换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 66
- 12
- 8
- 7
- 5
- 4
- 3
- 3
- 3
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑永胜 张晗 等 《植物遗传资源学报》 2019年20卷4期 845-853页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为解决DUS测试中特异性测试近似品种筛选难的问题,本研究基于2256份DUS测试小麦已知品种构建DNA指纹数据库.首先利用81对SSR引物对96份小麦品种进行遗传相似度分析.结果 表明,81对SSR引物扩增出84个位点,共检测到731个等位...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 全妙华 赵丽娟 等 《中草药》 2019年50卷2期 491-501页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过叶绿体基因sbA-trnH序列分析,探讨我国忽地笑种质资源的系统进化关系及分子鉴定方法.方法 分别提取15省(市)52个忽地笑居群的DNA,经PCR扩增叶绿体基因sbA-trnH序列及测序,并用Mega 5.0等软件对测序结果进行...
【关键词】 忽地笑；居群；psbA-trnH序列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翁建平 Anna Berglund 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷11期 1147-1150页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的建立一个适用于大规模基因突变扫描的荧光标记单链构象长度多态性检测方法.方法共27个位于肝核因子4-α基因,葡萄糖激酶基因和肝核因子1-α基因的已知突变位点用于检测,其中包括22个点突变、3个插入突变(分别是插入1、2和7个碱基对)以及2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘姣 刘伟丰 等 《微生物学通报》 2018年45卷8期 1621-1631页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [背景]通过CRISPR结合λ-Red同源重组技术进行染色体编辑是大肠杆菌遗传改造的重要手段.虽然目前已经有多个以CRISPR为基础的大肠杆菌基因组编辑策略,但这些方法往往涉及单独质粒消除、多片段组装等过程,存在效率低、操作繁琐、耗时长等问...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆姗姗 孟祥善 等 《中国中药杂志》 2017年42卷10期 1853-1859页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 药用植物遗传转化体系的建立对其功能基因研究具有重要意义,该研究在已有苦豆子再生体系的基础上,对农杆菌菌液浓度、农杆菌侵染时间、农杆菌与苦豆子愈伤组织的共培养时间、愈伤组织预培养时间、乙酰丁香酮添加方式和乙酰丁香酮浓度6个遗传转化因子进行优化...
【关键词】 苦豆子；赖氨酸脱羧酶(LDC)；启动子基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜良军 张士孟 等 《中华神经科杂志》 2016年2期 93-97页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（ HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中...
【关键词】 遗传性感觉和运动神经病；髓磷脂蛋白质类；基因缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖灿 《中华围产医学杂志》 2014年12期 804-808页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异（copy number variant，CNV）的分子核型分析技术。CNV是指长度≥1 kb的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭东春 卢艳 等 《微生物学报》 2012年52卷4期 526-531页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]构建多杀性巴氏杆菌aroA基因缺失突变株,并验证其致病性.[方法]采用正向筛选同源重组技术构建多杀性巴氏杆菌aroA基因缺失突变株,利用PCR对突变株进行鉴定,分析其遗传稳定性、生长特性和致病性.[结果]成功构建多杀性巴氏杆菌aro...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何南南 孙莹璞 《生殖与避孕》 2012年32卷7期 482-485页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来对男性不育的遗传学因素的广泛研究显示Y染色体微缺失是导致不同程度生精障碍从而引起男性不育的第二大遗传学病因.无精子症因子区(AZF区)由近至远包含3个不同的亚区:AZFa、AZFb和AZFc,不同缺失类型的表型不同.目前常采用PCR法...
【关键词】 Y染色体微缺失；男性不育；卵胞质内单精子显微注射(ICSI)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮咏梅 张金菊 等 《生物多样性》 2012年20卷4期 460-469页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 研究濒危植物片断化孤立居群不同年龄阶段植株的遗传多样性和小尺度空间遗传结构有助于认识残存居群动态和制订保育策略.本研究选取黄梅秤锤树(Sinojackia huangmeiensis)的一个片断化孤立居群(面积160m× 80m)为研究对象...
