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【中文期刊】 罗桂霞 张琳 等 《广州医药》 2025年56卷3期 372-376,428页
【摘要】 目的 分析串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值.方法 于2023年1月—2024年3月,选择入住本院新生儿科的995例高危新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行筛查,对筛查结果进行分析.结果 本研究期内995例新生儿初筛查阳性8...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于青 罗少龙 等 《贵州医药》 2023年47卷12期 1924-1925页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值.方法 选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h～7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸...
【关键词】 高效液相-串联质谱；新生儿遗传代谢性疾病；筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张旻 刘晓燕 等 《当代医药论丛》 2023年21卷2期 78-81页
【摘要】 目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值.方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉...
【关键词】 串联质谱技术；河源地区；新生儿遗传代谢性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蓝金金 廖贞金 等 《中国医药科学》 2022年12卷23期 120-123,148页
【摘要】 目的 对福建省龙岩地区58934例串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的结果进行回顾性总结分析,为该地区新生儿遗传代谢病的发病特点、早期筛查、诊断及干预提供参考.方法 研究分析2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市下属的各助产机构...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 敖东 刘恩赐 等 《中外医疗》 2021年40卷24期 181-184页
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值.方法 整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的12409例新生儿为研究对象,分析串联质谱技术筛查新...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 贾楠楠 《中国设备工程》 2021年19期 217-218页
【摘要】 本文主要探究串联质谱仪在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果与价值.通过将我院2020年1月～2021年1月期间接受常规筛查的200例新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血样,然后在采血专用滤纸上滴入采集血液,并使用琥珀酰丙酮测定试剂盒以及非...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 肖凤莲 严园 等 《当代医学》 2021年27卷14期 174-175页
【摘要】 目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋林 彭华保 等 《医学食疗与健康》 2021年19卷25期 206-207页
【摘要】 目的:了解足月儿和早产儿新生儿遗传代谢性疾病筛查中氨基酸浓度的差异并进行探讨分析.方法:选择2019年1月至2020年5月本院的1187例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行串联质谱技术筛查,检测新生儿遗传代谢性疾病的相关情况,观察分析筛查结...
【关键词】 串联质谱技术；新生儿遗传代谢性疾病；筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧阳煜 李付广 等 《婚育与健康》 2021年16期 1页
【摘要】 目的:探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值.方法:选择我院2019年4月至2020年12月期间7488例活产新生儿作为本次研究的对象,所有新生儿均于我院接受遗传代谢病串联质谱筛查,对结果统计分析,并探究在遗传代谢性疾病的筛查过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 解承娟 李满桂 等 《饮食保健》 2021年12期 267页
【摘要】 目的:通过串联质谱技术(MS/MS)对高原地区新生儿遗传代谢性疾病(IMD)进行筛查,对其检测数据进行分析,了解青海高原地区新生儿IMD的筛查率、发病率及病种类型.方法:采用串联质谱技术对青海地区的1653例新生儿作为研究对象,进行IMD筛...
- 概要：
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【中文期刊】 杨铭华 姜玥竹 等 《中国医药》 2020年15卷12期 1939-1942页ISTIC
【摘要】 目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法 选取2010年8月至2017年9月哈尔滨市儿童医院收治的95例患儿.其中遗传代谢性疾病31例,包括甲基丙二酸尿症(MMA)7例,MMA合并高Hcy血症24例;新生儿缺氧...
- 概要：
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【中文期刊】 吕金峰 王伟青 等 《临床与病理杂志》 2019年39卷3期 597-602页ISTICCA
【摘要】 目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例.方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾病筛查的高危新生儿280例,采用...
- 概要：
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【中文期刊】 康健泉 吕川 《首都食品与医药》 2020年27卷11期 119-120页
【摘要】 目的 探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的应用效果及对筛查效率的影响.方法 选取360例新生儿,时间在2018年6月～2019年6月期间,对所有新生儿采用串联质谱技术对其存在的遗传代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果 以及不同胎龄新生儿...
- 概要：
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【中文期刊】 林霞 《临床检验杂志（电子版）》 2020年9卷1期 68页
【摘要】 目的 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果.方法 在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象.结果 5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.7...
【关键词】 新生儿；遗传代谢性疾病筛查；串联质谱技术,应用分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨明凤 冉利梅 等 《养生保健指南》 2020年40期 292-293页
【摘要】 目的 回顾性分析黔南州2016-2018年新生儿遗传代谢性疾病筛查(简称"新筛")结果,了解黔南州"新筛"工作开展情况及疾病检出情况,找出黔南州"新筛"工作中存在的问题,为进一步提高黔南州"新筛"的管理水平及干预措施提供依据.方法:对201...
