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【中文期刊】 吴继懋 黎立 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷10期 785-790页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤 ( hereditary multiple exostoses,HME ),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病 [1].目前认为 HME 主要是由...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；上肢畸形,先天性；骨软骨瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EX...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；EXT1基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟良英 丁红珂 等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；基因,EXT1；基因,EXT2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张骥 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷6期 36-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童骨干续连症所致前臂畸形的手术方法和疗效.方法 回顾性分析1995年6月至2007年6月,本院收治并有随访的骨干续连症所致前臂畸形患儿共27例.其中采用Ilizarov外同定架进行尺骨延长10例,单臂外同定架进行尺骨延长17例,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙琳 郭东 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷3期 14-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验,探讨手术的安全性、疗效及注意事项.方法 采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨外固定器逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位.在治疗过程中,始终进行腕关节、掌指关节和指间关节的...
【关键词】 尺骨/外科学；外生骨疣,多发性遗传性；前臂/畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙蔓丽 景登攀 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷6期 51-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨小切口 Anderson-Hynes术治疗小儿肾盂输尿管连接部梗阻(PUJO)的疗效.方法 回顾性分析本院近2年来收治的46例PUJO患儿的临床资料.均采用小切口Anderson-Hynes术治疗.采用经患侧腰部横切口,长约2.5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡亮 《中国临床医学影像杂志》 2008年19卷12期 910-911页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例男,18岁.因"全身多发性包块10年、右下肢跛行1年"入院.患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块,但无明显疼痛及功能障碍,包块生长缓慢,并于小时候(具体时间不详)行肩关节包块切除术,效果不佳.1年前自觉走路时右胭窝疼痛并...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；99m锝美罗酸盐；放射性核素显像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈波 罗卓荆 等 《中国矫形外科杂志》 2005年13卷3期 169-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)的临床及影像学特征,以说明发病部位特点及规律.方法:分析经临床诊断及病理证实的2个HME家系.结果:男性患者占51.6%,女性患者占48...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 屈波 罗卓荆 等 《中国临床康复》 2004年8卷5期 814-816页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 :通过对 1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditary multiple exostosis, HME) 家系临床资料的整理及在 EXT1 8q23～ 24.1, EXT2 11p11～ 12的基因编码序列进行突变检测,寻...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；聚合酶链反应；基因；
- 概要：
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【中文期刊】 赵英杰 宋辉 等 《中国骨伤》 2019年32卷5期 459-461页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊.7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当地...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；脊髓压迫；病例报告；
- 概要：
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【中文期刊】 杨胜松 黄雷 等 《骨科临床与研究杂志》 2020年5卷1期 14-20页
【摘要】 目的 探讨采用外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)所致前臂畸形的疗效.方法 回顾分析2014年4月至2018年4月北京积水潭医院创伤骨科采用外固定架尺骨延长治疗HMO所致前臂畸形患者5例.其中男4例,女1例;平均年龄14.5岁...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；肌肉骨骼畸形；前臂；
- 概要：
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【中文期刊】 张笑瑄 郭梓恒 等 《中国骨伤》 2016年29卷6期 573-575页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 患者,男,43岁,主因右膝关节疼痛伴活动受限10年加重1个月人院.患者10年前无明显诱因出现右膝关节疼痛,程度轻微,活动后略加重,后疼痛逐渐加重并出现右下肢活动障碍,自服止痛药物(具体药物及剂量不详)缓解疼痛,尚未影响正常生活,未予特殊治疗...
【关键词】 骨软骨瘤病；外生骨疣,多发遗传性；股骨；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭永成 邢光卫 等 《临床误诊误治》 2015年7期 98-101页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤( hereditary multiple exostoses, HME)尺骨短缩畸形的效果及安全性。方法2011年6月—2014年8月我院收治7例 HME 尺骨短缩畸形,尺骨短缩平...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；外固定器；上肢畸形；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 袁龙 《临床误诊误治》 2011年24卷10期 36页ISTICCA
【摘要】 骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣.有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,可引起家族几代人的骨骼发育异常,瘤体较大,常造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症[1].本病发病率较低...
