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【中文期刊】 杨光远 袁春艳 等 《法医学杂志》 2022年6期 733-738,746页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能.方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李康 许瑞环 等 《遗传》 2014年36卷9期 897-902页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了评估双向情感障碍的遗传度缺失,文章通过查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目录,检索出所有已发现的双相情感障碍易感变异,使用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘薇 曹延延 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 229-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩.但是在...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活1基因；运动神经元存活2基因；
- 概要：
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【中文期刊】 纪春波 马思情 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷7期 652-655页ISTICCA
【摘要】 回顾性分析2例经基因确诊的遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)患者的临床资料与肌电图检查结果.发现2例患者肌电图检查均存在广泛的周围神经损害,涉及运动及感觉神经功能,并且在神经易受压迫部位观察到运动神经传导速度(MNCV)及感觉神经传导速...
【关键词】 遗传性压迫易感性周围神经病变；PMP22；肌电图表现；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王文娟 导师：陶士珩 袁志发 西北农林科技大学 西北农林科技大学 数学 应用数学（硕士） 2008年
【摘要】 多种哺乳动物基因组数据，尤其是人类基因组数据的完成，标志着当代生物学进入了后基因组时代。在基因组的以千兆为计量单位的序列中，蕴藏着丰富且未知的信息。将其中大量的信息提取并加以分析，成为后基因组时代挑战当代生物学家的一大难关。基因组研究的一个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：荣媛 导师：伍欣星 武汉大学 武汉大学 生物学 病原生物学（硕士） 2004年
【摘要】 在该研究中,为了探讨HLA-Ⅰ基因在宫颈癌基因组中微卫星不稳定和杂合性缺失的情况,并构建宫颈癌基因组在该区域的精细缺失图谱,为定位并发现宫颈癌相关抑癌基因提供分子遗传学依据,我们选择位于HLA-Ⅰ基因内部及其两侧的D6S265、D6S258...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁晶晶 王玉君 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 649-654页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何淑女 张玲燕 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷8期 538-544页ISTIC
【摘要】 目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征.方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行San...
【关键词】 经典型皮肤弹性过度综合征；COL5A1基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万嘉琛 李根 等 《四川精神卫生》 2024年37卷5期 391-395页ISTIC
【摘要】 快感缺失是指愉悦感受的缺乏,约三分之二的创伤后应激障碍(PTSD)患者存在快感缺失症状.快感缺失症状是PTSD的独立症状维度,在创伤后心理病理过程中发挥着重要作用,且与创伤后应激反应的持续、更严重的功能受损和更差的治疗反应密切相关.本文就P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李智敏 姚以宁 等 《中国法医学杂志》 2024年39卷6期 724-729页ISTICCSCD
【摘要】 插入/缺失多态性(Insertion/deletion,InDel)标记是基因组中一类广泛分布的长度多态性遗传标记,兼具STR和SNP的特点.InDel标记可应用于降解生物检材的个体识别、复杂亲缘关系鉴定等工作,可通过个体族源推断以缩小侦查...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 牛一凡 李崇阳 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷8期 3436-3445页
【摘要】 旨在通过二代测序技术评估不同单细胞全基因组扩增(single cell whole genome amplification,scWGA)体系对牛微量血液基因组DNA的扩增效果,建立微量DNA全基因组扩增体系.本研究分别采用MDA(mult...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋彩玲 赵彬 等 《口腔疾病防治》 2023年31卷3期 223-228页ISTIC
【摘要】 选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常,多累及恒牙列.低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一...
【关键词】 低密度脂蛋白受体相关蛋白6基因；选择性先天缺牙；综合征型先天缺牙；
- 概要：
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【中文期刊】 练敏 钟晓红 等 《中国超声医学杂志》 2022年38卷6期 680-683页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 比较法洛四联症(TOF)胎儿合并与不合并心轴角度(CAx)异常的产前超声检查及相关的遗传异常.方法 将108例TOF胎儿按心轴是否异常分为CAx正常组和CAx异常组,比较两组的产前超声检查结果及相关遗传异常情况.结果 CAx异常组TO...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵聪颖 赵铭 等 《中国医学科学院学报》 2022年44卷6期 933-940页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分型并评估35个插入/缺失多态性(DIP)位点在陕西汉族中的多态性及法医学应用效能,并探索陕西汉族的群体遗传结构.方法 收集来自陕西地区汉族305名无关健康个体血样,基于课题组前期甄选并构建的包含35个DIP位点的复合扩增体系进行检测...
