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【中文期刊】 张险峰 张曼娜 等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷2期 108-111页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 单纯男性化型和非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者常常合并糖脂代谢异常,本文研究接受糖皮质激素替代治疗的21-OHD患者的糖脂代谢的变化.方法 收集2004年至2010年期间接受糖皮质激素治疗的21-OHD患者32例,同时收...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张曼娜 孙首悦 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷4期 315-319页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘石平 毛季萍 等 《中国实用内科杂志》 2009年29卷5期 477-478页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 病历摘要患者30岁,社会性别为男性.因"阴蒂矫形术后23年,发现右肾上腺肿块一年余"入院.患者于23年前被发现阴蒂增大突出伴身高、体重增长加速,染色体核型46,XX,24 h尿17-羟类固醇(17-OH)、17-酮类固醇(17-K...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张小康 张伟 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年17卷3期 288-290页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治...
【关键词】 先天性，肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；肾上腺肿瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 孙邦 等 《中华医学杂志》 2021年101卷2期 127-130页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法:纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等，采用S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王胜男 夏艳洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷4期 288-293页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法:对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果:NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组( ...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺陷症；多囊卵巢综合征；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷8期 586-592页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男16...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷24期 1850-1855页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法:纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2019年99卷6期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程.方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料.利用多重连...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；儿童青少年；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2019年99卷12期 912-917页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)临床表现的关系.方法 纳入2016年6月至2017年12月于北京协和医院就诊的21-OHD患者100例.用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾丽婷 韩兵 等 《中华内科杂志》 2019年58卷6期 428-434页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识.方法 收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析.结果 33例患者就诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂敏 崔铭萱 等 《中华医学杂志》 2016年96卷48期 3866-3869页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断价值.方法 纳人2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例(女127例,男66例)作为病例组,253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者(女162例...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡杰 焦凯 《解放军医学杂志》 2016年41卷3期 227-232页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症(NC-21OHD).方法 按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良F...
【关键词】 多囊卵巢综合征；非经典型21-羟化酶基因缺陷症；基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵超群 王晓黎 等 《中国微生态学杂志》 2016年28卷9期 1062-1065页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)与多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别要点,为临床准确的诊断和及时的治疗提供可靠的临床及实验室依据.方法 收集2014年1月至2015年8月在我院内分泌科门诊及住院患者中女性高雄激素血症病例,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨帆 王晓黎 等 《中国微生态学杂志》 2015年27卷3期 305-309页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析3例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的病史、临床表现、实验室检查和基因突变的关系.方法 通过患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料诊断21-OHD,通过对CYP21A2基因进行分析,寻找致病突变位点.结果 3名患者均确诊...
- 概要：
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【中文期刊】 薛萌 周仁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2015年8期 664-667页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：重视对先天性肾上腺皮质增生症家系成员基因筛查。方法对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其同一家系成员6人进行临床资料分析和相关基因测序。结果同一家系6人中有3例先后被诊断为先天性肾上腺皮质增生症，其中2例男孩的骨龄已接近或达到最高值。基...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘苗 金倩 等 《中国实用内科杂志》 2015年35卷7期 628-630页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,指在胆固醇合成肾上腺皮质激素代谢途径中相关酶缺陷引起的一组综合征[1-2],最常见为21-羟化酶缺陷症,占90％[3].患者在临床上常表现为肌肉发达、多毛、痤疮、月经紊乱及生育障碍等...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；CPY21A2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙文鑫 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷8期 569-571页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法.在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗或加用其他药物,以改善治疗效果提高生活质量,值...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；糖皮质激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 2007年23卷5期 385-387页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症...
【关键词】 先天性肾上腺增生症；21-羟化酶缺陷症,非经典型；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张惠杰 杨军 等 《中华内分泌代谢杂志》 2007年23卷5期 396-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(21OHD)患者的诊断过程和分子遗传学资料.方法 根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变.结果 患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑瑞芝 张俐 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 120-123页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系.方法 应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈杰 王雄 等 《中华全科医师杂志》 2016年15卷9期 719-720页ISTICCSCD
【摘要】 在成年后就诊的男性21-羟化酶缺陷症患者临床少见,本文报道了1例合并无精症的单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料.
