换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 5137
- 169
- 137
- 3
- 1592
- 415
- 410
- 390
- 314
- 1134
- 295
- 223
- 211
- 206
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 毛莹莹 陈倩 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 794-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献.结果 患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物.生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重.实...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨威 陈琼 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷4期 311-313页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析.患儿,男,20 d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MATlA基因存在c. 952-2A>G、c. 695C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廉文君 郑宏 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 862-865页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊.血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏婷 王宏伟 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷3期 169-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关函洲 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 428-433页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鄂慧姝 韩连书 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷9期 730-734页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析,探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘琦 夏蝉 等 《中华临床营养杂志》 2017年25卷1期 40-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)患儿的临床表现、影像学特点、治疗及随访.方法 对我院2010至2016年收治及随访的4例GA-1患儿给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗.随访4～5年定期行头颅磁共振成像检查、血串联质谱、生长发育指标监...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘源 夏强 等 《中华小儿外科杂志》 2017年38卷8期 563-566页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨活体肝移植治疗Ⅰ型酪氨酸血症(HT Ⅰ)的手术疗效和预后.方法 2013年7月至2015年5月,4例确诊为HT Ⅰ的患儿(3男1女)在我中心接受了活体肝移植手术,手术指征均为肝硬化失代偿及AFP过高.患儿术前Child分级:B级3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐根 陈黎 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 611-614页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员(2代共...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付溪 高洪杰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷8期 599-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查,并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增...
【关键词】 异戊酸血症；异戊酰辅酶A脱氢酶基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王爱忠 江伟 等 《中华麻醉学杂志》 2004年24卷7期 525-527页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究罗哌卡因经离体人胎盘单绒毛叶的转运及母体低蛋白血症和胎儿酸血症对转运的影响.方法获取刚娩出的健康胎盘18个,制备离体人胎盘单绒毛叶双侧灌注模型.随机分为正常组(A组)、胎儿侧酸血症组(B组)、母体侧低蛋白血症组(C组),每组6个.于...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王瑛 洑淑君 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 602-605页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点.方法 收集患儿的临床资料,采用定制的常见遗传代谢病基因包进行捕获测序和致病变异分析,用Sanger法对双胞胎及其父母进行测序验证.结果 男胎血片戊二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭莉 焦保权 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 472-476页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,表现为肝脏...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗顺昌 李思涛 等 《中国小儿急救医学》 2019年26卷9期 707-710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特点和基因特点.方法 回顾性分析2017至2018年我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的3例戊二酸血症Ⅰ型的基因检测结果及临床资料.结果 3例患儿中女2例,男1例,发病年龄8~12个月,临床以精神运动发育迟缓、肌...
【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型；戊二酰辅酶A脱氢酶基因；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王倩倩 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 855-859页ISTIC
【摘要】 高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素.甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症最常见的遗传因素.大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性...
【关键词】 高甲硫氨酸血症；甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷；甘氨酸N-甲基转移酶缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林壹明 韩明亚 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 39-42页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨5例戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况,为临床诊治提供参考依据.方法 应用Sanger测序法对泉州地区5例GA-Ⅰ患者GCDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈瑶 林庆颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 657-660页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点.方法 对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施晓容 柯钟灵 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 796-799页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系.方法 提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA d...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张芳芳 张佳磊 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷5期 355-359页ISTICCA