【关键词】 新生儿遗传代谢性疾病筛查；黔南州；筛查率；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易甜甜 吴学东 《医学综述》 2018年24卷2期 254-260页ISTICCA
【摘要】 遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李丽 《临床检验杂志（电子版）》 2019年8卷1期 60-62页
【摘要】 目的 分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值.方法 本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸...
- 概要：
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【中文期刊】 王君 《中国医药指南》 2019年17卷31期 86页
【摘要】 目的 探析对新生儿遗传代谢性疾病采用串联质谱技术筛查的价值.方法 5020例新生儿均利用串联质谱技术对遗传性代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果.结果 相比于传统筛查技术,串联质谱技术筛查项目更多、筛查病种也更多,且筛查时间更短.结论 在新生儿...
【关键词】 串联质谱技术；新生儿遗传代谢性疾病；筛查价值；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高尚秀 李茂森 等 《检验医学与临床》 2016年13卷z1期 45-47页ISTICCA
【摘要】 目的：对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为该县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林剑军 《山东医药》 2013年53卷47期 96-98页ISTICCA
【摘要】 先天性代谢缺陷病(IEM)或称遗传代谢性疾病(IMD)是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称.IMD可发生于各个年龄阶段,以新生儿和婴幼儿期多见[1],常造成脑部损伤.随着生化及影像学的发展,对IMD的认...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨应松 钟志来 等 《实用医技杂志》 2018年25卷12期 1350-1351页
【摘要】 目的 分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果.方法 选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1201例.经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伍晋辉 李轩 等 《中西医结合护理（中英文）》 2017年3卷6期 41-43页
【摘要】 目的 探讨新生儿疾病筛查管理中存在的常见问题及相应的对策.方法 选取2015年1月-12月新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床资料,对其进行回顾性分析.结果 本院筛查的新生儿遗传代谢性疾病主要有促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(phe)、6-磷酸...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李燕丽 《菏泽医学专科学校学报》 2016年28卷1期 32-35页
【摘要】 目的 探讨高频彩色多普勒显像诊断先天性甲状腺功能减低症类型.方法 对筛查的810例TSH＞8μIU/ml甲低阳性患儿的资料及超声特征进行了回顾性分析.结果 甲状腺功能检查确诊原发性甲状腺功能减低症367例,确诊率是45.3％(367/810...
【关键词】 彩色超声；诊断；先天性甲状腺功能减低症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑楠 许波 《实用医药杂志》 2016年33卷5期 422-423页
【摘要】 遗传代谢性疾病(IMD)又称先天性代谢缺陷(IEM),是由于参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变,造成相关蛋白质结构或功能变化,导致机体生化代谢紊乱、生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟小秋 何林娜 等 《医药前沿》 2016年6卷17期 279-280页
【摘要】 目的:探讨品管圈活动降低新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率的实践.方法:通过科室建立品管圈,按照品管圈活动步骤,分析新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格的要因,针对性的拟定对策并实施.结果:通过圈员参与该项活动,使新生儿遗传代谢性疾病筛查血...
【关键词】 品管圈；新生儿遗传代谢性疾病筛查；血片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高尚秀 李茂森 等 《心理医生》 2016年22卷14期 218-219页
【摘要】 目的:对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据.方法:使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟婉秀 《中外医学研究》 2015年2期 139-140页
【摘要】 目的：探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。方法：选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32252例作为研究对象，采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，并对确诊病例的病学特点、临床预后进行随访分析。结果：串联质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 诸兴桂 龙敏 《现代医药卫生》 2015年13期 1990-1992页
【摘要】 目的：总结分析新生儿40余种遗传性代谢疾病（IMD）筛查结果，为荣昌县政府部门进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对荣昌县人民医院、荣昌县妇幼保健院2家医院2012年8月至2013年7月产科出...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭虹 许爱玲 等 《医药前沿》 2013年28期 45-46页
【摘要】 目的提高出生人口素质，减少出生缺陷的发生。方法通过加强对新生儿遗传代谢性疾病的科普，提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查率。结果新生儿代谢性疾病的筛查率明显高于以往。结论通过加强宣教使克拉玛依市的新生儿代谢性疾病筛查率明显提高。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王洪允 江骥 等 《质谱学报》 2011年32卷1期 24-30页
【摘要】 遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病.许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容.串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新.近年来,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵巧仪 袁伟曦 等 《现代生物医学进展》 2024年24卷21期 4107-4109,4077页ISTICCA
【摘要】 目的:分析广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传代谢性疾病(MD)筛查现状.方法:分析329873例新生儿的MD筛查状况、MD患儿确诊情况、MD患儿基因突变情况及氨基酸结构变化.结果:胎龄≤32w、性别为男及体重≤1500g的患儿初筛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴芳芳 胡亚欣 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷3期 422-425页ISTICCA
【摘要】 目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果.方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宣兆宇 《中国妇幼保健》 2022年37卷17期 3290-3293页ISTICCA
