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【中文期刊】 邵巧仪 袁伟曦 等 《现代生物医学进展》 2024年24卷21期 4107-4109,4077页ISTICCA
【摘要】 目的:分析广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传代谢性疾病(MD)筛查现状.方法:分析329873例新生儿的MD筛查状况、MD患儿确诊情况、MD患儿基因突变情况及氨基酸结构变化.结果:胎龄≤32w、性别为男及体重≤1500g的患儿初筛...
- 概要：
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【中文期刊】 王冬娟 刘姗 等 《儿科药学杂志》 2021年27卷10期 47-49页ISTICCA
【摘要】 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险.结合现状,重庆医科大学附属...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 汪玉锋 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1192-1194页ISTIC
【摘要】 目的 通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访.方法 收集2015年9月-2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；血串联质谱技术；遗传性代谢性疾病；
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【中文期刊】 刘祥举 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 964-965页ISTIC
【摘要】 目的 了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查.结果 在这42 710...
- 概要：
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【中文期刊】 张俊 刘俊山 等 《安徽预防医学杂志》 2020年26卷2期 99-101页
【摘要】 目的 对比分析荧光分析法(fluorescence assay,FA)和液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)用于新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查中的差异,为筛查HPA提供参考.方法 收集201...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 白洁 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 67-69页ISTIC
【摘要】 目的 了解串联质谱技术对本院新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2016年11月到2018年2月在本院出生1 0 039例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等26种遗传代谢病筛查.结果 在这10 ...
【关键词】 串联质谱技术；新生儿遗传代谢性疾病；新生儿疾病筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 刘成花 马慧英 等 《高原医学杂志》 2019年29卷3期 35-37页CA
【摘要】 目的:通过串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查,对其检测数据进行分析,了解青海高原地区新生儿遗传代谢性疾病筛查率、发病率及病种类型.方法:采用串联质谱技术对青海地区的1 653例新生儿作为观察对象,进行IMD筛查.结果:利用串联质谱技...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：王春艳导师：宋凤瑞 蔡宗苇 中国科学院大学 化学 物理化学（博士） 2012年
【摘要】 新生儿筛查(newbornscreening,NBS)是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗，避免重要脏器如脑...
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【中文期刊】 杜丽君 石凯丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 117-118页ISTIC
【摘要】 目的 通过对癫痫患儿遗传代谢病质谱技术筛查,提高遗传代谢病所致儿童癫痫的认识,为临床诊治提供理论依据.方法 选取癫痫患儿246例纳入本研究,应用气象色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对入选的癫痫患儿血和尿氨基酸、有机酸、脂...
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【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 20-21页ISTIC
【摘要】 目的 提高临床医师对遗传代谢病的认识,从而做到早诊断、早治疗.方法 收集2015年3月至2016年12月在怀化地区通过新生儿串联质谱筛查、气相色谱-质谱(GC/MS)分析及高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)等检查确诊为先天性遗传...
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