【关键词】 Sinojackia huangmeiensis；生境片断化；遗传多样性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王树叶 张晓敏 等 《中华内科杂志》 2012年51卷2期 142-143页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 真性红细胞增多症(PV)是一种克隆性干细胞疾病,以全血容量增多,血液黏稠度增高及脾肿大为主要表现.而再生障碍性贫血(AA)系多种病因引起的造血功能衰竭,以全血细胞减少为主要表现的一组综合征.两种红细胞疾病一种是红细胞增多,一种为红细胞减少,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王巍 朱华 等 《动物学杂志》 2012年47卷1期 105-111页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 近年鲟鱼人工繁殖技术促进了鲟鱼养殖业的发展,但在选育初期未对后备亲鱼进行遗传背景分析,为了抑制种质资源退化和防止近交衰退,繁育场需要对现有后备亲鱼进行遗传背景分析.本文利用线粒体控制区(D-loop)部分序列对4种养殖鲟鱼后备亲鱼群体(共1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭锡嘉 苏兰萍 《中华实验眼科杂志》 2011年29卷8期 727-729页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性遗传性营养不良性退行病变,以进行性视野缺失、夜盲、色素性眼底改变和视网膜电图异常为临床特点[1-2].RP病变严重程度的临床判断主要以视野和视网膜电图的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李自立 庄文娟 等 《中华眼科杂志》 2011年47卷6期 516-520页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型.方法 家系调查研究.收集RP先证者及其家系资料,完善眼科检查,抽取现存77名家系成员和80名正常对照者外周静脉血,提取DNA,进行聚合酶链...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹玲亮 周立志 等 《生物多样性》 2010年18卷4期 398-407页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 克氏原螯虾(Procambarus clarkii)是长江中下游地区较为常见的外来物种,目前已经扩散到安徽境内的主要水系.我们采集了安徽境内长江、淮河和新安江三大流域的4个地区9个地点的182个样本,利用9对微卫星分子标记,通过PCR扩增...
【关键词】 Procambarus clarkii；微卫星；遗传结构；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张展 王婧彦 等 《中华妇产科杂志》 2010年45卷5期 348-352页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因第8外显子14 bp缺失多态性与重度子痫前期发病的关系.方法 选择2008年10月至2009年2月在郑州大学第三附属医院妇产科住院的42例孕晚期重度子痫前期孕妇及其新生儿为重度子痫前期组.另选择同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧丽 袁立 等 《中华糖尿病杂志》 2010年02卷5期 354-361页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究醛糖还原酶在糖尿病肾病发生、发展中的作用.方法 健康雄性8周龄野生型C57BL/6小鼠(WT,n=6)、醛糖还原酶基因敲除型C57BL/6小鼠(KO,n=6)和醛糖还原酶双转基因型C57BL/6小鼠(BT,n=6)腹腔注射40μg...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫伯前 王艇 等 《生态学杂志》 2009年28卷5期 811-819页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 华中五味子(Schisandra sphenanthera)是著名的药用植物,具有悠久的药用历史和巨大的开发潜力.为了有效评估、利用和保护华中五味子资源,应用自主开发的9对SSR引物研究了华中五味子自然种群的遗传多样性与遗传结构.结果表明:...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘铭 曾会昌 等 《中华外科杂志》 2008年46卷17期 1337-1339页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨与食管癌早期癌变的发生、发展密切相关的分子变化,寻找早期诊断的分子标记.方法 采用PCR荧光测序仪凝胶电泳分别检测34例食管癌患者手术切除的鳞状细胞癌(SCC)组织、癌前病变组织及匹配的外周血样本中16个微卫星位标的杂合性缺失状况...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左成果 邢怡桥 等 《中华眼底病杂志》 2007年23卷3期 228-230页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 蓝锥细胞增强症(ESCS)是一种少见的常染色体隐性遗传性视网膜疾病,通常与NR2E3突变相关常染色体隐性遗传有关.成年人主要表现为夜盲,眼底检查可以发现黄斑拱环周围视网膜深层团状色素沉着,不同程度的视网膜劈裂;儿童主要表现为夜盲、调节性内斜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭冰 刘淑芸 等 《中华妇产科杂志》 2007年42卷7期 443-447页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)蛋白在胎盘组织中的表达及其基因多态性与妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法 选取2004年4月至10月间,在四川大学华西第二医院产科及四川省妇幼保健院产科行剖宫产分娩的晚孕妇女60例,其中IC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁静娟 王梅 等 《中华传染病杂志》 2007年25卷6期 332-337页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨HBV前S基因变异与疾病进展的关系.方法 收集无症状携带者(ASC)、慢性肝炎(CH)、肝炎肝硬化(LC)、肝细胞癌(HCC)患者血清138份,PCR扩增前S区基因.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测前s2起始码变异,聚丙烯酰...