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【中文期刊】 胡静 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 498-506页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓东 马明明 等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷10期 1051-1053页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)是一种晚发性常染色体显性或隐性遗传性骨骼肌疾病,其发病与多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)基因第1号外显子出现(GCG)异常扩增或(GCA...
【关键词】 眼咽型肌营养不良；多聚腺苷酸结合蛋白核1；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊李 刘青 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷10期 794-796页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 anoctaminopathy 是由ANO5 基因突变导致anoctamin 5蛋白表达异常而出现临床表型各异的一组常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病. 目前认为anoctaminopathy 是常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良( limb gi...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张羽彤 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年46卷5期 572-576页ISTIC
【摘要】 遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性.目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在.本文就目前已知的致病基因及类型进行综述...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李学明 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷3期 286-288页ISTICCA
【摘要】 脂质氧化代谢对肌肉能量稳态非常重要,脂质分解代谢通路的任何异常均能引起骨骼肌疾病,还可出现其它严重疾病,包括心肌病、低酮体及低血糖、肝功能衰竭及小儿猝死.遗传性脂质代谢疾病是脂质代谢调控网中任何一重要环节异常引起的一种遗传性代谢疾病,包括脂...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田冉 陈金亮 《中风与神经疾病杂志》 2013年30卷2期 173-174页ISTICCA
【摘要】 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,h-IBM)是一组以胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病.自1971年Yunis等[1]提出本病后,国内及国外对于本病的报道...
- 概要：
- 方法：
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