- 概要：
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【中文期刊】 郭梨梨 韩玉 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷2期 111-112页
【摘要】 无创产前基因筛查(NIPS)是基于母体外周血游离胎儿DNA片段对胎儿目标疾病(21三体、18三体、13三体)进行筛查,但低的测序深度限制了其对胎儿的染色体微缺失/微重复筛查的效能.扩展性无创产前基因筛查(NIPS-Plus)一定程度上弥补其...
【关键词】 扩展性无创产前基因筛查；产前；染色体微缺失/微重复；
- 概要：
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【中文期刊】 马忠梅 宁程程 等 《中国动物传染病学报》 2023年31卷1期 1-8页
【摘要】 为揭示鼠伤寒沙门菌SL-1344菌株RcsCDB系统STM1863调控子分子特征,及对STM生物学特性的影响.本研究通过PCR扩增STM1863基因并进行克隆和测序,预测分析其编码蛋白的分子特征;利用λ-Red同源重组技术构建STM-ΔST...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 许浒 李超 等 《中国预防兽医学报》 2022年44卷2期 202-207页
【摘要】 2020年美国报道了高致病性的RFLP 1-4-4 lineage 1C PRRSV变异株,其对猪的致死率达到17.5％.为了分析美国1-4-4 lineage1C PRRSV变异株与中国当前流行的PRRSV的关系,本研究对中国不同基因亚型...
【关键词】 1-4-4 PRRSV变异株；类NADC34 PRRSV；100个氨基酸缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王振华 许鸣 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷1期 301-305页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)是常见的淋巴造血系统恶性肿瘤,其病变范围较广,侵袭度在各个分型中差异较大,临床诊断和预后判断较为困难,通常需要结合相关分子靶标的检测.近年来对于NHL分子遗传学的认识已提...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜付玉 廖成水 等 《中国免疫学杂志》 2019年35卷19期 2375-2380页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测sseK3基因的缺失对鼠伤寒沙门菌生物学特性的影响,为探究该基因的功能及开发安全有效的鼠伤寒沙门菌活疫苗提供了新思路.方法:通过重组自杀性质粒介导,两步筛选法敲除sseK3基因并成功构建缺失菌株的回复菌株,进而检测其生物学和免疫学...
【关键词】 鼠伤寒沙门菌SL1344；sseK3基因；缺失株；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《动物学报》 2008年54卷5期 937-940页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 本研究使用105对微卫星引物对7种鲤科鱼类进行跨越种间PCR扩增,共得到14个多态性微卫星位点.其中9个扩增效果较好的位点用于分析来自帕吉勒提河(Bhagirathi, n=20)和戈达瓦里河(Godavari, n=25)的蓝黑鲮(Lab...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟鹏 王伟继 等 《动物学报》 2007年53卷5期 892-898页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 为全面了解青海湖裸鲤遗传多样性现状,采用水平淀粉凝胶电泳技术分析了青海湖裸鲤[样品采自青海湖的五条支流,分别为泉吉河(QJ)、沙柳河(SL)、哈尔盖河(HEG)、布哈河(BH)以及甘子河(GZ)]的13种同工酶,共记录26个位点,统计了基因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 苏瑛 龙瑞军 等 《遗传学报》 2007年34卷11期 1010-1018页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为探讨国家级保护鸭种群的遗传多样性和遗传分化关系,利用17个微卫星标记,对我国6个国家级保护鸭品种资源的遗传多样性进行了分析,统计了平均遗传杂合度 (H)、多态信息含量 (PIC)、基因多样度 (FST)、平均遗传分化系数(GST)和遗传距...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张志伟 曹哲明 等 《动物学研究》 2006年27卷2期 189-196页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 运用微卫星标记对江苏境内草鱼(Ctenopharyngodon idella)一个野生群体(邗江群体)和两个养殖群体(淡水中心群体和无锡前洲群体)遗传多样性进行了分析.在10个座位中,每个座位检测到的等位基因数2～8个.有效等位基因数、多态...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 林兴秋 梁勇 等 《实验生物学报》 2005年38卷2期 148-156页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 研究17号染色体上D17S396位点、D17S579及D17S855位点微卫星不稳定性和杂合性缺失,探讨其对胃癌nm23H1和BRCA1蛋白表达的影响,为胃癌临床治疗及分析预后提供实验依据.石蜡包埋组织中抽提DNA,应用PCR-单链构象多态...