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王柠 《中华神经科杂志》 2007年40卷11期 757页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2,90%以上患者存在SMN1基因缺失,可通过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周玉球 肖奇志 等 《中华妇产科杂志》 2007年42卷2期 140-141页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 东南亚缺失型α地中海贫血(SEA-α地中海贫血)是我国长江以南地区最为常见的一种α地中海贫血类型,在上述地区人群中,SEA-α地中海贫血的携带率约为4%[1].SEA-α地中海贫血自身或与右侧缺失型、左侧缺失型以及非缺失型α地中海贫血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张付峰 唐北沙 等 《中华神经科杂志》 2006年39卷7期 440-443页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征.方法 对来自4个家系的5例HNPP患者...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病；膜蛋白质类；基因缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚生 毕鸿雁 等 《中华神经科杂志》 2006年39卷11期 738-741页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一个遗传性感觉交感神经病Ⅰ型(HSANⅠ)家系的临床、病理和电生理改变特点. 方法 先证者为28岁男性,出现双下肢痛觉缺失1年余,伴随双脚多发溃疡,先证者之母在30岁出现双足麻木和溃疡.对先证者的周围神经和自主神经进行电生理检查,...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病；系谱；电生理学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丛德刚 王胜发 等 《中华医学杂志》 2006年86卷23期 1624-1627页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨RASSF1A mRNA在食管癌组织中的表达及其对食管癌发生发展的作用.方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测66例食管癌组织及其相应的近癌旁组织、癌旁正常组织中RASSF1A mRNA的表达.分析食管癌组织中RASS...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜薇 孙莹 等 《中华皮肤科杂志》 2006年39卷2期 80-82页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后,对患者的下一代开展产前诊断.方法首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序.然后从孕15周患者妻子的羊水中提取胎儿的DNA,应用聚合酶链反应(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴洪秋 周玉球 等 《中华检验医学杂志》 2006年29卷10期 885-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值.方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 岳珊珑 戴二黑 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2005年25卷6期 490-493页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的比较我国两个田鼠鼠疫自然疫源地的44株田鼠型鼠疫菌的基因组组成,研究中国田鼠型鼠疫菌的遗传稳定性. 方法根据已经证实的22个差异区段(DFR)设计引物,每株鼠疫菌的每个DFR都采用PCR技术进行验证. 结果 22个DFR在两种田鼠型鼠疫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王云峰 丁洁 等 《中华肾脏病杂志》 2005年21卷1期 13-17页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨编码基因COL4A5 mRNA的表达与X连锁Alport综合征(XLAS)女性临床表型之间的关系.方法以已确诊其COL4A5为缺失突变的女性为研究对象,以其皮肤成纤维细胞中α5(Ⅳ)链的突变mRNA表达量占总mRNA表达量(即突变m...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛东伟 李克深 等 《中华围产医学杂志》 2004年7卷1期 22-24页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨N5 ,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methyenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因和血管紧张素转换酶(angiotensin-convertion enzyme, ACE)基因多态性与妊娠...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 管同郁 李鸣 等 《中华泌尿外科杂志》 2004年25卷10期 697-700页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系.方法采用寡核苷酸芯片对83例前列腺癌患者和115例正常对照的中国汉族人群基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析.结果GSTM1基因缺失型前列腺癌组占57....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭志海 张放 等 《中华外科杂志》 2002年40卷10期 776-779页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨散发性结肠直肠癌患者2号染色体上可能的肿瘤转移相关基因位点.方法以2号染色体上30个不同荧光标记的高度多态性微卫星引物对83例散发性结肠直肠癌患者基因组DNA扩增相应的微卫星位点,用ABI PRISM 377 测序仪进行基因扫描,检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭劼 骆抗先 等 《中华传染病杂志》 2002年20卷3期 140-143页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的构建乙型肝炎病毒(HBV)核心启动子(CP)20/21 bp部分缺失(nt 1 748/1 747至nt 1 767)及同时存在的A1896点变异真核载体,以进一步研究其对病毒复制与转录的影响.方法利用线性化的、从CP上游顺序开始的、含...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 皇甫竞坤 董菁 等 《中华内科杂志》 2002年41卷4期 233-236页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对乙型肝炎病毒(HBV)前S2基因序列的研究,证实HBV在慢性感染者中以准种状态存在,并对前S2序列异质性进行初步的阐明.