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【中文期刊】 阮长耿 《中国输血杂志》 2010年23卷10期 753-755页ISTICCA
【摘要】 出血与血栓性疾病由于严重威胁人类健康,正日益受到临床各科的重视.本文就出血与血栓性疾病的发生机制以及近年来在诊疗方面有所进展的相关疾病,如遗传性出血性疾病、血栓性血小板减少性紫癜、血栓性疾病等作一综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋勰 徐万峰 等 《中华消化外科杂志》 2012年11卷6期 566-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)的诊断和治疗经验.方法 回顾性分析2002年1月至2010年9月山东大学齐鲁医院、山东省临沂市蒙阴县人民医院、山东省聊城市人民医院、河南省人民医院、河北医科大学第二医院、浙江大学医学院附属...
【关键词】 肝脏疾病；毛细血管扩张,遗传性出血性；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 艾奇 陈森 《国际医药卫生导报》 2019年25卷11期 1832-1836页
【摘要】 MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链Ⅱ A基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾病.患者表现为先天性轻度出血倾向的大血小板性血小板减少症,并可能出现进展性的肾功能异常、耳聋或者白...
【关键词】 遗传性出血性疾病；血小板减少症；非肌性肌球蛋白重链Ⅱ A；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏喜斌 罗建光 等 《中国医师杂志》 2011年13卷4期 575-576页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女,21岁,因反复呕血并黑便半年余,加重半月于2010年8月27日入院.患者半年前无明显诱因出现呕血、黑便,在当地医院诊断"上消化道出血"予以抗炎、制酸、止血等对症治疗后,症状稍缓解,半月前上述症状加重,于对症治疗症状无明显缓解...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性/并发症；肝疾病/病因学；病例报告；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏日娜 杨慧霞 《中华妇产科杂志》 2018年53卷1期 62-64页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性纤维蛋白原(fibrinogen, FIB)异常是一组罕见的因FIB水平低下导致的遗传性出血性疾病.纤维蛋白为由肝脏产生的重要的凝血物质,有3条肽链构成,其编码基因位分别为FIB-α链(fibrinogen alpha chain, ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代新岳 张磊 《中华血液学杂志》 2018年39卷4期 350-352页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病是一类遗传性出血性疾病,包括血友病A(HA)和血友病B(HB),分别表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)的缺乏.目前,终身外源性凝血因子替代治疗仍为血友病主要治疗手段.血友病具有单基因遗传病和凝血因子不需要精确调控等特点,基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张威 毛建华 《中华血液学杂志》 2018年39卷1期 83-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病是凝血因子缺乏导致的一类遗传性出血性疾病,包括血友病A(HA)和血友病B(HB).HA是由位于X染色体上凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因突变或缺失导致的FⅧ功能缺陷,占血友病的80％～85％[1],在男性人群中,HA的发病率约为1/5 000[...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李泽坤 吴润晖 《中华血液学杂志》 2018年39卷7期 612-614页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病是一种遗传性出血性疾病,自幼发病,反复的关节肌肉出血可导致残疾,严重者甚至出现致死性的颅内、消化道出血.凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)制剂的替代治疗是防范和控制出血的有效措施,但20％～ 30％的重型血友病A、3％～13％的轻型及中间型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯银 梅世月 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷3期 242-244页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病,是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病,多数为显性遗传,少...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨仁池 《中华血液学杂志》 2018年39卷10期 800-802页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,都是由相应的凝血因子基因突变引起[1].过去由于药品供应和医疗保障体系等原因,我国的血友病患者大多得不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组 《中华血液学杂志》 2017年38卷5期 364-370页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一、定义血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起[1].二、流行病学血友病的发病率没有种族或地区差异.在男性人群...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谭清体 杨胜 等 《中华血液学杂志》 2017年38卷12期 1081-1084页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病A是一种X染色体异常所导致的隐性遗传性出血性疾病,以关节出血最具特征,反复的关节出血可导致血友病性关节病的发生,甚至终身残疾.孙淑娟等[1]的调查显示,血友病性关节病在重型、中间型、轻型血友病患者中的发生率分别为77.8％、53.6％...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢宏运 徐祥梅 等 《中华血液学杂志》 2017年38卷11期 984-985页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病.Alexander等1在1951年首次报道此病,约18％的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300 000～1/500 00...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓顶 黄瑛 等 《中华物理医学与康复杂志》 2016年38卷7期 543-544页ISTICPKUCSCD
