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【中文期刊】 罗丹 赵纯风 等 《磁共振成像》 2024年15卷12期 160-164,170页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其病理机制涉及神经影像学异常与遗传因素的交互作用.本文综述了ASD的神经影像学特征及遗传变异对脑结构与功能的特异性影响,探讨了神经影像与遗传...
【中文期刊】 侯鑫 代杰文 《国际口腔医学杂志》 2024年51卷6期 728-735页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性.随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制....
【中文期刊】 王霞 游菁 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...
【中文期刊】 王链链 杨玲 等 《实用妇产科杂志》 2024年40卷6期 486-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析产前死胎原因的临床资料,以增加对死胎原因的认识.方法:收集2018 年1 月至2022 年12 月在南京大学医学院附属鼓楼医院终止妊娠的产前死胎病例,分析其临床资料的分布特征及死胎原因分布,采用美国死胎协作网络(SCRN)开发的标...
【中文期刊】 沈娟 王勇 等 《中国血液流变学杂志》 2024年33卷3期 451-455,478页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究常规染色体检测(CC)和荧光原位杂交(FISH)组合探针在淋巴瘤诊断中的作用和关系.方法 选取2023年于苏州大学附属第一医院就诊的30 例淋巴瘤患者,同时进行CC和FISH组合探针检测,对两种方法检测到的染色体异常结果进行分析....
【中文期刊】 夏冬 杨慧龄 《新医学》 2024年55卷5期 373-380页 ISTICCA
【摘要】 肺纤维化(PF)是一种严重危害人体健康的慢性进行性肺部疾病.其主要特征是肺组织异常纤维化和瘢痕化,导致肺泡逐渐被纤维组织替代,最终引发呼吸衰竭,给人体健康带来严重威胁.迄今为止,PF的治疗一直是一项艰巨的挑战.然而,近年来随着精准医学理念和...
【中文期刊】 王菲菲 李玲旭 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 938-945页 ISTIC
【摘要】 IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是全球较为常见的原发性肾小球疾病,也是导致终末期肾病的主要原因之一.随着对疾病研究的深入,近年来诸多研究逐渐阐明了半乳糖缺陷型IgA1的生成、肠道菌群失调、遗传易感性及免疫系统异常在Ig...
【中文期刊】 陈莼莼 曾婷 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 501-505,511页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值.方法:回顾分析 2019 年 1 月至 2022 年 12 月于香港大学深圳医院诊治的 21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果.结果:对不明原因的非免疫性...
【中文期刊】 张明 秦雪 等 《兰州大学学报（医学版）》 2024年50卷2期 73-79页 ISTIC
【摘要】 卵巢储备功能减退(DOR)是卵巢早衰的早中期阶段,会对女性的生育能力产生不良影响,导致育龄期女性生育能力下降,其病因复杂、多样,遗传因素在DOR的发生发展中发挥重要作用.随着全外显子和基因组测序技术的快速发展,一些DOR致病相关基因,例如:...
【中文期刊】 高建军 段宏 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷2期 168-171,189页 ISTIC
【摘要】 耳硬化症是一种伴有外显率减少的常染色体显性疾病,近40%～50%临床病例是没有家族遗传病史的散发病例,是由遗传因素和环境因素共同作用的复杂的遗传性疾病.遗传因素包括分子途径(包括骨质重建、免疫途径、炎性因素、内分泌途径),这些因素对耳硬化症...
【中文期刊】 牛雪阳 张月华 《精准医学杂志》 2024年39卷6期 476-481页
【摘要】 发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组以耐药性癫痫和神经发育迟缓为特征的异质性疾病,可阻碍患儿大脑发育,导致严重的认知、行为和运动障碍.DEE患儿多数在婴幼儿期...
【中文期刊】 王中华 李淑瑾 《法医学杂志》 2023年39卷5期 487-492,500页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 身高作为一项重要的人体测量学特征,不仅有助于认识其他人类学特征和遗传风险因素,也是法医DNA表型研究的重要内容.对于身高的准确推断可以更完整地提供嫌疑人的表型信息,为案件侦破提供帮助.近年分子生物学技术和生物信息学快速发展,身高相关的遗传学...
【中文期刊】 廖远键 姚菁菁 等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3137-3142页 ISTICPKUCA
【摘要】 转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(MPPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,遗传因素在其发病中具有重要作用.近年来,随着基因检测技术的不断进步,越来越多的易感基因被证实与MPPGL相关,使得对MPPGL的早期识别成为可能.最近的研究表明,与MPP...
