
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 周军卫 李晓文 等 《江苏医药》 2005年31卷5期 338-339页ISTICCA
【摘要】 目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序...
- 概要:
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【中文期刊】 陈香梅 《医学综述》 2004年10卷10期 579-580页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)是继限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星多态性(STR)之后出现的第三代遗传标记,具有在基因组中数目众多、遗传稳定、适于自动化高通量检测等优点...
- 概要:
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【中文期刊】 周军卫 李晓文 等 《中风与神经疾病杂志》 2003年20卷6期 513-515页ISTICCA
【摘要】 目的研究5个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性.方法选择D19S245、D19S250、D16S3131、...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 刘汇鑫 王文文 等 《中国畜牧兽医》 2024年51卷4期 1549-1560页
【摘要】 [目的]探究江泉黑猪甘油-3-磷酸酰基转移酶3(glycerol-3-phosphate acyltransferase 3,GPAT3)基因多态性及其与生长性状的相关性,为江泉黑猪的遗传改良和优化繁殖计划提供理论和技术支持.[方法]采集2...
- 概要:
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【学位论文】 作者:兰琼 导师:朱波峰 南方医科大学 基础医学 法医学(博士) 2022年
【摘要】 目的:法医学实践工作中,微量、混合以及降解等疑难检材日益成为检案工作的重点与难点问题。实现对疑难检材的有效检测及成功分型,对案件中未知个体(常为犯罪嫌疑人)的最终甄别与举证具有重要意义。此外,新型案件的层出不穷以及犯罪嫌疑人数量的逐年累积,...
【关键词】 法医鉴定 ; Multi-InDel体系 ;
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【中文期刊】 李洪义 孟舒 等 《遗传学报》 2007年34卷10期 885-891页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)是一种基因组印记相关的疾病,是引起肥胖最常见的遗传综合征.分子和细胞遗传学检查对于该病早期诊断非常重要.通过选择PWS典型缺失区域内、外的STR遗传标记,初步建立了一种...
- 概要:
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【中文期刊】 郭晓令 Looft Christian 等 《遗传学报》 2004年31卷8期 819-821页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 由19头杂种公猪[皮特兰× (皮特兰×汉普夏)]、52头杂种母猪[Leicoma×(大约克×长白)]及其332头后代组成的商品群作为参考家系,选择172个微卫星标记和3个1类标记(RYR1、PRKAG3、PIT1)对参考家系的个体进行遗传标...
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【中文期刊】 仇雪梅 李宁 等 《遗传学报》 2004年31卷12期 1356-1360页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 黑素皮质素受体(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因的突变与猪、鼠和人等的食欲、肥胖和生长有关联性,然而对鸡的MC4R基因的功能却知之甚少.为了确定鸡的MC4R基因在染色体上的位置,使用鸡-仓鼠杂交板(ChickR...
- 概要:
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【中文期刊】 郭晓令 Looft Christian 等 《遗传学报》 2003年30卷7期 653-656页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 由19头杂种公猪[皮特兰×(皮特兰×汉普夏)]、52头杂种母猪[Leicoma×(大约克×长白)]及其332头后代组成的商品群作为参考系,选择172个微卫星标记和3个Ⅰ类标记(RYR1、PIT1、PRKAG3)对参考系的个体进行遗传标记分型...
- 概要:
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【中文期刊】 周鹏 罗素兰 等 《遗传学报》 2001年28卷1期 75-82页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 以种间杂交组合88-110[83-4-96(毛葡萄,抗霜霉病)×粉红玫瑰(欧洲葡萄,感霜霉病)]的F1代(60个单株)及其自交或互交所得的3个F2代为试材,应用BSA、RAPD和SCAR方法研究了葡萄抗霜霉病基因的分子标记。共筛选了280个...
- 概要:
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【中文期刊】 吴晓雷 王永军 等 《遗传学报》 2001年28卷10期 947-955页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 应用栽培大豆科丰l号(♀)和南农1138-2(♂)杂交得到的F9代重组自交系(RILs)群体(201个家系),构建了含302遗传标记、覆盖2 363.8cM、由22个连锁群组成的遗传连锁图谱.采用区间作图法,对该群体的主要农艺性状的调查数据...
- 概要:
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【中文期刊】 吴晓雷 贺超英 等 《遗传学报》 2001年28卷11期 1051-1061页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用大豆栽培品种科丰1号和南农1138-2杂交得到的重组近交系NJRIKY,通过RFLP、SSR、RAPD和AFLP 4种分子标记的遗传连锁分析,构建了包含24 个连锁群、由792个遗传标记组成的大豆较高密度连锁图谱,该图谱覆盖2320.7...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 徐宁迎 H Thomsen 等 《遗传学报》 2000年27卷9期 772-776页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 采用孙女设计法对德国奶牛的3个数量性状--产奶量、乳脂产量及乳蛋白产量进行了数量性状基因位点的定位研究.实验共有20个父系半同胞家系的l130头种公牛,共测定了30对染色体上的229个微卫星,表型性状的育种值由孙代母牛估计得到.连锁分析采用...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 詹益鑫 翁惠文 等 《法医学杂志》 2018年34卷3期 302-307页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 STR遗传标记具有高度多态性,多个不连锁的STR遗传标记联合应用时具有高度识别力,近年来成为法医学DNA分析的首选工具[1].由于等位基因频率在不同地区人群中具有显著差异[2-3],在应用STR基因座进行个体识别和亲权鉴定时需要调查该地区人...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 蒋刈 戴朴 等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷2期 239-244页ISTICPKUCSCD
【摘要】 第三代基因组遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)目前是与分子标记有关领域研究的焦点.通过连锁分析或关联研究方法 ,单核苷酸多态性应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药物治疗等诸多领域.随着检测和分析...