【摘要】 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者主要表现为关节、肌肉及深部组织出血，关节出血是血友病患者最常见且具有特征性的临床表现之一。由于血友病患者出血时间长、出血量大，并且出血后血液在关节腔内不能及时吸收是导致血友病患者关节损伤的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何雯雯 吴润晖 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷5期 420-422页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病.我国血友病患病率为2.73/10万人口[1].血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,严重者可致残.颅内出血(ICH)是血友病患者最严重的出血之一,可危及生命...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宣旻 杨仁池 《中华血液学杂志》 2012年33卷6期 502-504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 灰色血小板综合征(gray platelet syndrome, GPS)又称α贮存池病,是一种罕见的遗传性出血性疾病,因瑞氏染色后增大的血小板在光镜下呈灰色而得名.本病以血小板α颗粒及其所含蛋白质减少或缺失为特征.临床上以轻中度出血...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 中国医学会血液学会血栓与止血学组 《中华血液学杂志》 2011年32卷3期 212-213页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 一、定义血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系FⅨ质或量的异常所致.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛峰 周泽平 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷7期 481-483页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血友病是一种遗传性出血性疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FW)或FⅨ基因突变导致人体内FⅧ或FⅨ水平降低或缺乏,从而导致出血.本病分为血友病A(FⅧ减少或缺乏)和血友病B(FⅨ减少或缺乏)[1-2].来自世界血友病联盟(WFH)的资料表明,血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡群 《中华儿科杂志》 2011年49卷3期 196-198页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血友病是一种缺乏凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ的性染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,大规模的流行病学调查显示血友病的发病率为(15～20)/10万人口,无明显地区和种族差异[1],我国人口13亿,推算患者数量巨大,但截至2007年,中国注册的血友...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会儿科学分会血液学组 中华医学会血液学分会止血血栓组中国血友病治疗协作组儿童组/预防治疗组 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷3期 193-195页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血友病是一组遗传性出血性疾病,为X性联隐性遗传.临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型.临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病.儿科对血友病的识别、诊断,积极、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮长耿 《中国实用内科杂志》 2011年31卷3期 161-163页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 出血与血栓性疾病是血液病学的重要研究方向之一,它不仅是血液病工作者的研究内容,还与很多非血液疾病,尤其是严重危害人类健康一些疾病密切相关,比如脑梗死、冠心病、心肌梗死等.文章就出血与血栓性疾病的发生机制以及今年来在诊疗方面有所进展的相关疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴本权 覃杰 等 《中华结核和呼吸杂志》 2011年34卷5期 395-396页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 血管性血友病(von Wiilebrand disease,vWD)分为两种:遗传性血管性血友病和获得性血管性血友病.国外多见遗传性出血性疾病,但在我国的发病率较低.获得性血管性血友病可在多种疾病的基础上发生,少数患者可无基础疾病.现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张媛 杨林花 等 《中华内科杂志》 2009年48卷4期 332-333页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血管性血友病(vWD)是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病,主要是由于患者体内的vWF基因缺陷造成血浆中vWF数量减少或质最异常而引起,其发病牢大约为3～7/10万人口[1].vWD主要为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传.我们...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王兆钺 《中华血液学杂志》 2007年28卷9期 577-578页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 出血性疾病在临床上常见,约占血液科门诊患者的1/4～1/3.引起出血的最主要原因为血小板量或质的异常和凝血障碍,血管异常、纤溶亢进以及循环中抗凝物质增多等因素也可导致出血.这些出血性疾病可分为遗传性与获得性两类.