【关键词】 外生性骨疣,多发性遗传性；骨软骨发育不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江梅 邹晶晶 《临床检验杂志》 2011年29卷5期 384-385页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变.方法利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(sho...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；EXT基因；连锁分析；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李康华 陈雷 等 《医学临床研究》 2007年24卷1期 57-58页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨遗传性多发性骨软骨瘤的手术时机.[方法]回顾分析随访23例经临床、X线平片检查诊断为遗传性多发性骨软骨瘤的复发、并发症发生与手术时机的情况.[结果]早期手术病人复发率低,并发症发生率低;延期手术病人并发症发生情况:恶变发生于胫骨...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余京杭 张立军 等 《骨科临床与研究杂志》 2017年3卷6期 323-329页
【摘要】 目的 探讨儿童踝关节周围单发骨软骨瘤(SO)及多发骨软骨瘤病(HME)对踝关节形态发育的影响.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院31例累及踝关节骨软骨瘤患儿的影像资料,分为SO组和HME组.其中SO组15例(15踝),年龄为(7.6±3...
【关键词】 骨软骨瘤；外生骨疣,多发性遗传性；踝关节；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王华 蔡林 等 《湖北医科大学学报》 2000年21卷1期 58-60页ISTICCABP
【摘要】 目的:报告遗传性多发性外生骨疣(EXT)7个家系共30例患者,探讨其遗传性、并发症、治疗及预后.方法:1978～1997年间收治7例 EXT 患者,均行单纯骨疣切除术;并以7例患者为先证者进行家系调查及随防.结果:7个家系除家系2外每代均有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢宾(综述) 覃佳强(审校) 《现代医药卫生》 2014年15期 2280-2282页
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病，由Boyer在1814年首先提出，又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨...
【关键词】 软骨；外生骨疣,多发性遗传性；病理过程；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄筠洋 《右江民族医学院学报》 2009年31卷5期 852页
【摘要】 目的 提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识.方法 回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断.结果 本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田树平 张燕群 等 《海军总医院学报》 2003年16卷1期 61-62页
【摘要】 <篇首> 1 病例1.1 例1 患者男性,19岁,双膝部多发包块3年,质硬,近来疼痛.查体:心肺未见异常.家族史:其母亲,外祖父有遗传性多发外生骨软骨瘤病史.X线表现:双侧以膝关节为中心股骨下段、胫腓骨上段干骺端见大小不等、基底宽窄不一的高密度...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何嘉欢 黄佳 等 《中华检验医学杂志》 2021年44卷6期 492-496页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署...
【关键词】 外生骨疣， 多发性遗传性；高通量核苷酸序列分析；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张骥 张建立 等 《中华小儿外科杂志》 2018年39卷10期 769-774页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨8字钢板半侧骺阻滞技术矫正儿童多发性骨软骨瘤病引起的膝外翻畸形的手术时机、方案和短期疗效.方法 回顾性分析2009年7月至2014年7月采用8字钢板治疗的骨软骨瘤病膝外翻畸形的病例资料.共15例,男11例,女4例;年龄为4.3～1...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；膝外翻；生长面；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭小艳 严伟 等 《中华检验医学杂志》 2015年10期 672-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；N-乙酰氨基葡糖转移酶类；RNA剪接位点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王剑 李玉婵 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷10期 926-930页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度(M)和重度(Ⅰ S、ⅡS、ⅢS)4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；N-乙酰氨基葡糖转移酶类；基因,肿瘤抑制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江梅 乔法敏 等 《肿瘤学杂志》 2019年25卷2期 162-165页ISTICCA
【摘要】 [目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系EXT的致病基因突变.[方法]利用与EXT1、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓林贝 全意 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 641-644页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXT1和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成...
【关键词】 遗传性多发性外生性骨疣；EXT1基因；移码突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁国彦 黄东生 《国际遗传学杂志》 2010年33卷4期 225-229页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚.国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨,认为该病可能由于EXT基因突变引起信号传导通路出现异常,影响软骨细胞增殖分化,导致骨疣形成.本文概述近年来对遗传性多发...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；分子机制；EXT基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张银川 徐瑛瑛 等 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷2期 118-120页ISTIC
【摘要】 目的 本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结.方法 作者历时15年对一个HME大家系完成了家...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；家系调查；染色体分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 楚万忠 李晓光 等 《中国医师杂志》 2008年10卷3期 432页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,男,19岁,因发现全身渐长性包块10年,双膝疼痛半年于2007年1月20日入院.
【关键词】 外生骨疣；多发性遗传性；病例报告[文献类型]；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张萌 刘世国 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷6期 646-651页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EX...