【摘要】 遗传代谢性疾病(IMD或EM)也称为先天性的代谢障碍或先天性代谢缺陷性疾病(IEM),是因为体内基因发生改变从而引起参与体内代谢反应的酶、转运蛋白及受体等发生缺陷,导致体内正常代谢反应被破坏,异常代谢产物增多或降低,从而导致出现相应临床症状...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐西林 何文斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 269-275页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法:采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张亚果 苏星月 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷7期 809-812页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据.方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王冬娟 刘姗 等 《儿科药学杂志》 2021年27卷10期 47-49页ISTICCA
【摘要】 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险.结合现状,重庆医科大学附属...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪玉锋 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1192-1194页ISTIC
【摘要】 目的 通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访.方法 收集2015年9月-2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；血串联质谱技术；遗传性代谢性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小平 金圣娟 《中国儿童保健杂志》 2015年23卷5期 449-450页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病.迄今为止,已有1 000余种遗传代谢性疾病被发现,涉及所有种族,横跨各个年龄段.尽管单一疾病很罕见,遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麻宏伟 《中国儿童保健杂志》 2013年21卷4期 337-338,341页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生.目前我国重点监测的出生缺陷病种为23种...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐红 《中国妇幼保健》 2019年34卷20期 4734-4735页ISTICCA
【摘要】 目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果.方法 长春市妇幼保健计划生育服务中心自2016年3月-2017年12月采用串联质谱技术针对长春市区助产机构的新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢性疾...
【关键词】 串联质谱技术；新生儿遗传代谢性疾病；筛查效果；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 计国平 李涛 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷23期 5462-5464页ISTICCA
【摘要】 目的 对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果.方法 采用普查的方式,对全省开展新筛的机构进行现场评估.在全省新筛项目工作报表中,提取全省助产机构历年活产数,各筛查机构历年筛查数、苯丙...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘祥举 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 964-965页ISTIC
【摘要】 目的 了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查.结果 在这42 710...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张俊 刘俊山 等 《安徽预防医学杂志》 2020年26卷2期 99-101页
【摘要】 目的 对比分析荧光分析法(fluorescence assay,FA)和液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)用于新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查中的差异,为筛查HPA提供参考.方法 收集201...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白洁 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 67-69页ISTIC
【摘要】 目的 了解串联质谱技术对本院新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2016年11月到2018年2月在本院出生1 0 039例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等26种遗传代谢病筛查.结果 在这10 ...
【关键词】 串联质谱技术；新生儿遗传代谢性疾病；新生儿疾病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘成花 马慧英 等 《高原医学杂志》 2019年29卷3期 35-37页CA
【摘要】 目的:通过串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查,对其检测数据进行分析,了解青海高原地区新生儿遗传代谢性疾病筛查率、发病率及病种类型.方法:采用串联质谱技术对青海地区的1 653例新生儿作为观察对象,进行IMD筛查.结果:利用串联质谱技...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曲晓燕 《大家健康（中旬版）》 2015年4期 163-163页
【摘要】 目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象，采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值，筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王春艳导师：宋凤瑞 蔡宗苇 中国科学院大学 化学 物理化学（博士） 2012年
【摘要】 新生儿筛查(newbornscreening,NBS)是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗，避免重要脏器如脑...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王婵导师：封志纯 何玺玉 山西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2010年
【摘要】 目的：了解住院新生儿出生缺陷发生率、种类、构成比及影响因素，就可能与新生儿出生缺陷相关的因素进行分析，进而为出生缺陷的早期干预提供可靠依据。了解遗传代谢病在新生儿中的发病情况、所占出生缺陷儿的比重、临床表现、筛查结果等，以期能够帮助临床儿科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柯海燕 邹甜甜 等 《检验医学与临床》 2024年21卷3期 414-416页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPSⅠD)的临床特点及实验室分析结果.方法 收集1例CPSⅠD患者的临床资料及基因测序结果,并结合相关文献进行分析.结果 患儿出生2 d即出现吮奶差,随后出现精神反应差,拒奶,嗜睡,昏迷和高氨血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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