由于遗传性出血性疾病的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐海燕 赵益明 等 《中华血液学杂志》 2007年28卷9期 637-639页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种最常见的遗传性出血性疾病,是由于血浆中血管性血友病因子(vWF)质或量的异常所致.vWF在高剪切力情况下,通过其A1区和A3区分别与血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰh/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈锡明 白洁 等 《上海第二医科大学学报》 2005年25卷5期 538页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血友病乙是Ⅸ因子缺乏导致凝血功能障碍的一种遗传性出血性疾病.血友病乙患儿又需行先心病手术则十分罕见.现将我院1例血友病乙行先心病手术的麻醉经过报告如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 贾永前 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷6期 372-374页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血管性血友病(vWD)是一种最常见的遗传性出血性疾病,是由于血浆中vWF质量或数量改变所致.vWD具有高度的异质性,不同型别的vWD发病机制和治疗方案不尽相同,因此,使用有效的试验方法对其进行分型很重要.我们应用ELISA法进行vWF...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王迎春 施文瑜 等 《中华血液学杂志》 2003年24卷9期 491-492页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 血管性血友病(vWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一,是由于血浆中vW因子(von Willebrand factor,vWF)质或量的异常而致.vWD具有高度异质性,其诊断必须依靠vWF质和量的检测,特别是1型和2A vWD在临床诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武跃芳 李卓 等 《国际儿科学杂志》 2019年46卷1期 5-9页ISTIC
【摘要】 血友病A是一种遗传性出血性疾病,疫苗接种可以起到疾病预防作用,但是肌肉注射疫苗接种方式不仅可能会引起该病患儿出现肌肉血肿等风险,还可能会成为增加抑制物产生的高危因素.因此对血友病A患儿疫苗接种存在顾虑.血友病A患儿可以采用相对安全的接种方式...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 窦雪晴 杨仁池 《国际输血及血液学杂志》 2017年40卷2期 104-107页ISTICCA
【摘要】 东德克萨斯出血性疾病是近10余年新发现的一种常染色体显性遗传性出血性疾病.这种罕见的出血性疾病是由于染色体1q24编码的凝血因子(F)Ⅴ基因外显子13发生单核苷酸突变,导致FⅤ发生剪切异常,形成了1个250 kD大小的短段FⅤ (F Ⅴ-s...
【关键词】 出血性障碍；因子Ⅴ；东德克萨斯出血性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李魁星 梁静 等 《中国实用护理杂志》 2015年32期 2445-2446页ISTIC
【摘要】 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），在男性人群中血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。泌尿道出血是血友病患者常见的出血表现，总体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱嘉莳 《国际儿科学杂志》 2012年39卷3期 267-270页ISTIC
【摘要】 血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A及血友病B,多于儿童时期起病.长期反复出血易导致关节畸形,而按需治疗并不能逆转关节损伤,因此血友病的预防治疗逐渐受到重视.预防治疗旨在预防关节出血及关节病的发生,提高生存质量.目前已有多项临床试验证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周敏 徐鸣 《华西医学》 2012年27卷2期 206-209页ISTICCA
【摘要】 血友病是一组X连锁隐形遗传性出血性疾病,主要表现为自发性出血或外伤、手术后出血,反复关节肌肉出血可以致残,危险部位出血甚至威胁生命.替代治疗是血友病唯一有效的治疗方法,同时需要康复、理疗、护理、心理关怀等综合治疗.治疗理念已从出血后按需治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳 李敏 《中国实用护理杂志》 2012年28卷28期 71-72页ISTIC
【摘要】 胆囊结石是胆石症的一种,结石发生在胆囊内,发病率高,是我国的一种常见病.血友病是因先天性凝血因子缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种遗传性出血性疾病[1],分为血友病甲(Ⅷ因子缺乏)、血友病乙(Ⅸ因子缺乏)、血友病丙(Ⅺ因子缺乏)、血管性血友病(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋勤 吴晓梅 等 《中国实用护理杂志》 2011年27卷17期 54-55页ISTIC
【摘要】 <篇首> 血友病C型是一种以Ⅺ因子缺乏为特征的常染色体隐性遗传性出血性疾病,男女均可患病,自1953年开始报告至今,世界各地有200余例,国内仅有10余例.本病的凝血障碍程度较轻,临床特点为轻度出血症状,自发出血者少见,一般在外科手术、剧烈运动...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林凤秋 《国际输血及血液学杂志》 2011年34卷2期 181-184页ISTICCA
【摘要】 凝血因子是参与血液凝同的各种蛋白质,血浆中某一凝血因子缺乏或异常即可导致凝血机制障碍并引起出血.遗传性的出血性疾病多数是由凝血因子基因缺失或异常导致的.本文主要对各凝血因子缺陷症的种类以及导致该病的基因突变类型作一概述,同时还对临床治疗及基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱欢欢 林慧玲 《国际输血及血液学杂志》 2011年34卷1期 48-51页ISTICCA
【摘要】 血友病属X连锁隐性遗传性出血性疾病,在遗传性出血性疾病中最为常见.近年来,随着诊断治疗水平的提高和患者寿命的延长,其发病率有所上升.建立和完善血友病登记管理制度具有重要的社会意义和临床意义.本文对国内外血友病登记管理工作的进展及现状作一综述...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张媛 郭智 等 《国际遗传学杂志》 2010年33卷5期 303-305,309页ISTICCA
【摘要】 血友病B是凝血因子Ⅸ基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,在男性中的发病率约为1/30 000,是一种严重危害人民健康的疾病.由于经济等方面的原因,我国血友病的防治与发达国家相比存在很大差距.目前尚缺...