【关键词】 类固醇21-羟化酶缺陷症；无精子症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张妲 杜昕 等 《人民军医》 2015年58卷7期 773-775页ISTIC
【摘要】 目的:观察糖皮质激素治疗对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者发生胰岛素抵抗(IR)的影响.方法:回顾分析确诊的21-OHD患者45例的临床资料,接受糖皮质激素治疗的28例为观察组,其余17例为对照组.比较两组空腹血糖(FBG)、空腹胰岛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈捷 顾林 等 《现代妇产科进展》 2014年23卷3期 205-207页ISTIC
【摘要】 目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法.方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果.结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺陷症；CYP21A2基因(编码21-羟化酶)；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王昊 于晓峰 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷6期 393-396页ISTIC
【摘要】 21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症是一类常见的人类常染色体隐性遗传病.患儿可具有失盐、脱水、两性畸形、假性性甲熟及肾上腺危象等临床征象,如何治疗该病一直为学者们所关注.近年来,在产前及出生后药物治疗领域,一些新兴药物及治疗方案在减轻患...
【关键词】 21-羟化酶缺陷；先大性肾上腺皮质增生症；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑瑞芝 赵志刚 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2010年24卷4期 399-402页ISTIC
【摘要】 目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平.方法:回顾性分析6例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料.结果:1例为17α-羟化酶缺陷症,具有高血压,低血钾等临床表现,余为21α-羟化酶缺乏症.1例表现为假性性早熟,余5例表现为...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21α-羟化酶缺陷症；17β-羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶红 陆召麟 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷2期 195-197页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)兴奋试...
【关键词】 21-羟化酶缺陷症；促肾上腺皮质激素兴奋试验；细胞色素P450 21；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘冬年 高志红 《国外医学(内分泌学分册)》 2002年22卷5期 301-303页ISTIC
【摘要】 使用氢化可的松治疗21羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 已经50余年,但雄激素过多所致的多毛症、生长发育异常、不育症、医源性Cushing综合征等并发症则较常见.本文介绍了一些新的临床试验方案和一些有前途的前临床研究:减少氢化可...
【关键词】 21-羟化酶缺陷；先天性肾上腺皮质增生症；药物治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：高迎春 导师：吴洁 南京医科大学 临床医学 妇产科学（博士） 2017年
【摘要】 背景知识:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)属于常染色体上的隐性遗传病,也是最常见的遗传性内分泌疾病之一.该病是由于肾上腺皮质激素的合成过程中所需的酶的缺陷而引起的,其临床表现根据...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症 ； 21-羟化酶缺陷 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙首悦 张曼娜 等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2999-3002页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤...
【关键词】 类固醇11-β-羟化酶；基因突变；CYP11B1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋璐璐 蒋玲 等 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷2期 150-151页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者CYP21A2基冈突变P459H和R483W进行体外功能学研究,构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体,转染哺乳动物细胞COS-7,测定孕酮转化为11.脱氧皮质酮的转化率,...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；CYP21基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张曼娜 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷1期 66-68页ISTIC
【摘要】 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症；CYP11B1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽红 冯梅 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1563-1567页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点,为临床提供分子层面的诊断依据,并指导早期治疗.方法 收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万乃君 汪伶伶 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷8期 569-571页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展.方法 对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析.包括患儿性别、年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小平 祝婕 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷8期 510-512页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16 000～1/20 000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；类固醇21-羟化酶；糖皮质激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏艳洁 梅世月 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 103-107页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断,为家系提供遗传咨询.方法 首先,采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋波 马定远 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 29-33页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系.方法 回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果,总结其临床特征及治疗经验.结果 8例患者均表现为小睾丸(单侧睾丸平均体积为6.1mL),精液分析提示为无精或严重少...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症；睾丸发育不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】陆召麟 中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议 2013年
【摘要】 21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH).经典型21-OHD患者占CAH病人总数90%以上.非经典型21-OHD发病率1000分之1.所以21-OHD是人类最常见的隐性遗传性疾病.长期以来学界对本病的诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】聂敏 中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议 2012年
【摘要】 <正>目的:21-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)的最常见类型,约占CAH病例的90%~95%.21-OHD是一种常染色体单基因隐性遗传病,目前已报道的相关致病突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】毕国华 第六届中国美容与整形医师大会;第七届东方国际美容外科会议;第97届日本美容外科学会大会 2009年
【摘要】 目的探讨九例外阴畸形患者的正确诊断及治疗方法.方法对九例性别、外阴畸形的患者根据患者的染色体核型、临床表现、社会性别、尿道膀胱造影、性腺病理检查进行正确诊断为特纳氏综合症、21-羟化酶缺陷症、先天性无阴道、先天性下腹外阴分裂膀胱外露畸形的,...
- 概要：
- 方法：
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