【摘要】 目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行分析,结合文献资料,分析酪氨酸血症的分类、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗等.结果 酪氨酸血症是少见...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毋盛楠 《国际儿科学杂志》 2012年39卷4期 393-396页ISTIC
【摘要】 酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮升高.尼替西农是治疗该病的主要药物,同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范铭兴 嵇武 等 《中国现代医学杂志》 2011年21卷23期 2821-2824,2830页ISTIC
【摘要】 目的 观察酸血症时凝血功能变化,对比不同检测方法对酸血症时凝血功能的诊断价值.方法 将12只家猪分为对照组和酸血症组,在控制性放出实验动物总血容量的35%后,阻断其自主呼吸并配合呼吸机制造酸血症模型.测定基础时间点和酸血症模型制作成功18...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶扬梅 汪伟 等 《中华肾病研究电子杂志》 2025年14卷4期 204-208页ISTIC
【摘要】 目的:探讨碳酸司维拉姆与西那卡塞联合治疗对维持性血液透析(maintenance hemodialysis，MHD)患者高磷血症及血压变异的影响。方法:回顾性分析2022年1月至2023年12月在我院收治的MHD合并高磷血症患者的临床资料，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄敏 代大华 等 《中华危重症医学杂志（电子版）》 2025年18卷1期 5-10页ISTICCA
【摘要】 目的比较糖尿病酮症酸中毒（DKA）并发急性胰腺炎（AP）患者的临床特征和预后，探讨其对DKA 并发AP 的预测价值。方法选取2017 年1 月至2023 年4 月遵义医科大学附属医院重症医学科收治的63 例DKA 患者。根据是否并发AP 将...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨黎渝 刘新阳 等 《中华肝脏外科手术学电子杂志》 2025年14卷4期 636-639页ISTICCA
【摘要】 腹腔镜手术皮下气肿的发生率低，但严重皮下气肿可导致广泛的皮下组织感染、腹壁蜂窝织炎和二氧化碳气体栓塞，延长住院时间并影响患者预后，甚至危及患者生命。腹腔镜手术皮下气肿的危险因素包括患者年龄>65岁、BMI<25 kg/m2、Trocar穿刺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 慕佳霖 孙萌 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2025年19卷5期 382-387页ISTICCA
【摘要】 甲基丙二酸血症（MMA）是一种严重的有机酸血症，可造成生长发育障碍及多系统、多脏器损伤。在我国，自上海新华医院首批开展新生儿串联质谱筛查技术以来，历经二十余年的发展，使得MMA患者在新生儿期甚至尚未出现临床症状前即可实现早期筛查诊断，加上行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中国食管疾病学会 广东省胸部疾病学会 《中华胸部外科电子杂志》 2025年12卷3期 119-129页
【摘要】 本指导意见由中国食管疾病学会与广东省胸部疾病学会联合制定，基于现有文献和参与专家的临床经验，总结出非插管麻醉技术在胸腹腔镜食管癌根治术（McKeown术）中的应用，旨在为有意开展该技术的医疗中心提供参考性建议。本意见系统阐述了非插管麻醉的适...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓绮玲 庄杰兰 等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2025年13卷2期 97-105页
【摘要】 目的利用生物信息学，筛选原发性痛风性关节炎（PGA）与高尿酸血症（HUA）的关键基因及探索相关通路。方法从GeneCards、OMIM、DisGeNET 3个数据库中检索PGA与HUA的疾病基因靶点，分别对所得的靶点进行总结、筛选和去重，分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王淑贤 张良灏 等 《中华移植杂志（电子版）》 2024年18卷4期 222-229页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨成人肝移植围手术期发生严重心血管事件(MACE)的影响因素,并创建列线图风险预测模型.方法 回顾性分析2016年1月至2020年12月在青岛大学附属医院器官移植中心接受肝移植的545例成人肝移植受者临床资料,根据围手术期是否发生M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘焕亮 崔慧娟 等 《中华脑血管病杂志（电子版）》 2024年18卷4期 317-322页ISTIC
【摘要】 目的:探讨颈动脉狭窄处剪切率对高同型半胱氨酸血症（HHcy）患者脑梗死结局的预测价值。方法:回顾性纳入2020年12月至2022年12月哈尔滨医科大学附属第四医院神经内科收治的HHcy伴颈动脉狭窄患者237例。根据是否发生脑梗死事件将患者分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王国凤 惠媛 等 《中华肥胖与代谢病电子杂志》 2024年10卷1期 45-57页
【摘要】 目的:系统评价减重代谢手术（MBS）对肥胖症患者术后1周、3月、6月和12月血清尿酸（SUA）水平的影响。方法:检索1996年1月至2022年7月PubMed、Embase、Cochrane library、Web of Science、万...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李昌艳 顾芳 等 《中华临床医师杂志(电子版)》 2023年17卷3期 279-284页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨非布司他治疗慢性肾脏病（CKD）伴发高尿酸血症（HUA）的疗效及预后影响因素。方法:本研究为前瞻性研究。选取2019年7月至2020年7月诊治的152例CKD伴发HUA的患者作为研究对象，采用配额抽样法分为观察组（予以非布司他治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽芳 宁武 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2023年17卷8期 865-869页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨中学生的血尿酸与血清25（OH）D3水平的关系，旨在为高尿酸血症的防治提供更多的理论依据。方法:选择石景山区217名中学生采用尿酸酶过氧化物酶法测定其血尿酸水平，采用电化学发光法测定其血清25（OH）D3水平。同时测量2组患者的血...
【关键词】 中学生；高尿酸血症；血清25（OH）D3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽媛 张瑞芳 等 《中华肾病研究电子杂志》 2023年12卷3期 145-149页ISTIC
【摘要】 目的:探讨老年高尿酸血症(HUA)患者白细胞介素-23(IL-23)、尿酸(UA)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)与肾功能损伤的相关性。方法:选取2020年3月至2021年10月我院老年HUA患者112例。收集患者住院期间的临床资料及I...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴卫照 肖贞 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷6期 719-727页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨线粒体翻译优化因子(MTO)1基因变异，所致常染色体隐性遗传联合氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:选择2022年7月中山市小榄人民医院儿科收治的1例以运动发育迟缓为主诉的COXPD10患儿(...
