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【中文期刊】 何大可 张建明 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷10期 1444-1447页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传代谢病患儿神经系统损害的临床特征.方法 回顾总结81例遗传代谢病患儿的临床表现、生化指标及影像学等辅助检查资料,结合串联质谱、气相质谱、酶学检查等特殊检查予以综合分析.结果 81例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症14例,甲基丙...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭红梅 林谦 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2011年31卷7期 1056-1058页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析.方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用气相色谱-质谱方法(GC/MS)进行尿液化学分析.结果:288例患儿中尿液异常者32例(11.1％),其中Citr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨军 李军 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2010年30卷1期 94-95页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断.方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现、实验室检查、入院诊断进行总结分析.结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周兆群 江涛 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2009年29卷9期 1282-1284页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传代谢病是氨基酸、糖、脂肪、激素、有机酸等多种先天性代谢缺陷的总称.该类疾病临床少见.个体差异性较大,且大多数缺乏特异性的症状和体征,诊断较困难,因此需引起重视.目前,随着气相色谱-质谱技术分析等新项目的开展,这类疾病越来越多得到了...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢钰玲 谢进 等 《保健文汇》 2025年26卷8期 181-184页
【摘要】 目的:分析新生儿遗传代谢病串联质谱筛查检测结果及影响因素.方法:选取2022年1月至2023年12月35026例新生儿,入选患儿均行新生儿遗传代谢病串联质谱筛查检测,统计串联质谱筛查结果,并以二代测序技术检测明确突变位点,评估串联质谱筛查的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶升玉 潘卫庆 《中国热带医学》 2024年24卷5期 608-611,623页ISTICPKUCA
【摘要】 长期以来认为,免疫记忆是属于适应性免疫的主要特征,但近来研究显示,固有免疫也具有类似免疫记忆特征.固有免疫细胞在受到病原体如脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)和β-葡聚糖(β-glucan)等免疫原刺激后能产生免疫记忆,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李强 陈迟 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷6期 515-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响.方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄蓓 顾海燕 《中国医药指南》 2024年22卷2期 130-133页
【摘要】 目的 回顾性分析江阴市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况.方法 采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及比值,对江阴市2019年至2022年出生的新生儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 申旭梅 吉孟琼 等 《每周文摘·养老周刊》 2024年15期 43-45页
【摘要】 目的:分析高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值.方法:选取2021年09月～2023年09月我院收治的752例接受遗传代谢病筛查的新生儿,所有新生儿在出生后3～7天,从足跟采集血液标本,使用高效液相串联质谱技术检查.如...
【关键词】 高效液相串联质谱技术；新生儿；遗传代谢病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 路飞飞 《康颐》 2024年5期 269-271页
【摘要】 遗传代谢病(IMD)属于因为细胞核基因或者线粒体DNA突变导致的将细胞生化功能破坏为基础的一种先天性代谢紊乱.伴随社会的逐渐进步与医学水平的逐渐提升,我国感染及营养不良疾病发病率不断降低,IMD已经在疾病谱前列.这一种疾病仅仅单一病种发病率...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱文娟 杜陶子 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷6期 401-405页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病(IEM)是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病.IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率,提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩连书 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 81-85页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病中的遗传代谢病是由于机体代谢过程中基因变异引起相关酶活性降低或缺乏导致底物蓄积及产物减少,引起机体生化代谢紊乱而产生一系列临床症状的一类疾病.近年来,关于遗传代谢病筛查检测技术不断更新,越来越多的遗传代谢病患者得到确诊和及时治疗,缩短...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 深圳新生儿数据协作网 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 252-258页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况.方法 以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨...
【关键词】 高氨血症；先天性遗传代谢性疾病；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张银纯 莫文辉 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 259-265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预.方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张拥军 朱天闻 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 241-246页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高.新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症.临床表现缺乏特异性,及早发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田露 逯军 《中国热带医学》 2023年23卷1期 76-82页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨疑似罕见遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)患儿的精准诊断,并对比质谱技术与基因检测技术在罕见IMD诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2017年3月至2021年12月就诊于中南大学湘雅医...
