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【中文期刊】 杨晓慧 许蕾 等 《现代检验医学杂志》 2023年38卷4期 63-66,71页ISTICCA
【摘要】 目的 建立同时检测经典骨髓增殖性肿瘤患者中常见的Janus激酶2(Janus kinase 2,JAK2)、钙网素(calreticulin,CALR)和骨髓增殖性白血病病毒(myeloproliferative leukemia viru...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾黎 刘信毅 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷1期 80-83页ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,男,75 岁, 2022 年 5 月 20 日以腹部间断性疼痛伴大便形状改变 2 个月,加重伴便血 3 d为主诉就诊于大连普兰店老年病医院.患者 2 个月前因情绪不佳和劳累出现腹部疼痛,呈间断性发作,腹部疼痛时多有排便,便...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨立 张天可 等 《中国骨质疏松杂志》 2020年26卷8期 1103-1108,1141页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)COL1A1/2的突变基因.方法 收集...
【关键词】 成骨不全；高分辨熔解曲线分析；多重引物高分辨熔解曲线分析；
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【中文期刊】 葛玮 骆志成 等 《中国皮肤性病学杂志》 2013年27卷2期 124-126页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨采用高分辨熔解曲线方法鉴定常见致病性念珠菌的可行性,为外阴阴道念珠菌病的分子流行病学及病原学研究奠定基础.方法 用芽管试验、厚壁孢子试验、科玛嘉(CHROMagar)显色培养基及API20C AUX酵母菌鉴定系统对临床致病性念珠菌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李梅 《大连医科大学学报》 2019年41卷6期 481-486页ISTICCA
【摘要】 当个体靶向治疗成为医学常规手段,分子诊断的临床需求日益增加.这就要求基因检测方法更准确、快速、简单易用.高分辨熔解曲线分析技术是以PCR扩增为基础的目标基因检测技术.该技术不仅具有单基因检测灵敏、快速的优点,同时可以检测全部基因变异类型、灵...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张静 刘彦山 等 《基础医学与临床》 2016年36卷2期 218-221页ISTICCA
【摘要】 目的 在一个肝豆状核变性(WD)家系中进行致病突变鉴定和产前基因诊断.方法 酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;利用PCR-Sanger测序技术对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;针对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢东德 陈江涛 等 《分子诊断与治疗杂志》 2015年7卷2期 78-82页ISTIC
【摘要】 目的 了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点. 方法 在2013年1月至12月期间,采用红细胞镰变试验对1 036名本岛居民进行筛查.用高分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶军 王华 等 《中华生物医学工程杂志》 2014年20卷5期 385-388页ISTICCA
【摘要】 目的 建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)检测子宫平滑肌瘤MED12基因突变.方法 针对MED12基因突变位点设计PCR扩增引物,对60例子宫肌瘤标本进行PCR扩增.用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘美晨 蔡应木 《分子诊断与治疗杂志》 2012年04卷4期 222-226页ISTIC
【摘要】 目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征. 方法 经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证. ...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；基因突变；高分辨熔解曲线分析；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 欧志英 李丽霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷5期 300-302页ISTIC
【摘要】 目的 探讨高分辨荧光熔解曲线分析在SMNt基因7号外显子缺失检测中的应用. 方法 用高分辨荧光熔解曲线分析方法分析脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种情况....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万智慧 李修春 等 《分子诊断与治疗杂志》 2010年02卷5期 294-298页ISTIC
【摘要】 目的 揭示一个Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的遗传基础.方法 对家系成员提取线粒体DNA(mtDNA),直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,...
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【中文期刊】 赵灿 张春鸽 等 《中国生物防治学报》 2013年1期 68-73页
【摘要】 本研究将高分辨熔解分析（high resolution melting assay，HRMA）的方法应用于cry1I类基因的分型。根据已报道的cry1I类基因的保守区设计一对扩增片段为131 bp的通用鉴定引物，利用高分辨熔点仪对产物的熔解...