【关键词】 变性高效液相色谱；遗传性多发性外生骨疣；EXT基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡正茂 郑多 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷2期 97-100页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变,并行逆转录-PCR扩增mRNA...
【关键词】 遗传性多发性外生性骨疣；连锁分析；突变检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 1999年22卷2期 80-82页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性外生骨疣（EXT）的基因克隆是90年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一，迄今在染色体上发现了3个与之相关的致病基因位点。其中，EXT1，EXT2基因已被克隆，并报道了许多致病突变。最近，又发现了3个与已知EXT1、EXT2基...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；基因克隆；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吴雨虹导师：罗阳 中国医科大学 生物学 生物学;细胞生物学（博士） 2012年
【摘要】
第一部分四个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系的致病基因突变研究
目的：
遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses，HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣...
【关键词】 骨斑点症 ； 遗传性多发性外生性骨疣 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】吴雨虹 2011中国遗传学会大会 2011年
【摘要】 遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传异质性，目前研究结果显示该病致病基因突变主要发生于EXT1和EXT...
【关键词】 遗传性多发性外生性骨疣 ； EXT1基因 ； EXT2基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：谢志国导师：夏昆 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2006年
【摘要】 遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary multiple exostoses，HME)是一种常染色体显性遗传病，以骨骼系统多发性外生性骨疣为主要特征，骨疣通常发生在肱骨、前臂、膝部、踝关节等部位，成对称性分布。80[％]的多发性外生性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：胡正茂导师：邓汉湘 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2004年
【摘要】 2003年,中国医学遗传学国家重点实验室与中南大学湘雅二医院合作,采集到一个遗传性多发性外生性骨疣家系,该家系已遗传了4代,表现为常染色体显性遗传,我们采集了家系中20个成员血样,其中患者10人.为了得到该家系的致病基因,我们采取定位、侯选...
【关键词】 遗传性多发性外生性骨疣 ； 基因组扫描 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：潘海彬导师：杨一峰 中南大学 临床医学 外科学(胸心外科学)（硕士） 2004年
【摘要】 遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary Multiple Exostoses,EXT)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病.其特征为在骨的表面有具软骨帽的骨隆突的形成.目前已经发现三个基因(EXTl...
【关键词】 遗传性多发性外生性骨疣 ； EXT2基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：宋国清导师：周江南 夏家辉 湖南医科大学 中南大学湘雅医学院;中南大学 临床医学 骨科学（博士） 1998年
【摘要】 该文旨在进一步阐明遗传性多发性外生骨疣的发病机理,并为最终防治该病奠定基础.方法是采用聚合酶链式反应-单链构象多态分析银染技术,在28个EXT家系中开展EXT<,1>基因部分外显子和EXT<,2>基因第2-14个外显子的突变筛查,并对发现的...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣 ； 骨疣 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Glick R ; Khaldi L ; 等 《Human Pathology》 2007年38卷8期 1265-1272页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Darilek S ; Wicklund C ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics》 2005年25卷3期 369-376页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exostoses;Multiple Hereditary;Pain;
【外文期刊】 Akita S ; Murase T ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume》 2007年89卷9期 1993-1999页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Xu L ; Xia J ; 等 《Human Genetics》 1999年105卷1/2期 45-50页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exostoses;Multiple Hereditary;Mutation;
【外文期刊】 Ofiram E ; Porat S ; 《Journal of pediatric orthopaedics. Part B》 2004年13卷6期 371-373页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vink GR ; White SJ ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2005年13卷4期 470-474页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exons;Exostoses;Multiple Hereditary;
【外文期刊】 Porter DE ; Lonie L ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. British VolumecBritish Orthopaedic Association , Australian Orthopaedic Association , Canadian Orthopaedic Association . . . [et al]》 2004年86卷7期 1041-1046页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ishikawa J ; Kato H ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume》 2007年89卷6期 1238-1247页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exostoses;Multiple Hereditary;Forearm;
【外文期刊】 Baric I ; Skrabic V ; 等 《European journal of pediatrics》 2000年159卷11期 863-865页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exostoses;Multiple Hereditary;Leg;
【外文期刊】 Makitie O ; Juvonen E ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2000年85卷2期 563-568页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malagon V ; 《Journal of pediatric orthopaedics》 2001年21卷2期 205-211页SCISCIEMEDLINE
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