【关键词】 血友病B；基因诊断；Haemophilia B；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈淑芬 蒋玮莹 《国际遗传学杂志》 2009年32卷3期 195-198,229页ISTICCA
【摘要】 甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注.由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要.基因诊断可分为直接基因诊断及间接连锁分析的方法;产前诊断的手段也在近年飞速发展.本文就直接基因诊断、间接连锁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅卫军 侯健 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷1期 14-16页ISTICCA
【摘要】 先天性凝血因子Ⅴ缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少.近年来随着FⅤ基因的破析,使人们有可能在分子水平对先天性Ⅴ因子缺乏症进行研究,并发现了多种FⅤ基因的突变形式.这将有利于阐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李春义 杨威 《国外医学(儿科学分册)》 2003年30卷1期 27-29页ISTIC
【摘要】 血友病A是最常见的遗传性出血性疾病,由于目前尚无有效的治疗措施,所以携带者的检测及早期产前诊断显得更加重要.直接检测基因突变位点的方法是最理想、最准确和最可靠的诊断方法,然而凝血因子Ⅷ基因突变的异型性和复杂性使得直接法在血友病A的诊断中变得...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康文英 王鸿利 《国外医学（输血及血液学分册）》 2001年24卷6期 503-505页ISTICCA
【摘要】 基因治疗是遗传性出血性疾病血友病A的根治方法,本文就近年来在血友病A基因治疗研究中所选用的靶细胞作一综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李信业 张心声 等 《社区医学杂志》 2011年09卷23期 1-2页CA
【摘要】 血友病是一种遗传性出血性疾病,由于体内缺乏凝血因子八或九,导致血液凝固异常,给患者家庭和社会都造成沉重的负担.血友病综合关怀是对血友病患者及家庭进行全面的治疗、护理及生活指导,从而全面实现血友病管理的规范化、专业化、科学化,减轻血友病的危害...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴润晖 《中国社区医师（医学专业）》 2011年13卷6期 3-6页
【摘要】 <篇首> 血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病.据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人.近...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴润晖 《中国社区医师》 2010年26卷17期 4-6页
【摘要】 <篇首> 血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病.据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人.近...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔丛蓁 金云波 等 《中华整形外科杂志》 2018年34卷9期 777-780页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病.在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、PTEN错构瘤肿瘤综合征等罕见遗传性疾病中,动静脉畸形往往是其最主要的特征性病症.对于动静脉畸形的基因学探究将有助于动静...
【关键词】 动静脉畸形；毛细血管畸形-动静脉畸形；遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文岗 李英丽 等 《中华消化外科杂志》 2009年8卷4期 311页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT)又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李延钧 孙超 等 《中华普通外科杂志》 2008年23卷7期 564-565页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 弥散性肝动脉门静脉漏是少见的疾病,常常是遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的表现之一,HHT是常染色体显性遗传病,临床表现多样,可分别或同时累及多个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于聪慧 吕民生 等 《中华肝胆外科杂志》 2004年10卷9期 643页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是人类第九对染色体长臂显性遗传性疾病.有报道发生在皮肤和肺脏.但肝内HHT临床上少见,主要表现肝脏损伤和循环系统负荷增加,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李旭 王小丛 等 《中华全科医师杂志》 2018年17卷10期 822-823页ISTIC
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传性疾病,临床罕见.介绍1例遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动脉高压患者的两年随访,以提高对此疾病的认识.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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