- 概要：
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【中文期刊】 欧展辉 孙筱放 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2011年03卷3期 15-19页
【摘要】 目的 探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性.方法 应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons 41/42即HBB.c.126-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李茹 韩瑾 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2010年02卷2期 7-11页
【摘要】 目的 建立1套简易、快速且诊断率高的血友病A(hemophilia A,HA)的直接基因诊断方法.方法 对7例HA患者及家系成员采用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)和序列特异性PCR分别进行凝血因子Ⅷ(F8)基因内含子2...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周薇 陈建兰 等 《中国热带医学》 2012年12卷5期 577-578,581页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究急性髓细胞白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变检测方法.方法 应用PCR结合高分辨熔解曲线分析技术(HRM)和毛细管电泳法(CE)检测正常核型的成人AML样本的NPM1基因突变,并与CE法进行比较分析,结果经克隆...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢健晋 周薇 等 《中国热带医学》 2011年11卷4期 464-465页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)获得性JAK2V617F突变检测方法.方法 应用高分辨熔解曲线分析技术(HRM),对前期经等位基因特异性PCR法(AS-PCR)分析过的36倒CMPDs样本进行JAK2V617F基因突变检测,并与A...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢晓然 鲍文华 等 《中国呼吸与危重监护杂志》 2019年18卷3期 217-223页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α基因多态性与黑龙江省东部地区慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)人群易感性的相关性.方法 选取2016年1月至2017年1月在佳木斯大学附属第一医院呼吸内科住院、门诊确诊的慢阻肺患者347例为病例组,同期本院体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵飞跃 邢碧颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 985-988页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法 签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张婉莹 王韬 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 156-159页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用DNA测序和高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术对3个原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)家系进行HPGD基因的突变...
【关键词】 原发性肥大性骨关节病；HPGD基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李闪 汪涵 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 494-498页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李璐璐 李媛 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 642-645页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定,并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析.方法 通过酚氯仿法提取基因组DNA;应用PCR Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列;针对先...
【关键词】 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征；GJB2基因；高分辨熔解曲线分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鞠明艳 张天可 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 140-144页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis,PCR-HRMA)技术筛查成骨不全症(osteogenesis imperfe...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何超 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷4期 1-3页ISTIC
【摘要】 高分辨熔解曲线分析(High Resolution Melting,HRM)技术是建立在熔解曲线分析的基础上,通过一种新的饱和荧光染料,以及专业的高分辨率仪器,应用于突变筛查、基因分型等的遗传学分析新方法.这种技术因其简单、准确、快速、高通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周薇 王汉平 等 《临床血液学杂志》 2012年25卷4期 449-450,453页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的诊断、鉴别诊断和治疗后追踪监测的意义.方法:采用高分辨熔解曲线分析技术(HRM)检测112例患者JAK2V617F基因突变情况,结合临床资料进行回顾性分析.结果:77例确诊M...
【关键词】 骨髓增殖性肿瘤；高分辨熔解曲线分析；JAK2V617F基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹楠楠 平宝红 等 《热带医学杂志》 2012年12卷5期 589-592页ISTICCA
【摘要】 目的 探索一种能够快速检测鉴定临床常见侵袭性曲霉菌病原的新型分子生物学方法.方法 以真菌核糖体RNA基因的内转录间隔区2为靶基因,在5.8S、28S rRNA基因上设计泛真菌通用引物,扩增临床常见曲霉菌.同时用新生隐球菌基因组DNA、人基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛娣 邵睿 等 《临床检验杂志》 2012年30卷9期 664-667页ISTICCA
【摘要】 目的 建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术检测急性髓细胞白血病(AML)中可溶性异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变.方法 针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩...