【中文期刊】 于丽菲 赵琼珍 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷7期 1038-1044页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析无精子症和少精子症患者遗传因素以及与性激素水平的关系.方法 回顾性分析2017年7月至2022年9月间佳音医院收治的307例无精子症患者、307例少精症子患者和301例精液正常男性的临床检验资料,包括外周血染色体核型、Y染色体拷贝...
【中文期刊】 中国性学会生殖检验分会《生殖检验相关医学术语规范化中国专家共识》编写组 陆金春 等 《中国男科学杂志》 2023年37卷5期 3-8页 ISTICCSCDCA
【摘要】 在各种文献和临床工作中,生殖检验相关医学术语的使用很不规范,非常混乱,很容易造成临床医生、患者、实验室技术人员及相关文献与科普读物阅读者的误解.为进一步规范生殖检验相关医学术语的使用,促进生殖检验专业规范有序发展,中国性学会生殖检验分会发起...
【中文期刊】 林隽羽 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷8期 680-684页 ISTICCA
【摘要】 肌张力障碍是一种以持续或间歇性的肌肉收缩导致不自主地异常运动或姿势的运动障碍病,按照病因学可分为遗传性、获得性和特发性.而遗传性肌张力障碍被列入我国第一批 121 种罕见病目录中.遗传性病因复杂,尤其是近几年发现了大量肌张力障碍相关的新基因...
【中文期刊】 陈豪 杨海晨 《临床精神医学杂志》 2023年33卷2期 157-159页 ISTICCA
【摘要】 双相障碍(BD)和边缘型人格障碍(BPD)是临床上常见的精神障碍;然而这两种疾病常因症状的重叠而被混淆.本综述从遗传学、神经影像学、现象学、量表评估及治疗角度对BD与BPD进行分析比较.
【中文期刊】 中华医学会男科学分会 IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识编写组 《中华男科学杂志》 2023年29卷4期 375-381页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 体外受精(in vitro fertilization,IVF)是卵子和精子在体外结合的过程.研究表明,男性精子因素是导致受精失败的主要原因之一[1].精子数量少、浓度低、活力差以及异常形态率高等均可能造成受精失败,但是在临床实践中,即使是...
【中文期刊】 韦小娇 谢波波 等 《广西医科大学学报》 2023年40卷6期 1026-1032页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用.方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案.结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(C...
【中文期刊】 覃颖 陆丽萍 《影像研究与医学应用》 2023年7卷10期 1-3页
【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)具有发病率高、危害大、死亡率高等特点,是新生儿死亡的主要原因之一.因此,使用更有效的医学检测方法,尽早发现CHD胎儿,并进行全面的评估和适当的产前干预,对降低儿童的致残...
【中文期刊】 姜靖靖 张正中 《医学理论与实践》 2023年36卷10期 1658-1660页
【摘要】 斑秃是一种突发的自限性非瘢痕性脱发,目前主要认为是T细胞介导的针对毛囊的多基因自身免疫性皮肤病.近年来,随着基因分型技术的发展,学者们尝试从遗传学角度阐述斑秃发病的易感性机制,斑秃相关基因(如PT-PN22、FOXP3、HLA、CTLA4、...
【中文期刊】 姜燕丽 闫露露 等 《中国中西医结合儿科学》 2023年15卷4期 314-318页
【摘要】 热性惊厥是婴幼儿时期最常见的疾病之一,部分热性惊厥患儿在疾病后期进展为癫痫.目前热性惊厥的发病机制尚不明确,近年来研究显示,热性惊厥具有明显的家族遗传倾向,其发病与钠离子通道基因、钾离子通道基因、氯离子通道基因、细胞因子基因、富含脯氨酸的跨...
【中文期刊】 刘雪莹 班昕 等 《中国实用神经疾病杂志》 2022年25卷1期 107-111页 ISTIC
【摘要】 震颤被定义为身体某一部位无意识的、节律性、振荡性的运动,而特发性震颤(ET)是一种常见的运动障碍性疾病,也是病理性震颤最常见的原因,约4％的成年人受其影响,且患病率随着年龄增长而增加.在50％～70％的受影响个体中,ET是一种遗传性疾病(并...
【中文期刊】 王士宁 《疑难病杂志》 2022年21卷8期 881-884页 ISTICCA
【摘要】 小肠腺癌(SBA)是罕见的消化系统肿瘤,近年来发病率不断上升,约占小肠肿瘤的40％,其最佳管理缺乏前瞻性的数据支持.近年来,国内外对有关SBA的致病因素、遗传学及分子机制、临床分期、临床特征、诊断及治疗进行了相关研究,文章对其研究进展进行综...