【关键词】 MTO1基因；联合型氧化磷酸化缺陷症10型；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 匡德凤 李志国 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷3期 338-344页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨孕期脂代谢异常疾病高脂血症(HLP)的发病机制及可能的关键因子。方法:选择50只Wistar雌性大鼠和16 Wistar雄性大鼠进行适应性饲养7 d后，按照雌、雄比例为1∶1，于傍晚进行合笼，获取优先受孕成功的孕鼠40只为研究对象...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹江涛 王宇超 等 《中华卫生应急电子杂志》 2023年09卷2期 70-79页
【摘要】 目的:评估轻型和中型2019新型冠状病毒病(COVID-19)感染患者低钾血症与临床预后之间的关系。方法:回顾性分析2021年8月4日至25日在扬州市第三人民医院住院治疗的125例非ICU收治的轻型及中型COVID-19感染患者，其中男性5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚小燕 陈庆伟 《中华老年病研究电子杂志》 2023年10卷4期 47-49页
【摘要】 高尿酸血症是一种常见的代谢性疾病，其病理损伤并不局限于肾脏、关节等部位，可引起一系列全身性炎症反应。研究发现，高尿酸血症可能通过促进炎症反应、诱导氧化应激等促进冠状动脉钙化的发生和发展，且与高血压、糖尿病等冠心病危险因素相互影响，增加冠状动...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李醒 褚夫江 等 《中国中药杂志》 2021年46卷1期 177-182页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 探讨桑黄乙醇提取物对高尿酸血症大鼠的降尿酸作用及对肠道微生物的影响.36只SD大鼠随机分为空白组、模型组、别嘌醇组及桑黄乙醇提取物高、中、低剂量组,每组6只,采用果糖联合氧嗪酸钾(oteracil potassium,OAPS)诱导法构建高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李婷婷 李爽境 等 《中华疾病控制杂志》 2021年25卷1期 37-42页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析生活方式指数与基因交互作用对凉山地区居民高尿酸血症(hyperuri-cemia,HUA)的影响.方法 以凉山地区2 646名居民为研究对象进行问卷调查、体格测量和血样采集.利用吸烟、饮酒、体育锻炼和BMI构建生活方式指数.采用非...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李佳川 李思颖 《中草药》 2021年52卷3期 727-735页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨藤茶总黄酮(total flavonoids from Ampelopsis grossedentata,AGTF)对高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)肾功能损伤的保护机制.方法 利用分子对接技术,将藤茶总黄酮主要活...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙萌潞 徐锦江 等 《现代预防医学》 2021年48卷15期 2866-2869页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析高尿酸血症与糖尿病发病风险之间的联系,为防治糖尿病提供依据.方法 研究对象选取锦州医科大学附属第一医院体检科体检人群,结合选取人群体检资料进行分析.采用倾向性评分匹配的方法以均衡混杂因素,结合logistic回归分析探讨匹配前后高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 厉广栩 潘翔 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 276-278页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,10岁,主要表现为面色、口唇苍白;...
【关键词】 AMN基因；Imerslund-Gr?sbeck综合征；巨幼细胞性贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓莉 董小革 等 《药物评价研究》 2021年44卷3期 598-606页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 系统评价碳酸镧联用醋酸钙或碳酸钙治疗血液透析患者高磷血症的有效性和安全性.方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆,中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中文期刊全文数据库...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高小敏 徐雅 等 《中草药》 2021年52卷1期 186-195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用网络药理学方法对藏药麻花秦艽防治细胞因子风暴的主要活性成分及可能作用机制进行预测分析.方法 通过中药系统药理学数据库分析平台(TCMSP)及人类基因(GeneCards)数据库收集麻花秦艽的活性化合物和与细胞因子风暴相关靶点;应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘畅 孟翠萍 等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷4期 372-376页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据.方法 利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210 319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏畅 胡丹标 等 《卫生研究》 2021年50卷1期 8-14页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨55岁及以上人群轻度认知功能障碍与高尿酸血症现状及其相关性.方法 以"神经系统疾病专病社区队列研究"2018-2019年基线调查数据资料为基础,采用多阶段分层整群随机抽样的方法在河北、浙江、陕西及湖南省选取4272名55岁及以上人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭薇 杨晓 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷3期 178-181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征.方法 回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽娟 陈頔 等 《卫生研究》 2021年50卷3期 382-388页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析农村地区孕妇和乳母血清铁蛋白(SF)、运铁蛋白受体(sTfR)、维生素D(VD)、叶酸(FOL)和维生素B12(VB12)、同型半胱氨酸(Hcy)水平,评价农村地区孕妇和乳母的营养状况.方法 采用整群抽样的方式,抽取在2019年8...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张高芝 张利勇 等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷6期 609-613页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析男性少年儿童维生素D(VD)摄入量与高尿酸血症(HU)患病的相关性,为防治少年男童HU提供思路.方法 选取2019年1月-2020年10月在乐清市人民医院健康体检的800例男性少年儿童,根据血清尿酸水平分为研究组(HL组)和对照组...
【关键词】 高尿酸血症；维生素D；血清25(OH)D3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王冬娟 张娟 等 《第三军医大学学报》 2021年43卷9期 876-882页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据.方法 回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