【关键词】 胃癌 17q21 MSI LOH；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宿志弘 李继承 《实验生物学报》 2003年36卷5期 325-329页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 采用石蜡包埋组织抽提DNA、PCR-单链构象多态性(SSCP)、常规银染、Envision免疫组织化学和Leica-Qwin计算机图像分析等方法,研究中国人17号染色体D17S396位点微卫星不稳定性和杂合性缺失,对nm23H1基因表达的影...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚玉成 雷章恒 等 《遗传学报》 2000年27卷11期 941-946页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 从乙型肝炎病毒adr亚型的基因组DNA中分离3′末端缺失的preS/S基因的DNA片段，构建了由CMV启动子控制的真核表达载体。采用受精卵显微注射方法，获得了基因组整合有3′末端缺失的preS/S基因的2个转基因小鼠品系。在不同的时间点采取...
【关键词】 乙肝病毒；3′末端缺失的preS/S基因；基因表达；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王烨 张焕 等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷2期 167-172页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨具有低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后.方法 回顾性分析17例具有完整临床资料,可进行系统性评估及生存随访的低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤,采用 HE及免疫组化EnVisio...
【关键词】 肾肿瘤；具有低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤；免疫组织化学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛翔 包云 等 《法医学杂志》 2018年34卷4期 420-427页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列.随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林静霞 王毅哲 等 《西北植物学报》 2018年38卷10期 1787-1793页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 该研究以甲基磺酸乙酯(EMS)诱变得到的1个水稻高温敏感侧根缺失突变体k209及其野生型Kasalath为材料,在常温(白天32℃/夜晚22℃)和高温(34℃恒温)培养条件下,对其7d龄幼苗进行表型比较鉴定,并采用亚甲基蓝染色观察侧根原基形...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关伟 靖彧 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷2期 587-591页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/L)侵袭性强和基因突变等分子遗传学异常发生率高.NOTCH1/FBXW7突变是最常见的一种基因突变,在T-LBL/ALL中与良好的预后相关;PTEN突变是不良预后因素,在儿童患者中能够一定程度地被NO...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷学芬 柯阳 等 《实用医学杂志》 2017年33卷23期 3851-3853页ISTICPKUCA
【摘要】 肝细胞癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一,具有起病隐匿、恶性程度高、发展速度快等特点,大多数患者一经诊断已无法手术切除.因此,非手术治疗起着越来越重要的作用.随着分子生物学、基因组学及蛋白质组学的进展,分子靶向治疗已广泛应用于肿瘤领域,受到了全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林晓丹 何君洁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 573-577页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好.临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D424串联重复序列缺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐福意 晁天柱 等 《中国实验动物学报》 2017年25卷1期 20-24页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitu-tion strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宏俊 张晶晶 等 《生态学报》 2016年36卷2期 499-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 利用线粒体细胞色素氧化酶亚基Ⅰ(COI)和微卫星标记分析了文蛤7个地理群体(朝鲜新义州,辽宁丹东、蛤蜊岗和盘山,山东东营,江苏如东和启东)的遗传多样性和群体分化.PCR扩增获得142条602 bp的COI核苷酸片段,比对到13个变异位点,包...
【关键词】 文蛤；群体遗传变异；细胞色素氧化酶亚基I；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄江平 杨帆 等 《法医学杂志》 2016年32卷5期 371-377页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Amelogenin基因座变异，分为amelogenin引物结合区突变和包含amelogenin基因座的Y染色体微缺失两种类型，以后者最为常见。Amelogenin引物结合区突变的发生机制是核苷酸点突变，包含amelogenin的Y染色体微...