方法以中国株HBV基因序列为依据,设计特异性PCR引物,自51例慢性HBV感染患者血清中扩增HBV前S2基因序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冷曙光 宋文佳 等 《中华预防医学杂志》 2001年35卷3期 159-162页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析中国汉族人口谷胱甘肽S-转移酶(GSTs)的基因多态性分布.方法样本为450名中国汉族人口,采用多重等位基因特异聚合酶链反应(PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用PCR-限制性片段长度多态性方法分析GSTP1+31...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周柏林 余钟声 等 《中华儿科杂志》 2001年39卷9期 560-561页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 小儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童常见的常染色体隐性遗传病.本研究应用错配聚合酶链反应(PCR)法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对我院临床诊断的21例SMA患儿作运动神经元存活(SMN)基因缺失的研究.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐咏梅 王敏 等 《热带医学杂志》 2019年19卷9期 1070-1073,1077页ISTICCA
【摘要】 目的 分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生.方法 选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈男 郭锐 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 620-623页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例主要表现为先天性心脏病的患儿进行遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,再以染色体微阵列分析技术检测全基因组拷贝数变异,qPCR验证结果及父母来源.结果 患儿主要临床表型为先天性心脏病(室间隔缺损、重度肺动脉高压、三尖瓣反流、动脉...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧阳洪根 黄源鹏 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷11期 2553-2557页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨126例无精子症患者的临床特征及细胞分子遗传学特征,为临床无精子症类型的诊断及治疗提供正确的指导.方法 收集厦门市126例无精子症患者的临床资料并对其进行实验室相关检测,精液检查依照世界卫生组织指南操作,卵泡刺激素(FSH)、黄体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔杨程 李维丽 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷4期 279-283页ISTICCA
【摘要】 DIP-STR 是由插入/缺失多态性( deletion/insertion polymorphisms )与微卫星( short tandem repeat , STR )形成的联合分子标记.其扩增片段短、灵敏度高,可检验 0 . 0 2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙伟 顾建东 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 240-243页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确2例先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法 提取CHD胎儿脐带组织的DNA...
【关键词】 先天性心脏病；拷贝数变异；全基因组低覆盖度测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈莉莎 于月新 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 396页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 患者 男,31岁,表型、智力正常,因不育就诊.精液常规检查为重度少弱精,并排除逆向射精.细胞遗传学检查:签署知情同意书后抽取患者外周血2～3mL,肝素钠抗凝,淋巴细胞培养,常规制备染色体、显带,分析30个中期分裂相,患者核型为46,XY,t...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡婷 朱红梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 169-172页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞(intellectual disability/developmental delay,ID/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘琼 张丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 406-410页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾月琴 骆丹 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷2期 99-101页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病.目前已报道AAGAB基因和COL14A1基因是点状掌跖角化病致病基因,除此之外,可能还存在其他致病基因.迄今为止,在多个种族或民族点状掌跖角化病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江雨 王文博 等 《中华男科学杂志》 2012年18卷2期 115-121页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在无精子症及严重少精子症不育男性无精子因子(AZF)微缺失筛查中的应用可能. 方法:提取147例无精子症或严重少精子症患者及154例正常对照男性外周血DNA,经95℃变性后与设计合成的AZF区域探...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钰旻 王瑞雪 等 《中国妇幼保健》 2011年26卷9期 1392-1394页ISTICCA
【摘要】 目的:分析Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者精液生精细胞学检查结果和Y染色体无精症基因(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况.方法:对27例非嵌合KS患者及对照组27例生育...
【关键词】 Klinefelter综合征；AZF微缺失；精液细胞学检查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