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 巩高瑞 张晋 等 《水生生物学报》 2017年41卷2期 321-325页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为区分黄颡鱼(Pelteobagrus fulvidraco Richardson)、瓦氏黄颡鱼(Pelteobagrus vachelli Richardson)及其杂交种,前期研究构建了一个YY超雄黄颡鱼的BAC文库并筛选到了一个包含性...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 郑绍同 付启云 等 《中华医院感染学杂志》 2015年19期 4347-4350页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨耐药鲍氏不动杆菌的抗菌药物耐药基因及可移动遗传元件遗传标记的携带、blaOX A基因与插入序列连锁与菌株间的亲缘性。方法收集2012年1月-2013年8月IC U患者痰液标本中分离到的25株耐药鲍氏不动杆菌,经看家基因测序作BLA...
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 宁启兰 马旭东 等 《遗传》 2012年34卷3期 307-314页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 研究表明位于染色体8p21.3 区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现.为了研究EGR3 基因在我国患者中是否与...
【关键词】 精神分裂症;EGR3;传递不平衡检验(TDT);
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 吴岳峰 高成阁 等 《西安交通大学学报(医学版)》 2012年33卷2期 137-141页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 从单核苷酸多态性(SNP)和单倍型分析的角度入手分析抑郁症患者甲状腺激素β受体(THRB)基因与抑郁症之间的关系.方法 入组抑郁症患者及健康对照者各50例,均为中国陕西籍汉族人.提取基因组DNA,对THRB基因第7、第10外显子测序,...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 魏丹丹 袁明龙 等 《生态学报》 2011年31卷15期 4182-4189页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 利用链霉亲和素与生物素之间的强亲和性原理,将链霉亲和素偶联的磁珠与微卫星探针(AC)12、(TC)12、(ATC)8、(ATG)8、(AAC)8、(ATAC)6及(GATA)6退火结合后,再亲和捕捉含接头和微卫星序列的单链书虱基因组DNA限...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李恒德 包振民 等 《遗传》 2011年33卷12期 1308-1316页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 品种选育在农业生产中占有十分重要的地位,育种值估计是品种选育的核心.随着遗传标记的发展,尤其是高通量的基因分型技术,使得从基因组水平估计育种值成为可能,即基因组选择.文章将基因组选择的方法分为两类:一是基于估计等位基因效应来预测基因组估计育...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 陈素琴 王一鸣 等 《中国神经精神疾病杂志》 2011年37卷10期 577-583页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmall kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域.方法 在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍;基因定位;连锁分析;
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 王贤磊 高兴旺 等 《遗传》 2011年33卷12期 1398-1408页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 以遗传性状差异较大的甜瓜材料日本安农二号与新疆哈密瓜K413杂交产生的143个F2单株为作图群体,以AFLP与SSR分子标记为主构建了包含12个连锁群、142个遗传标记位点的甜瓜遗传图谱,其中包括121个AFLP标记、16个SSR标记、3个...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李婧潇 王新兴 等 《中国实验动物学报》 2011年19卷4期 312-315页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛选中缅树鼩微卫星分子标记,逐步填补中缅树鼩特异性遗传标记的空白.方法 建立中缅树鼩基因小片段插入文库,利用5’端地高辛标记的(CA)15探针从约1500个菌落中选出36个阳性克隆.对这些克隆进行测序,发现其中15个含有重复序列,其中...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 华琳 郑卫英 等 《中国卫生统计》 2011年28卷2期 207-208,210页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 在很多物种中,无论是低等的酵母,还是高等的人类,许多基因的表达水平都展示出丰富的自然变异.而目前,很多科研工作都集中于研究疾病发展不同阶段的基因表达水平,较少研究健康人群基因表达的自然变化.事实上,健康人群个体间的遗传变异常常和人类复...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 顾竟 李玲 等 《植物遗传资源学报》 2011年12卷6期 833-839页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 关联分析是以连锁不平衡原理为基础,鉴定某一群体内表型性状与遗传标记或候选基因间关系的遗传分析方法.本研究利用59个多态性SSR标记,对192份豌豆种质进行全基因组扫描,以分析SSR位点遗传多样性,寻找其连锁不平衡位点;采用TASSEL软件的...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 吴旭东 连总强 等 《水生生物学报》 2011年35卷4期 638-645页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 研究分析了12对大口鲇(Silurus meriaionalis)微卫星标记引物在兰州鲇(Silurus lanzhouensis)、鲇(Silurus asotus)及革胡子鲇(Clarias fuscus)各群体间通用性.结果表明,大口...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 张正龙 肖苏妹 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年03卷2期 73-86页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨质疏松症是一种重要的复杂疾病,在全球具有高度的流行性.