- 概要：
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【中文期刊】 陈燕 王琳 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 247-251页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿高氨血症病因复杂、进展迅速,如漏诊或血氨控制不及时,会导致患儿生命危险或预后不良.但由于新生儿高氨血症临床表现缺乏特异性,加之临床医师认识不足,常导致误诊或漏诊.现对新生儿高氨血症诊治中的临床问题进行总结和讨论,以引起临床医师的重视,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 尹家军 《健康必读》 2023年18期 235-237页
【摘要】 本研究旨在探讨甲状腺功能异常与代谢疾病之间的关联.通过对大规模的临床数据进行分析,我们发现甲状腺功能异常与代谢疾病之间存在显著的相关性.具体而言,甲状腺功能减退与糖尿病、高血压等代谢疾病的发病率呈正相关,而甲状腺功能亢进则与肥胖等代谢紊乱密...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱峰 《健康必读》 2023年15期 271-272页
【摘要】 目的:对2015年至2023年的新生儿遗传代谢病筛查结果进行回顾性分析.方法:研究对象为376323例在淄博市出生的新生儿,所有新生儿均接受四病筛查,229385例患者进行串联质谱筛查,回顾分析遗传代谢病的筛查结果,研究起止时间为2015年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王衍俊 《婚育与健康》 2023年29卷18期 43-45页
【摘要】 目的:探讨串联质谱技术在高危新生儿代谢病筛查的结果,分析遗传代谢病发病率、疾病分布情况.方法:对2021年1月—2022年10月于我院就疑似遗传代谢病寻求医疗措施的儿童一共500例作为本次研究的全部观察对象.针对所有儿童通过串联质谱检测技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜涛 李双杰 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷1期 6-8页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析遗传代谢性肝病的病因.方法 回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料.结果 共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄～14岁.病因有50余种类型,依次为Citrin...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张坡 陈秋 等 《华西医学》 2022年37卷3期 419-423页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义.方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月-2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测.结果 共纳入新生儿25 771例.其中...
- 概要：
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【中文期刊】 王伟青 李文杰 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷9期 687-690页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系.方法 回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料.结果 研究期间初次筛查可疑阳性人数为4864例,初筛阳...
【关键词】 遗传代谢病；短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢蔓芳 石海杰 《中国热带医学》 2020年20卷9期 804-808页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征.方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月-2019年12月在海南省少数民族地区出生的新生儿共54 506例新生儿千血斑,使用串联质谱法检测干血斑中11项氨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张耀华 《特别健康》 2022年21期 183-184页
【摘要】 目的:探讨精细化管理在新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果.方法:采用便利抽样法选取实施精细化管理前2019年1月～6月在聊城市某三级甲等医院分娩的200名新生儿作为对照组,实施精细化管理措施后2020年1月～6月分娩的200名新生儿作为观察组...
【关键词】 精细化管理；足跟采血；新生儿遗传代谢病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王锐 《保健文汇》 2022年23卷7期 119-120页
【摘要】 目的：回顾分析乐山新筛分中心实验室新生儿遗传代谢病筛查结果。方法：对我分中心2019年1月1日至2020年12月31日的13321例新生儿资料予以回顾分析，所有新生儿均进行串联质谱筛查，分析疾病分布情况，所有初筛阳性儿均进行复查，对复查阳性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李勇 潘维君 《妇幼护理》 2022年2卷12期 2760-2762,2766页
【摘要】 目的分析新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术的应用价值.方法选取2021年3月24日至2021年11月24日期间在我院分娩的新生儿样本4397例为观察主体,分别进行常规法筛查(对照组)和串联质谱筛查(研究组).对两组筛查结果为疑似阳性的新生儿通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 古再丽阿依·艾萨 热衣兰木·包尔汉 等 《保健文汇》 2022年23卷29期 125-128页
【摘要】 先天性代谢缺陷（inborn error metabolism，IEM)，代表一组约500种罕见的遗传性疾病，总体估计发病率为 1/2500。IEM没有特定的临床特征，仅使用临床表现或常规实验室检查难以诊断。未能准确诊断IEM可能导致患儿治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩素玲 谢思超 《临床医药文献电子杂志》 2022年9卷30期 101-103页
【摘要】 目的 选取一例以漏斗胸、青光眼为首发症状的黏多糖贮积症Ⅰ型病例，对其临床资料及诊疗经过进行回顾性分析，同时检索相关文献，为基层诊疗工作早期明确诊断提供可能。方法 收集患者资料，包括儿童系统体检簿、在上级诊疗机构就诊的临床治疗病历资料、辅助检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱峰 《养生大世界》 2022年6期 200-201页
【摘要】 目的:分析在新生儿遗传代谢性疾病的筛查中,串联质谱(MS/MS)的应用价值.方法:选取山东省淄博市2014年～2019年筛查的新生儿样本171368例进行分析,所有新生儿均接受MS/MS技术进行遗传代谢病(IEM)筛查,对山东省淄博地区新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘浩 《健康忠告》 2022年16卷4期 65-67页
【摘要】 目的:建立安庆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查指标的截断值范围.方法:收集安庆地区分娩的新生儿足跟血滤纸干血片标本共16255例,采用非衍生化法进行串联质谱检测,包括多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮及各指标比值共82个指标,利用百分位数法制定截...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丹 何燕 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷10期 781-783页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点.方法 回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低.头颅磁共振成像示...
