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【中文期刊】 杨立雪 蔡海燕 等 《湖北大学学报（自然科学版）》 2023年45卷5期 649-656页
【摘要】 本研究旨在探究端粒酶RTEL1(regulator of telomere length 1)突变导致遗传性骨髓衰竭综合征发生的机制以及RTEL1 的生物学功能.本研究基于临床上一例男性儿童先天性角化不良患者展开,通过对患者外周血样本进行外...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 端粒酶； RTEL1；
【中文期刊】 田凤艳 李嘉 等 《河南医学研究》 2023年32卷7期 1181-1185页 CA
【摘要】 目的 总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SD...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征； 遗传性骨髓衰竭综合征； 核糖体疾病；
【中文期刊】 聂代静 王芳 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷8期 987-990,1013页 ISTIC
【摘要】 2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类.MNGPs可占骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的4％～15％.不同的MNGPs内在原因、进展规律和治疗反应各有特征,正确...
【中文期刊】 乔淑凯 徐世荣 等 《中国实用内科杂志》 2008年28卷2期 138-140页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndromes,BMFS)是一组源于造血干和(或)祖细胞损伤的骨髓衰竭疾病,累及血细胞一系或多系(红细胞系、粒-单核细胞系、巨核细胞系).临床可分为遗传性及获得性两类,以获得...
【中文期刊】 刘嵘 师晓东 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2011年16卷2期 66-70,85页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法.方法 对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 临床特征； 基因分析；
【中文期刊】 温贤浩 宪莹 等 《分子影像学杂志》 2017年40卷1期 92-96页
【摘要】 遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊.虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 范可尼贫血； 先天性角化不良；
【中文期刊】 韩雪 沈陶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 939-946页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探索我国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床表型及基因型特征，以供早期诊断参考。方法:以"Shwachman-Diamond综合征""SDS"" SBDS基因""遗传性骨髓衰竭"等为关键词，设定检索年...
【关键词】 儿童； Shwachman-Diamond综合征； 循证医学；
【中文期刊】 谭丽群 傅晓燕 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷5期 505-511页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料,分析归纳中国儿童SDS流行病学、临床特征和诊治要点,并与国际文献...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征； 遗传性骨髓衰竭综合征； 罕见病；
【中文期刊】 朱丽丹 张曦 等 《第三军医大学学报》 2020年42卷17期 1730-1734页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,alloHSCT)供者骨髓衰竭基因筛选对成人遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marro...
【关键词】 骨髓衰竭基因； 遗传性骨髓衰竭综合征； 造血干细胞移植；
【中文期刊】 1997年20卷2期 74-77页 ISTICCA
【摘要】 先天性角化不良症（DCG）为一种遗传性中胚层及外胚层发育不良综合征，其遗传学特征及临床表现具有高度异质性，约50%患者可并发再生障碍性贫血（DCGAAA），异基因骨髓移植（Allo-BMT）为目前唯一可能治愈本病的手段，基因治疗有可望成为根...
【关键词】 先天性角化不良症； 遗传性骨髓衰竭综合征；
【会议论文】Rodrigo T.Calado 2018ASH北京传达会 2018年
【摘要】 尽管目前移植技术取得了显著进展,添加了可供选择的造血干细胞来源,但是许多遗传性骨髓衰竭综合征患者仍然不能接受移植.此外,有效的测序组合可以识别表现不明显的患者,已经显著改善了的诊断.雄激素是先天性角化不良和范科尼贫血中针对骨髓衰竭的主要非移...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； TPO受体激动剂； 亮氨酸；
【会议论文】Allison H.West 2018ASH北京传达会 2018年
【摘要】 遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFSs)患者经典表现为特殊模式的细胞减少,伴有先天性异常和/或身体特征,往往在患者幼年时可被识别.然而,随着基因组测序的应用和对细微表现临床认识的提高,对儿童和成人IBMFS的诊断较前明显的增多,例如早期发病的骨...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 体格检查； 实验室筛检；
【会议论文】Blanche P.Alter 2018ASH北京传达会 2018年
【摘要】 遗传性骨髓衰竭综合征患者通常在出现严重骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征或急性骨髓性白血病等血液系统并发症时被确诊.他们通常具有特异性出生缺陷或其他的身体异常,提示为一种综合征,对特定基因的测序或二代测序可以确定或证实这种特殊的综合征.四种最常见...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 造血干细胞移植； 临床并发症；
【会议论文】Lnderjeet Dokal 第19届欧洲血液病年会 2014年
【摘要】 遗传性/先天性骨髓(BM)衰竭综合征是由多种疾病组成的一组综合征.它的特征是骨髓衰竭常伴有一种或多种造血系统外的异常.骨髓衰竭可涉及造血系统全系或一系,常在儿童期出现临床表现,但有些病例也可直至成人期才出现临床表现.而且,一些最初被认为是"...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 发病机制； 病理诊断；
【中文期刊】 吴占河 葛志红 《现代检验医学杂志》 2013年28卷6期 1-6页 ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型外,X-性连锁).临床表现为多样化的型体及智力发育异常,多种肿瘤高发倾向,进行性骨髓衰竭以及多种脏器受累.范可尼贫血的研究是医学研究当中发展最快的领域之一.迄今为止,15个不同的互补亚型被鉴别,这...
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