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【中文期刊】 李晓芬 袁瑛 等 《中国癌症杂志》 2015年25卷11期 841-848页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,其中5%~6%为遗传性大肠癌.遗传性大肠癌综合征是指一系列可引起遗传性大肠癌的疾病,患者患大肠癌的风险显著高于普通人群,早期筛查及干预可降低患者患癌风险.总结了中国人遗传性大肠癌综合征(如Lyn...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李皖云 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2018年27卷4期 374-376页ISTICCSCDCA
【摘要】 DNA错配修复(mismatch repair,MMR)系统的功能是识别和纠正错配碱基对及阻止一些小的核苷酸的插入/缺失突变,以达到维持基因的稳定性、完整性和复制的高保真性.一旦MMR系统功能缺陷或MMR基因发生突变将会导致肿瘤形成,尤其与...
【关键词】 结直肠癌；林奇综合征；遗传性非息肉病性大肠癌；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 阿地力·克然木 刘方奇 等 《中华结直肠疾病电子杂志》 2017年6卷3期 243-248页ISTIC
【摘要】 大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,其中5～6％为遗传性大肠癌[1].遗传性大肠癌具有遗传性、家族聚集性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性等特点,对人类的生存构成极大的威胁.家族中突变基因携带者患相关肿瘤风险显著高于普通人群,早...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蔡依依 楼国春 等 《中华结直肠疾病电子杂志》 2024年13卷1期 14-20页ISTIC
【摘要】 大肠癌发病率逐渐上升，遗传性大肠癌（HCRC）作为大肠癌中的重要分类越来越受到人们的重视。HCRC是由于胚系突变导致的遗传性疾病，约30%的大肠癌受家族遗传因素影响。HCRC可分为非息肉性综合征（主要为林奇综合征）和息肉性综合征（包括家族性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 司婧文 王莉 等 《北京大学学报（医学版）》 2015年5期 858-864页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，因DNA错配修复基因（mismatch repair，MMR）存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感，虽然该病总体所占比例不高（仅3％～5％大肠癌／内膜癌属Lynch综合征），但...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小会 赵文婕 等 《中华结直肠疾病电子杂志》 2016年5卷6期 513-518页ISTIC
【摘要】 林奇综合征是一种由错配修复基因突变造成的遗传性结直肠癌综合征，属常染色体显性遗传病，过去又称遗传性非息肉病性大肠癌，约占全部大肠癌的5%~15%，错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其分子遗传学基础。近年来随着分子生物学的进展，林奇综合征...
- 概要：
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【中文期刊】 杨继清 刘新良 等 《河北医药》 2013年35卷14期 2185-2186页ISTICCA
【摘要】 Lynch综合征是最常见的遗传性大肠癌,属于常染色体显性遗传疾病.早在1913年美国学者Warthin首先报道了一个Lynch综合症家系,特征为家族多发的非息肉性结肠癌,同时伴有高发的胃癌和子宫癌.1966年,Lynch等[1]报道了2个大...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏东 高春芳 等 《实用肿瘤杂志》 2002年17卷3期 187-188页ISTICCA
【摘要】 目的研究nm23-H1在家族遗传性大肠息肉病(FPC)恶变的表达及意义.方法采用nm23-H1癌基因蛋白对29例家族遗传息肉病、24例大肠癌和28例腺瘤性息肉进行对比研究.结果恶变FPC组织和散发型大肠癌组织中nm23蛋白表达显著高于恶变F...
【关键词】 息肉病综合征,家族性；腺瘤息肉病,结肠；蛋白质nm23-H1；
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