【关键词】 高分辨熔解曲线分析；可溶性异柠檬酸脱氢酶2；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李茹 廖灿 等 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷7期 19-21,封3页ISTIC
【摘要】 目的 应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变.方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2内含子部分区域,采用LightScanner对PCR产物进行高分辨熔解曲线分析,通过DNA测序对HRM结果进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨志刚 宋元宗 《国际遗传学杂志》 2011年34卷5期 261-265页ISTICCA
【摘要】 高分辨率熔解分析(high resolution melting analysis,HRMA)是一种研究单核苷酸多态性及DNA突变的新技术.HRMA作为一种简便、准确、快速、低成本的闭管操作模式,已在DNA突变扫描、基因分型、甲基化检测与序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯洁 张建佚 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷4期 253-257页ISTICCA
【摘要】 目的 探索高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术在检测线粒体DNA分子基因多态性中的应用.方法 利用未标记探针HRMA技术,进行人线粒体DNA单核苷酸多态性(mtSNPs)分型,并经限制性片段长度多态(RFLP)分型技术和测序验证.结果 未标记...
【关键词】 线粒体DNA；线粒体单核苷酸多态(mtSNP)；高分辨熔解曲线分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵秀丽 刘彦山 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 515-519页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilson disease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法 酚-氯仿法提取外周全血基因组DNA;PCR扩增患者ATP7B基因第8和13外显子及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗亚林 孙明明 等 《中国输血杂志》 2025年38卷5期 660-664,672页ISTICCA
【摘要】 目的 通过体内和体外表达研究,探索中国人群中常见的RHAG*808A变异等位基因对RhAG蛋白、RhD和RhCE血型抗原表达的影响.方法 针对KMxD数据库中发现的 1 个分布频率较高的RHAG基因错义突变(c.808G>A,p.Val27...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：鞠明艳 导师：李光 天津医科大学 基础医学 基础医学（硕士） 2017年
【摘要】
目的：
建立并探讨聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线（polymerase chain reaction and high resolution melting，PCR-HRM）分析技术筛查中国汉族人群成骨不全（osteogenes...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】吴颖 2015浙江省检验医学学术年会 2015年
【摘要】 目的:采用HRM技术建立一种快速、简便检测BRAF基因T1799A突变的实验方法,并应用于甲状腺肿瘤的检测,初步探讨其临床应用价值.方法:利用定点突变和TA克隆技术构建BRAF基因T1799A突变片段的质粒载体用于HRM检测体系的模板和基因...
【关键词】 高分辨熔解曲线分析(HRM) ； BRAF基因 ； 克隆 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨静 导师：钱军 江苏大学 临床医学 内科学（硕士） 2013年
【摘要】 目的:建立高分辨熔解曲线分析(high-resolutionmeltingcurveanalysis，HRMA)技术检测中国人群急性髓系白血病(acutemyloidleukemia，AML)、骨髓增生异常综合征(myelodysplast...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：魏明 导师：廖灿 广州医学院 广州医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2012年
【摘要】 α地中海贫血（α-thalassemia，简称α地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或缺失而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。我国最常见的3种缺失型突变为--SEA、-α3.7和-α4....
【关键词】 高分辨熔解曲线分析技术 ； 地中海贫血 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：葛玮 导师：骆志成 兰州大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2012年
【摘要】 背景:外阴阴道念珠菌病(vulvovaginal candidiasis, VVC)是由念珠菌感染引起的妇女外阴阴道的真菌病,其发病率呈逐年上升趋势.大多数生育期妇女一生中至少患过一次VVC,而大约5%-10%的患者发展为复发性外阴阴道念珠...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】黄秋英 中国的遗传学研究-遗传学进步推动中国西部经济与社会发展-2011年中国遗传学会大会 2011年
【摘要】 甲基丙二酸血症(Methylmalonic aciduria,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,可以由多个不同基因的突变引起.本文利用近年来迅速发展的高分辨熔解曲线分析技术,对可以引起甲基丙二酸血症的MMACHC基因和MUT基因进行突变分析...