【关键词】 法医遗传学；amelogenin；综述；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏平平 梁沛妍 等 《广东公安科技》 2021年29卷4期 21-24页
【摘要】 采集200名广东揭阳汉族无关个体(142名男性,58名女性)外周血样,提取样本的DNA,对30个InDel位点进行复合扩增和分型检测,统计30个位点的基因频率分布及群体遗传学参数.结果显示,经Bonferroni法校正后,30个InDel位...
【关键词】 法医遗传学；Investigator@DIPplex；插入/缺失多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈松彪 李静 等 《中国免疫学杂志》 2014年8期 1083-1087,1092页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：为了研制更加安全的鸡白痢沙门菌弱毒株，并将其开发为疫苗活载体。方法：本研究构建了鸡白痢沙门菌C79-13ΔcrpΔasd缺失株。双基因缺失株的构建是以含有重组自杀性质粒pREΔasd的大肠杆菌χ7213为供体菌，C79-13Δcrp为...
【关键词】 鸡白痢沙门菌C79-13；asd+平衡致死系统；重组自杀性质粒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙靖雯(综述) 吴皓 等 《听力学及言语疾病杂志》 2014年5期 461-463,464页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 老年性聋（presbycusis）又称年龄相关性听力损失（age-related hearing loss ，ARHL），即随着年龄老化而出现的听觉功能退行性改变，表现为听觉敏感性和噪声环境下言语理解能力减退、中枢系统处理听觉信息速度减慢以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪丽 王小广 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2013年34卷2期 299-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]调查Investigator(R) DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值.[方法]采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血...
【关键词】 法医遗传学；Investigator(R) DIPplex；插入/缺失多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柴红娟 施薇 《实用医学杂志》 2012年28卷5期 697-698页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.产前诊断最可靠、最先进、最科学的手段是DNA 水平的基因诊断.中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5 ～ 10 兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔翠 许崇波 等 《生物技术通报》 2012年9期 87-93页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为研究荷包猪SLA-3基因特征,设计引物克隆了荷包猪SLA-3,经生物信息学软件分析其基因特征.结果显示,所克隆的荷包猪SLA-3基因(暂命名为SLA-3-HB02)碱基序列长度为1 417 bp,其中2-1 054为ORF区,共编码350...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽霞 李卓夫 等 《生物技术通报》 2011年1期 90-94页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过对ein3-1功能缺失型突变体种子进行EMS诱变,筛选到47株盐敏感突变体.根据对盐敏感程度的不同将其分为3类,分别为低盐超敏感突变体(low concentration of salt hyper-sensitive mutants,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 虞志飞 闫喜武 等 《生态学报》 2011年31卷15期 4199-4206页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 采用12对有效微卫星引物对大连群体菲律宾蛤仔连续4个选育世代(F1、F2、F3、F4)的144个个体进行了遗传多样性分析.结果表明:共获121个等位基因,每个位点的等位基因数在2-6个不等,其大小在101-273bp之间;各个世代平均等位基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔芳 黄旭升 等 《海南医学院学报》 2010年16卷4期 407-410页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平.方法:对5例HNP...
【关键词】 遗传性压迫易感性神经病；常染色体显性遗传；周围髓鞘蛋白22；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王蕾 张立冬 等 《遗传》 2010年32卷10期 1057-1064页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 采用生物素-磁珠吸附微卫星与质粒二次检测相结合的方法克隆牙鲆微卫星,并利用所得到的引物分析野生群体遗传结构.共获得2805个阳性克隆,测序得到3120个含微卫星的序列.其中完美型、非完美型和混合型分别占57.97%、7.25%和34.78%...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 安刚 谢振卿 等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷6期 1505-1510页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测人多发性骨髓瘤细胞系(human multiple myeloma cell lines,HMCL)和初治多发性骨髓瘤(MM)的分子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方静娴 宋光泰 等 《国际口腔医学杂志》 2009年36卷2期 227-230页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异.在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位.尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莉 徐酉华 《重庆医科大学学报》 2009年34卷8期 1051-1053页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体隐性遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类出生质量.方法:对来重庆医科大学附属儿童医院就诊...
【关键词】 α地中海贫血；基因型；多重单管酶联聚合反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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