它需要昂贵的医疗成本,是对现代医疗的一大挑战,许多研究正致力于解开其发病机制.骨质疏松症的临床评估通常结合骨质疏松性骨折相关的家族史信息,如果父母曾经髋部骨折,则子女骨折的风险增加3倍...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 周熙惠 马爱群 等 《中国当代儿科杂志》 2010年12卷2期 89-92页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系进行遗传连锁分析和基因定位,以探讨BFIC的分子发病机制.方法 调查一个4代BFIC家系.选择位于染色体19q12~q...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 于海霞 肖静 等 《基因组学与应用生物学》 2009年28卷1期 187-194页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 关联分析是新近开始在植物数量性状研究和植物育种中应用的一种分析方法.它以连锁不平衡为基础鉴定某一群体内性状与遗传标记或候选基因间的关系,是对分子育种中QTL分析的补充和提高.本文在介绍连锁不平衡的定义和度量方法的基础上,讨论连锁不平衡程度和...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 王谦 金春莲 等 《遗传》 2009年31卷6期 600-604页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 假肥大性肌营养不(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病.目前没有有效的治疗方法.为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 叶懿 罗海玻 等 《法医学杂志》 2009年25卷2期 133-137页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单倍型是指一条染色体或者线粒体上紧密连锁的多个等位基因的线性排列,作为一个整体遗传给子代.国际单倍型图谱计划已于2002年启动,该计划的目标在于通过测定序列变异特征、变异频率及其相互关联,绘出人类基因组的"单倍型区块",以及不同区块的标记S...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 《中国比较医学杂志》 2009年19卷11期 11-18页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探索建立利用微卫星遗传标记对中国恒河猴免疫遗传学同质性分群的方法.方法 根据已报道的中国恒河猴和印度恒河猴微卫星标记和与MHC基因高度连锁的微卫星遗传标记,对52只恒河猴进行了微卫星检测和遗传同质性分群.结果 依据判断标准,可以将检测...
【关键词】 恒河猴;主要组织相容性复合物基因;微卫星遗传标记;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李宁 苏玉虹 等 《遗传》 2008年30卷7期 851-856页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 利用多重PCR五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李春笑 蒋美山 等 《遗传》 2008年30卷7期 893-899页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 通过PCR产物直接测序的方法,对荥经长毛兔,天府黑兔以及加利福尼亚兔的FGF5基因外显子1和外显子3进行单核苷酸多态性分析.在外显子1的217位(位点A)检测到由TCT三碱基插入引起的移码突变,在外显子3的59位(位点B)和3位(位点C)分...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 张国彦 翟保平 《生态学报》 2008年28卷8期 3860-3867页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 根据生物素与链亲和素的强亲和性原理,用包被链亲和素的磁珠亲和捕捉与生物素标记的微卫星寡核苷酸探针(CA)15、(GA)15、(GTT)12、(GAT)12、(TAGA)8 和 (GTGA)8退火结合的含接头和微卫星序列的单链粘虫基因组DNA...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 高泽霞 王卫民 等 《生物技术通报》 2007年2期 108-113页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着DNA分子标记技术的发展,其在动物遗传上发挥了重大作用,使用DNA分子标记可以观察到整个基因组的遗传多样性.目前,在水产养殖种类中使用的遗传标记主要包括线粒体DNA、RFLP、RAPD、AFLP、微卫星、SNP和EST标记.DNA分子标...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 侯宁 张研 等 《遗传》 2007年29卷12期 1509-1518页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 结合体重、体长、体高等数量性状,用30个微卫星分子标记,评估了3个德国镜鲤群体的遗传潜力,共检测到287个等位基因,559种基因型,片段长度109~400 bp,有效等位基因数1.1014~6.4665,观察杂合度0.0968~0.9892...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李宁 苏玉虹 等 《人类学学报》 2007年26卷1期 70-76页ISTICPKUCSCD
【摘要】 利用基因扫描技术调查西藏自治区那曲地区藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 刘鑫 施启顺 等 《遗传》 2006年28卷8期 945-948页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 从猪13号染色体选取与Escherichia coli F4受体基因连锁的4个微卫星座位研究不同猪种间的遗传特性,并分析不同基因型与F4受体黏附表型的关系.结果表明,4个猪种在4个基因座均具有高度多态性,杂合度(H)在0.6117~0.75...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 陈阳 高建华 等 《南方医科大学学报》 2006年26卷5期 623-625,637页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系.方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 徐伟 张宝荣 等 《中南大学学报(医学版)》 2005年30卷5期 510-514页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个常染色体显性遗传扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)家系进行基因定位.方法: 收集FDCM 家系, 对该家系成员进行详细心血管内科检查确诊为扩张型心肌病,且伴发有传导功能障碍;...
- 概要:
- 方法:
- 结论:

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