【中文期刊】 段文华 HU Min 《眼科学报》 2022年37卷7期 563-570页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大.ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性或...
【关键词】 特发性先天性眼球震颤； 先天性运动型眼球震颤； 特发性婴幼儿眼球震颤；
【中文期刊】 邓劼 方方 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 780-785页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治...
【中文期刊】 刘珺宇 严俊霞 等 《中南大学学报（医学版）》 2019年44卷3期 338-344页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,LA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命.LA存在家族聚集性,这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加.随着对家族性颅内动脉瘤(familiar...
【中文期刊】 吴冉 朱虹 等 《生理科学进展》 2019年50卷3期 161-166页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 自杀是复杂且致死率高的重要公共健康问题,应激和睡眠障碍均为自杀的重要风险因素,且三者之间具有密切的关联.由于应激和睡眠障碍具有可改变性,了解应激、睡眠和自杀的关系及其生理机制,有助于了解自杀的病理基础,探寻识别和干预自杀的关键靶点,促进对自...
【中文期刊】 邢万金 《遗传》 2019年41卷6期 548-563页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因结构和表达调控机制是现代生命科学的研究热点和焦点.乳糖操纵子是大肠杆菌(Escherichia coli)分解代谢乳糖的一簇基因,其基因组成与表达调控方式是最早被阐明的基因结构与调控机制,因而成为微生物学、遗传学和分子生物学等多门专业课...
【中文期刊】 韩瑾 崔颖秋 等 《中国医学伦理学》 2019年32卷10期 1302-1306,1328页 ISTICPKU
【摘要】 基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式.基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断,但更加强调多学科参...
【中文期刊】 任庆敏 王寅初 《生物学杂志》 2019年36卷2期 90-93页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 光遗传学作为一种新型技术有助于在神经科学等方面的深入研究,该技术源自对藻类光受体的研究,且至今仍然不断地从藻类中得到新的光遗传学工具.因此,藻类的光遗传学的深入研究具有重要价值.藻类中发现的光敏感通道蛋白等是对光高度敏感的光受体,能在不到一...
【中文期刊】 马俊 王琳 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷10期 839-845页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2013年肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准,根据是否伴有其他运动障碍,将其分为单纯性肌张力障碍和复合性肌张力障碍.目前,单纯性肌张力障碍相关基因包括TOR1A、THAP1、AN03、GNAL、TUBB4A、HPCA、C...
【中文期刊】 李芳 王进京 等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷7期 709-713页 ISTICPKUCA
【摘要】 2017年5月《WHO肾上腺肿瘤新分类》正式出版(即第4版,简称新版),对肾上腺内分泌肿瘤进行了完善和更新[1].与2004年第3版《WHO肾上腺肿瘤新分类》有所不同的是,新版对内分泌肿瘤分类基于肾上腺肿瘤的遗传学和生物学行为相关知识进行大...
【中文期刊】 文莹 张立新 《遗传》 2018年40卷10期 888-899页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 阿维菌素(avermectins)是由微生物发酵生产的高效低毒生物杀虫剂,在粮食安全、农产品安全、畜牧业和医药健康等领域具有重大意义.其衍生物伊维菌素(ivermectins)可有效治疗河盲症,帮助超过2亿非洲人幸免于失明.我国的阿维菌素产...
【中文期刊】 马会平 周晓航 等 《中国医科大学学报》 2018年47卷12期 1098-1101页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 分析不同年龄组女性胚胎的非整倍性情况.方法 收集沈阳市妇婴医院生殖中心患者捐赠用于科学研究的胚胎,根据女方年龄将胚胎分为高龄组(A组,年龄＞35岁)和低龄组(C组,年龄≤35岁).将胚胎培养至囊胚期,取囊胚滋养层细胞活检,检测胚胎的非...
【关键词】 高龄； 囊胚期活检； 胚胎植入前遗传学筛查；
【中文期刊】 韩慧敏 舒明明 等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷12期 1951-1955页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前遗传学筛查( PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值.方法 选择91例行PGS治疗的高龄和RSA患者作为研究对象,用单细胞全基因组扩增( WGA)结合二代测序技术( NGS)对胚胎23对染色体进行筛查,选择...
【关键词】 胚胎植入前遗传学筛查； 复发性流产； 高龄；
【中文期刊】 盛翔 包云 等 《法医学杂志》 2018年34卷4期 420-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列.随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因...