【关键词】 高分辨熔解曲线分析 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨思遥 王媛媛 等 《解放军医学杂志》 2024年49卷2期 171-176页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性.方法 绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄伯泉 贾双双 等 《中国输血杂志》 2024年37卷8期 859-865页ISTICCA
【摘要】 目的 研究广州地区RhD阴性献血者D放散型(Del)分布、表型及基因型以了解本地区DEL血型分子生物学背景.方法 对 2021 年 11 月 1 日—2022 年 6 月 30 日期间广州地区献血者采用盐水法初筛为RhD阴性血液进行间接抗人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵焕英 张天乐 等 《实验技术与管理》 2024年41卷10期 213-219页
【摘要】 该实验设计旨在指导学生使用不同的PCR衍生技术进行基因分型检测.实验设计了高分辨率熔解曲线分析(PCR-HRM)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和TaqMan探针三种PCR方法,检测了 ADH1B rs 1229984位点的基因多态性...
【关键词】 高分辨熔解曲线；等位基因特异性PCR；TaqMan探针；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国旭 王萍 等 《天津医药》 2022年50卷9期 959-964页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 研究足月新生儿黄疸、维生素D(VD)水平及NADSYN1基因rs12785878位点单核苷酸多态性(SNP)间的关系.方法 回顾性分析216例患有黄疸的足月新生儿的临床资料,利用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测血清VD水平...
【关键词】 高胆红素血症,新生儿；维生素D；多态性,单核苷酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马诗玥 廖林 等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷6期 1826-1830页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义.方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；高分辨熔解曲线；带3蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨彩虹 杨敏 等 《中国人兽共患病学报》 2017年33卷5期 403-412页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价高分辨率熔解曲线分析技术(high-resolution melting curve,HRM)检测结核分枝杆菌异烟胼耐药性的应用价值.方法 1)通过传统比例法药敏实验对本实验室保存的49株结核分枝杆菌进行异烟肼耐药性分析.2)进一...
【关键词】 结核分枝杆菌；高分辨率熔解曲线(HRM)；DNA测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张远 何霞 等 《中国药房》 2017年28卷17期 2305-2308页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:建立检测肠促胰岛素样肽-1受体(GLP1R)基因已知突变位点rs3765467(NT_007592.16的第39065819位)的方法,并评价其准确性与实用性.方法:收集我院体检中心2015年10月-2016年2月72例健康体检者的外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎相照 薛小磊 等 《临床与实验病理学杂志》 2016年32卷7期 778-781页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在测定异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚冬明 杨静 等 《实用医学杂志》 2016年32卷7期 1169-1172页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：应用高分辨率熔解分析（high-resolution melting curve analysis， HRMA）检测急性髓系白血病（AML）患者丝氨酸丰富剪接因子2（SRSF2）基因突变。方法：针对SRSF2基因热点突变位点P95，建...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雪妮 崔步云 等 《中国人兽共患病学报》 2015年3期 255-259页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：本研究旨在建立准确、快速地鉴定布鲁氏菌菌种及生物分型的PCR‐HRM （高分辨率熔解曲线）方法。方法根据目的基因序列，参考文献合成6对基因扩增引物（1对布鲁氏菌属特异引物，5对种间特异引物），应用PCR‐HRM 方法鉴定布鲁氏菌属6个...
【关键词】 布鲁氏菌；分子鉴定；高分辨溶解分析(PCR-HRM )；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈郁 蒋春华 等 《中国病理生理杂志》 2015年10期 1791-1791页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：本研究拟探讨SENP1、VEGF以及CARD14交互作用在预测移居汉族男性高原红细胞增多症遗传易感性的作用。方法：纳入234例移居汉族男性高原红细胞增多症（ HAPC）患者与250例移居汉族男性正常对照， PCR－高分辨率熔解曲线法判...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 詹小芬 杨辉 等 《重庆医科大学学报》 2014年39卷12期 1749-1752页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点.方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；新生儿筛查；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈海华 杨继龙 等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷1期 112-116页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究探讨高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性.随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本,应用HRM法检...
【关键词】 高分辨率熔解曲线；JAK2V617F突变；骨髓增殖性肿瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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