【关键词】 先天性糖基化异常Id型；遗传代谢病；癫痫；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘云 《母婴世界》 2021年28期 283页
【摘要】 目的:探讨串联质谱技术的应用对于提高新生儿遗传代谢病筛查结果的影响,评价其对于疾病防治的价值.方法:选取2019年3月～2020年8月医院接受遗传代谢病筛查的180例新生儿作为研究对象,应用串联质谱技术进行检测,分析其检测结果.结果:在18...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李艳艳 赵淑琴 等 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷98期 315-316,323页
【摘要】 目的 探讨串联质朴检测技术在儿科临床中的遗传代谢病和罕见病高危儿检测中的应用价值，并为科学诊治提供参考。方法 选取2020年1月至2021年5月就诊太原市妇幼保健院可疑先天性、遗传代谢性疾病患儿 56例，采血滤纸片对56例可疑遗传代谢病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴俊长 《药店周刊》 2021年30卷4期 195页
【摘要】 新生儿遗传代谢病检测是医疗机构需要开展的一项积极工作.主要目的是及时检测出新生儿是否存在先天性遗传代谢病,并提供治疗方法,保证新生儿健康成长,这也是提升人口素质的关键举措.国家对此有明确的规定,将相关技术列为母婴保健技术之一.到目前为止,新...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张美玲 朱博 等 《康颐》 2020年3期 214页
【摘要】 目的：对疑似遗传代谢病串联质谱检测结果和临床分析予以探讨。方法：选取我院2019 年1 月至2019 年12 月期间出生的新生儿10159 例，进行串联质谱检测，对于可疑病例及初筛阳性病例应召回复查开展其他检测。结果：所选10159 例样本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张万巧 闫磊 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷10期 692-696页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究血 3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点.方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王红霞 潘翔 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷8期 624-628页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 α-酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病,临床表现轻重不一,受累系统广泛,主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等.本例患儿2岁8月龄,表现为抽搐和行为异常,尿有机酸分析示α...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 仲任 司绍永 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 788-790页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD IV)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况.方法分析1例GSD IV患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习.结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨茹莱 王华 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷3期 253-258页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害.2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 漆仲文 吴丹 等 《中草药》 2024年55卷21期 7567-7574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全球正面临着老龄化带来的巨大挑战,衰老是诸多老龄化疾病的综合体现,心血管衰老既是老年心血管疾病的共同病理基础,又是增龄疾病的独立危险因素.以心血管衰老为新的干预靶标,阐明心血管衰老分子细胞调控网络,对于心血管衰老相关疾病的防治具有重要临床价...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付佳雨 李岩 《环境与职业医学》 2024年41卷11期 1319-1324页ISTICPKUCSCD
【摘要】 职业锰中毒是我国重要的职业性疾病之一,其可致机体各器官造成不同程度的损伤,其中神经中毒尤为明显.单核苷酸多态性(SNP)是指一个种群中某一基因存在两种或多种等位基因的现象,这种遗传变异可能影响个体对环境毒素的敏感性,而大多数病例可能是由复杂...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄慈丹 许海珠 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 133-138页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据.方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据.采用串联质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁黎黎 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 92-97页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主.我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的新生儿筛查,越来越...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王梦斌 祁云霞 《中国热带医学》 2023年23卷9期 1002-1006页ISTICPKUCA
【摘要】 巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多...
【关键词】 巴特综合征；BS4b；CLCNKA和CLCNKB基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘越男 李卫雅 等 《环境与职业医学》 2023年40卷12期 1355-1362页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [背景]动物实验表明砷暴露会导致肝脏脂肪堆积,但流行病学研究结果并不一致.此外,砷代谢模式在其中的作用也并不明确.[目的]探讨砷代谢模式与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的因果关联.[方法]以东风-同济队列 2018年随访中完成尿砷代谢物水...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 凌宏艳 胡弼 等 《生物化学与生物物理进展》 2012年39卷1期 14-21页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 表观遗传(epigenetics)是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变.表观遗传调控过程十分复杂,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和微小RNA(miRNA)等.糖尿病是一种慢性代谢性疾病,常伴随大血管和微血管并发症.糖尿病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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