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【中文期刊】 宋佳 庞咪 等 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷6期 439-447页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 骨骼肌MRI是检测肌肉病变最清晰、准确的成像技术,近年广泛应用于肌肉病的诊断与随访.越来越多的研究表明,多种肌肉病均有其特定的选择性肌肉受累模式,骨骼肌MRI显示的肌肉受累模式可以为肌肉病的诊断提供重要线索.本文对不同遗传性肌肉病的影像学表...
- 概要：
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【中文期刊】 魏玲格 傅鹏 《河北医科大学学报》 2018年39卷8期 989-992页ISTICCA
【摘要】 遗传性骨骼肌疾病(hereditary skeletal muscle disorders,HSMD)常累及骨骼肌,是导致肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一大组疾病,其疾病谱广泛,包括进行性肌营养不良、先天性肌病、先天性肌营养不良、代谢性肌病...
- 概要：
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【学位论文】 作者：陈云清 导师：洪道俊 南昌大学医学部 临床医学 神经病学（硕士） 2018年
【摘要】
背景与目的
Dysferlinopathy是一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病，是由于 DYSF基因突变导致dysferlin蛋白的减少或缺失而致病，其临床具有显著的异质性。其肌肉活检病理典型的表现是肌纤维直径变异增大，结缔组织增生...
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【学位论文】 作者：张丽 导师：胡静 河北医科大学 临床医学 神经病学（博士） 2014年
【摘要】 遗传性骨骼肌疾病属于单基因遗传病，遗传方式包括:常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，AR)、常染色体显性遗传(autosomaldominant inheritance，AD)、X连锁遗传(X-...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：赵哲 导师：胡静 河北医科大学 临床医学 神经病学（博士） 2012年
【摘要】 遗传性骨骼肌疾病遗传方式多样，包括：常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD)、常染色体隐性遗传(autosomalrecessive inheritance，AR)、X连锁遗传(X-linked...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑奎 刘露 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 425-430页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病.肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李颖 漆学良 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 813-820页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征.方法 与结果 患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工...
- 概要：
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【中文期刊】 何一曼 顾鸣敏 《遗传》 2017年39卷10期 877-887页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用.其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分.一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heavy ...
- 概要：
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【中文期刊】 栾兴华 袁云 《中国现代神经疾病杂志》 2010年10卷5期 578-582页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 在遗传性骨骼肌疾病中有一些以包涵体或蛋白质沉积为病理学特征的疾病被逐渐认识,由于共同的组织病理学特点即出现结蛋白(DES)的沉积而被命名为"结蛋白病"或"结蛋白相关肌病(DRM)".随后的研究结果发现,这些沉积物中还存在其他蛋白质的聚...
- 概要：
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【中文期刊】 袁云 《中国现代神经疾病杂志》 2007年7卷2期 116-119页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 代谢性肌病是一组常被临床误诊的骨骼肌疾病,需要进行病理学和酶学检查加以确诊.许多遗传性或获得性骨骼肌疾病都与代谢异常有关,遗传性蛋白质代谢异常可以是蛋白质缺乏导致的肌营养不良症,也可以是蛋白质异常增多导致的蛋白聚集性肌病[1].
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【中文期刊】 高云鹰 王朝霞 等 《中国现代神经疾病杂志》 2005年5卷6期 409-411页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传性包涵体肌病是1993年Askanais等[1]在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎.多在成年发病,以缓慢发展...
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【中文期刊】 丛丽 周风华 等 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2014年6期 60-61页ISTIC
【摘要】 肌原纤维肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，以包涵体或蛋白质沉积为病理学特点，临床表现复杂多样，主要有慢性进行性肢体无力，以远端肌无力为主，部分患者可兼有周围神经损害表现，部分患者可出现心肌病甚至以心肌病变为主要症状。现报道1例以胸闷为首发症...
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【中文期刊】 张丽冉 胡静 《神经损伤与功能重建》 2013年8卷2期 139-142页ISTIC
【摘要】 Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病.Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程有重要作用.本文对dysferlinopathy临床及病理学发病机制的研究进展...
【关键词】 dysferlinopathy；dysferlin蛋白；发病机制；
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【中文期刊】 赵哲 胡静 《神经损伤与功能重建》 2013年8卷5期 313-317页ISTIC
【摘要】 远端型肌病/肌营养不良是一组以进行性四肢远端肌无力、萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病.本文对远端型肌病/肌营养不良的临床、病理、分子生物学研究进展进行综述.
【关键词】 远端型肌病/肌营养不良；临床表现；病理；
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【中文期刊】 朱拉弟 《医学信息》 2015年44期 375-375页
【摘要】 神经内科是一个特殊的科室，疾病病种多，主要是研究神经系统疾病、骨骼肌疾病的临床医学，通过内科手段进行研究。疾病种类有脊髓、脑血管疾病，中枢神经系统感染、脱髓鞘性疾病，运动障碍疾病，癫痫，头痛，变性疾病，神经系统遗传性疾病等，病情多较复杂且危...
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【中文期刊】 胡静 《现代实用医学》 2011年23卷5期 481-484页
【摘要】 <篇首> 骨骼肌活检病理分析及神经电生理检查推动了骨骼肌疾病的研究与诊断.分子生物学技术的应用,使遗传性骨骼肌疾病实现了基因诊断,目前已明确了数十种进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的致病基...
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【中文期刊】 吁英 《现代医院》 2009年9卷9期 77-78页
【摘要】 <篇首> 恶性高热(Malignant Hyperthermia,MH)是一种由吸入麻醉药(氟烷、异氟醚等)或去极化肌肉松弛药(琥珀胆碱)引起的常染色体显性遗传性的骨骼肌疾病[1].中国大陆检索中国生物医学文献数据库,关键词为"恶性高热",共捡...
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【中文期刊】 胡静 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 498-506页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加...
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【中文期刊】 李晓东 马明明 等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷10期 1051-1053页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)是一种晚发性常染色体显性或隐性遗传性骨骼肌疾病,其发病与多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)基因第1号外显子出现(GCG)异常扩增或(GCA...
【关键词】 眼咽型肌营养不良；多聚腺苷酸结合蛋白核1；基因突变；
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【中文期刊】 熊李 刘青 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷10期 794-796页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 anoctaminopathy 是由ANO5 基因突变导致anoctamin 5蛋白表达异常而出现临床表型各异的一组常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病. 目前认为anoctaminopathy 是常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良( limb gi...
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【中文期刊】 张羽彤 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年46卷5期 572-576页ISTIC
【摘要】 遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性.目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在.本文就目前已知的致病基因及类型进行综述...
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【中文期刊】 李学明 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷3期 286-288页ISTICCA
【摘要】 脂质氧化代谢对肌肉能量稳态非常重要,脂质分解代谢通路的任何异常均能引起骨骼肌疾病,还可出现其它严重疾病,包括心肌病、低酮体及低血糖、肝功能衰竭及小儿猝死.遗传性脂质代谢疾病是脂质代谢调控网中任何一重要环节异常引起的一种遗传性代谢疾病,包括脂...
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【中文期刊】 田冉 陈金亮 《中风与神经疾病杂志》 2013年30卷2期 173-174页ISTICCA
【摘要】 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,h-IBM)是一组以胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病.自1971年Yunis等[1]提出本病后,国内及国外对于本病的报道...
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