【中文期刊】 黄冰源 王绮夏 等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷6期 472-475页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫球蛋白G4相关肝胆疾病(IgG4-HBD)是IgG4相关疾病这一多系统纤维炎性疾病的肝胆表现.既往在遗传学和免疫学方面的发病机制研究对认识该疾病并进而合理诊治IgG4-HBD提供了重要帮助,但仍存在大量未知与挑战.现围绕疾病中纤维变性及...
【关键词】 肝炎； 自身免疫性； 免疫球蛋白G4相关硬化性胆管炎；
【中文期刊】 张轶 黄熙 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 601-604页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 视网膜色素变性(RP)是一种严重影响视力的疾病,主要累及视杆细胞从而导致夜盲,疾病终末期由于视锥细胞同时受累造成患者中心视力和周边视力丧失,目前尚无有效治疗手段.但有研究发现,在RP病理过程中虽然丧失了光感受器的功能,双极细胞和神经节细胞的...
【关键词】 色素性视网膜炎/治疗； 光遗传学； 综述；
【中文期刊】 刘浩 郑洁莹 《法医学杂志》 2018年34卷6期 682-684页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记, 在人类基因组中分布广泛, 突变率低, 广泛应用于遗传学、 药物学、 人类进化及法医学等研究[1].相对于 STR 基因座的高突变率...
【中文期刊】 周密 张科 等 《法医学杂志》 2018年34卷3期 242-247页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数,与STR基因座进行对比,以建立SNP和STR的系统效能换算比例. 方法 对二代测序试剂盒(ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Ident...
【中文期刊】 赵攀 邓中阳 等 《世界中医药》 2017年12卷10期 2339-2342,2346页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)辨证论治的临床意义.方法:选取2014年6月至2016年6月中国中医科学院西苑医院血液科门诊MDS患者43例,辨证分为肝肾阴虚与脾肾阳虚2个证型,接受复方青黄散治疗2个疗程,分析2个证型患者在遗传学、危...
【中文期刊】 于书欣 曾发明 等 《法医学杂志》 2017年33卷3期 277-280页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用SNaPshot技术对ABO血型进行基因型检测.方法 采集107份已知血型(由血清学获得)的云南无关个体静脉血提取DNA,运用SNaPshot Multiplex试剂盒对ABO血型基因的第261、297、681、703、802和8...
【中文期刊】 李辉 芮建中 《中国药理学通报》 2017年33卷10期 1345-1349页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 药物的体内过程需经一系列的生物转化和转运途径,依赖于药物代谢酶和转运体的参与.而个体对同一药物的代谢、转运能力存在差异,这一差异不能完全用药物基因组学解释.microRNA作为表观遗传修饰的一个重要方面,是对传统遗传学的强有力补充.人体内多...
【中文期刊】 潘猛 居晓斌 等 《法医学杂志》 2017年33卷6期 611-614,618页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在江苏汉族人群中的遗传学信息,评估Investigator?DIPplex试剂盒的使用价值,并用于指导江苏汉族人群的法医学分析.方法 用Investigato...
【中文期刊】 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 774-779页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展.方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测.进一步对该疾病的...
【关键词】 发作性过度运动诱发性运动障碍； 临床特点； 遗传学；
【中文期刊】 张金国 王峰 等 《法医学杂志》 2017年33卷2期 189-191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 短串联重复序列(STR)分型检验是当前法医DNA检验的重要技术之一,被广泛应用于法医学个体识别和亲缘关系鉴定[1]. 湖南平江地区东南部是"客姓人"(客家人)的聚居地,本研究对该地区汉族人群(客家人) 20个STR基因座进行遗传多态性分析,...
【中文期刊】 赵正瑜 《生物学教学》 2019年44卷2期 35-38页 PKU
【摘要】 本文以"如何对果蝇的无眼基因进行定位"为项目主题,在项目活动过程中通过准备阶段、实施阶段、总结阶段三个环节帮助学生一步步明确基因定位的相关技巧,进而促进学生系统灵活地掌握解决基因定位问题的常用方法,达成培育学生核心素养的目的.
【中文期刊】 卢媛 《生物学教学》 2019年44卷4期 13-15页 PKU
【摘要】 通过研究人民教育出版社馆藏的34套中学生物学教材发现:百年中学生物学教材中遗传学内容的呈现及演变过程从一个侧面折射了遗传学在中国的发展状况.其百年变迁特点显示遗传学的发展历程就是人类对基因的探索历程.
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